UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151805100del | CA2768928242 | G3BP1 | c.*1009del (n.*1009del) c.*1196del (n.*1196del) n.781del c.*2387del (n.*2387del) c.917del c.562+654del (n.562+654del) c.805del n.779del c.*766del (n.*766del) c.*1950del (n.*1950del) c.*1485del (n.*1485del) c.133-391del (n.133-391del) n.4260del c.*1448del (n.*1448del) c.1014del (n.1014del) c.938del (n.938del) c.*461del (n.*461del) n.2789del c.*745del (n.*745del) c.*1476del (n.*1476del) c.*2014del (n.*2014del) | |
| 5 | g.151805101G>T | CA2676107725 | G3BP1 | c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) n.782G>T c.*2388G>T (n.*2388G>T) c.918G>T c.562+655G>T (n.562+655G>T) c.806G>T n.780G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.*1951G>T (n.*1951G>T) c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.133-390G>T (n.133-390G>T) n.4261G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) c.939G>T (n.939G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) n.2790G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.*2015G>T (n.*2015G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151805103C>A | CA805712390 | G3BP1 | c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.784C>A c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.920C>A c.562+657C>A (n.562+657C>A) c.808C>A n.782C>A c.*769C>A (n.*769C>A) c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.133-388C>A (n.133-388C>A) n.4263C>A c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.1017C>A (n.1017C>A) c.941C>A (n.941C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.2792C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*2017C>A (n.*2017C>A) | dbSNP |
| 5 | g.151805103C= | CA1591557025 | G3BP1 | c.*1012C= (n.*1012C=) c.*1199C= (n.*1199C=) n.784C= c.*2390C= (n.*2390C=) c.920C= c.562+657C= (n.562+657C=) c.808C= n.782C= c.*769C= (n.*769C=) c.*1953C= (n.*1953C=) c.*1488C= (n.*1488C=) c.133-388C= (n.133-388C=) n.4263C= c.*1451C= (n.*1451C=) c.1017C= (n.1017C=) c.941C= (n.941C=) c.*464C= (n.*464C=) n.2792C= c.*748C= (n.*748C=) c.*1479C= (n.*1479C=) c.*2017C= (n.*2017C=) | |
| 5 | g.151805104C= | CA1591557026 | G3BP1 | c.*1013C= (n.*1013C=) c.*1200C= (n.*1200C=) n.785C= c.*2391C= (n.*2391C=) c.921C= c.562+658C= (n.562+658C=) c.809C= n.783C= c.*770C= (n.*770C=) c.*1954C= (n.*1954C=) c.*1489C= (n.*1489C=) c.133-387C= (n.133-387C=) n.4264C= c.*1452C= (n.*1452C=) c.1018C= (n.1018C=) c.942C= (n.942C=) c.*465C= (n.*465C=) n.2793C= c.*749C= (n.*749C=) c.*1480C= (n.*1480C=) c.*2018C= (n.*2018C=) | |
| 5 | g.151805105_151805106insTTT | CA805712391 | G3BP1 | c.*1014_*1015insTTT (n.*1014_*1015insTTT) c.*1201_*1202insTTT (n.*1201_*1202insTTT) n.786_787insTTT c.*2392_*2393insTTT (n.*2392_*2393insTTT) c.922_923insTTT c.562+659_562+660insTTT (n.562+659_562+660insTTT) c.810_811insTTT n.784_785insTTT c.*771_*772insTTT (n.*771_*772insTTT) c.*1955_*1956insTTT (n.*1955_*1956insTTT) c.*1490_*1491insTTT (n.*1490_*1491insTTT) c.133-386_133-385insTTT (n.133-386_133-385insTTT) n.4265_4266insTTT c.*1453_*1454insTTT (n.*1453_*1454insTTT) c.1019_1020insTTT (n.1019_1020insTTT) c.943_944insTTT (n.943_944insTTT) c.*466_*467insTTT (n.*466_*467insTTT) n.2794_2795insTTT c.*750_*751insTTT (n.*750_*751insTTT) c.*1481_*1482insTTT (n.*1481_*1482insTTT) c.*2019_*2020insTTT (n.*2019_*2020insTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805108A= | CA1591557027 | G3BP1 | c.*1017A= (n.*1017A=) c.*1204A= (n.*1204A=) n.789A= c.*2395A= (n.*2395A=) c.925A= c.562+662A= (n.562+662A=) c.813A= n.787A= c.*774A= (n.*774A=) c.*1958A= (n.*1958A=) c.*1493A= (n.*1493A=) c.133-383A= (n.133-383A=) n.4268A= c.*1456A= (n.*1456A=) c.1022A= (n.1022A=) c.946A= (n.946A=) c.*469A= (n.*469A=) n.2797A= c.*753A= (n.*753A=) c.*1484A= (n.*1484A=) c.*2022A= (n.*2022A=) | |
| 5 | g.151805108A>G | CA1082962809 | G3BP1 | c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.789A>G c.*2395A>G (n.*2395A>G) c.925A>G c.562+662A>G (n.562+662A>G) c.813A>G n.787A>G c.*774A>G (n.*774A>G) c.*1958A>G (n.*1958A>G) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.133-383A>G (n.133-383A>G) n.4268A>G c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.1022A>G (n.1022A>G) c.946A>G (n.946A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.2797A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*2022A>G (n.*2022A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805109T>A | CA563631024 | G3BP1 | c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) n.790T>A c.*2396T>A (n.*2396T>A) c.926T>A c.562+663T>A (n.562+663T>A) c.814T>A n.788T>A c.*775T>A (n.*775T>A) c.*1959T>A (n.*1959T>A) c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.133-382T>A (n.133-382T>A) n.4269T>A c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.1023T>A (n.1023T>A) c.947T>A (n.947T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) n.2798T>A c.*754T>A (n.*754T>A) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*2023T>A (n.*2023T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.151805109T= | CA1591557028 | G3BP1 | c.*1018T= (n.*1018T=) c.*1205T= (n.*1205T=) n.790T= c.*2396T= (n.*2396T=) c.926T= c.562+663T= (n.562+663T=) c.814T= n.788T= c.*775T= (n.*775T=) c.*1959T= (n.*1959T=) c.*1494T= (n.*1494T=) c.133-382T= (n.133-382T=) n.4269T= c.*1457T= (n.*1457T=) c.1023T= (n.1023T=) c.947T= (n.947T=) c.*470T= (n.*470T=) n.2798T= c.*754T= (n.*754T=) c.*1485T= (n.*1485T=) c.*2023T= (n.*2023T=) | |
| 5 | g.151805111G>A | CA1591557029 | G3BP1 | c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.792G>A c.*2398G>A (n.*2398G>A) c.928G>A c.562+665G>A (n.562+665G>A) c.816G>A n.790G>A c.*777G>A (n.*777G>A) c.*1961G>A (n.*1961G>A) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.133-380G>A (n.133-380G>A) n.4271G>A c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.1025G>A (n.1025G>A) c.949G>A (n.949G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) n.2800G>A c.*756G>A (n.*756G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.*2025G>A (n.*2025G>A) | dbSNP |
| 5 | g.151805111G= | CA1591557030 | G3BP1 | c.*1020G= (n.*1020G=) c.*1207G= (n.*1207G=) n.792G= c.*2398G= (n.*2398G=) c.928G= c.562+665G= (n.562+665G=) c.816G= n.790G= c.*777G= (n.*777G=) c.*1961G= (n.*1961G=) c.*1496G= (n.*1496G=) c.133-380G= (n.133-380G=) n.4271G= c.*1459G= (n.*1459G=) c.1025G= (n.1025G=) c.949G= (n.949G=) c.*472G= (n.*472G=) n.2800G= c.*756G= (n.*756G=) c.*1487G= (n.*1487G=) c.*2025G= (n.*2025G=) | |
| 5 | g.151805114C>A | CA129996149 | G3BP1 | c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.795C>A c.*2401C>A (n.*2401C>A) c.931C>A c.562+668C>A (n.562+668C>A) c.819C>A n.793C>A c.*780C>A (n.*780C>A) c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.133-377C>A (n.133-377C>A) n.4274C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) c.952C>A (n.952C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.2803C>A c.*759C>A (n.*759C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*2028C>A (n.*2028C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805114C= | CA1591557031 | G3BP1 | c.*1023C= (n.*1023C=) c.*1210C= (n.*1210C=) n.795C= c.*2401C= (n.*2401C=) c.931C= c.562+668C= (n.562+668C=) c.819C= n.793C= c.*780C= (n.*780C=) c.*1964C= (n.*1964C=) c.*1499C= (n.*1499C=) c.133-377C= (n.133-377C=) n.4274C= c.*1462C= (n.*1462C=) c.1028C= (n.1028C=) c.952C= (n.952C=) c.*475C= (n.*475C=) n.2803C= c.*759C= (n.*759C=) c.*1490C= (n.*1490C=) c.*2028C= (n.*2028C=) | |
| 5 | g.151805117C>T | CA2676107726 | G3BP1 | c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.798C>T c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.934C>T c.562+671C>T (n.562+671C>T) c.822C>T n.796C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.133-374C>T (n.133-374C>T) n.4277C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.1031C>T (n.1031C>T) c.955C>T (n.955C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.2806C>T c.*762C>T (n.*762C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*2031C>T (n.*2031C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151805118A>G | CA2710197722 | G3BP1 | c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.799A>G c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.935A>G c.562+672A>G (n.562+672A>G) c.823A>G n.797A>G c.*784A>G (n.*784A>G) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.133-373A>G (n.133-373A>G) n.4278A>G c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) c.956A>G (n.956A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.2807A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.*2032A>G (n.*2032A>G) | dbSNP |
| 5 | g.151805120T>A | CA2676107727 | G3BP1 | c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.801T>A c.*2407T>A (n.*2407T>A) c.937T>A c.562+674T>A (n.562+674T>A) c.825T>A n.799T>A c.*786T>A (n.*786T>A) c.*1970T>A (n.*1970T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.133-371T>A (n.133-371T>A) n.4280T>A c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.1034T>A (n.1034T>A) c.958T>A (n.958T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.2809T>A c.*765T>A (n.*765T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.*2034T>A (n.*2034T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151805120T>C | CA2556917341 | G3BP1 | c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.801T>C c.*2407T>C (n.*2407T>C) c.937T>C c.562+674T>C (n.562+674T>C) c.825T>C n.799T>C c.*786T>C (n.*786T>C) c.*1970T>C (n.*1970T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.133-371T>C (n.133-371T>C) n.4280T>C c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) c.958T>C (n.958T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.2809T>C c.*765T>C (n.*765T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*2034T>C (n.*2034T>C) | |
| 5 | g.151805122G>C | CA2710197727 | G3BP1 | c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) n.803G>C c.*2409G>C (n.*2409G>C) c.939G>C c.562+676G>C (n.562+676G>C) c.827G>C n.801G>C c.*788G>C (n.*788G>C) c.*1972G>C (n.*1972G>C) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.133-369G>C (n.133-369G>C) n.4282G>C c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.1036G>C (n.1036G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) n.2811G>C c.*767G>C (n.*767G>C) c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.*2036G>C (n.*2036G>C) | dbSNP |
| 5 | g.151805124A>G | CA2676107728 | G3BP1 | c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.805A>G c.*2411A>G (n.*2411A>G) c.941A>G c.562+678A>G (n.562+678A>G) c.829A>G n.803A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.*1974A>G (n.*1974A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.133-367A>G (n.133-367A>G) n.4284A>G c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.1038A>G (n.1038A>G) c.962A>G (n.962A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) n.2813A>G c.*769A>G (n.*769A>G) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.*2038A>G (n.*2038A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151805124_151805125delinsAT | CA1591557032 | G3BP1 | c.*1033_*1034delinsAT (n.*1033_*1034delinsAT) c.*1220_*1221delinsAT (n.*1220_*1221delinsAT) n.805_806delinsAT c.*2411_*2412delinsAT (n.*2411_*2412delinsAT) c.941_942delinsAT c.562+678_562+679delinsAT (n.562+678_562+679delinsAT) c.829_830delinsAT n.803_804delinsAT c.*790_*791delinsAT (n.*790_*791delinsAT) c.*1974_*1975delinsAT (n.*1974_*1975delinsAT) c.*1509_*1510delinsAT (n.*1509_*1510delinsAT) c.133-367_133-366delinsAT (n.133-367_133-366delinsAT) n.4284_4285delinsAT c.*1472_*1473delinsAT (n.*1472_*1473delinsAT) c.1038_1039delinsAT (n.1038_1039delinsAT) c.962_963delinsAT (n.962_963delinsAT) c.*485_*486delinsAT (n.*485_*486delinsAT) n.2813_2814delinsAT c.*769_*770delinsAT (n.*769_*770delinsAT) c.*1500_*1501delinsAT (n.*1500_*1501delinsAT) c.*2038_*2039delinsAT (n.*2038_*2039delinsAT) | |
| 5 | g.151805125T>C | CA1591557034 | G3BP1 | c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) n.806T>C c.*2412T>C (n.*2412T>C) c.942T>C c.562+679T>C (n.562+679T>C) c.830T>C n.804T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.*1975T>C (n.*1975T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.133-366T>C (n.133-366T>C) n.4285T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) c.963T>C (n.963T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.2814T>C c.*770T>C (n.*770T>C) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.*2039T>C (n.*2039T>C) | dbSNP |
| 5 | g.151805125T= | CA1591557033 | G3BP1 | c.*1034T= (n.*1034T=) c.*1221T= (n.*1221T=) n.806T= c.*2412T= (n.*2412T=) c.942T= c.562+679T= (n.562+679T=) c.830T= n.804T= c.*791T= (n.*791T=) c.*1975T= (n.*1975T=) c.*1510T= (n.*1510T=) c.133-366T= (n.133-366T=) n.4285T= c.*1473T= (n.*1473T=) c.1039T= (n.1039T=) c.963T= (n.963T=) c.*486T= (n.*486T=) n.2814T= c.*770T= (n.*770T=) c.*1501T= (n.*1501T=) c.*2039T= (n.*2039T=) | |
| 5 | g.151805129del | CA129996151 | G3BP1 | c.*1038del (n.*1038del) c.*1225del (n.*1225del) n.810del c.*2416del (n.*2416del) c.946del c.562+683del (n.562+683del) c.834del n.808del c.*795del (n.*795del) c.*1979del (n.*1979del) c.*1514del (n.*1514del) c.133-362del (n.133-362del) n.4289del c.*1477del (n.*1477del) c.1043del (n.1043del) c.967del (n.967del) c.*490del (n.*490del) n.2818del c.*774del (n.*774del) c.*1505del (n.*1505del) c.*2043del (n.*2043del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805130A= | CA1591557035 | G3BP1 | c.*1039A= (n.*1039A=) c.*1226A= (n.*1226A=) n.811A= c.*2417A= (n.*2417A=) c.947A= c.562+684A= (n.562+684A=) c.835A= n.809A= c.*796A= (n.*796A=) c.*1980A= (n.*1980A=) c.*1515A= (n.*1515A=) c.133-361A= (n.133-361A=) n.4290A= c.*1478A= (n.*1478A=) c.1044A= (n.1044A=) c.968A= (n.968A=) c.*491A= (n.*491A=) n.2819A= c.*775A= (n.*775A=) c.*1506A= (n.*1506A=) c.*2044A= (n.*2044A=) | |
| 5 | g.151805130A>G | CA1591557036 | G3BP1 | c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.811A>G c.*2417A>G (n.*2417A>G) c.947A>G c.562+684A>G (n.562+684A>G) c.835A>G n.809A>G c.*796A>G (n.*796A>G) c.*1980A>G (n.*1980A>G) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.133-361A>G (n.133-361A>G) n.4290A>G c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.1044A>G (n.1044A>G) c.968A>G (n.968A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.2819A>G c.*775A>G (n.*775A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*2044A>G (n.*2044A>G) | dbSNP |
| 5 | g.151805136G>C | CA129996152 | G3BP1 | c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) n.817G>C c.*2423G>C (n.*2423G>C) c.953G>C c.562+690G>C (n.562+690G>C) c.841G>C n.815G>C c.*802G>C (n.*802G>C) c.*1986G>C (n.*1986G>C) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.133-355G>C (n.133-355G>C) n.4296G>C c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.1050G>C (n.1050G>C) c.974G>C (n.974G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.2825G>C c.*781G>C (n.*781G>C) c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.*2050G>C (n.*2050G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805136G= | CA1591557037 | G3BP1 | c.*1045G= (n.*1045G=) c.*1232G= (n.*1232G=) n.817G= c.*2423G= (n.*2423G=) c.953G= c.562+690G= (n.562+690G=) c.841G= n.815G= c.*802G= (n.*802G=) c.*1986G= (n.*1986G=) c.*1521G= (n.*1521G=) c.133-355G= (n.133-355G=) n.4296G= c.*1484G= (n.*1484G=) c.1050G= (n.1050G=) c.974G= (n.974G=) c.*497G= (n.*497G=) n.2825G= c.*781G= (n.*781G=) c.*1512G= (n.*1512G=) c.*2050G= (n.*2050G=) | |
| 5 | g.151805136G>T | CA805712402 | G3BP1 | c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.817G>T c.*2423G>T (n.*2423G>T) c.953G>T c.562+690G>T (n.562+690G>T) c.841G>T n.815G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.133-355G>T (n.133-355G>T) n.4296G>T c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.1050G>T (n.1050G>T) c.974G>T (n.974G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.2825G>T c.*781G>T (n.*781G>T) c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.*2050G>T (n.*2050G>T) | dbSNP |
| 5 | g.151805139_151805142dup | CA129996155 | G3BP1 | c.*1048_*1051dup (n.*1048_*1051dup) c.*1235_*1238dup (n.*1235_*1238dup) n.820_823dup c.*2426_*2429dup (n.*2426_*2429dup) c.956_959dup c.562+693_562+696dup (n.562+693_562+696dup) c.844_847dup n.818_821dup c.*805_*808dup (n.*805_*808dup) c.*1989_*1992dup (n.*1989_*1992dup) c.*1524_*1527dup (n.*1524_*1527dup) c.133-352_133-349dup (n.133-352_133-349dup) n.4299_4302dup c.*1487_*1490dup (n.*1487_*1490dup) c.1053_1056dup (n.1053_1056dup) c.977_980dup (n.977_980dup) c.*500_*503dup (n.*500_*503dup) n.2828_2831dup c.*784_*787dup (n.*784_*787dup) c.*1515_*1518dup (n.*1515_*1518dup) c.*2053_*2056dup (n.*2053_*2056dup) | dbSNP |
| 5 | g.151805139T>C | CA805712410 | G3BP1 | c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) n.820T>C c.*2426T>C (n.*2426T>C) c.956T>C c.562+693T>C (n.562+693T>C) c.844T>C n.818T>C c.*805T>C (n.*805T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.133-352T>C (n.133-352T>C) n.4299T>C c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.1053T>C (n.1053T>C) c.977T>C (n.977T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.2828T>C c.*784T>C (n.*784T>C) c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.*2053T>C (n.*2053T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805139T= | CA1591557038 | G3BP1 | c.*1048T= (n.*1048T=) c.*1235T= (n.*1235T=) n.820T= c.*2426T= (n.*2426T=) c.956T= c.562+693T= (n.562+693T=) c.844T= n.818T= c.*805T= (n.*805T=) c.*1989T= (n.*1989T=) c.*1524T= (n.*1524T=) c.133-352T= (n.133-352T=) n.4299T= c.*1487T= (n.*1487T=) c.1053T= (n.1053T=) c.977T= (n.977T=) c.*500T= (n.*500T=) n.2828T= c.*784T= (n.*784T=) c.*1515T= (n.*1515T=) c.*2053T= (n.*2053T=) | |
| 5 | g.151805140C>A | CA2581522476 | G3BP1 | c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.821C>A c.*2427C>A (n.*2427C>A) c.957C>A c.562+694C>A (n.562+694C>A) c.845C>A n.819C>A c.*806C>A (n.*806C>A) c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.133-351C>A (n.133-351C>A) n.4300C>A c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.1054C>A (n.1054C>A) c.978C>A (n.978C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.2829C>A c.*785C>A (n.*785C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.*2054C>A (n.*2054C>A) | |
| 5 | g.151805140C= | CA1591557039 | G3BP1 | c.*1049C= (n.*1049C=) c.*1236C= (n.*1236C=) n.821C= c.*2427C= (n.*2427C=) c.957C= c.562+694C= (n.562+694C=) c.845C= n.819C= c.*806C= (n.*806C=) c.*1990C= (n.*1990C=) c.*1525C= (n.*1525C=) c.133-351C= (n.133-351C=) n.4300C= c.*1488C= (n.*1488C=) c.1054C= (n.1054C=) c.978C= (n.978C=) c.*501C= (n.*501C=) n.2829C= c.*785C= (n.*785C=) c.*1516C= (n.*1516C=) c.*2054C= (n.*2054C=) | |
| 5 | g.151805140C>G | CA2581522475 | G3BP1 | c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.821C>G c.*2427C>G (n.*2427C>G) c.957C>G c.562+694C>G (n.562+694C>G) c.845C>G n.819C>G c.*806C>G (n.*806C>G) c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.133-351C>G (n.133-351C>G) n.4300C>G c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.1054C>G (n.1054C>G) c.978C>G (n.978C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) n.2829C>G c.*785C>G (n.*785C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.*2054C>G (n.*2054C>G) | |
| 5 | g.151805140C>T | CA12067060 | G3BP1 | c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.821C>T c.*2427C>T (n.*2427C>T) c.957C>T c.562+694C>T (n.562+694C>T) c.845C>T n.819C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.133-351C>T (n.133-351C>T) n.4300C>T c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.1054C>T (n.1054C>T) c.978C>T (n.978C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) n.2829C>T c.*785C>T (n.*785C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.*2054C>T (n.*2054C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805141T>C | CA129996165 | G3BP1 | c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.822T>C c.*2428T>C (n.*2428T>C) c.958T>C c.562+695T>C (n.562+695T>C) c.846T>C n.820T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.*1991T>C (n.*1991T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.133-350T>C (n.133-350T>C) n.4301T>C c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.1055T>C (n.1055T>C) c.979T>C (n.979T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) n.2830T>C c.*786T>C (n.*786T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*2055T>C (n.*2055T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805141T= | CA1591557040 | G3BP1 | c.*1050T= (n.*1050T=) c.*1237T= (n.*1237T=) n.822T= c.*2428T= (n.*2428T=) c.958T= c.562+695T= (n.562+695T=) c.846T= n.820T= c.*807T= (n.*807T=) c.*1991T= (n.*1991T=) c.*1526T= (n.*1526T=) c.133-350T= (n.133-350T=) n.4301T= c.*1489T= (n.*1489T=) c.1055T= (n.1055T=) c.979T= (n.979T=) c.*502T= (n.*502T=) n.2830T= c.*786T= (n.*786T=) c.*1517T= (n.*1517T=) c.*2055T= (n.*2055T=) | |
| 5 | g.151805142A= | CA1591557041 | G3BP1 | c.*1051A= (n.*1051A=) c.*1238A= (n.*1238A=) n.823A= c.*2429A= (n.*2429A=) c.959A= c.562+696A= (n.562+696A=) c.847A= n.821A= c.*808A= (n.*808A=) c.*1992A= (n.*1992A=) c.*1527A= (n.*1527A=) c.133-349A= (n.133-349A=) n.4302A= c.*1490A= (n.*1490A=) c.1056A= (n.1056A=) c.980A= (n.980A=) c.*503A= (n.*503A=) n.2831A= c.*787A= (n.*787A=) c.*1518A= (n.*1518A=) c.*2056A= (n.*2056A=) | |
| 5 | g.151805142A>G | CA1591557042 | G3BP1 | c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.823A>G c.*2429A>G (n.*2429A>G) c.959A>G c.562+696A>G (n.562+696A>G) c.847A>G n.821A>G c.*808A>G (n.*808A>G) c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.133-349A>G (n.133-349A>G) n.4302A>G c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.1056A>G (n.1056A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.2831A>G c.*787A>G (n.*787A>G) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.*2056A>G (n.*2056A>G) | dbSNP |
| 5 | g.151805146A= | CA1591557043 | G3BP1 | c.*1055A= (n.*1055A=) c.*1242A= (n.*1242A=) n.827A= c.*2433A= (n.*2433A=) c.963A= c.562+700A= (n.562+700A=) c.851A= n.825A= c.*812A= (n.*812A=) c.*1996A= (n.*1996A=) c.*1531A= (n.*1531A=) c.133-345A= (n.133-345A=) n.4306A= c.*1494A= (n.*1494A=) c.1060A= (n.1060A=) c.984A= (n.984A=) c.*507A= (n.*507A=) n.2835A= c.*791A= (n.*791A=) c.*1522A= (n.*1522A=) c.*2060A= (n.*2060A=) | |
| 5 | g.151805146A>C | CA1591557044 | G3BP1 | c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.827A>C c.*2433A>C (n.*2433A>C) c.963A>C c.562+700A>C (n.562+700A>C) c.851A>C n.825A>C c.*812A>C (n.*812A>C) c.*1996A>C (n.*1996A>C) c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.133-345A>C (n.133-345A>C) n.4306A>C c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.1060A>C (n.1060A>C) c.984A>C (n.984A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) n.2835A>C c.*791A>C (n.*791A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*2060A>C (n.*2060A>C) | dbSNP |
| 5 | g.151805147G>A | CA1082962816 | G3BP1 | c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.828G>A c.*2434G>A (n.*2434G>A) c.964G>A c.562+701G>A (n.562+701G>A) c.852G>A n.826G>A c.*813G>A (n.*813G>A) c.*1997G>A (n.*1997G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.133-344G>A (n.133-344G>A) n.4307G>A c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.1061G>A (n.1061G>A) c.985G>A (n.985G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) n.2836G>A c.*792G>A (n.*792G>A) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*2061G>A (n.*2061G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805147G= | CA1591557045 | G3BP1 | c.*1056G= (n.*1056G=) c.*1243G= (n.*1243G=) n.828G= c.*2434G= (n.*2434G=) c.964G= c.562+701G= (n.562+701G=) c.852G= n.826G= c.*813G= (n.*813G=) c.*1997G= (n.*1997G=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.133-344G= (n.133-344G=) n.4307G= c.*1495G= (n.*1495G=) c.1061G= (n.1061G=) c.985G= (n.985G=) c.*508G= (n.*508G=) n.2836G= c.*792G= (n.*792G=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.*2061G= (n.*2061G=) | |
| 5 | g.151805151C>A | CA2768928243 | G3BP1 | c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.832C>A c.*2438C>A (n.*2438C>A) c.968C>A c.562+705C>A (n.562+705C>A) c.856C>A n.830C>A c.*817C>A (n.*817C>A) c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.133-340C>A (n.133-340C>A) n.4311C>A c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.1065C>A (n.1065C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) n.2840C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*2065C>A (n.*2065C>A) | |
| 5 | g.151805152del | CA2710197790 | G3BP1 | c.*1061del (n.*1061del) c.*1248del (n.*1248del) n.833del c.*2439del (n.*2439del) c.969del c.562+706del (n.562+706del) c.857del n.831del c.*818del (n.*818del) c.*2002del (n.*2002del) c.*1537del (n.*1537del) c.133-339del (n.133-339del) n.4312del c.*1500del (n.*1500del) c.1066del (n.1066del) c.990del (n.990del) c.*513del (n.*513del) n.2841del c.*797del (n.*797del) c.*1528del (n.*1528del) c.*2066del (n.*2066del) | dbSNP |
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| 5 | g.151805153T= | CA1591557046 | G3BP1 | c.*1062T= (n.*1062T=) c.*1249T= (n.*1249T=) n.834T= c.*2440T= (n.*2440T=) c.970T= c.562+707T= (n.562+707T=) c.858T= n.832T= c.*819T= (n.*819T=) c.*2003T= (n.*2003T=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.133-338T= (n.133-338T=) n.4313T= c.*1501T= (n.*1501T=) c.1067T= (n.1067T=) c.991T= (n.991T=) c.*514T= (n.*514T=) n.2842T= c.*798T= (n.*798T=) c.*1529T= (n.*1529T=) c.*2067T= (n.*2067T=) | |
| 5 | g.151805154A= | CA1591557047 | G3BP1 | c.*1063A= (n.*1063A=) c.*1250A= (n.*1250A=) n.835A= c.*2441A= (n.*2441A=) c.971A= c.562+708A= (n.562+708A=) c.859A= n.833A= c.*820A= (n.*820A=) c.*2004A= (n.*2004A=) c.*1539A= (n.*1539A=) c.133-337A= (n.133-337A=) n.4314A= c.*1502A= (n.*1502A=) c.1068A= (n.1068A=) c.992A= (n.992A=) c.*515A= (n.*515A=) n.2843A= c.*799A= (n.*799A=) c.*1530A= (n.*1530A=) c.*2068A= (n.*2068A=) | |
| 5 | g.151805154A>T | CA1082962817 | G3BP1 | c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.835A>T c.*2441A>T (n.*2441A>T) c.971A>T c.562+708A>T (n.562+708A>T) c.859A>T n.833A>T c.*820A>T (n.*820A>T) c.*2004A>T (n.*2004A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.133-337A>T (n.133-337A>T) n.4314A>T c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.992A>T (n.992A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) n.2843A>T c.*799A>T (n.*799A>T) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*2068A>T (n.*2068A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |