UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151804961C>A | CA2676107716 | G3BP1 | c.*870C>A (n.*870C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.642C>A c.*2248C>A (n.*2248C>A) c.778C>A c.562+515C>A (n.562+515C>A) c.666C>A n.640C>A c.*627C>A (n.*627C>A) c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.133-530C>A (n.133-530C>A) n.4121C>A c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.875C>A (n.875C>A) c.799C>A (n.799C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.2650C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*1875C>A (n.*1875C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151804963G>C | CA2768928236 | G3BP1 | c.*872G>C (n.*872G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) n.644G>C c.*2250G>C (n.*2250G>C) c.780G>C c.562+517G>C (n.562+517G>C) c.668G>C n.642G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.133-528G>C (n.133-528G>C) n.4123G>C c.*1311G>C (n.*1311G>C) c.877G>C (n.877G>C) c.801G>C (n.801G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.2652G>C c.*608G>C (n.*608G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.*1877G>C (n.*1877G>C) | |
| 5 | g.151804965G>A | CA563631021 | G3BP1 | c.*874G>A (n.*874G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) n.646G>A c.*2252G>A (n.*2252G>A) c.782G>A c.562+519G>A (n.562+519G>A) c.670G>A n.644G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.133-526G>A (n.133-526G>A) n.4125G>A c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.879G>A (n.879G>A) c.803G>A (n.803G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.2654G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*1879G>A (n.*1879G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151804965G= | CA1591556964 | G3BP1 | c.*874G= (n.*874G=) c.*1061G= (n.*1061G=) n.646G= c.*2252G= (n.*2252G=) c.782G= c.562+519G= (n.562+519G=) c.670G= n.644G= c.*631G= (n.*631G=) c.*1815G= (n.*1815G=) c.*1350G= (n.*1350G=) c.133-526G= (n.133-526G=) n.4125G= c.*1313G= (n.*1313G=) c.879G= (n.879G=) c.803G= (n.803G=) c.*326G= (n.*326G=) n.2654G= c.*610G= (n.*610G=) c.*1341G= (n.*1341G=) c.*1879G= (n.*1879G=) | |
| 5 | g.151804967A>G | CA2768928237 | G3BP1 | c.*876A>G (n.*876A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.648A>G c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.784A>G c.562+521A>G (n.562+521A>G) c.672A>G n.646A>G c.*633A>G (n.*633A>G) c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.133-524A>G (n.133-524A>G) n.4127A>G c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.881A>G (n.881A>G) c.805A>G (n.805A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) n.2656A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.*1881A>G (n.*1881A>G) | |
| 5 | g.151804979A= | CA1591556965 | G3BP1 | c.*888A= (n.*888A=) c.*1075A= (n.*1075A=) n.660A= c.*2266A= (n.*2266A=) c.796A= c.562+533A= (n.562+533A=) c.684A= n.658A= c.*645A= (n.*645A=) c.*1829A= (n.*1829A=) c.*1364A= (n.*1364A=) c.133-512A= (n.133-512A=) n.4139A= c.*1327A= (n.*1327A=) c.893A= (n.893A=) c.817A= (n.817A=) c.*340A= (n.*340A=) n.2668A= c.*624A= (n.*624A=) c.*1355A= (n.*1355A=) c.*1893A= (n.*1893A=) | |
| 5 | g.151804979A>G | CA1082962777 | G3BP1 | c.*888A>G (n.*888A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.660A>G c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.796A>G c.562+533A>G (n.562+533A>G) c.684A>G n.658A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.133-512A>G (n.133-512A>G) n.4139A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.893A>G (n.893A>G) c.817A>G (n.817A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.2668A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.*1893A>G (n.*1893A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151804980T>C | CA805712339 | G3BP1 | c.*889T>C (n.*889T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.661T>C c.*2267T>C (n.*2267T>C) c.797T>C c.562+534T>C (n.562+534T>C) c.685T>C n.659T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.*1365T>C (n.*1365T>C) c.133-511T>C (n.133-511T>C) n.4140T>C c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.894T>C (n.894T>C) c.818T>C (n.818T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.2669T>C c.*625T>C (n.*625T>C) c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.*1894T>C (n.*1894T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151804980T= | CA1591556966 | G3BP1 | c.*889T= (n.*889T=) c.*1076T= (n.*1076T=) n.661T= c.*2267T= (n.*2267T=) c.797T= c.562+534T= (n.562+534T=) c.685T= n.659T= c.*646T= (n.*646T=) c.*1830T= (n.*1830T=) c.*1365T= (n.*1365T=) c.133-511T= (n.133-511T=) n.4140T= c.*1328T= (n.*1328T=) c.894T= (n.894T=) c.818T= (n.818T=) c.*341T= (n.*341T=) n.2669T= c.*625T= (n.*625T=) c.*1356T= (n.*1356T=) c.*1894T= (n.*1894T=) | |
| 5 | g.151804981A= | CA1591556967 | G3BP1 | c.*890A= (n.*890A=) c.*1077A= (n.*1077A=) n.662A= c.*2268A= (n.*2268A=) c.798A= c.562+535A= (n.562+535A=) c.686A= n.660A= c.*647A= (n.*647A=) c.*1831A= (n.*1831A=) c.*1366A= (n.*1366A=) c.133-510A= (n.133-510A=) n.4141A= c.*1329A= (n.*1329A=) c.895A= (n.895A=) c.819A= (n.819A=) c.*342A= (n.*342A=) n.2670A= c.*626A= (n.*626A=) c.*1357A= (n.*1357A=) c.*1895A= (n.*1895A=) | |
| 5 | g.151804981A>G | CA1591556968 | G3BP1 | c.*890A>G (n.*890A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) n.662A>G c.*2268A>G (n.*2268A>G) c.798A>G c.562+535A>G (n.562+535A>G) c.686A>G n.660A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.133-510A>G (n.133-510A>G) n.4141A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.895A>G (n.895A>G) c.819A>G (n.819A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.2670A>G c.*626A>G (n.*626A>G) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*1895A>G (n.*1895A>G) | dbSNP |
| 5 | g.151804984A= | CA1591556969 | G3BP1 | c.*893A= (n.*893A=) c.*1080A= (n.*1080A=) n.665A= c.*2271A= (n.*2271A=) c.801A= c.562+538A= (n.562+538A=) c.689A= n.663A= c.*650A= (n.*650A=) c.*1834A= (n.*1834A=) c.*1369A= (n.*1369A=) c.133-507A= (n.133-507A=) n.4144A= c.*1332A= (n.*1332A=) c.898A= (n.898A=) c.822A= (n.822A=) c.*345A= (n.*345A=) n.2673A= c.*629A= (n.*629A=) c.*1360A= (n.*1360A=) c.*1898A= (n.*1898A=) | |
| 5 | g.151804984A>G | CA129996080 | G3BP1 | c.*893A>G (n.*893A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.665A>G c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.801A>G c.562+538A>G (n.562+538A>G) c.689A>G n.663A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.133-507A>G (n.133-507A>G) n.4144A>G c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.898A>G (n.898A>G) c.822A>G (n.822A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) n.2673A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*1898A>G (n.*1898A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151804986C>A | CA1591556971 | G3BP1 | c.*895C>A (n.*895C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) n.667C>A c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.803C>A c.562+540C>A (n.562+540C>A) c.691C>A n.665C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.133-505C>A (n.133-505C>A) n.4146C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.900C>A (n.900C>A) c.824C>A (n.824C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) n.2675C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.*1900C>A (n.*1900C>A) | dbSNP |
| 5 | g.151804986C= | CA1591556970 | G3BP1 | c.*895C= (n.*895C=) c.*1082C= (n.*1082C=) n.667C= c.*2273C= (n.*2273C=) c.803C= c.562+540C= (n.562+540C=) c.691C= n.665C= c.*652C= (n.*652C=) c.*1836C= (n.*1836C=) c.*1371C= (n.*1371C=) c.133-505C= (n.133-505C=) n.4146C= c.*1334C= (n.*1334C=) c.900C= (n.900C=) c.824C= (n.824C=) c.*347C= (n.*347C=) n.2675C= c.*631C= (n.*631C=) c.*1362C= (n.*1362C=) c.*1900C= (n.*1900C=) | |
| 5 | g.151804988C= | CA1591556972 | G3BP1 | c.*897C= (n.*897C=) c.*1084C= (n.*1084C=) n.669C= c.*2275C= (n.*2275C=) c.805C= c.562+542C= (n.562+542C=) c.693C= n.667C= c.*654C= (n.*654C=) c.*1838C= (n.*1838C=) c.*1373C= (n.*1373C=) c.133-503C= (n.133-503C=) n.4148C= c.*1336C= (n.*1336C=) c.902C= (n.902C=) c.826C= (n.826C=) c.*349C= (n.*349C=) n.2677C= c.*633C= (n.*633C=) c.*1364C= (n.*1364C=) c.*1902C= (n.*1902C=) | |
| 5 | g.151804988C>G | CA805712342 | G3BP1 | c.*897C>G (n.*897C>G) c.*1084C>G (n.*1084C>G) n.669C>G c.*2275C>G (n.*2275C>G) c.805C>G c.562+542C>G (n.562+542C>G) c.693C>G n.667C>G c.*654C>G (n.*654C>G) c.*1838C>G (n.*1838C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.133-503C>G (n.133-503C>G) n.4148C>G c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.826C>G (n.826C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.2677C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*1902C>G (n.*1902C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151804988C>T | CA1082962781 | G3BP1 | c.*897C>T (n.*897C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) n.669C>T c.*2275C>T (n.*2275C>T) c.805C>T c.562+542C>T (n.562+542C>T) c.693C>T n.667C>T c.*654C>T (n.*654C>T) c.*1838C>T (n.*1838C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.133-503C>T (n.133-503C>T) n.4148C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.826C>T (n.826C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.2677C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*1902C>T (n.*1902C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151804991T>C | CA2676107717 | G3BP1 | c.*900T>C (n.*900T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.672T>C c.*2278T>C (n.*2278T>C) c.808T>C c.562+545T>C (n.562+545T>C) c.696T>C n.670T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.133-500T>C (n.133-500T>C) n.4151T>C c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.905T>C (n.905T>C) c.829T>C (n.829T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) n.2680T>C c.*636T>C (n.*636T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.*1905T>C (n.*1905T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151804993T>C | CA563631022 | G3BP1 | c.*902T>C (n.*902T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.674T>C c.*2280T>C (n.*2280T>C) c.810T>C c.562+547T>C (n.562+547T>C) c.698T>C n.672T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.133-498T>C (n.133-498T>C) n.4153T>C c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.907T>C (n.907T>C) c.831T>C (n.831T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.2682T>C c.*638T>C (n.*638T>C) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.*1907T>C (n.*1907T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151804993T= | CA1591556973 | G3BP1 | c.*902T= (n.*902T=) c.*1089T= (n.*1089T=) n.674T= c.*2280T= (n.*2280T=) c.810T= c.562+547T= (n.562+547T=) c.698T= n.672T= c.*659T= (n.*659T=) c.*1843T= (n.*1843T=) c.*1378T= (n.*1378T=) c.133-498T= (n.133-498T=) n.4153T= c.*1341T= (n.*1341T=) c.907T= (n.907T=) c.831T= (n.831T=) c.*354T= (n.*354T=) n.2682T= c.*638T= (n.*638T=) c.*1369T= (n.*1369T=) c.*1907T= (n.*1907T=) | |
| 5 | g.151804997C>A | CA2676107718 | G3BP1 | c.*906C>A (n.*906C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) n.678C>A c.*2284C>A (n.*2284C>A) c.814C>A c.562+551C>A (n.562+551C>A) c.702C>A n.676C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.133-494C>A (n.133-494C>A) n.4157C>A c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.911C>A (n.911C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.2686C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.*1911C>A (n.*1911C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151804999C= | CA1591556974 | G3BP1 | c.*908C= (n.*908C=) c.*1095C= (n.*1095C=) n.680C= c.*2286C= (n.*2286C=) c.816C= c.562+553C= (n.562+553C=) c.704C= n.678C= c.*665C= (n.*665C=) c.*1849C= (n.*1849C=) c.*1384C= (n.*1384C=) c.133-492C= (n.133-492C=) n.4159C= c.*1347C= (n.*1347C=) c.913C= (n.913C=) c.837C= (n.837C=) c.*360C= (n.*360C=) n.2688C= c.*644C= (n.*644C=) c.*1375C= (n.*1375C=) c.*1913C= (n.*1913C=) | |
| 5 | g.151804999C>G | CA1082962785 | G3BP1 | c.*908C>G (n.*908C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) n.680C>G c.*2286C>G (n.*2286C>G) c.816C>G c.562+553C>G (n.562+553C>G) c.704C>G n.678C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.133-492C>G (n.133-492C>G) n.4159C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.913C>G (n.913C>G) c.837C>G (n.837C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) n.2688C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.*1913C>G (n.*1913C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151804999_151805001delinsCTT | CA1591556975 | G3BP1 | c.*908_*910delinsCTT (n.*908_*910delinsCTT) c.*1095_*1097delinsCTT (n.*1095_*1097delinsCTT) n.680_682delinsCTT c.*2286_*2288delinsCTT (n.*2286_*2288delinsCTT) c.816_818delinsCTT c.562+553_562+555delinsCTT (n.562+553_562+555delinsCTT) c.704_706delinsCTT n.678_680delinsCTT c.*665_*667delinsCTT (n.*665_*667delinsCTT) c.*1849_*1851delinsCTT (n.*1849_*1851delinsCTT) c.*1384_*1386delinsCTT (n.*1384_*1386delinsCTT) c.133-492_133-490delinsCTT (n.133-492_133-490delinsCTT) n.4159_4161delinsCTT c.*1347_*1349delinsCTT (n.*1347_*1349delinsCTT) c.913_915delinsCTT (n.913_915delinsCTT) c.837_839delinsCTT (n.837_839delinsCTT) c.*360_*362delinsCTT (n.*360_*362delinsCTT) n.2688_2690delinsCTT c.*644_*646delinsCTT (n.*644_*646delinsCTT) c.*1375_*1377delinsCTT (n.*1375_*1377delinsCTT) c.*1913_*1915delinsCTT (n.*1913_*1915delinsCTT) | |
| 5 | g.151805002del | CA805712347 | G3BP1 | c.*911del (n.*911del) c.*1098del (n.*1098del) n.683del c.*2289del (n.*2289del) c.819del c.562+556del (n.562+556del) c.707del n.681del c.*668del (n.*668del) c.*1852del (n.*1852del) c.*1387del (n.*1387del) c.133-489del (n.133-489del) n.4162del c.*1350del (n.*1350del) c.916del (n.916del) c.840del (n.840del) c.*363del (n.*363del) n.2691del c.*647del (n.*647del) c.*1378del (n.*1378del) c.*1916del (n.*1916del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805001_151805002del | CA1591556976 | G3BP1 | c.*910_*911del (n.*910_*911del) c.*1097_*1098del (n.*1097_*1098del) n.682_683del c.*2288_*2289del (n.*2288_*2289del) c.818_819del c.562+555_562+556del (n.562+555_562+556del) c.706_707del n.680_681del c.*667_*668del (n.*667_*668del) c.*1851_*1852del (n.*1851_*1852del) c.*1386_*1387del (n.*1386_*1387del) c.133-490_133-489del (n.133-490_133-489del) n.4161_4162del c.*1349_*1350del (n.*1349_*1350del) c.915_916del (n.915_916del) c.839_840del (n.839_840del) c.*362_*363del (n.*362_*363del) n.2690_2691del c.*646_*647del (n.*646_*647del) c.*1377_*1378del (n.*1377_*1378del) c.*1915_*1916del (n.*1915_*1916del) | dbSNP |
| 5 | g.151805003G>A | CA805712350 | G3BP1 | c.*912G>A (n.*912G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.684G>A c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.820G>A c.562+557G>A (n.562+557G>A) c.708G>A n.682G>A c.*669G>A (n.*669G>A) c.*1853G>A (n.*1853G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.133-488G>A (n.133-488G>A) n.4163G>A c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.917G>A (n.917G>A) c.841G>A (n.841G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.2692G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*1917G>A (n.*1917G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805003G= | CA1591556977 | G3BP1 | c.*912G= (n.*912G=) c.*1099G= (n.*1099G=) n.684G= c.*2290G= (n.*2290G=) c.820G= c.562+557G= (n.562+557G=) c.708G= n.682G= c.*669G= (n.*669G=) c.*1853G= (n.*1853G=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.133-488G= (n.133-488G=) n.4163G= c.*1351G= (n.*1351G=) c.917G= (n.917G=) c.841G= (n.841G=) c.*364G= (n.*364G=) n.2692G= c.*648G= (n.*648G=) c.*1379G= (n.*1379G=) c.*1917G= (n.*1917G=) | |
| 5 | g.151805003G>T | CA1591556978 | G3BP1 | c.*912G>T (n.*912G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.684G>T c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.820G>T c.562+557G>T (n.562+557G>T) c.708G>T n.682G>T c.*669G>T (n.*669G>T) c.*1853G>T (n.*1853G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.133-488G>T (n.133-488G>T) n.4163G>T c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.917G>T (n.917G>T) c.841G>T (n.841G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.2692G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*1917G>T (n.*1917G>T) | dbSNP |
| 5 | g.151805005G>A | CA805712353 | G3BP1 | c.*914G>A (n.*914G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.686G>A c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.822G>A c.562+559G>A (n.562+559G>A) c.710G>A n.684G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.*1855G>A (n.*1855G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.133-486G>A (n.133-486G>A) n.4165G>A c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.919G>A (n.919G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.2694G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*1919G>A (n.*1919G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151805005G= | CA1591556979 | G3BP1 | c.*914G= (n.*914G=) c.*1101G= (n.*1101G=) n.686G= c.*2292G= (n.*2292G=) c.822G= c.562+559G= (n.562+559G=) c.710G= n.684G= c.*671G= (n.*671G=) c.*1855G= (n.*1855G=) c.*1390G= (n.*1390G=) c.133-486G= (n.133-486G=) n.4165G= c.*1353G= (n.*1353G=) c.919G= (n.919G=) c.843G= (n.843G=) c.*366G= (n.*366G=) n.2694G= c.*650G= (n.*650G=) c.*1381G= (n.*1381G=) c.*1919G= (n.*1919G=) | |
| 5 | g.151805007_151805008dup | CA2768928238 | G3BP1 | c.*916_*917dup (n.*916_*917dup) c.*1103_*1104dup (n.*1103_*1104dup) n.688_689dup c.*2294_*2295dup (n.*2294_*2295dup) c.824_825dup c.562+561_562+562dup (n.562+561_562+562dup) c.712_713dup n.686_687dup c.*673_*674dup (n.*673_*674dup) c.*1857_*1858dup (n.*1857_*1858dup) c.*1392_*1393dup (n.*1392_*1393dup) c.133-484_133-483dup (n.133-484_133-483dup) n.4167_4168dup c.*1355_*1356dup (n.*1355_*1356dup) c.921_922dup (n.921_922dup) c.845_846dup (n.845_846dup) c.*368_*369dup (n.*368_*369dup) n.2696_2697dup c.*652_*653dup (n.*652_*653dup) c.*1383_*1384dup (n.*1383_*1384dup) c.*1921_*1922dup (n.*1921_*1922dup) | |
| 5 | g.151805008T>C | CA1591556981 | G3BP1 | c.*917T>C (n.*917T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) n.689T>C c.*2295T>C (n.*2295T>C) c.825T>C c.562+562T>C (n.562+562T>C) c.713T>C n.687T>C c.*674T>C (n.*674T>C) c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.133-483T>C (n.133-483T>C) n.4168T>C c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.922T>C (n.922T>C) c.846T>C (n.846T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.2697T>C c.*653T>C (n.*653T>C) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.*1922T>C (n.*1922T>C) | dbSNP |
| 5 | g.151805008T= | CA1591556980 | G3BP1 | c.*917T= (n.*917T=) c.*1104T= (n.*1104T=) n.689T= c.*2295T= (n.*2295T=) c.825T= c.562+562T= (n.562+562T=) c.713T= n.687T= c.*674T= (n.*674T=) c.*1858T= (n.*1858T=) c.*1393T= (n.*1393T=) c.133-483T= (n.133-483T=) n.4168T= c.*1356T= (n.*1356T=) c.922T= (n.922T=) c.846T= (n.846T=) c.*369T= (n.*369T=) n.2697T= c.*653T= (n.*653T=) c.*1384T= (n.*1384T=) c.*1922T= (n.*1922T=) | |
| 5 | g.151805009G>A | CA650907174 | G3BP1 | c.*918G>A (n.*918G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.690G>A c.*2296G>A (n.*2296G>A) c.826G>A c.562+563G>A (n.562+563G>A) c.714G>A n.688G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.*1859G>A (n.*1859G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.133-482G>A (n.133-482G>A) n.4169G>A c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.923G>A (n.923G>A) c.847G>A (n.847G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.2698G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*1923G>A (n.*1923G>A) | COSMIC |
| 5 | g.151805011C= | CA1591556982 | G3BP1 | c.*920C= (n.*920C=) c.*1107C= (n.*1107C=) n.692C= c.*2298C= (n.*2298C=) c.828C= c.562+565C= (n.562+565C=) c.716C= n.690C= c.*677C= (n.*677C=) c.*1861C= (n.*1861C=) c.*1396C= (n.*1396C=) c.133-480C= (n.133-480C=) n.4171C= c.*1359C= (n.*1359C=) c.925C= (n.925C=) c.849C= (n.849C=) c.*372C= (n.*372C=) n.2700C= c.*656C= (n.*656C=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.*1925C= (n.*1925C=) | |
| 5 | g.151805011C>T | CA1591556983 | G3BP1 | c.*920C>T (n.*920C>T) c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.692C>T c.*2298C>T (n.*2298C>T) c.828C>T c.562+565C>T (n.562+565C>T) c.716C>T n.690C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.*1861C>T (n.*1861C>T) c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.133-480C>T (n.133-480C>T) n.4171C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.925C>T (n.925C>T) c.849C>T (n.849C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) n.2700C>T c.*656C>T (n.*656C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.*1925C>T (n.*1925C>T) | dbSNP |
| 5 | g.151805014T>C | CA2768928239 | G3BP1 | c.*923T>C (n.*923T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.695T>C c.*2301T>C (n.*2301T>C) c.831T>C c.562+568T>C (n.562+568T>C) c.719T>C n.693T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.133-477T>C (n.133-477T>C) n.4174T>C c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.928T>C (n.928T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) n.2703T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) | |
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