UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151805146A= | CA1591557043 | G3BP1 | c.*1055A= (n.*1055A=) c.*1242A= (n.*1242A=) n.827A= c.*2433A= (n.*2433A=) c.963A= c.562+700A= (n.562+700A=) c.851A= n.825A= c.*812A= (n.*812A=) c.*1996A= (n.*1996A=) c.*1531A= (n.*1531A=) c.133-345A= (n.133-345A=) n.4306A= c.*1494A= (n.*1494A=) c.1060A= (n.1060A=) c.984A= (n.984A=) c.*507A= (n.*507A=) n.2835A= c.*791A= (n.*791A=) c.*1522A= (n.*1522A=) c.*2060A= (n.*2060A=) | |
| 5 | g.151805146A>C | CA1591557044 | G3BP1 | c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.827A>C c.*2433A>C (n.*2433A>C) c.963A>C c.562+700A>C (n.562+700A>C) c.851A>C n.825A>C c.*812A>C (n.*812A>C) c.*1996A>C (n.*1996A>C) c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.133-345A>C (n.133-345A>C) n.4306A>C c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.1060A>C (n.1060A>C) c.984A>C (n.984A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) n.2835A>C c.*791A>C (n.*791A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*2060A>C (n.*2060A>C) | dbSNP |
| 5 | g.151805147G>A | CA1082962816 | G3BP1 | c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.828G>A c.*2434G>A (n.*2434G>A) c.964G>A c.562+701G>A (n.562+701G>A) c.852G>A n.826G>A c.*813G>A (n.*813G>A) c.*1997G>A (n.*1997G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.133-344G>A (n.133-344G>A) n.4307G>A c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.1061G>A (n.1061G>A) c.985G>A (n.985G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) n.2836G>A c.*792G>A (n.*792G>A) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*2061G>A (n.*2061G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805147G= | CA1591557045 | G3BP1 | c.*1056G= (n.*1056G=) c.*1243G= (n.*1243G=) n.828G= c.*2434G= (n.*2434G=) c.964G= c.562+701G= (n.562+701G=) c.852G= n.826G= c.*813G= (n.*813G=) c.*1997G= (n.*1997G=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.133-344G= (n.133-344G=) n.4307G= c.*1495G= (n.*1495G=) c.1061G= (n.1061G=) c.985G= (n.985G=) c.*508G= (n.*508G=) n.2836G= c.*792G= (n.*792G=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.*2061G= (n.*2061G=) | |
| 5 | g.151805151C>A | CA2768928243 | G3BP1 | c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.832C>A c.*2438C>A (n.*2438C>A) c.968C>A c.562+705C>A (n.562+705C>A) c.856C>A n.830C>A c.*817C>A (n.*817C>A) c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.133-340C>A (n.133-340C>A) n.4311C>A c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.1065C>A (n.1065C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) n.2840C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*2065C>A (n.*2065C>A) | |
| 5 | g.151805152del | CA2710197790 | G3BP1 | c.*1061del (n.*1061del) c.*1248del (n.*1248del) n.833del c.*2439del (n.*2439del) c.969del c.562+706del (n.562+706del) c.857del n.831del c.*818del (n.*818del) c.*2002del (n.*2002del) c.*1537del (n.*1537del) c.133-339del (n.133-339del) n.4312del c.*1500del (n.*1500del) c.1066del (n.1066del) c.990del (n.990del) c.*513del (n.*513del) n.2841del c.*797del (n.*797del) c.*1528del (n.*1528del) c.*2066del (n.*2066del) | dbSNP |
| 5 | g.151805153T>G | CA129996171 | G3BP1 | c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.834T>G c.*2440T>G (n.*2440T>G) c.970T>G c.562+707T>G (n.562+707T>G) c.858T>G n.832T>G c.*819T>G (n.*819T>G) c.*2003T>G (n.*2003T>G) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.133-338T>G (n.133-338T>G) n.4313T>G c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.1067T>G (n.1067T>G) c.991T>G (n.991T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.2842T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.*2067T>G (n.*2067T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805153T= | CA1591557046 | G3BP1 | c.*1062T= (n.*1062T=) c.*1249T= (n.*1249T=) n.834T= c.*2440T= (n.*2440T=) c.970T= c.562+707T= (n.562+707T=) c.858T= n.832T= c.*819T= (n.*819T=) c.*2003T= (n.*2003T=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.133-338T= (n.133-338T=) n.4313T= c.*1501T= (n.*1501T=) c.1067T= (n.1067T=) c.991T= (n.991T=) c.*514T= (n.*514T=) n.2842T= c.*798T= (n.*798T=) c.*1529T= (n.*1529T=) c.*2067T= (n.*2067T=) | |
| 5 | g.151805154A= | CA1591557047 | G3BP1 | c.*1063A= (n.*1063A=) c.*1250A= (n.*1250A=) n.835A= c.*2441A= (n.*2441A=) c.971A= c.562+708A= (n.562+708A=) c.859A= n.833A= c.*820A= (n.*820A=) c.*2004A= (n.*2004A=) c.*1539A= (n.*1539A=) c.133-337A= (n.133-337A=) n.4314A= c.*1502A= (n.*1502A=) c.1068A= (n.1068A=) c.992A= (n.992A=) c.*515A= (n.*515A=) n.2843A= c.*799A= (n.*799A=) c.*1530A= (n.*1530A=) c.*2068A= (n.*2068A=) | |
| 5 | g.151805154A>T | CA1082962817 | G3BP1 | c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.835A>T c.*2441A>T (n.*2441A>T) c.971A>T c.562+708A>T (n.562+708A>T) c.859A>T n.833A>T c.*820A>T (n.*820A>T) c.*2004A>T (n.*2004A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.133-337A>T (n.133-337A>T) n.4314A>T c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.992A>T (n.992A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) n.2843A>T c.*799A>T (n.*799A>T) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*2068A>T (n.*2068A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805156T>C | CA2768928244 | G3BP1 | c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.837T>C c.*2443T>C (n.*2443T>C) c.973T>C c.562+710T>C (n.562+710T>C) c.861T>C n.835T>C c.*822T>C (n.*822T>C) c.*2006T>C (n.*2006T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.133-335T>C (n.133-335T>C) n.4316T>C c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.1070T>C (n.1070T>C) c.994T>C (n.994T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.2845T>C c.*801T>C (n.*801T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*2070T>C (n.*2070T>C) | |
| 5 | g.151805157C>A | CA2676107729 | G3BP1 | c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.838C>A c.*2444C>A (n.*2444C>A) c.974C>A c.562+711C>A (n.562+711C>A) c.862C>A n.836C>A c.*823C>A (n.*823C>A) c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.133-334C>A (n.133-334C>A) n.4317C>A c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.1071C>A (n.1071C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.2846C>A c.*802C>A (n.*802C>A) c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.*2071C>A (n.*2071C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151805159T>C | CA805712415 | G3BP1 | c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) n.840T>C c.*2446T>C (n.*2446T>C) c.976T>C c.562+713T>C (n.562+713T>C) c.864T>C n.838T>C c.*825T>C (n.*825T>C) c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.133-332T>C (n.133-332T>C) n.4319T>C c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.1073T>C (n.1073T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) n.2848T>C c.*804T>C (n.*804T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.*2073T>C (n.*2073T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805159T= | CA1591557048 | G3BP1 | c.*1068T= (n.*1068T=) c.*1255T= (n.*1255T=) n.840T= c.*2446T= (n.*2446T=) c.976T= c.562+713T= (n.562+713T=) c.864T= n.838T= c.*825T= (n.*825T=) c.*2009T= (n.*2009T=) c.*1544T= (n.*1544T=) c.133-332T= (n.133-332T=) n.4319T= c.*1507T= (n.*1507T=) c.1073T= (n.1073T=) c.997T= (n.997T=) c.*520T= (n.*520T=) n.2848T= c.*804T= (n.*804T=) c.*1535T= (n.*1535T=) c.*2073T= (n.*2073T=) | |
| 5 | g.151805161G>T | CA2676107730 | G3BP1 | c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.842G>T c.*2448G>T (n.*2448G>T) c.978G>T c.562+715G>T (n.562+715G>T) c.866G>T n.840G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.133-330G>T (n.133-330G>T) n.4321G>T c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.1075G>T (n.1075G>T) c.999G>T (n.999G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.2850G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.*2075G>T (n.*2075G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151805164C= | CA1591557049 | G3BP1 | c.*1073C= (n.*1073C=) c.*1260C= (n.*1260C=) n.845C= c.*2451C= (n.*2451C=) c.981C= c.562+718C= (n.562+718C=) c.869C= n.843C= c.*830C= (n.*830C=) c.*2014C= (n.*2014C=) c.*1549C= (n.*1549C=) c.133-327C= (n.133-327C=) n.4324C= c.*1512C= (n.*1512C=) c.1078C= (n.1078C=) c.1002C= (n.1002C=) c.*525C= (n.*525C=) n.2853C= c.*809C= (n.*809C=) c.*1540C= (n.*1540C=) c.*2078C= (n.*2078C=) | |
| 5 | g.151805164C>T | CA129996174 | G3BP1 | c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.845C>T c.*2451C>T (n.*2451C>T) c.981C>T c.562+718C>T (n.562+718C>T) c.869C>T n.843C>T c.*830C>T (n.*830C>T) c.*2014C>T (n.*2014C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.133-327C>T (n.133-327C>T) n.4324C>T c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.1002C>T (n.1002C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) n.2853C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.*2078C>T (n.*2078C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805164_151805165insT | CA650907176 | G3BP1 | c.*1073_*1074insT (n.*1073_*1074insT) c.*1260_*1261insT (n.*1260_*1261insT) n.845_846insT c.*2451_*2452insT (n.*2451_*2452insT) c.981_982insT c.562+718_562+719insT (n.562+718_562+719insT) c.869_870insT n.843_844insT c.*830_*831insT (n.*830_*831insT) c.*2014_*2015insT (n.*2014_*2015insT) c.*1549_*1550insT (n.*1549_*1550insT) c.133-327_133-326insT (n.133-327_133-326insT) n.4324_4325insT c.*1512_*1513insT (n.*1512_*1513insT) c.1078_1079insT (n.1078_1079insT) c.1002_1003insT (n.1002_1003insT) c.*525_*526insT (n.*525_*526insT) n.2853_2854insT c.*809_*810insT (n.*809_*810insT) c.*1540_*1541insT (n.*1540_*1541insT) c.*2078_*2079insT (n.*2078_*2079insT) | COSMIC |
| 5 | g.151805165G>A | CA563631025 | G3BP1 | c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.846G>A c.*2452G>A (n.*2452G>A) c.982G>A c.562+719G>A (n.562+719G>A) c.870G>A n.844G>A c.*831G>A (n.*831G>A) c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.133-326G>A (n.133-326G>A) n.4325G>A c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.1079G>A (n.1079G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.2854G>A c.*810G>A (n.*810G>A) c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*2079G>A (n.*2079G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151805165G= | CA1591557050 | G3BP1 | c.*1074G= (n.*1074G=) c.*1261G= (n.*1261G=) n.846G= c.*2452G= (n.*2452G=) c.982G= c.562+719G= (n.562+719G=) c.870G= n.844G= c.*831G= (n.*831G=) c.*2015G= (n.*2015G=) c.*1550G= (n.*1550G=) c.133-326G= (n.133-326G=) n.4325G= c.*1513G= (n.*1513G=) c.1079G= (n.1079G=) c.1003G= (n.1003G=) c.*526G= (n.*526G=) n.2854G= c.*810G= (n.*810G=) c.*1541G= (n.*1541G=) c.*2079G= (n.*2079G=) | |
| 5 | g.151805165G>T | CA650907177 | G3BP1 | c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.846G>T c.*2452G>T (n.*2452G>T) c.982G>T c.562+719G>T (n.562+719G>T) c.870G>T n.844G>T c.*831G>T (n.*831G>T) c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.133-326G>T (n.133-326G>T) n.4325G>T c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.1079G>T (n.1079G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.2854G>T c.*810G>T (n.*810G>T) c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*2079G>T (n.*2079G>T) | COSMIC |
| 5 | g.151805176T>C | CA129996178 | G3BP1 | c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.857T>C c.*2463T>C (n.*2463T>C) c.993T>C c.562+730T>C (n.562+730T>C) c.881T>C n.855T>C c.*842T>C (n.*842T>C) c.*2026T>C (n.*2026T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.133-315T>C (n.133-315T>C) n.4336T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.1090T>C (n.1090T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) n.2865T>C c.*821T>C (n.*821T>C) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*2090T>C (n.*2090T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805176T= | CA1591557051 | G3BP1 | c.*1085T= (n.*1085T=) c.*1272T= (n.*1272T=) n.857T= c.*2463T= (n.*2463T=) c.993T= c.562+730T= (n.562+730T=) c.881T= n.855T= c.*842T= (n.*842T=) c.*2026T= (n.*2026T=) c.*1561T= (n.*1561T=) c.133-315T= (n.133-315T=) n.4336T= c.*1524T= (n.*1524T=) c.1090T= (n.1090T=) c.1014T= (n.1014T=) c.*537T= (n.*537T=) n.2865T= c.*821T= (n.*821T=) c.*1552T= (n.*1552T=) c.*2090T= (n.*2090T=) | |
| 5 | g.151805177G>T | CA1082962823 | G3BP1 | c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) n.858G>T c.*2464G>T (n.*2464G>T) c.994G>T c.562+731G>T (n.562+731G>T) c.882G>T n.856G>T c.*843G>T (n.*843G>T) c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.133-314G>T (n.133-314G>T) n.4337G>T c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.1091G>T (n.1091G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) n.2866G>T c.*822G>T (n.*822G>T) c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.*2091G>T (n.*2091G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805183T>C | CA1591557053 | G3BP1 | c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) n.864T>C c.*2470T>C (n.*2470T>C) c.1000T>C c.562+737T>C (n.562+737T>C) c.888T>C n.862T>C c.*849T>C (n.*849T>C) c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.133-308T>C (n.133-308T>C) n.4343T>C c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.1097T>C (n.1097T>C) c.1021T>C (n.1021T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.2872T>C c.*828T>C (n.*828T>C) c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.*2097T>C (n.*2097T>C) | dbSNP |
| 5 | g.151805183T= | CA1591557052 | G3BP1 | c.*1092T= (n.*1092T=) c.*1279T= (n.*1279T=) n.864T= c.*2470T= (n.*2470T=) c.1000T= c.562+737T= (n.562+737T=) c.888T= n.862T= c.*849T= (n.*849T=) c.*2033T= (n.*2033T=) c.*1568T= (n.*1568T=) c.133-308T= (n.133-308T=) n.4343T= c.*1531T= (n.*1531T=) c.1097T= (n.1097T=) c.1021T= (n.1021T=) c.*544T= (n.*544T=) n.2872T= c.*828T= (n.*828T=) c.*1559T= (n.*1559T=) c.*2097T= (n.*2097T=) | |
| 5 | g.151805184T>C | CA805712426 | G3BP1 | c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) n.865T>C c.*2471T>C (n.*2471T>C) c.1001T>C c.562+738T>C (n.562+738T>C) c.889T>C n.863T>C c.*850T>C (n.*850T>C) c.*2034T>C (n.*2034T>C) c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.133-307T>C (n.133-307T>C) n.4344T>C c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) c.1022T>C (n.1022T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.2873T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.*2098T>C (n.*2098T>C) | dbSNP |
| 5 | g.151805184T= | CA1591557054 | G3BP1 | c.*1093T= (n.*1093T=) c.*1280T= (n.*1280T=) n.865T= c.*2471T= (n.*2471T=) c.1001T= c.562+738T= (n.562+738T=) c.889T= n.863T= c.*850T= (n.*850T=) c.*2034T= (n.*2034T=) c.*1569T= (n.*1569T=) c.133-307T= (n.133-307T=) n.4344T= c.*1532T= (n.*1532T=) c.1098T= (n.1098T=) c.1022T= (n.1022T=) c.*545T= (n.*545T=) n.2873T= c.*829T= (n.*829T=) c.*1560T= (n.*1560T=) c.*2098T= (n.*2098T=) | |
| 5 | g.151805189T>C | CA805712431 | G3BP1 | c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) n.870T>C c.*2476T>C (n.*2476T>C) c.1006T>C c.562+743T>C (n.562+743T>C) c.894T>C n.868T>C c.*855T>C (n.*855T>C) c.*2039T>C (n.*2039T>C) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.133-302T>C (n.133-302T>C) n.4349T>C c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.1027T>C (n.1027T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) n.2878T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.*2103T>C (n.*2103T>C) | dbSNP |
| 5 | g.151805189T= | CA1591557055 | G3BP1 | c.*1098T= (n.*1098T=) c.*1285T= (n.*1285T=) n.870T= c.*2476T= (n.*2476T=) c.1006T= c.562+743T= (n.562+743T=) c.894T= n.868T= c.*855T= (n.*855T=) c.*2039T= (n.*2039T=) c.*1574T= (n.*1574T=) c.133-302T= (n.133-302T=) n.4349T= c.*1537T= (n.*1537T=) c.1103T= (n.1103T=) c.1027T= (n.1027T=) c.*550T= (n.*550T=) n.2878T= c.*834T= (n.*834T=) c.*1565T= (n.*1565T=) c.*2103T= (n.*2103T=) | |
| 5 | g.151805192G>A | CA563631026 | G3BP1 | c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.873G>A c.*2479G>A (n.*2479G>A) c.1009G>A c.562+746G>A (n.562+746G>A) c.897G>A n.871G>A c.*858G>A (n.*858G>A) c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.133-299G>A (n.133-299G>A) n.4352G>A c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.1106G>A (n.1106G>A) c.1030G>A (n.1030G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) n.2881G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*2106G>A (n.*2106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805192G= | CA1591557056 | G3BP1 | c.*1101G= (n.*1101G=) c.*1288G= (n.*1288G=) n.873G= c.*2479G= (n.*2479G=) c.1009G= c.562+746G= (n.562+746G=) c.897G= n.871G= c.*858G= (n.*858G=) c.*2042G= (n.*2042G=) c.*1577G= (n.*1577G=) c.133-299G= (n.133-299G=) n.4352G= c.*1540G= (n.*1540G=) c.1106G= (n.1106G=) c.1030G= (n.1030G=) c.*553G= (n.*553G=) n.2881G= c.*837G= (n.*837G=) c.*1568G= (n.*1568G=) c.*2106G= (n.*2106G=) | |
| 5 | g.151805193A>T | CA1082962828 | G3BP1 | c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.874A>T c.*2480A>T (n.*2480A>T) c.1010A>T c.562+747A>T (n.562+747A>T) c.898A>T n.872A>T c.*859A>T (n.*859A>T) c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.133-298A>T (n.133-298A>T) n.4353A>T c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) c.1031A>T (n.1031A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.2882A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*2107A>T (n.*2107A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805194C= | CA1591557057 | G3BP1 | c.*1103C= (n.*1103C=) c.*1290C= (n.*1290C=) n.875C= c.*2481C= (n.*2481C=) c.1011C= c.562+748C= (n.562+748C=) c.899C= n.873C= c.*860C= (n.*860C=) c.*2044C= (n.*2044C=) c.*1579C= (n.*1579C=) c.133-297C= (n.133-297C=) n.4354C= c.*1542C= (n.*1542C=) c.1108C= (n.1108C=) c.1032C= (n.1032C=) c.*555C= (n.*555C=) n.2883C= c.*839C= (n.*839C=) c.*1570C= (n.*1570C=) c.*2108C= (n.*2108C=) | |
| 5 | g.151805194C>G | CA129996185 | G3BP1 | c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.875C>G c.*2481C>G (n.*2481C>G) c.1011C>G c.562+748C>G (n.562+748C>G) c.899C>G n.873C>G c.*860C>G (n.*860C>G) c.*2044C>G (n.*2044C>G) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.133-297C>G (n.133-297C>G) n.4354C>G c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) c.1032C>G (n.1032C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) n.2883C>G c.*839C>G (n.*839C>G) c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.*2108C>G (n.*2108C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805197T>C | CA1591557059 | G3BP1 | c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.878T>C c.*2484T>C (n.*2484T>C) c.1014T>C c.562+751T>C (n.562+751T>C) c.902T>C n.876T>C c.*863T>C (n.*863T>C) c.*2047T>C (n.*2047T>C) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.133-294T>C (n.133-294T>C) n.4357T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.1111T>C (n.1111T>C) c.1035T>C (n.1035T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) n.2886T>C c.*842T>C (n.*842T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.*2111T>C (n.*2111T>C) | dbSNP |
| 5 | g.151805197T= | CA1591557058 | G3BP1 | c.*1106T= (n.*1106T=) c.*1293T= (n.*1293T=) n.878T= c.*2484T= (n.*2484T=) c.1014T= c.562+751T= (n.562+751T=) c.902T= n.876T= c.*863T= (n.*863T=) c.*2047T= (n.*2047T=) c.*1582T= (n.*1582T=) c.133-294T= (n.133-294T=) n.4357T= c.*1545T= (n.*1545T=) c.1111T= (n.1111T=) c.1035T= (n.1035T=) c.*558T= (n.*558T=) n.2886T= c.*842T= (n.*842T=) c.*1573T= (n.*1573T=) c.*2111T= (n.*2111T=) | |
| 5 | g.151805201C= | CA1591557060 | G3BP1 | c.*1110C= (n.*1110C=) c.*1297C= (n.*1297C=) n.882C= c.*2488C= (n.*2488C=) c.1018C= c.562+755C= (n.562+755C=) c.906C= n.880C= c.*867C= (n.*867C=) c.*2051C= (n.*2051C=) c.*1586C= (n.*1586C=) c.133-290C= (n.133-290C=) n.4361C= c.*1549C= (n.*1549C=) c.1115C= (n.1115C=) c.1039C= (n.1039C=) c.*562C= (n.*562C=) n.2890C= c.*846C= (n.*846C=) c.*1577C= (n.*1577C=) c.*2115C= (n.*2115C=) | |
| 5 | g.151805201C>G | CA563631027 | G3BP1 | c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.882C>G c.*2488C>G (n.*2488C>G) c.1018C>G c.562+755C>G (n.562+755C>G) c.906C>G n.880C>G c.*867C>G (n.*867C>G) c.*2051C>G (n.*2051C>G) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.133-290C>G (n.133-290C>G) n.4361C>G c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.1115C>G (n.1115C>G) c.1039C>G (n.1039C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) n.2890C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.*2115C>G (n.*2115C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805201C>T | CA2676107731 | G3BP1 | c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.882C>T c.*2488C>T (n.*2488C>T) c.1018C>T c.562+755C>T (n.562+755C>T) c.906C>T n.880C>T c.*867C>T (n.*867C>T) c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.133-290C>T (n.133-290C>T) n.4361C>T c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.1115C>T (n.1115C>T) c.1039C>T (n.1039C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) n.2890C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.*2115C>T (n.*2115C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151805201_151805203delinsCAT | CA1591557061 | G3BP1 | c.*1110_*1112delinsCAT (n.*1110_*1112delinsCAT) c.*1297_*1299delinsCAT (n.*1297_*1299delinsCAT) n.882_884delinsCAT c.*2488_*2490delinsCAT (n.*2488_*2490delinsCAT) c.1018_1020delinsCAT c.562+755_562+757delinsCAT (n.562+755_562+757delinsCAT) c.906_908delinsCAT n.880_882delinsCAT c.*867_*869delinsCAT (n.*867_*869delinsCAT) c.*2051_*2053delinsCAT (n.*2051_*2053delinsCAT) c.*1586_*1588delinsCAT (n.*1586_*1588delinsCAT) c.133-290_133-288delinsCAT (n.133-290_133-288delinsCAT) n.4361_4363delinsCAT c.*1549_*1551delinsCAT (n.*1549_*1551delinsCAT) c.1115_1117delinsCAT (n.1115_1117delinsCAT) c.1039_1041delinsCAT (n.1039_1041delinsCAT) c.*562_*564delinsCAT (n.*562_*564delinsCAT) n.2890_2892delinsCAT c.*846_*848delinsCAT (n.*846_*848delinsCAT) c.*1577_*1579delinsCAT (n.*1577_*1579delinsCAT) c.*2115_*2117delinsCAT (n.*2115_*2117delinsCAT) | |
| 5 | g.151805202A= | CA1591557062 | G3BP1 | c.*1111A= (n.*1111A=) c.*1298A= (n.*1298A=) n.883A= c.*2489A= (n.*2489A=) c.1019A= c.562+756A= (n.562+756A=) c.907A= n.881A= c.*868A= (n.*868A=) c.*2052A= (n.*2052A=) c.*1587A= (n.*1587A=) c.133-289A= (n.133-289A=) n.4362A= c.*1550A= (n.*1550A=) c.1116A= (n.1116A=) c.1040A= (n.1040A=) c.*563A= (n.*563A=) n.2891A= c.*847A= (n.*847A=) c.*1578A= (n.*1578A=) c.*2116A= (n.*2116A=) | |
| 5 | g.151805202A>C | CA129996189 | G3BP1 | c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) n.883A>C c.*2489A>C (n.*2489A>C) c.1019A>C c.562+756A>C (n.562+756A>C) c.907A>C n.881A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.133-289A>C (n.133-289A>C) n.4362A>C c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.1116A>C (n.1116A>C) c.1040A>C (n.1040A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) n.2891A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.*2116A>C (n.*2116A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805202A>T | CA1082962841 | G3BP1 | c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) n.883A>T c.*2489A>T (n.*2489A>T) c.1019A>T c.562+756A>T (n.562+756A>T) c.907A>T n.881A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.133-289A>T (n.133-289A>T) n.4362A>T c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.1116A>T (n.1116A>T) c.1040A>T (n.1040A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) n.2891A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*2116A>T (n.*2116A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805202_151805203del | CA805712440 | G3BP1 | c.*1111_*1112del (n.*1111_*1112del) c.*1298_*1299del (n.*1298_*1299del) n.883_884del c.*2489_*2490del (n.*2489_*2490del) c.1019_1020del c.562+756_562+757del (n.562+756_562+757del) c.907_908del n.881_882del c.*868_*869del (n.*868_*869del) c.*2052_*2053del (n.*2052_*2053del) c.*1587_*1588del (n.*1587_*1588del) c.133-289_133-288del (n.133-289_133-288del) n.4362_4363del c.*1550_*1551del (n.*1550_*1551del) c.1116_1117del (n.1116_1117del) c.1040_1041del (n.1040_1041del) c.*563_*564del (n.*563_*564del) n.2891_2892del c.*847_*848del (n.*847_*848del) c.*1578_*1579del (n.*1578_*1579del) c.*2116_*2117del (n.*2116_*2117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805203T>C | CA129996195 | G3BP1 | c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) n.884T>C c.*2490T>C (n.*2490T>C) c.1020T>C c.562+757T>C (n.562+757T>C) c.908T>C n.882T>C c.*869T>C (n.*869T>C) c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.133-288T>C (n.133-288T>C) n.4363T>C c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.1117T>C (n.1117T>C) c.1041T>C (n.1041T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) n.2892T>C c.*848T>C (n.*848T>C) c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.*2117T>C (n.*2117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805203T= | CA1591557063 | G3BP1 | c.*1112T= (n.*1112T=) c.*1299T= (n.*1299T=) n.884T= c.*2490T= (n.*2490T=) c.1020T= c.562+757T= (n.562+757T=) c.908T= n.882T= c.*869T= (n.*869T=) c.*2053T= (n.*2053T=) c.*1588T= (n.*1588T=) c.133-288T= (n.133-288T=) n.4363T= c.*1551T= (n.*1551T=) c.1117T= (n.1117T=) c.1041T= (n.1041T=) c.*564T= (n.*564T=) n.2892T= c.*848T= (n.*848T=) c.*1579T= (n.*1579T=) c.*2117T= (n.*2117T=) | |
| 5 | g.151805204G>A | CA1591557065 | G3BP1 | c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.885G>A c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.1021G>A c.562+758G>A (n.562+758G>A) c.909G>A n.883G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.*2054G>A (n.*2054G>A) c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.133-287G>A (n.133-287G>A) n.4364G>A c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.1118G>A (n.1118G>A) c.1042G>A (n.1042G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) n.2893G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*2118G>A (n.*2118G>A) | dbSNP |
| 5 | g.151805204G= | CA1591557064 | G3BP1 | c.*1113G= (n.*1113G=) c.*1300G= (n.*1300G=) n.885G= c.*2491G= (n.*2491G=) c.1021G= c.562+758G= (n.562+758G=) c.909G= n.883G= c.*870G= (n.*870G=) c.*2054G= (n.*2054G=) c.*1589G= (n.*1589G=) c.133-287G= (n.133-287G=) n.4364G= c.*1552G= (n.*1552G=) c.1118G= (n.1118G=) c.1042G= (n.1042G=) c.*565G= (n.*565G=) n.2893G= c.*849G= (n.*849G=) c.*1580G= (n.*1580G=) c.*2118G= (n.*2118G=) | |
| 5 | g.151805206G>T | CA2676107732 | G3BP1 | c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.887G>T c.*2493G>T (n.*2493G>T) c.1023G>T c.562+760G>T (n.562+760G>T) c.911G>T n.885G>T c.*872G>T (n.*872G>T) c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.133-285G>T (n.133-285G>T) n.4366G>T c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.1120G>T (n.1120G>T) c.1044G>T (n.1044G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) n.2895G>T c.*851G>T (n.*851G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*2120G>T (n.*2120G>T) | gnomAD v4 |