UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151805055C= | CA1591557002 | G3BP1 | c.*964C= (n.*964C=) c.*1151C= (n.*1151C=) n.736C= c.*2342C= (n.*2342C=) c.872C= c.562+609C= (n.562+609C=) c.760C= n.734C= c.*721C= (n.*721C=) c.*1905C= (n.*1905C=) c.*1440C= (n.*1440C=) c.133-436C= (n.133-436C=) n.4215C= c.*1403C= (n.*1403C=) c.969C= (n.969C=) c.893C= (n.893C=) c.*416C= (n.*416C=) n.2744C= c.*700C= (n.*700C=) c.*1431C= (n.*1431C=) c.*1969C= (n.*1969C=) | |
| 5 | g.151805055C>T | CA1591557003 | G3BP1 | c.*964C>T (n.*964C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.736C>T c.*2342C>T (n.*2342C>T) c.872C>T c.562+609C>T (n.562+609C>T) c.760C>T n.734C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.*1905C>T (n.*1905C>T) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.133-436C>T (n.133-436C>T) n.4215C>T c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.969C>T (n.969C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) n.2744C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.*1969C>T (n.*1969C>T) | dbSNP |
| 5 | g.151805056A= | CA1591557004 | G3BP1 | c.*965A= (n.*965A=) c.*1152A= (n.*1152A=) n.737A= c.*2343A= (n.*2343A=) c.873A= c.562+610A= (n.562+610A=) c.761A= n.735A= c.*722A= (n.*722A=) c.*1906A= (n.*1906A=) c.*1441A= (n.*1441A=) c.133-435A= (n.133-435A=) n.4216A= c.*1404A= (n.*1404A=) c.970A= (n.970A=) c.894A= (n.894A=) c.*417A= (n.*417A=) n.2745A= c.*701A= (n.*701A=) c.*1432A= (n.*1432A=) c.*1970A= (n.*1970A=) | |
| 5 | g.151805056A>C | CA129996090 | G3BP1 | c.*965A>C (n.*965A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.737A>C c.*2343A>C (n.*2343A>C) c.873A>C c.562+610A>C (n.562+610A>C) c.761A>C n.735A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.133-435A>C (n.133-435A>C) n.4216A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) n.2745A>C c.*701A>C (n.*701A>C) c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805056A>G | CA2581522474 | G3BP1 | c.*965A>G (n.*965A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.737A>G c.*2343A>G (n.*2343A>G) c.873A>G c.562+610A>G (n.562+610A>G) c.761A>G n.735A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.133-435A>G (n.133-435A>G) n.4216A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) n.2745A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) | |
| 5 | g.151805056A>T | CA2581522473 | G3BP1 | c.*965A>T (n.*965A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.737A>T c.*2343A>T (n.*2343A>T) c.873A>T c.562+610A>T (n.562+610A>T) c.761A>T n.735A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.133-435A>T (n.133-435A>T) n.4216A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) n.2745A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) | |
| 5 | g.151805058A= | CA1591557005 | G3BP1 | c.*967A= (n.*967A=) c.*1154A= (n.*1154A=) n.739A= c.*2345A= (n.*2345A=) c.875A= c.562+612A= (n.562+612A=) c.763A= n.737A= c.*724A= (n.*724A=) c.*1908A= (n.*1908A=) c.*1443A= (n.*1443A=) c.133-433A= (n.133-433A=) n.4218A= c.*1406A= (n.*1406A=) c.972A= (n.972A=) c.896A= (n.896A=) c.*419A= (n.*419A=) n.2747A= c.*703A= (n.*703A=) c.*1434A= (n.*1434A=) c.*1972A= (n.*1972A=) | |
| 5 | g.151805058A>C | CA1591557006 | G3BP1 | c.*967A>C (n.*967A>C) c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.739A>C c.*2345A>C (n.*2345A>C) c.875A>C c.562+612A>C (n.562+612A>C) c.763A>C n.737A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.*1908A>C (n.*1908A>C) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.133-433A>C (n.133-433A>C) n.4218A>C c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.972A>C (n.972A>C) c.896A>C (n.896A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) n.2747A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.*1972A>C (n.*1972A>C) | dbSNP |
| 5 | g.151805059C>T | CA2676107721 | G3BP1 | c.*968C>T (n.*968C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) n.740C>T c.*2346C>T (n.*2346C>T) c.876C>T c.562+613C>T (n.562+613C>T) c.764C>T n.738C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.*1909C>T (n.*1909C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.133-432C>T (n.133-432C>T) n.4219C>T c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.973C>T (n.973C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.2748C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*1973C>T (n.*1973C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151805060T>C | CA1591557008 | G3BP1 | c.*969T>C (n.*969T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.741T>C c.*2347T>C (n.*2347T>C) c.877T>C c.562+614T>C (n.562+614T>C) c.765T>C n.739T>C c.*726T>C (n.*726T>C) c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.133-431T>C (n.133-431T>C) n.4220T>C c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.974T>C (n.974T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) n.2749T>C c.*705T>C (n.*705T>C) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*1974T>C (n.*1974T>C) | dbSNP |
| 5 | g.151805060T= | CA1591557007 | G3BP1 | c.*969T= (n.*969T=) c.*1156T= (n.*1156T=) n.741T= c.*2347T= (n.*2347T=) c.877T= c.562+614T= (n.562+614T=) c.765T= n.739T= c.*726T= (n.*726T=) c.*1910T= (n.*1910T=) c.*1445T= (n.*1445T=) c.133-431T= (n.133-431T=) n.4220T= c.*1408T= (n.*1408T=) c.974T= (n.974T=) c.898T= (n.898T=) c.*421T= (n.*421T=) n.2749T= c.*705T= (n.*705T=) c.*1436T= (n.*1436T=) c.*1974T= (n.*1974T=) | |
| 5 | g.151805061G= | CA1591557009 | G3BP1 | c.*970G= (n.*970G=) c.*1157G= (n.*1157G=) n.742G= c.*2348G= (n.*2348G=) c.878G= c.562+615G= (n.562+615G=) c.766G= n.740G= c.*727G= (n.*727G=) c.*1911G= (n.*1911G=) c.*1446G= (n.*1446G=) c.133-430G= (n.133-430G=) n.4221G= c.*1409G= (n.*1409G=) c.975G= (n.975G=) c.899G= (n.899G=) c.*422G= (n.*422G=) n.2750G= c.*706G= (n.*706G=) c.*1437G= (n.*1437G=) c.*1975G= (n.*1975G=) | |
| 5 | g.151805061G>T | CA1591557010 | G3BP1 | c.*970G>T (n.*970G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.742G>T c.*2348G>T (n.*2348G>T) c.878G>T c.562+615G>T (n.562+615G>T) c.766G>T n.740G>T c.*727G>T (n.*727G>T) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.133-430G>T (n.133-430G>T) n.4221G>T c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.975G>T (n.975G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) n.2750G>T c.*706G>T (n.*706G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*1975G>T (n.*1975G>T) | dbSNP |
| 5 | g.151805066G= | CA1591557011 | G3BP1 | c.*975G= (n.*975G=) c.*1162G= (n.*1162G=) n.747G= c.*2353G= (n.*2353G=) c.883G= c.562+620G= (n.562+620G=) c.771G= n.745G= c.*732G= (n.*732G=) c.*1916G= (n.*1916G=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.133-425G= (n.133-425G=) n.4226G= c.*1414G= (n.*1414G=) c.980G= (n.980G=) c.904G= (n.904G=) c.*427G= (n.*427G=) n.2755G= c.*711G= (n.*711G=) c.*1442G= (n.*1442G=) c.*1980G= (n.*1980G=) | |
| 5 | g.151805066G>T | CA1082962802 | G3BP1 | c.*975G>T (n.*975G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) n.747G>T c.*2353G>T (n.*2353G>T) c.883G>T c.562+620G>T (n.562+620G>T) c.771G>T n.745G>T c.*732G>T (n.*732G>T) c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.133-425G>T (n.133-425G>T) n.4226G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.904G>T (n.904G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.2755G>T c.*711G>T (n.*711G>T) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805067C= | CA1591557012 | G3BP1 | c.*976C= (n.*976C=) c.*1163C= (n.*1163C=) n.748C= c.*2354C= (n.*2354C=) c.884C= c.562+621C= (n.562+621C=) c.772C= n.746C= c.*733C= (n.*733C=) c.*1917C= (n.*1917C=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.133-424C= (n.133-424C=) n.4227C= c.*1415C= (n.*1415C=) c.981C= (n.981C=) c.905C= (n.905C=) c.*428C= (n.*428C=) n.2756C= c.*712C= (n.*712C=) c.*1443C= (n.*1443C=) c.*1981C= (n.*1981C=) | |
| 5 | g.151805067C>G | CA1082962806 | G3BP1 | c.*976C>G (n.*976C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) n.748C>G c.*2354C>G (n.*2354C>G) c.884C>G c.562+621C>G (n.562+621C>G) c.772C>G n.746C>G c.*733C>G (n.*733C>G) c.*1917C>G (n.*1917C>G) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.133-424C>G (n.133-424C>G) n.4227C>G c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.981C>G (n.981C>G) c.905C>G (n.905C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) n.2756C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*1981C>G (n.*1981C>G) | dbSNP |
| 5 | g.151805067C>T | CA2676107722 | G3BP1 | c.*976C>T (n.*976C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) n.748C>T c.*2354C>T (n.*2354C>T) c.884C>T c.562+621C>T (n.562+621C>T) c.772C>T n.746C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.133-424C>T (n.133-424C>T) n.4227C>T c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.981C>T (n.981C>T) c.905C>T (n.905C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) n.2756C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*1981C>T (n.*1981C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151805068C= | CA1591557013 | G3BP1 | c.*977C= (n.*977C=) c.*1164C= (n.*1164C=) n.749C= c.*2355C= (n.*2355C=) c.885C= c.562+622C= (n.562+622C=) c.773C= n.747C= c.*734C= (n.*734C=) c.*1918C= (n.*1918C=) c.*1453C= (n.*1453C=) c.133-423C= (n.133-423C=) n.4228C= c.*1416C= (n.*1416C=) c.982C= (n.982C=) c.906C= (n.906C=) c.*429C= (n.*429C=) n.2757C= c.*713C= (n.*713C=) c.*1444C= (n.*1444C=) c.*1982C= (n.*1982C=) | |
| 5 | g.151805068C>T | CA805712367 | G3BP1 | c.*977C>T (n.*977C>T) c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.749C>T c.*2355C>T (n.*2355C>T) c.885C>T c.562+622C>T (n.562+622C>T) c.773C>T n.747C>T c.*734C>T (n.*734C>T) c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.133-423C>T (n.133-423C>T) n.4228C>T c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.906C>T (n.906C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.2757C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.*1982C>T (n.*1982C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805069T>G | CA129996105 | G3BP1 | c.*978T>G (n.*978T>G) c.*1165T>G (n.*1165T>G) n.750T>G c.*2356T>G (n.*2356T>G) c.886T>G c.562+623T>G (n.562+623T>G) c.774T>G n.748T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.*1919T>G (n.*1919T>G) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.133-422T>G (n.133-422T>G) n.4229T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.983T>G (n.983T>G) c.907T>G (n.907T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.2758T>G c.*714T>G (n.*714T>G) c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.*1983T>G (n.*1983T>G) | dbSNP |
| 5 | g.151805069T= | CA1591557014 | G3BP1 | c.*978T= (n.*978T=) c.*1165T= (n.*1165T=) n.750T= c.*2356T= (n.*2356T=) c.886T= c.562+623T= (n.562+623T=) c.774T= n.748T= c.*735T= (n.*735T=) c.*1919T= (n.*1919T=) c.*1454T= (n.*1454T=) c.133-422T= (n.133-422T=) n.4229T= c.*1417T= (n.*1417T=) c.983T= (n.983T=) c.907T= (n.907T=) c.*430T= (n.*430T=) n.2758T= c.*714T= (n.*714T=) c.*1445T= (n.*1445T=) c.*1983T= (n.*1983T=) | |
| 5 | g.151805077C= | CA1591557015 | G3BP1 | c.*986C= (n.*986C=) c.*1173C= (n.*1173C=) n.758C= c.*2364C= (n.*2364C=) c.894C= c.562+631C= (n.562+631C=) c.782C= n.756C= c.*743C= (n.*743C=) c.*1927C= (n.*1927C=) c.*1462C= (n.*1462C=) c.133-414C= (n.133-414C=) n.4237C= c.*1425C= (n.*1425C=) c.991C= (n.991C=) c.915C= (n.915C=) c.*438C= (n.*438C=) n.2766C= c.*722C= (n.*722C=) c.*1453C= (n.*1453C=) c.*1991C= (n.*1991C=) | |
| 5 | g.151805077C>T | CA805712368 | G3BP1 | c.*986C>T (n.*986C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.758C>T c.*2364C>T (n.*2364C>T) c.894C>T c.562+631C>T (n.562+631C>T) c.782C>T n.756C>T c.*743C>T (n.*743C>T) c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.133-414C>T (n.133-414C>T) n.4237C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.991C>T (n.991C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.2766C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) | dbSNP |
| 5 | g.151805078A>G | CA2676107723 | G3BP1 | c.*987A>G (n.*987A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.759A>G c.*2365A>G (n.*2365A>G) c.895A>G c.562+632A>G (n.562+632A>G) c.783A>G n.757A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.133-413A>G (n.133-413A>G) n.4238A>G c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.992A>G (n.992A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.2767A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.*1992A>G (n.*1992A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151805080A= | CA1591557016 | G3BP1 | c.*989A= (n.*989A=) c.*1176A= (n.*1176A=) n.761A= c.*2367A= (n.*2367A=) c.897A= c.562+634A= (n.562+634A=) c.785A= n.759A= c.*746A= (n.*746A=) c.*1930A= (n.*1930A=) c.*1465A= (n.*1465A=) c.133-411A= (n.133-411A=) n.4240A= c.*1428A= (n.*1428A=) c.994A= (n.994A=) c.918A= (n.918A=) c.*441A= (n.*441A=) n.2769A= c.*725A= (n.*725A=) c.*1456A= (n.*1456A=) c.*1994A= (n.*1994A=) | |
| 5 | g.151805080A>G | CA1591557017 | G3BP1 | c.*989A>G (n.*989A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.761A>G c.*2367A>G (n.*2367A>G) c.897A>G c.562+634A>G (n.562+634A>G) c.785A>G n.759A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.133-411A>G (n.133-411A>G) n.4240A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.994A>G (n.994A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) n.2769A>G c.*725A>G (n.*725A>G) c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*1994A>G (n.*1994A>G) | dbSNP |
| 5 | g.151805080A>T | CA1591557018 | G3BP1 | c.*989A>T (n.*989A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.761A>T c.*2367A>T (n.*2367A>T) c.897A>T c.562+634A>T (n.562+634A>T) c.785A>T n.759A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.*1930A>T (n.*1930A>T) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.133-411A>T (n.133-411A>T) n.4240A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.994A>T (n.994A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) n.2769A>T c.*725A>T (n.*725A>T) c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.*1994A>T (n.*1994A>T) | dbSNP |
| 5 | g.151805081T>A | CA805712370 | G3BP1 | c.*990T>A (n.*990T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.762T>A c.*2368T>A (n.*2368T>A) c.898T>A c.562+635T>A (n.562+635T>A) c.786T>A n.760T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.*1931T>A (n.*1931T>A) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.133-410T>A (n.133-410T>A) n.4241T>A c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.995T>A (n.995T>A) c.919T>A (n.919T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.2770T>A c.*726T>A (n.*726T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.*1995T>A (n.*1995T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805081T= | CA1591557019 | G3BP1 | c.*990T= (n.*990T=) c.*1177T= (n.*1177T=) n.762T= c.*2368T= (n.*2368T=) c.898T= c.562+635T= (n.562+635T=) c.786T= n.760T= c.*747T= (n.*747T=) c.*1931T= (n.*1931T=) c.*1466T= (n.*1466T=) c.133-410T= (n.133-410T=) n.4241T= c.*1429T= (n.*1429T=) c.995T= (n.995T=) c.919T= (n.919T=) c.*442T= (n.*442T=) n.2770T= c.*726T= (n.*726T=) c.*1457T= (n.*1457T=) c.*1995T= (n.*1995T=) | |
| 5 | g.151805083C= | CA1591557020 | G3BP1 | c.*992C= (n.*992C=) c.*1179C= (n.*1179C=) n.764C= c.*2370C= (n.*2370C=) c.900C= c.562+637C= (n.562+637C=) c.788C= n.762C= c.*749C= (n.*749C=) c.*1933C= (n.*1933C=) c.*1468C= (n.*1468C=) c.133-408C= (n.133-408C=) n.4243C= c.*1431C= (n.*1431C=) c.997C= (n.997C=) c.921C= (n.921C=) c.*444C= (n.*444C=) n.2772C= c.*728C= (n.*728C=) c.*1459C= (n.*1459C=) c.*1997C= (n.*1997C=) | |
| 5 | g.151805083C>G | CA2768928241 | G3BP1 | c.*992C>G (n.*992C>G) c.*1179C>G (n.*1179C>G) n.764C>G c.*2370C>G (n.*2370C>G) c.900C>G c.562+637C>G (n.562+637C>G) c.788C>G n.762C>G c.*749C>G (n.*749C>G) c.*1933C>G (n.*1933C>G) c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.133-408C>G (n.133-408C>G) n.4243C>G c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.997C>G (n.997C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) n.2772C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.*1997C>G (n.*1997C>G) | |
| 5 | g.151805083C>T | CA129996132 | G3BP1 | c.*992C>T (n.*992C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) n.764C>T c.*2370C>T (n.*2370C>T) c.900C>T c.562+637C>T (n.562+637C>T) c.788C>T n.762C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.*1933C>T (n.*1933C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.133-408C>T (n.133-408C>T) n.4243C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.997C>T (n.997C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.2772C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.*1997C>T (n.*1997C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805084T>A | CA805712375 | G3BP1 | c.*993T>A (n.*993T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) n.765T>A c.*2371T>A (n.*2371T>A) c.901T>A c.562+638T>A (n.562+638T>A) c.789T>A n.763T>A c.*750T>A (n.*750T>A) c.*1934T>A (n.*1934T>A) c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.133-407T>A (n.133-407T>A) n.4244T>A c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.998T>A (n.998T>A) c.922T>A (n.922T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) n.2773T>A c.*729T>A (n.*729T>A) c.*1460T>A (n.*1460T>A) c.*1998T>A (n.*1998T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805084T= | CA1591557021 | G3BP1 | c.*993T= (n.*993T=) c.*1180T= (n.*1180T=) n.765T= c.*2371T= (n.*2371T=) c.901T= c.562+638T= (n.562+638T=) c.789T= n.763T= c.*750T= (n.*750T=) c.*1934T= (n.*1934T=) c.*1469T= (n.*1469T=) c.133-407T= (n.133-407T=) n.4244T= c.*1432T= (n.*1432T=) c.998T= (n.998T=) c.922T= (n.922T=) c.*445T= (n.*445T=) n.2773T= c.*729T= (n.*729T=) c.*1460T= (n.*1460T=) c.*1998T= (n.*1998T=) | |
| 5 | g.151805088A= | CA1591557022 | G3BP1 | c.*997A= (n.*997A=) c.*1184A= (n.*1184A=) n.769A= c.*2375A= (n.*2375A=) c.905A= c.562+642A= (n.562+642A=) c.793A= n.767A= c.*754A= (n.*754A=) c.*1938A= (n.*1938A=) c.*1473A= (n.*1473A=) c.133-403A= (n.133-403A=) n.4248A= c.*1436A= (n.*1436A=) c.1002A= (n.1002A=) c.926A= (n.926A=) c.*449A= (n.*449A=) n.2777A= c.*733A= (n.*733A=) c.*1464A= (n.*1464A=) c.*2002A= (n.*2002A=) | |
| 5 | g.151805088A>G | CA1082962807 | G3BP1 | c.*997A>G (n.*997A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.769A>G c.*2375A>G (n.*2375A>G) c.905A>G c.562+642A>G (n.562+642A>G) c.793A>G n.767A>G c.*754A>G (n.*754A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.133-403A>G (n.133-403A>G) n.4248A>G c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) c.926A>G (n.926A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.2777A>G c.*733A>G (n.*733A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*2002A>G (n.*2002A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805089dup | CA805712387 | G3BP1 | c.*998dup (n.*998dup) c.*1185dup (n.*1185dup) n.770dup c.*2376dup (n.*2376dup) c.906dup c.562+643dup (n.562+643dup) c.794dup n.768dup c.*755dup (n.*755dup) c.*1939dup (n.*1939dup) c.*1474dup (n.*1474dup) c.133-402dup (n.133-402dup) n.4249dup c.*1437dup (n.*1437dup) c.1003dup (n.1003dup) c.927dup (n.927dup) c.*450dup (n.*450dup) n.2778dup c.*734dup (n.*734dup) c.*1465dup (n.*1465dup) c.*2003dup (n.*2003dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.151805095T>A | CA1591557023 | G3BP1 | c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) n.776T>A c.*2382T>A (n.*2382T>A) c.912T>A c.562+649T>A (n.562+649T>A) c.800T>A n.774T>A c.*761T>A (n.*761T>A) c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.133-396T>A (n.133-396T>A) n.4255T>A c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.1009T>A (n.1009T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) n.2784T>A c.*740T>A (n.*740T>A) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.*2009T>A (n.*2009T>A) | dbSNP |
| 5 | g.151805095T= | CA1591557024 | G3BP1 | c.*1004T= (n.*1004T=) c.*1191T= (n.*1191T=) n.776T= c.*2382T= (n.*2382T=) c.912T= c.562+649T= (n.562+649T=) c.800T= n.774T= c.*761T= (n.*761T=) c.*1945T= (n.*1945T=) c.*1480T= (n.*1480T=) c.133-396T= (n.133-396T=) n.4255T= c.*1443T= (n.*1443T=) c.1009T= (n.1009T=) c.933T= (n.933T=) c.*456T= (n.*456T=) n.2784T= c.*740T= (n.*740T=) c.*1471T= (n.*1471T=) c.*2009T= (n.*2009T=) | |
| 5 | g.151805100del | CA2768928242 | G3BP1 | c.*1009del (n.*1009del) c.*1196del (n.*1196del) n.781del c.*2387del (n.*2387del) c.917del c.562+654del (n.562+654del) c.805del n.779del c.*766del (n.*766del) c.*1950del (n.*1950del) c.*1485del (n.*1485del) c.133-391del (n.133-391del) n.4260del c.*1448del (n.*1448del) c.1014del (n.1014del) c.938del (n.938del) c.*461del (n.*461del) n.2789del c.*745del (n.*745del) c.*1476del (n.*1476del) c.*2014del (n.*2014del) | |
| 5 | g.151805101G>T | CA2676107725 | G3BP1 | c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) n.782G>T c.*2388G>T (n.*2388G>T) c.918G>T c.562+655G>T (n.562+655G>T) c.806G>T n.780G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.*1951G>T (n.*1951G>T) c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.133-390G>T (n.133-390G>T) n.4261G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) c.939G>T (n.939G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) n.2790G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.*2015G>T (n.*2015G>T) | gnomAD v4 |
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