UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151028377_151028379del | CA2676036180 | GPX3 | c.*247_*249del (n.*247_*249del) c.737_739del c.*709_*711del (n.*709_*711del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028377_151028379delinsACG | CA1591210064 | GPX3 | c.*247_*249delinsACG (n.*247_*249delinsACG) c.737_739delinsACG c.*709_*711delinsACG (n.*709_*711delinsACG) | |
| 5 | g.151028378_151028379delinsT | CA917609003 | GPX3 | c.*248_*249delinsT (n.*248_*249delinsT) c.738_739delinsT c.*710_*711delinsT (n.*710_*711delinsT) | dbSNP |
| 5 | g.151028378_151028379delinsCG | CA1591210072 | GPX3 | c.*248_*249delinsCG (n.*248_*249delinsCG) c.738_739delinsCG c.*710_*711delinsCG (n.*710_*711delinsCG) | |
| 5 | g.151028379del | CA917609004 | GPX3 | c.*249del (n.*249del) c.739del c.*711del (n.*711del) | dbSNP |
| 5 | g.151028379G>A | CA12012929 | GPX3 | c.*249G>A (n.*249G>A) c.739G>A c.*711G>A (n.*711G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151028379G>C | CA1591210077 | GPX3 | c.*249G>C (n.*249G>C) c.739G>C c.*711G>C (n.*711G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151028379G= | CA1591210075 | GPX3 | c.*249G= (n.*249G=) c.739G= c.*711G= (n.*711G=) | |
| 5 | g.151028379G>T | CA129883412 | GPX3 | c.*249G>T (n.*249G>T) c.739G>T c.*711G>T (n.*711G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151028381G>A | CA2676036191 | GPX3 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.741G>A c.*713G>A (n.*713G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028382T>A | CA2676036192 | GPX3 | c.*252T>A (n.*252T>A) c.742T>A c.*714T>A (n.*714T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028382T>C | CA2676036194 | GPX3 | c.*252T>C (n.*252T>C) c.742T>C c.*714T>C (n.*714T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028383C>A | CA2676036197 | GPX3 | c.*253C>A (n.*253C>A) c.743C>A c.*715C>A (n.*715C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028386_151028389dup | CA2676036195 | GPX3 | c.*256_*259dup (n.*256_*259dup) c.746_749dup c.*718_*721dup (n.*718_*721dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028384T>C | CA2676036199 | GPX3 | c.*254T>C (n.*254T>C) c.744T>C c.*716T>C (n.*716T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028384T>G | CA2676036201 | GPX3 | c.*254T>G (n.*254T>G) c.744T>G c.*716T>G (n.*716T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028385A= | CA1591210080 | GPX3 | c.*255A= (n.*255A=) c.745A= c.*717A= (n.*717A=) | |
| 5 | g.151028385A>G | CA129883440 | GPX3 | c.*255A>G (n.*255A>G) c.745A>G c.*717A>G (n.*717A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151028385A>T | CA2676036204 | GPX3 | c.*255A>T (n.*255A>T) c.745A>T c.*717A>T (n.*717A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028386C= | CA1591210082 | GPX3 | c.*256C= (n.*256C=) c.746C= c.*718C= (n.*718C=) | |
| 5 | g.151028386C>G | CA2676036206 | GPX3 | c.*256C>G (n.*256C>G) c.746C>G c.*718C>G (n.*718C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028386C>T | CA129883454 | GPX3 | c.*256C>T (n.*256C>T) c.746C>T c.*718C>T (n.*718C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151028387C>A | CA2676036209 | GPX3 | c.*257C>A (n.*257C>A) c.747C>A c.*719C>A (n.*719C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028388T>C | CA2676036211 | GPX3 | c.*258T>C (n.*258T>C) c.748T>C c.*720T>C (n.*720T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028389A= | CA1591210086 | GPX3 | c.*259A= (n.*259A=) c.749A= c.*721A= (n.*721A=) | |
| 5 | g.151028389A>C | CA2676036213 | GPX3 | c.*259A>C (n.*259A>C) c.749A>C c.*721A>C (n.*721A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028389A>G | CA1082926893 | GPX3 | c.*259A>G (n.*259A>G) c.749A>G c.*721A>G (n.*721A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151028389_151028391delinsATG | CA1591210084 | GPX3 | c.*259_*261delinsATG (n.*259_*261delinsATG) c.749_751delinsATG c.*721_*723delinsATG (n.*721_*723delinsATG) | |
| 5 | g.151028390T>C | CA2676036214 | GPX3 | c.*260T>C (n.*260T>C) c.750T>C c.*722T>C (n.*722T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028390T>G | CA2676036215 | GPX3 | c.*260T>G (n.*260T>G) c.750T>G c.*722T>G (n.*722T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028393_151028394del | CA805666207 | GPX3 | c.*263_*264del (n.*263_*264del) c.753_754del c.*725_*726del (n.*725_*726del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151028391G>A | CA805666209 | GPX3 | c.*261G>A (n.*261G>A) c.751G>A c.*723G>A (n.*723G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151028391G= | CA1591210091 | GPX3 | c.*261G= (n.*261G=) c.751G= c.*723G= (n.*723G=) | |
| 5 | g.151028391G>T | CA2676036218 | GPX3 | c.*261G>T (n.*261G>T) c.751G>T c.*723G>T (n.*723G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028392T>C | CA2676036219 | GPX3 | c.*262T>C (n.*262T>C) c.752T>C c.*724T>C (n.*724T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028393G>C | CA2676036221 | GPX3 | c.*263G>C (n.*263G>C) c.753G>C c.*725G>C (n.*725G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028393G>T | CA2676036223 | GPX3 | c.*263G>T (n.*263G>T) c.753G>T c.*725G>T (n.*725G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028394T>A | CA2676036224 | GPX3 | c.*264T>A (n.*264T>A) c.754T>A c.*726T>A (n.*726T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028394T>G | CA2676036225 | GPX3 | c.*264T>G (n.*264T>G) c.754T>G c.*726T>G (n.*726T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028395C>A | CA2676036227 | GPX3 | c.*265C>A (n.*265C>A) c.755C>A c.*727C>A (n.*727C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028395C>T | CA2676036229 | GPX3 | c.*265C>T (n.*265C>T) c.755C>T c.*727C>T (n.*727C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028396T>A | CA2676036230 | GPX3 | c.*266T>A (n.*266T>A) c.756T>A c.*728T>A (n.*728T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028396T>G | CA129883457 | GPX3 | c.*266T>G (n.*266T>G) c.756T>G c.*728T>G (n.*728T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151028396T= | CA1591210093 | GPX3 | c.*266T= (n.*266T=) c.756T= c.*728T= (n.*728T=) | |
| 5 | g.151028397T>C | CA1591210095 | GPX3 | c.*267T>C (n.*267T>C) c.757T>C c.*729T>C (n.*729T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151028397T>G | CA2676036233 | GPX3 | c.*267T>G (n.*267T>G) c.757T>G c.*729T>G (n.*729T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028397T= | CA1591210096 | GPX3 | c.*267T= (n.*267T=) c.757T= c.*729T= (n.*729T=) | |
| 5 | g.151028399C>A | CA2676036235 | GPX3 | c.*269C>A (n.*269C>A) c.759C>A c.*731C>A (n.*731C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028400T>C | CA2676036237 | GPX3 | c.*270T>C (n.*270T>C) c.760T>C c.*732T>C (n.*732T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151028400T>G | CA2676036238 | GPX3 | c.*270T>G (n.*270T>G) c.760T>G c.*732T>G (n.*732T>G) | gnomAD v4 |