UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150848349_150848352delinsGCCT | CA1591132032 | IRGM | c.226_229delinsGCCT (p.Ala76=) n.1341_1344delinsGCCT | |
| 5 | g.150848350C>A | CA361785276 | IRGM | c.227C>A (p.Ala76Asp) n.1342C>A | |
| 5 | g.150848350C= | CA1591132033 | IRGM | c.227C= (p.Ala76=) n.1342C= | |
| 5 | g.150848350C>G | CA361785277 | IRGM | c.227C>G (p.Ala76Gly) n.1342C>G | |
| 5 | g.150848350C>T | CA129176906 | IRGM | c.227C>T (p.Ala76Val) n.1342C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150848353_150848355del | CA563957468 | IRGM | c.230_232del (p.Ser77del) n.1345_1347del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150848351C>A | CA447412308 | IRGM | c.228C>A (p.Ala76=) n.1343C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848351C>G | CA447412309 | IRGM | c.228C>G (p.Ala76=) n.1343C>G | |
| 5 | g.150848351C>T | CA447412310 | IRGM | c.228C>T (p.Ala76=) n.1343C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848352T>A | CA361785278 | IRGM | c.229T>A (p.Ser77Thr) n.1344T>A | |
| 5 | g.150848352T>C | CA361785280 | IRGM | c.229T>C (p.Ser77Pro) n.1344T>C | |
| 5 | g.150848352T>G | CA361785279 | IRGM | c.229T>G (p.Ser77Ala) n.1344T>G | |
| 5 | g.150848353C>A | CA361785281 | IRGM | c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.1345C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848353C= | CA1591132034 | IRGM | c.230C= (p.Ser77=) n.1345C= | |
| 5 | g.150848353C>G | CA361785282 | IRGM | c.230C>G (p.Ser77Cys) n.1345C>G | |
| 5 | g.150848353C>T | CA129176908 | IRGM | c.230C>T (p.Ser77Phe) n.1345C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150848354C>A | CA447412311 | IRGM | c.231C>A (p.Ser77=) n.1346C>A | |
| 5 | g.150848354C>G | CA447412312 | IRGM | c.231C>G (p.Ser77=) n.1346C>G | |
| 5 | g.150848354C>T | CA447412313 | IRGM | c.231C>T (p.Ser77=) n.1346C>T | |
| 5 | g.150848355T>A | CA361785283 | IRGM | c.232T>A (p.Tyr78Asn) n.1347T>A | |
| 5 | g.150848355T>C | CA361785284 | IRGM | c.232T>C (p.Tyr78His) n.1347T>C | |
| 5 | g.150848355T>G | CA361785285 | IRGM | c.232T>G (p.Tyr78Asp) n.1347T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848356A= | CA1591132035 | IRGM | c.233A= (p.Tyr78=) n.1348A= | |
| 5 | g.150848356A>C | CA361785286 | IRGM | c.233A>C (p.Tyr78Ser) n.1348A>C | |
| 5 | g.150848356A>G | CA129176911 | IRGM | c.233A>G (p.Tyr78Cys) n.1348A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150848356A>T | CA361785287 | IRGM | c.233A>T (p.Tyr78Phe) n.1348A>T | |
| 5 | g.150848357T>A | CA361785288 | IRGM | c.234T>A (p.Tyr78Ter) n.1349T>A | |
| 5 | g.150848357T>C | CA447412314 | IRGM | c.234T>C (p.Tyr78=) n.1349T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848357T>G | CA361785289 | IRGM | c.234T>G (p.Tyr78Ter) n.1349T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150848357T= | CA1591132036 | IRGM | c.234T= (p.Tyr78=) n.1349T= | |
| 5 | g.150848358T>A | CA361785291 | IRGM | c.235T>A (p.Phe79Ile) n.1350T>A | |
| 5 | g.150848358T>C | CA361785292 | IRGM | c.235T>C (p.Phe79Leu) n.1350T>C | |
| 5 | g.150848358T>G | CA361785290 | IRGM | c.235T>G (p.Phe79Val) n.1350T>G | |
| 5 | g.150848361_150848365del | CA2676027813 | IRGM | c.238_242del (p.Ser80ProfsTer?) n.1353_1357del | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848359T>A | CA361785293 | IRGM | c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.1351T>A | |
| 5 | g.150848359T>C | CA361785295 | IRGM | c.236T>C (p.Phe79Ser) n.1351T>C | |
| 5 | g.150848359T>G | CA361785294 | IRGM | c.236T>G (p.Phe79Cys) n.1351T>G | |
| 5 | g.150848360C>A | CA361785296 | IRGM | c.237C>A (p.Phe79Leu) n.1352C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848360C>G | CA361785297 | IRGM | c.237C>G (p.Phe79Leu) n.1352C>G | |
| 5 | g.150848360C>T | CA447412315 | IRGM | c.237C>T (p.Phe79=) n.1352C>T | |
| 5 | g.150848361T>A | CA361785298 | IRGM | c.238T>A (p.Ser80Thr) n.1353T>A | |
| 5 | g.150848361T>C | CA361785299 | IRGM | c.238T>C (p.Ser80Pro) n.1353T>C | |
| 5 | g.150848361T>G | CA361785300 | IRGM | c.238T>G (p.Ser80Ala) n.1353T>G | |
| 5 | g.150848362C>A | CA361785301 | IRGM | c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.1354C>A | |
| 5 | g.150848362C= | CA1591132037 | IRGM | c.239C= (p.Ser80=) n.1354C= | |
| 5 | g.150848362C>G | CA361785302 | IRGM | c.239C>G (p.Ser80Cys) n.1354C>G | |
| 5 | g.150848362C>T | CA361785303 | IRGM | c.239C>T (p.Ser80Phe) n.1354C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150848363T>A | CA447412316 | IRGM | c.240T>A (p.Ser80=) n.1355T>A | |
| 5 | g.150848363T>C | CA447412318 | IRGM | c.240T>C (p.Ser80=) n.1355T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848363T>G | CA447412317 | IRGM | c.240T>G (p.Ser80=) n.1355T>G |