UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150848342A>C | CA361785256 | IRGM | c.219A>C (p.Gln73His) n.1334A>C | |
| 5 | g.150848342A>G | CA447412304 | IRGM | c.219A>G (p.Gln73=) n.1334A>G | |
| 5 | g.150848342A>T | CA361785257 | IRGM | c.219A>T (p.Gln73His) n.1334A>T | |
| 5 | g.150848343A= | CA1591132029 | IRGM | c.220A= (p.Arg74=) n.1335A= | |
| 5 | g.150848343A>C | CA447412305 | IRGM | c.220A>C (p.Arg74=) n.1335A>C | |
| 5 | g.150848343A>G | CA361785258 | IRGM | c.220A>G (p.Arg74Gly) n.1335A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150848343A>T | CA361785259 | IRGM | c.220A>T (p.Arg74Ter) n.1335A>T | |
| 5 | g.150848344G>A | CA361785260 | IRGM | c.221G>A (p.Arg74Lys) n.1336G>A | |
| 5 | g.150848344G>C | CA361785261 | IRGM | c.221G>C (p.Arg74Thr) n.1336G>C | |
| 5 | g.150848344G>T | CA361785262 | IRGM | c.221G>T (p.Arg74Ile) n.1336G>T | |
| 5 | g.150848345A= | CA1591132030 | IRGM | c.222A= (p.Arg74=) n.1337A= | |
| 5 | g.150848345A>C | CA361785263 | IRGM | c.222A>C (p.Arg74Ser) n.1337A>C | |
| 5 | g.150848345A>G | CA447412306 | IRGM | c.222A>G (p.Arg74=) n.1337A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848345A>T | CA361785264 | IRGM | c.222A>T (p.Arg74Ser) n.1337A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150848346T>A | CA361785265 | IRGM | c.223T>A (p.Cys75Ser) n.1338T>A | |
| 5 | g.150848346T>C | CA361785266 | IRGM | c.223T>C (p.Cys75Arg) n.1338T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150848346T>G | CA361785267 | IRGM | c.223T>G (p.Cys75Gly) n.1338T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848346T= | CA1591132031 | IRGM | c.223T= (p.Cys75=) n.1338T= | |
| 5 | g.150848347G>A | CA361785268 | IRGM | c.224G>A (p.Cys75Tyr) n.1339G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848347G>C | CA361785269 | IRGM | c.224G>C (p.Cys75Ser) n.1339G>C | |
| 5 | g.150848347G>T | CA361785270 | IRGM | c.224G>T (p.Cys75Phe) n.1339G>T | |
| 5 | g.150848348T>A | CA361785272 | IRGM | c.225T>A (p.Cys75Ter) n.1340T>A | |
| 5 | g.150848348T>C | CA447412307 | IRGM | c.225T>C (p.Cys75=) n.1340T>C | |
| 5 | g.150848348T>G | CA361785271 | IRGM | c.225T>G (p.Cys75Trp) n.1340T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848349G>A | CA361785273 | IRGM | c.226G>A (p.Ala76Thr) n.1341G>A | |
| 5 | g.150848349G>C | CA361785274 | IRGM | c.226G>C (p.Ala76Pro) n.1341G>C | |
| 5 | g.150848349G>T | CA361785275 | IRGM | c.226G>T (p.Ala76Ser) n.1341G>T | |
| 5 | g.150848349_150848352delinsGCCT | CA1591132032 | IRGM | c.226_229delinsGCCT (p.Ala76=) n.1341_1344delinsGCCT | |
| 5 | g.150848350C>A | CA361785276 | IRGM | c.227C>A (p.Ala76Asp) n.1342C>A | |
| 5 | g.150848350C= | CA1591132033 | IRGM | c.227C= (p.Ala76=) n.1342C= | |
| 5 | g.150848350C>G | CA361785277 | IRGM | c.227C>G (p.Ala76Gly) n.1342C>G | |
| 5 | g.150848350C>T | CA129176906 | IRGM | c.227C>T (p.Ala76Val) n.1342C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150848353_150848355del | CA563957468 | IRGM | c.230_232del (p.Ser77del) n.1345_1347del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150848351C>A | CA447412308 | IRGM | c.228C>A (p.Ala76=) n.1343C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848351C>G | CA447412309 | IRGM | c.228C>G (p.Ala76=) n.1343C>G | |
| 5 | g.150848351C>T | CA447412310 | IRGM | c.228C>T (p.Ala76=) n.1343C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848352T>A | CA361785278 | IRGM | c.229T>A (p.Ser77Thr) n.1344T>A | |
| 5 | g.150848352T>C | CA361785280 | IRGM | c.229T>C (p.Ser77Pro) n.1344T>C | |
| 5 | g.150848352T>G | CA361785279 | IRGM | c.229T>G (p.Ser77Ala) n.1344T>G | |
| 5 | g.150848353C>A | CA361785281 | IRGM | c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.1345C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848353C= | CA1591132034 | IRGM | c.230C= (p.Ser77=) n.1345C= | |
| 5 | g.150848353C>G | CA361785282 | IRGM | c.230C>G (p.Ser77Cys) n.1345C>G | |
| 5 | g.150848353C>T | CA129176908 | IRGM | c.230C>T (p.Ser77Phe) n.1345C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150848354C>A | CA447412311 | IRGM | c.231C>A (p.Ser77=) n.1346C>A | |
| 5 | g.150848354C>G | CA447412312 | IRGM | c.231C>G (p.Ser77=) n.1346C>G | |
| 5 | g.150848354C>T | CA447412313 | IRGM | c.231C>T (p.Ser77=) n.1346C>T | |
| 5 | g.150848355T>A | CA361785283 | IRGM | c.232T>A (p.Tyr78Asn) n.1347T>A | |
| 5 | g.150848355T>C | CA361785284 | IRGM | c.232T>C (p.Tyr78His) n.1347T>C | |
| 5 | g.150848355T>G | CA361785285 | IRGM | c.232T>G (p.Tyr78Asp) n.1347T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848356A= | CA1591132035 | IRGM | c.233A= (p.Tyr78=) n.1348A= |