Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.883_884del
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c.907_908del
n.881_882del
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n.2891_2892del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151805203T>CCA129996195G3BP1c.*1112T>C (n.*1112T>C)
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c.*2053T>C (n.*2053T>C)
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
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c.1117T>C (n.1117T>C)
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c.*2117T>C (n.*2117T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151805203T=CA1591557063G3BP1c.*1112T= (n.*1112T=)
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c.*2117T= (n.*2117T=)
5g.151805204G>ACA1591557065G3BP1c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
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n.4364G>A
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c.*2118G>A (n.*2118G>A)
dbSNP
5g.151805204G=CA1591557064G3BP1c.*1113G= (n.*1113G=)
c.*1300G= (n.*1300G=)
n.885G=
c.*2491G= (n.*2491G=)
c.1021G=
c.562+758G= (n.562+758G=)
c.909G=
n.883G=
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c.*1552G= (n.*1552G=)
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c.*1580G= (n.*1580G=)
c.*2118G= (n.*2118G=)
5g.151805206G>TCA2676107732G3BP1c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
n.887G>T
c.*2493G>T (n.*2493G>T)
c.1023G>T
c.562+760G>T (n.562+760G>T)
c.911G>T
n.885G>T
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.*2056G>T (n.*2056G>T)
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
c.133-285G>T (n.133-285G>T)
n.4366G>T
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
c.1120G>T (n.1120G>T)
c.1044G>T (n.1044G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
n.2895G>T
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.*2120G>T (n.*2120G>T)
gnomAD v4
5g.151805209C>ACA2581522478G3BP1c.*1118C>A (n.*1118C>A)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
n.890C>A
c.*2496C>A (n.*2496C>A)
c.1026C>A
c.562+763C>A (n.562+763C>A)
c.914C>A
n.888C>A
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.*2059C>A (n.*2059C>A)
c.*1594C>A (n.*1594C>A)
c.133-282C>A (n.133-282C>A)
n.4369C>A
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
c.1123C>A (n.1123C>A)
c.1047C>A (n.1047C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.2898C>A
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.*2123C>A (n.*2123C>A)
5g.151805209C=CA1591557066G3BP1c.*1118C= (n.*1118C=)
c.*1305C= (n.*1305C=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.151805218A>CCA129996235G3BP1c.*1127A>C (n.*1127A>C)
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n.899A>C
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n.4378A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151805218A>GCA563631028G3BP1c.*1127A>G (n.*1127A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151805218A>TCA563631029G3BP1c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
n.899A>T
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c.1035A>T
c.562+772A>T (n.562+772A>T)
c.923A>T
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c.*884A>T (n.*884A>T)
c.*2068A>T (n.*2068A>T)
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c.133-273A>T (n.133-273A>T)
n.4378A>T
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n.2907A>T
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c.*2132A>T (n.*2132A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151805218_151805219delinsATCA1591557071G3BP1c.*1127_*1128delinsAT (n.*1127_*1128delinsAT)
c.*1314_*1315delinsAT (n.*1314_*1315delinsAT)
n.899_900delinsAT
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c.1035_1036delinsAT
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n.897_898delinsAT
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c.*579_*580delinsAT (n.*579_*580delinsAT)
n.2907_2908delinsAT
c.*863_*864delinsAT (n.*863_*864delinsAT)
c.*1594_*1595delinsAT (n.*1594_*1595delinsAT)
c.*2132_*2133delinsAT (n.*2132_*2133delinsAT)
5g.151805218_151805231delinsATTTTTTTTTTTCTCA1591557073G3BP1c.*1127_*1140delinsATTTTTTTTTTTCT (n.*1127_*1140delinsATTTTTTTTTTTCT)
c.*1314_*1327delinsATTTTTTTTTTTCT (n.*1314_*1327delinsATTTTTTTTTTTCT)
n.899_912delinsATTTTTTTTTTTCT
c.*2505_*2518delinsATTTTTTTTTTTCT (n.*2505_*2518delinsATTTTTTTTTTTCT)
c.1035_1048delinsATTTTTTTTTTTCT
c.562+772_562+785delinsATTTTTTTTTTTCT (n.562+772_562+785delinsATTTTTTTTTTTCT)
c.923_936delinsATTTTTTTTTTTCT
n.897_910delinsATTTTTTTTTTTCT
c.*884_*897delinsATTTTTTTTTTTCT (n.*884_*897delinsATTTTTTTTTTTCT)
c.*2068_*2081delinsATTTTTTTTTTTCT (n.*2068_*2081delinsATTTTTTTTTTTCT)
c.*1603_*1616delinsATTTTTTTTTTTCT (n.*1603_*1616delinsATTTTTTTTTTTCT)
c.133-273_133-260delinsATTTTTTTTTTTCT (n.133-273_133-260delinsATTTTTTTTTTTCT)
n.4378_4391delinsATTTTTTTTTTTCT
c.*1566_*1579delinsATTTTTTTTTTTCT (n.*1566_*1579delinsATTTTTTTTTTTCT)
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n.2907_2920delinsATTTTTTTTTTTCT
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5g.151805219T>CCA1591557076G3BP1c.*1128T>C (n.*1128T>C)
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dbSNP
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5g.151805229dupCA563631030G3BP1c.*1138dup (n.*1138dup)
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n.2918dup
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c.*2143dup (n.*2143dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151805228_151805229dupCA2572517725G3BP1c.*1137_*1138dup (n.*1137_*1138dup)
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n.909_910dup
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n.4388_4389dup
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n.2917_2918dup
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gnomAD v4
5g.151805227_151805229dupCA2676107735G3BP1c.*1136_*1138dup (n.*1136_*1138dup)
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n.908_910dup
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n.906_908dup
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n.4387_4389dup
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gnomAD v4
5g.151805229delCA129996242G3BP1c.*1138del (n.*1138del)
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n.910del
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n.4389del
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n.2918del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151805228_151805229delCA2676107734G3BP1c.*1137_*1138del (n.*1137_*1138del)
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n.909_910del
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c.1045_1046del
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c.933_934del
n.907_908del
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n.4388_4389del
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n.2917_2918del
c.*873_*874del (n.*873_*874del)
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gnomAD v4
5g.151805227_151805229delCA2548470855G3BP1c.*1136_*1138del (n.*1136_*1138del)
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n.908_910del
c.*2514_*2516del (n.*2514_*2516del)
c.1044_1046del
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c.932_934del
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n.4387_4389del
c.*1575_*1577del (n.*1575_*1577del)
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c.*588_*590del (n.*588_*590del)
n.2916_2918del
c.*872_*874del (n.*872_*874del)
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5g.151805220_151805232delCA1591557074G3BP1c.*1129_*1141del (n.*1129_*1141del)
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n.901_913del
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c.1037_1049del
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c.925_937del
n.899_911del
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c.133-271_133-259del (n.133-271_133-259del)
n.4380_4392del
c.*1568_*1580del (n.*1568_*1580del)
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c.*581_*593del (n.*581_*593del)
n.2909_2921del
c.*865_*877del (n.*865_*877del)
c.*1596_*1608del (n.*1596_*1608del)
c.*2134_*2146del (n.*2134_*2146del)
dbSNP
5g.151805222T>CCA2676107736G3BP1c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
n.903T>C
c.*2509T>C (n.*2509T>C)
c.1039T>C
c.562+776T>C (n.562+776T>C)
c.927T>C
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c.*888T>C (n.*888T>C)
c.*2072T>C (n.*2072T>C)
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c.133-269T>C (n.133-269T>C)
n.4382T>C
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
c.1136T>C (n.1136T>C)
c.1060T>C (n.1060T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.2911T>C
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
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gnomAD v4
5g.151805226T>GCA1591557078G3BP1c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
n.907T>G
c.*2513T>G (n.*2513T>G)
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dbSNP
5g.151805226T=CA1591557077G3BP1c.*1135T= (n.*1135T=)
c.*1322T= (n.*1322T=)
n.907T=
c.*2513T= (n.*2513T=)
c.1043T=
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c.*1611T= (n.*1611T=)
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c.*1574T= (n.*1574T=)
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c.*871T= (n.*871T=)
c.*1602T= (n.*1602T=)
c.*2140T= (n.*2140T=)

Number of alleles fetched