UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1518279T>C | CA112981054 | LPCAT1 | c.135+5431A>G (n.135+5431A>G) n.165+3068A>G c.-10+3068A>G (n.-10+3068A>G) c.201+7236A>G (n.201+7236A>G) | dbSNP |
| 5 | g.1518279T= | CA1522689837 | LPCAT1 | c.135+5431A= (n.135+5431A=) n.165+3068A= c.-10+3068A= (n.-10+3068A=) c.201+7236A= (n.201+7236A=) | |
| 5 | g.1518280A= | CA1522689838 | LPCAT1 | c.135+5430T= (n.135+5430T=) n.165+3067T= c.-10+3067T= (n.-10+3067T=) c.201+7235T= (n.201+7235T=) | |
| 5 | g.1518280A>G | CA112981056 | LPCAT1 | c.135+5430T>C (n.135+5430T>C) n.165+3067T>C c.-10+3067T>C (n.-10+3067T>C) c.201+7235T>C (n.201+7235T>C) | dbSNP |
| 5 | g.1518281T>A | CA112981059 | LPCAT1 | c.135+5429A>T (n.135+5429A>T) n.165+3066A>T c.-10+3066A>T (n.-10+3066A>T) c.201+7234A>T (n.201+7234A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1518281T>C | CA557565643 | LPCAT1 | c.135+5429A>G (n.135+5429A>G) n.165+3066A>G c.-10+3066A>G (n.-10+3066A>G) c.201+7234A>G (n.201+7234A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1518281T= | CA1522689839 | LPCAT1 | c.135+5429A= (n.135+5429A=) n.165+3066A= c.-10+3066A= (n.-10+3066A=) c.201+7234A= (n.201+7234A=) | |
| 5 | g.1518286C>A | CA805689390 | LPCAT1 | c.135+5424G>T (n.135+5424G>T) n.165+3061G>T c.-10+3061G>T (n.-10+3061G>T) c.201+7229G>T (n.201+7229G>T) | dbSNP |
| 5 | g.1518286C= | CA1522689840 | LPCAT1 | c.135+5424G= (n.135+5424G=) n.165+3061G= c.-10+3061G= (n.-10+3061G=) c.201+7229G= (n.201+7229G=) | |
| 5 | g.1518286C>G | CA1072515936 | LPCAT1 | c.135+5424G>C (n.135+5424G>C) n.165+3061G>C c.-10+3061G>C (n.-10+3061G>C) c.201+7229G>C (n.201+7229G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1518289A= | CA1522689841 | LPCAT1 | c.135+5421T= (n.135+5421T=) n.165+3058T= c.-10+3058T= (n.-10+3058T=) c.201+7226T= (n.201+7226T=) | |
| 5 | g.1518289A>G | CA112981063 | LPCAT1 | c.135+5421T>C (n.135+5421T>C) n.165+3058T>C c.-10+3058T>C (n.-10+3058T>C) c.201+7226T>C (n.201+7226T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1518290_1518292delinsGCT | CA1522689842 | LPCAT1 | c.135+5418_135+5420delinsAGC (n.135+5418_135+5420delinsAGC) n.165+3055_165+3057delinsAGC c.-10+3055_-10+3057delinsAGC (n.-10+3055_-10+3057delinsAGC) c.201+7223_201+7225delinsAGC (n.201+7223_201+7225delinsAGC) | |
| 5 | g.1518291_1518292del | CA805689392 | LPCAT1 | c.135+5418_135+5419del (n.135+5418_135+5419del) n.165+3055_165+3056del c.-10+3055_-10+3056del (n.-10+3055_-10+3056del) c.201+7223_201+7224del (n.201+7223_201+7224del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1518292T>C | CA112981073 | LPCAT1 | c.135+5418A>G (n.135+5418A>G) n.165+3055A>G c.-10+3055A>G (n.-10+3055A>G) c.201+7223A>G (n.201+7223A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1518292T= | CA1522689843 | LPCAT1 | c.135+5418A= (n.135+5418A=) n.165+3055A= c.-10+3055A= (n.-10+3055A=) c.201+7223A= (n.201+7223A=) | |
| 5 | g.1518294A= | CA1522689845 | LPCAT1 | c.135+5416T= (n.135+5416T=) n.165+3053T= c.-10+3053T= (n.-10+3053T=) c.201+7221T= (n.201+7221T=) | |
| 5 | g.1518294A>T | CA1522689844 | LPCAT1 | c.135+5416T>A (n.135+5416T>A) n.165+3053T>A c.-10+3053T>A (n.-10+3053T>A) c.201+7221T>A (n.201+7221T>A) | dbSNP |
| 5 | g.1518295T>A | CA1522689847 | LPCAT1 | c.135+5415A>T (n.135+5415A>T) n.165+3052A>T c.-10+3052A>T (n.-10+3052A>T) c.201+7220A>T (n.201+7220A>T) | dbSNP |
| 5 | g.1518295T>C | CA1522689848 | LPCAT1 | c.135+5415A>G (n.135+5415A>G) n.165+3052A>G c.-10+3052A>G (n.-10+3052A>G) c.201+7220A>G (n.201+7220A>G) | dbSNP |
| 5 | g.1518295T>G | CA2765048233 | LPCAT1 | c.135+5415A>C (n.135+5415A>C) n.165+3052A>C c.-10+3052A>C (n.-10+3052A>C) c.201+7220A>C (n.201+7220A>C) | |
| 5 | g.1518295T= | CA1522689846 | LPCAT1 | c.135+5415A= (n.135+5415A=) n.165+3052A= c.-10+3052A= (n.-10+3052A=) c.201+7220A= (n.201+7220A=) | |
| 5 | g.1518296G>A | CA1072515940 | LPCAT1 | c.135+5414C>T (n.135+5414C>T) n.165+3051C>T c.-10+3051C>T (n.-10+3051C>T) c.201+7219C>T (n.201+7219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1518296G= | CA1522689849 | LPCAT1 | c.135+5414C= (n.135+5414C=) n.165+3051C= c.-10+3051C= (n.-10+3051C=) c.201+7219C= (n.201+7219C=) | |
| 5 | g.1518299T>C | CA2504674093 | LPCAT1 | c.135+5411A>G (n.135+5411A>G) n.165+3048A>G c.-10+3048A>G (n.-10+3048A>G) c.201+7216A>G (n.201+7216A>G) | |
| 5 | g.1518302C>T | CA557565644 | LPCAT1 | c.135+5408G>A (n.135+5408G>A) n.165+3045G>A c.-10+3045G>A (n.-10+3045G>A) c.201+7213G>A (n.201+7213G>A) | gnomAD v2 |
| 5 | g.1518304C>G | CA2765048234 | LPCAT1 | c.135+5406G>C (n.135+5406G>C) n.165+3043G>C c.-10+3043G>C (n.-10+3043G>C) c.201+7211G>C (n.201+7211G>C) | |
| 5 | g.1518306A= | CA1522689850 | LPCAT1 | c.135+5404T= (n.135+5404T=) n.165+3041T= c.-10+3041T= (n.-10+3041T=) c.201+7209T= (n.201+7209T=) | |
| 5 | g.1518306A>G | CA112981076 | LPCAT1 | c.135+5404T>C (n.135+5404T>C) n.165+3041T>C c.-10+3041T>C (n.-10+3041T>C) c.201+7209T>C (n.201+7209T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1518309T>C | CA805689393 | LPCAT1 | c.135+5401A>G (n.135+5401A>G) n.165+3038A>G c.-10+3038A>G (n.-10+3038A>G) c.201+7206A>G (n.201+7206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1518309T= | CA1522689851 | LPCAT1 | c.135+5401A= (n.135+5401A=) n.165+3038A= c.-10+3038A= (n.-10+3038A=) c.201+7206A= (n.201+7206A=) | |
| 5 | g.1518310T>A | CA1522689853 | LPCAT1 | c.135+5400A>T (n.135+5400A>T) n.165+3037A>T c.-10+3037A>T (n.-10+3037A>T) c.201+7205A>T (n.201+7205A>T) | dbSNP |
| 5 | g.1518310T= | CA1522689852 | LPCAT1 | c.135+5400A= (n.135+5400A=) n.165+3037A= c.-10+3037A= (n.-10+3037A=) c.201+7205A= (n.201+7205A=) | |
| 5 | g.1518311G>C | CA805689394 | LPCAT1 | c.135+5399C>G (n.135+5399C>G) n.165+3036C>G c.-10+3036C>G (n.-10+3036C>G) c.201+7204C>G (n.201+7204C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1518311G= | CA1522689854 | LPCAT1 | c.135+5399C= (n.135+5399C=) n.165+3036C= c.-10+3036C= (n.-10+3036C=) c.201+7204C= (n.201+7204C=) | |
| 5 | g.1518313T>C | CA557565645 | LPCAT1 | c.135+5397A>G (n.135+5397A>G) n.165+3034A>G c.-10+3034A>G (n.-10+3034A>G) c.201+7202A>G (n.201+7202A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1518313T= | CA1522689855 | LPCAT1 | c.135+5397A= (n.135+5397A=) n.165+3034A= c.-10+3034A= (n.-10+3034A=) c.201+7202A= (n.201+7202A=) | |
| 5 | g.1518318C= | CA1522689856 | LPCAT1 | c.135+5392G= (n.135+5392G=) n.165+3029G= c.-10+3029G= (n.-10+3029G=) c.201+7197G= (n.201+7197G=) | |
| 5 | g.1518318C>T | CA112981081 | LPCAT1 | c.135+5392G>A (n.135+5392G>A) n.165+3029G>A c.-10+3029G>A (n.-10+3029G>A) c.201+7197G>A (n.201+7197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1518319C= | CA1522689857 | LPCAT1 | c.135+5391G= (n.135+5391G=) n.165+3028G= c.-10+3028G= (n.-10+3028G=) c.201+7196G= (n.201+7196G=) | |
| 5 | g.1518319C>T | CA557565646 | LPCAT1 | c.135+5391G>A (n.135+5391G>A) n.165+3028G>A c.-10+3028G>A (n.-10+3028G>A) c.201+7196G>A (n.201+7196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1518320G>A | CA11957913 | LPCAT1 | c.135+5390C>T (n.135+5390C>T) n.165+3027C>T c.-10+3027C>T (n.-10+3027C>T) c.201+7195C>T (n.201+7195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1518320G= | CA1522689858 | LPCAT1 | c.135+5390C= (n.135+5390C=) n.165+3027C= c.-10+3027C= (n.-10+3027C=) c.201+7195C= (n.201+7195C=) | |
| 5 | g.1518321G>A | CA112981089 | LPCAT1 | c.135+5389C>T (n.135+5389C>T) n.165+3026C>T c.-10+3026C>T (n.-10+3026C>T) c.201+7194C>T (n.201+7194C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1518321G= | CA1522689859 | LPCAT1 | c.135+5389C= (n.135+5389C=) n.165+3026C= c.-10+3026C= (n.-10+3026C=) c.201+7194C= (n.201+7194C=) | |
| 5 | g.1518325C>A | CA557565647 | LPCAT1 | c.135+5385G>T (n.135+5385G>T) n.165+3022G>T c.-10+3022G>T (n.-10+3022G>T) c.201+7190G>T (n.201+7190G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1518325C= | CA1522689860 | LPCAT1 | c.135+5385G= (n.135+5385G=) n.165+3022G= c.-10+3022G= (n.-10+3022G=) c.201+7190G= (n.201+7190G=) | |
| 5 | g.1518325C>T | CA1072515950 | LPCAT1 | c.135+5385G>A (n.135+5385G>A) n.165+3022G>A c.-10+3022G>A (n.-10+3022G>A) c.201+7190G>A (n.201+7190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1518326A= | CA1522689861 | LPCAT1 | c.135+5384T= (n.135+5384T=) n.165+3021T= c.-10+3021T= (n.-10+3021T=) c.201+7189T= (n.201+7189T=) | |
| 5 | g.1518326A>G | CA805689397 | LPCAT1 | c.135+5384T>C (n.135+5384T>C) n.165+3021T>C c.-10+3021T>C (n.-10+3021T>C) c.201+7189T>C (n.201+7189T>C) | dbSNP |