WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151020403_151020468del | CA2676032994 | n.20_85del | gnomAD v4 | |
| 5 | g.151020426G>A | CA2676033010 | GPX3 | n.58C>T c.-229G>A (n.-229G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020426G>T | CA2676033011 | GPX3 | n.58C>A c.-229G>T (n.-229G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020427C>A | CA2676033012 | GPX3 | n.57G>T c.-228C>A (n.-228C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020427C= | CA1591204822 | GPX3 | n.57G= c.-228C= (n.-228C=) | |
| 5 | g.151020427C>T | CA805660936 | GPX3 | n.57G>A c.-228C>T (n.-228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151020429T>A | CA2676033015 | GPX3 | n.55A>T c.-226T>A (n.-226T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020429T>C | CA2676033014 | GPX3 | n.55A>G c.-226T>C (n.-226T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020429T>G | CA2676033013 | GPX3 | n.55A>C c.-226T>G (n.-226T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020430A>C | CA2676033016 | GPX3 | n.54T>G c.-225A>C (n.-225A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020430A>G | CA2676033017 | GPX3 | n.54T>C c.-225A>G (n.-225A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020431T>A | CA129876019 | GPX3 | n.53A>T c.-224T>A (n.-224T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151020431T>C | CA2676033018 | GPX3 | n.53A>G c.-224T>C (n.-224T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151020431T= | CA1591204824 | GPX3 | n.53A= c.-224T= (n.-224T=) | |
| 5 | g.151020433T>A | CA2676033019 | GPX3 | n.51A>T c.-222T>A (n.-222T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020433T>C | CA2676033020 | GPX3 | n.51A>G c.-222T>C (n.-222T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020434C>T | CA2676033021 | GPX3 | n.50G>A c.-221C>T (n.-221C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020435A>G | CA2676033022 | GPX3 | n.49T>C c.-220A>G (n.-220A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020436C>A | CA2676033023 | GPX3 | n.48G>T c.-219C>A (n.-219C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020436C>G | CA2676033024 | GPX3 | n.48G>C c.-219C>G (n.-219C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020438G>A | CA805660940 | GPX3 | c.-217G>A (n.-217G>A) n.46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151020438G= | CA1591204828 | GPX3 | c.-217G= (n.-217G=) n.46C= | |
| 5 | g.151020439T>C | CA1082924459 | GPX3 | c.-216T>C (n.-216T>C) n.45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151020439T= | CA1591204829 | GPX3 | c.-216T= (n.-216T=) n.45A= | |
| 5 | g.151020440C>A | CA1591204830 | GPX3 | c.-215C>A (n.-215C>A) n.44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151020440C= | CA1591204832 | GPX3 | c.-215C= (n.-215C=) n.44G= | |
| 5 | g.151020440_151020441delinsCG | CA1591204831 | GPX3 | c.-215_-214delinsCG (n.-215_-214delinsCG) n.43_44delinsCG | |
| 5 | g.151020441del | CA1591204833 | GPX3 | c.-214del (n.-214del) n.43del | dbSNP |
| 5 | g.151020441G>A | CA2676033026 | GPX3 | c.-214G>A (n.-214G>A) n.43C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020441G>T | CA2676033025 | GPX3 | c.-214G>T (n.-214G>T) n.43C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020445del | CA2676033027 | GPX3 | c.-210del (n.-210del) n.42del | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020443C= | CA1591204834 | GPX3 | c.-212C= (n.-212C=) n.41G= | |
| 5 | g.151020443C>T | CA1591204835 | GPX3 | c.-212C>T (n.-212C>T) n.41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151020444C>A | CA2676033028 | GPX3 | c.-211C>A (n.-211C>A) n.40G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020445C>A | CA2676033029 | GPX3 | c.-210C>A (n.-210C>A) n.39G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020446G>A | CA805660946 | GPX3 | c.-209G>A (n.-209G>A) n.38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151020446G= | CA1591204836 | GPX3 | c.-209G= (n.-209G=) n.38C= | |
| 5 | g.151020446G>T | CA2676033030 | GPX3 | c.-209G>T (n.-209G>T) n.38C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020447G>T | CA2676033031 | GPX3 | c.-208G>T (n.-208G>T) n.37C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020448G>T | CA2676033032 | GPX3 | c.-207G>T (n.-207G>T) n.36C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020449A>C | CA2676033033 | GPX3 | c.-206A>C (n.-206A>C) n.35T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020449A>G | CA2676033034 | GPX3 | c.-206A>G (n.-206A>G) n.35T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020449A>T | CA2676033035 | GPX3 | c.-206A>T (n.-206A>T) n.35T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020450C>A | CA2676033036 | GPX3 | c.-205C>A (n.-205C>A) n.34G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020450C>T | CA2676033037 | GPX3 | c.-205C>T (n.-205C>T) n.34G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020451G>A | CA2710126106 | GPX3 | c.-204G>A (n.-204G>A) n.33C>T | dbSNP |
| 5 | g.151020451G>C | CA1591204840 | GPX3 | c.-204G>C (n.-204G>C) n.33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151020451G= | CA1591204838 | GPX3 | c.-204G= (n.-204G=) n.33C= | |
| 5 | g.151020451G>T | CA2676033038 | GPX3 | c.-204G>T (n.-204G>T) n.33C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151020452G>A | CA2676033039 | GPX3 | c.-203G>A (n.-203G>A) n.32C>T | gnomAD v4 |