UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151125922T>C | CA805635436 | ANXA6 | c.1056+480A>G (n.1056+480A>G) c.205-3662A>G (n.205-3662A>G) c.318+12756A>G (n.318+12756A>G) c.*19+480A>G (n.*19+480A>G) n.270+480A>G c.435+480A>G (n.435+480A>G) c.960+480A>G (n.960+480A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151125922T= | CA1591252377 | ANXA6 | c.1056+480A= (n.1056+480A=) c.205-3662A= (n.205-3662A=) c.318+12756A= (n.318+12756A=) c.*19+480A= (n.*19+480A=) n.270+480A= c.435+480A= (n.435+480A=) c.960+480A= (n.960+480A=) | |
| 5 | g.151125924C= | CA1591252378 | ANXA6 | c.1056+478G= (n.1056+478G=) c.205-3664G= (n.205-3664G=) c.318+12754G= (n.318+12754G=) c.*19+478G= (n.*19+478G=) n.270+478G= c.435+478G= (n.435+478G=) c.960+478G= (n.960+478G=) | |
| 5 | g.151125930dup | CA805635443 | ANXA6 | c.1056+477dup (n.1056+477dup) c.205-3665dup (n.205-3665dup) c.318+12753dup (n.318+12753dup) c.*19+477dup (n.*19+477dup) n.270+477dup c.435+477dup (n.435+477dup) c.960+477dup (n.960+477dup) | dbSNP |
| 5 | g.151125930T>A | CA1591252380 | ANXA6 | c.1056+472A>T (n.1056+472A>T) c.205-3670A>T (n.205-3670A>T) c.318+12748A>T (n.318+12748A>T) c.*19+472A>T (n.*19+472A>T) n.270+472A>T c.435+472A>T (n.435+472A>T) c.960+472A>T (n.960+472A>T) | dbSNP |
| 5 | g.151125930T>C | CA129863948 | ANXA6 | c.1056+472A>G (n.1056+472A>G) c.205-3670A>G (n.205-3670A>G) c.318+12748A>G (n.318+12748A>G) c.*19+472A>G (n.*19+472A>G) n.270+472A>G c.435+472A>G (n.435+472A>G) c.960+472A>G (n.960+472A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151125930T= | CA1591252379 | ANXA6 | c.1056+472A= (n.1056+472A=) c.205-3670A= (n.205-3670A=) c.318+12748A= (n.318+12748A=) c.*19+472A= (n.*19+472A=) n.270+472A= c.435+472A= (n.435+472A=) c.960+472A= (n.960+472A=) | |
| 5 | g.151125931G= | CA1591252381 | ANXA6 | c.1056+471C= (n.1056+471C=) c.205-3671C= (n.205-3671C=) c.318+12747C= (n.318+12747C=) c.*19+471C= (n.*19+471C=) n.270+471C= c.435+471C= (n.435+471C=) c.960+471C= (n.960+471C=) | |
| 5 | g.151125931G>T | CA563600142 | ANXA6 | c.1056+471C>A (n.1056+471C>A) c.205-3671C>A (n.205-3671C>A) c.318+12747C>A (n.318+12747C>A) c.*19+471C>A (n.*19+471C>A) n.270+471C>A c.435+471C>A (n.435+471C>A) c.960+471C>A (n.960+471C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151125932T>C | CA2768910955 | ANXA6 | c.1056+470A>G (n.1056+470A>G) c.205-3672A>G (n.205-3672A>G) c.318+12746A>G (n.318+12746A>G) c.*19+470A>G (n.*19+470A>G) n.270+470A>G c.435+470A>G (n.435+470A>G) c.960+470A>G (n.960+470A>G) | |
| 5 | g.151125933G>A | CA563600143 | ANXA6 | c.1056+469C>T (n.1056+469C>T) c.205-3673C>T (n.205-3673C>T) c.318+12745C>T (n.318+12745C>T) c.*19+469C>T (n.*19+469C>T) n.270+469C>T c.435+469C>T (n.435+469C>T) c.960+469C>T (n.960+469C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151125933G= | CA1591252382 | ANXA6 | c.1056+469C= (n.1056+469C=) c.205-3673C= (n.205-3673C=) c.318+12745C= (n.318+12745C=) c.*19+469C= (n.*19+469C=) n.270+469C= c.435+469C= (n.435+469C=) c.960+469C= (n.960+469C=) | |
| 5 | g.151125934T>G | CA1591252384 | ANXA6 | c.1056+468A>C (n.1056+468A>C) c.205-3674A>C (n.205-3674A>C) c.318+12744A>C (n.318+12744A>C) c.*19+468A>C (n.*19+468A>C) n.270+468A>C c.435+468A>C (n.435+468A>C) c.960+468A>C (n.960+468A>C) | dbSNP |
| 5 | g.151125934T= | CA1591252383 | ANXA6 | c.1056+468A= (n.1056+468A=) c.205-3674A= (n.205-3674A=) c.318+12744A= (n.318+12744A=) c.*19+468A= (n.*19+468A=) n.270+468A= c.435+468A= (n.435+468A=) c.960+468A= (n.960+468A=) | |
| 5 | g.151125939C= | CA1591252385 | ANXA6 | c.1056+463G= (n.1056+463G=) c.205-3679G= (n.205-3679G=) c.318+12739G= (n.318+12739G=) c.*19+463G= (n.*19+463G=) n.270+463G= c.435+463G= (n.435+463G=) c.960+463G= (n.960+463G=) | |
| 5 | g.151125939C>G | CA563600144 | ANXA6 | c.1056+463G>C (n.1056+463G>C) c.205-3679G>C (n.205-3679G>C) c.318+12739G>C (n.318+12739G>C) c.*19+463G>C (n.*19+463G>C) n.270+463G>C c.435+463G>C (n.435+463G>C) c.960+463G>C (n.960+463G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151125939C>T | CA1591252386 | ANXA6 | c.1056+463G>A (n.1056+463G>A) c.205-3679G>A (n.205-3679G>A) c.318+12739G>A (n.318+12739G>A) c.*19+463G>A (n.*19+463G>A) n.270+463G>A c.435+463G>A (n.435+463G>A) c.960+463G>A (n.960+463G>A) | dbSNP |
| 5 | g.151125945T>C | CA129863949 | ANXA6 | c.1056+457A>G (n.1056+457A>G) c.205-3685A>G (n.205-3685A>G) c.318+12733A>G (n.318+12733A>G) c.*19+457A>G (n.*19+457A>G) n.270+457A>G c.435+457A>G (n.435+457A>G) c.960+457A>G (n.960+457A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151125945T= | CA1591252387 | ANXA6 | c.1056+457A= (n.1056+457A=) c.205-3685A= (n.205-3685A=) c.318+12733A= (n.318+12733A=) c.*19+457A= (n.*19+457A=) n.270+457A= c.435+457A= (n.435+457A=) c.960+457A= (n.960+457A=) | |
| 5 | g.151125947G>A | CA2768910956 | ANXA6 | c.1056+455C>T (n.1056+455C>T) c.205-3687C>T (n.205-3687C>T) c.318+12731C>T (n.318+12731C>T) c.*19+455C>T (n.*19+455C>T) n.270+455C>T c.435+455C>T (n.435+455C>T) c.960+455C>T (n.960+455C>T) | |
| 5 | g.151125948C= | CA1591252388 | ANXA6 | c.1056+454G= (n.1056+454G=) c.205-3688G= (n.205-3688G=) c.318+12730G= (n.318+12730G=) c.*19+454G= (n.*19+454G=) n.270+454G= c.435+454G= (n.435+454G=) c.960+454G= (n.960+454G=) | |
| 5 | g.151125948C>T | CA1591252389 | ANXA6 | c.1056+454G>A (n.1056+454G>A) c.205-3688G>A (n.205-3688G>A) c.318+12730G>A (n.318+12730G>A) c.*19+454G>A (n.*19+454G>A) n.270+454G>A c.435+454G>A (n.435+454G>A) c.960+454G>A (n.960+454G>A) | dbSNP |
| 5 | g.151125951T>C | CA1591252391 | ANXA6 | c.1056+451A>G (n.1056+451A>G) c.205-3691A>G (n.205-3691A>G) c.318+12727A>G (n.318+12727A>G) c.*19+451A>G (n.*19+451A>G) n.270+451A>G c.435+451A>G (n.435+451A>G) c.960+451A>G (n.960+451A>G) | dbSNP |
| 5 | g.151125951T= | CA1591252390 | ANXA6 | c.1056+451A= (n.1056+451A=) c.205-3691A= (n.205-3691A=) c.318+12727A= (n.318+12727A=) c.*19+451A= (n.*19+451A=) n.270+451A= c.435+451A= (n.435+451A=) c.960+451A= (n.960+451A=) | |
| 5 | g.151125954C>A | CA2555083913 | ANXA6 | c.1056+448G>T (n.1056+448G>T) c.205-3694G>T (n.205-3694G>T) c.318+12724G>T (n.318+12724G>T) c.*19+448G>T (n.*19+448G>T) n.270+448G>T c.435+448G>T (n.435+448G>T) c.960+448G>T (n.960+448G>T) | |
| 5 | g.151125955del | CA2520142078 | ANXA6 | c.1056+447del (n.1056+447del) c.205-3695del (n.205-3695del) c.318+12723del (n.318+12723del) c.*19+447del (n.*19+447del) n.270+447del c.435+447del (n.435+447del) c.960+447del (n.960+447del) | |
| 5 | g.151125955T>A | CA1591252394 | ANXA6 | c.1056+447A>T (n.1056+447A>T) c.205-3695A>T (n.205-3695A>T) c.318+12723A>T (n.318+12723A>T) c.*19+447A>T (n.*19+447A>T) n.270+447A>T c.435+447A>T (n.435+447A>T) c.960+447A>T (n.960+447A>T) | dbSNP |
| 5 | g.151125955T>C | CA12039413 | ANXA6 | c.1056+447A>G (n.1056+447A>G) c.205-3695A>G (n.205-3695A>G) c.318+12723A>G (n.318+12723A>G) c.*19+447A>G (n.*19+447A>G) n.270+447A>G c.435+447A>G (n.435+447A>G) c.960+447A>G (n.960+447A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151125955T>G | CA1591252393 | ANXA6 | c.1056+447A>C (n.1056+447A>C) c.205-3695A>C (n.205-3695A>C) c.318+12723A>C (n.318+12723A>C) c.*19+447A>C (n.*19+447A>C) n.270+447A>C c.435+447A>C (n.435+447A>C) c.960+447A>C (n.960+447A>C) | dbSNP |
| 5 | g.151125955T= | CA1591252392 | ANXA6 | c.1056+447A= (n.1056+447A=) c.205-3695A= (n.205-3695A=) c.318+12723A= (n.318+12723A=) c.*19+447A= (n.*19+447A=) n.270+447A= c.435+447A= (n.435+447A=) c.960+447A= (n.960+447A=) | |
| 5 | g.151125955_151125956insCTCC | CA917609515 | ANXA6 | c.1056+446_1056+447insGGAG (n.1056+446_1056+447insGGAG) c.205-3696_205-3695insGGAG (n.205-3696_205-3695insGGAG) c.318+12722_318+12723insGGAG (n.318+12722_318+12723insGGAG) c.*19+446_*19+447insGGAG (n.*19+446_*19+447insGGAG) n.270+446_270+447insGGAG c.435+446_435+447insGGAG (n.435+446_435+447insGGAG) c.960+446_960+447insGGAG (n.960+446_960+447insGGAG) | dbSNP |
| 5 | g.151125956G>A | CA1591252396 | ANXA6 | c.1056+446C>T (n.1056+446C>T) c.205-3696C>T (n.205-3696C>T) c.318+12722C>T (n.318+12722C>T) c.*19+446C>T (n.*19+446C>T) n.270+446C>T c.435+446C>T (n.435+446C>T) c.960+446C>T (n.960+446C>T) | dbSNP |
| 5 | g.151125956G= | CA1591252395 | ANXA6 | c.1056+446C= (n.1056+446C=) c.205-3696C= (n.205-3696C=) c.318+12722C= (n.318+12722C=) c.*19+446C= (n.*19+446C=) n.270+446C= c.435+446C= (n.435+446C=) c.960+446C= (n.960+446C=) | |
| 5 | g.151125963T>G | CA1591252398 | ANXA6 | c.1056+439A>C (n.1056+439A>C) c.205-3703A>C (n.205-3703A>C) c.318+12715A>C (n.318+12715A>C) c.*19+439A>C (n.*19+439A>C) n.270+439A>C c.435+439A>C (n.435+439A>C) c.960+439A>C (n.960+439A>C) | dbSNP |
| 5 | g.151125963T= | CA1591252397 | ANXA6 | c.1056+439A= (n.1056+439A=) c.205-3703A= (n.205-3703A=) c.318+12715A= (n.318+12715A=) c.*19+439A= (n.*19+439A=) n.270+439A= c.435+439A= (n.435+439A=) c.960+439A= (n.960+439A=) | |
| 5 | g.151125963_151125964insCGCCGTATCA | CA2530184720 | ANXA6 | c.1056+438_1056+439insTGATACGGCG (n.1056+438_1056+439insTGATACGGCG) c.205-3704_205-3703insTGATACGGCG (n.205-3704_205-3703insTGATACGGCG) c.318+12714_318+12715insTGATACGGCG (n.318+12714_318+12715insTGATACGGCG) c.*19+438_*19+439insTGATACGGCG (n.*19+438_*19+439insTGATACGGCG) n.270+438_270+439insTGATACGGCG c.435+438_435+439insTGATACGGCG (n.435+438_435+439insTGATACGGCG) c.960+438_960+439insTGATACGGCG (n.960+438_960+439insTGATACGGCG) | |
| 5 | g.151125964T>C | CA1591252400 | ANXA6 | c.1056+438A>G (n.1056+438A>G) c.205-3704A>G (n.205-3704A>G) c.318+12714A>G (n.318+12714A>G) c.*19+438A>G (n.*19+438A>G) n.270+438A>G c.435+438A>G (n.435+438A>G) c.960+438A>G (n.960+438A>G) | dbSNP |
| 5 | g.151125964T= | CA1591252399 | ANXA6 | c.1056+438A= (n.1056+438A=) c.205-3704A= (n.205-3704A=) c.318+12714A= (n.318+12714A=) c.*19+438A= (n.*19+438A=) n.270+438A= c.435+438A= (n.435+438A=) c.960+438A= (n.960+438A=) | |
| 5 | g.151125965_151125966insAAAAAA | CA2571578629 | ANXA6 | c.1056+436_1056+437insTTTTTT (n.1056+436_1056+437insTTTTTT) c.205-3706_205-3705insTTTTTT (n.205-3706_205-3705insTTTTTT) c.318+12712_318+12713insTTTTTT (n.318+12712_318+12713insTTTTTT) c.*19+436_*19+437insTTTTTT (n.*19+436_*19+437insTTTTTT) n.270+436_270+437insTTTTTT c.435+436_435+437insTTTTTT (n.435+436_435+437insTTTTTT) c.960+436_960+437insTTTTTT (n.960+436_960+437insTTTTTT) | |
| 5 | g.151125971A= | CA1591252402 | ANXA6 | c.1056+431T= (n.1056+431T=) c.205-3711T= (n.205-3711T=) c.318+12707T= (n.318+12707T=) c.*19+431T= (n.*19+431T=) n.270+431T= c.435+431T= (n.435+431T=) c.960+431T= (n.960+431T=) | |
| 5 | g.151125971A>T | CA1591252401 | ANXA6 | c.1056+431T>A (n.1056+431T>A) c.205-3711T>A (n.205-3711T>A) c.318+12707T>A (n.318+12707T>A) c.*19+431T>A (n.*19+431T>A) n.270+431T>A c.435+431T>A (n.435+431T>A) c.960+431T>A (n.960+431T>A) | dbSNP |
| 5 | g.151125973G= | CA1591252403 | ANXA6 | c.1056+429C= (n.1056+429C=) c.205-3713C= (n.205-3713C=) c.318+12705C= (n.318+12705C=) c.*19+429C= (n.*19+429C=) n.270+429C= c.435+429C= (n.435+429C=) c.960+429C= (n.960+429C=) | |
| 5 | g.151125973G>T | CA1591252404 | ANXA6 | c.1056+429C>A (n.1056+429C>A) c.205-3713C>A (n.205-3713C>A) c.318+12705C>A (n.318+12705C>A) c.*19+429C>A (n.*19+429C>A) n.270+429C>A c.435+429C>A (n.435+429C>A) c.960+429C>A (n.960+429C>A) | dbSNP |
| 5 | g.151125976C= | CA1591252405 | ANXA6 | c.1056+426G= (n.1056+426G=) c.205-3716G= (n.205-3716G=) c.318+12702G= (n.318+12702G=) c.*19+426G= (n.*19+426G=) n.270+426G= c.435+426G= (n.435+426G=) c.960+426G= (n.960+426G=) | |
| 5 | g.151125976C>T | CA129863950 | ANXA6 | c.1056+426G>A (n.1056+426G>A) c.205-3716G>A (n.205-3716G>A) c.318+12702G>A (n.318+12702G>A) c.*19+426G>A (n.*19+426G>A) n.270+426G>A c.435+426G>A (n.435+426G>A) c.960+426G>A (n.960+426G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151125979T>C | CA1591252407 | ANXA6 | c.1056+423A>G (n.1056+423A>G) c.205-3719A>G (n.205-3719A>G) c.318+12699A>G (n.318+12699A>G) c.*19+423A>G (n.*19+423A>G) n.270+423A>G c.435+423A>G (n.435+423A>G) c.960+423A>G (n.960+423A>G) | dbSNP |
| 5 | g.151125979T>G | CA2768910957 | ANXA6 | c.1056+423A>C (n.1056+423A>C) c.205-3719A>C (n.205-3719A>C) c.318+12699A>C (n.318+12699A>C) c.*19+423A>C (n.*19+423A>C) n.270+423A>C c.435+423A>C (n.435+423A>C) c.960+423A>C (n.960+423A>C) | |
| 5 | g.151125979T= | CA1591252406 | ANXA6 | c.1056+423A= (n.1056+423A=) c.205-3719A= (n.205-3719A=) c.318+12699A= (n.318+12699A=) c.*19+423A= (n.*19+423A=) n.270+423A= c.435+423A= (n.435+423A=) c.960+423A= (n.960+423A=) | |
| 5 | g.151125987C= | CA1591252408 | ANXA6 | c.1056+415G= (n.1056+415G=) c.205-3727G= (n.205-3727G=) c.318+12691G= (n.318+12691G=) c.*19+415G= (n.*19+415G=) n.270+415G= c.435+415G= (n.435+415G=) c.960+415G= (n.960+415G=) | |
| 5 | g.151125987C>T | CA563600145 | ANXA6 | c.1056+415G>A (n.1056+415G>A) c.205-3727G>A (n.205-3727G>A) c.318+12691G>A (n.318+12691G>A) c.*19+415G>A (n.*19+415G>A) n.270+415G>A c.435+415G>A (n.435+415G>A) c.960+415G>A (n.960+415G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |