UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150848250G>A | CA361785067 | IRGM | c.127G>A (p.Gly43Ser) n.1242G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848250G>C | CA361785068 | IRGM | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.1242G>C | |
| 5 | g.150848250G>T | CA361785069 | IRGM | c.127G>T (p.Gly43Cys) n.1242G>T | |
| 5 | g.150848251G>A | CA361785070 | IRGM | c.128G>A (p.Gly43Asp) n.1243G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848251G>C | CA361785071 | IRGM | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.1243G>C | |
| 5 | g.150848251G>T | CA361785072 | IRGM | c.128G>T (p.Gly43Val) n.1243G>T | |
| 5 | g.150848252C>A | CA447412238 | IRGM | c.129C>A (p.Gly43=) n.1244C>A | |
| 5 | g.150848252C= | CA1591131980 | IRGM | c.129C= (p.Gly43=) n.1244C= | |
| 5 | g.150848252C>G | CA447412239 | IRGM | c.129C>G (p.Gly43=) n.1244C>G | |
| 5 | g.150848252C>T | CA129176767 | IRGM | c.129C>T (p.Gly43=) n.1244C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150848253A= | CA1591131981 | IRGM | c.130A= (p.Asn44=) n.1245A= | |
| 5 | g.150848253A>C | CA361785075 | IRGM | c.130A>C (p.Asn44His) n.1245A>C | |
| 5 | g.150848253A>G | CA361785073 | IRGM | c.130A>G (p.Asn44Asp) n.1245A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150848253A>T | CA361785074 | IRGM | c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.1245A>T | |
| 5 | g.150848254A= | CA1591131982 | IRGM | c.131A= (p.Asn44=) n.1246A= | |
| 5 | g.150848254A>C | CA361785076 | IRGM | c.131A>C (p.Asn44Thr) n.1246A>C | |
| 5 | g.150848254A>G | CA361785077 | IRGM | c.131A>G (p.Asn44Ser) n.1246A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150848254A>T | CA361785078 | IRGM | c.131A>T (p.Asn44Ile) n.1246A>T | |
| 5 | g.150848255T>A | CA361785079 | IRGM | c.132T>A (p.Asn44Lys) n.1247T>A | dbSNP |
| 5 | g.150848255T>C | CA447412240 | IRGM | c.132T>C (p.Asn44=) n.1247T>C | |
| 5 | g.150848255T>G | CA361785080 | IRGM | c.132T>G (p.Asn44Lys) n.1247T>G | |
| 5 | g.150848255T= | CA1591131983 | IRGM | c.132T= (p.Asn44=) n.1247T= | |
| 5 | g.150848256G>A | CA361785083 | IRGM | c.133G>A (p.Gly45Arg) n.1248G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848256G>C | CA361785081 | IRGM | c.133G>C (p.Gly45Arg) n.1248G>C | |
| 5 | g.150848256G>T | CA361785082 | IRGM | c.133G>T (p.Gly45Trp) n.1248G>T | |
| 5 | g.150848257G>A | CA361785084 | IRGM | c.134G>A (p.Gly45Glu) n.1249G>A | |
| 5 | g.150848257G>C | CA361785085 | IRGM | c.134G>C (p.Gly45Ala) n.1249G>C | |
| 5 | g.150848257G>T | CA361785086 | IRGM | c.134G>T (p.Gly45Val) n.1249G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848258G>A | CA447412241 | IRGM | c.135G>A (p.Gly45=) n.1250G>A | |
| 5 | g.150848258G>C | CA447412242 | IRGM | c.135G>C (p.Gly45=) n.1250G>C | |
| 5 | g.150848258G= | CA1591131984 | IRGM | c.135G= (p.Gly45=) n.1250G= | |
| 5 | g.150848258G>T | CA447412243 | IRGM | c.135G>T (p.Gly45=) n.1250G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.150848259A>C | CA361785087 | IRGM | c.136A>C (p.Met46Leu) n.1251A>C | |
| 5 | g.150848259A>G | CA361785088 | IRGM | c.136A>G (p.Met46Val) n.1251A>G | |
| 5 | g.150848259A>T | CA361785089 | IRGM | c.136A>T (p.Met46Leu) n.1251A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848260T>A | CA361785090 | IRGM | c.137T>A (p.Met46Lys) n.1252T>A | |
| 5 | g.150848260T>C | CA361785091 | IRGM | c.137T>C (p.Met46Thr) n.1252T>C | dbSNP |
| 5 | g.150848260T>G | CA361785092 | IRGM | c.137T>G (p.Met46Arg) n.1252T>G | |
| 5 | g.150848260T= | CA1591131985 | IRGM | c.137T= (p.Met46=) n.1252T= | |
| 5 | g.150848261G>A | CA361785093 | IRGM | c.138G>A (p.Met46Ile) n.1253G>A | |
| 5 | g.150848261G>C | CA361785094 | IRGM | c.138G>C (p.Met46Ile) n.1253G>C | |
| 5 | g.150848261G>T | CA361785095 | IRGM | c.138G>T (p.Met46Ile) n.1253G>T | |
| 5 | g.150848262T>A | CA361785096 | IRGM | c.139T>A (p.Ser47Thr) n.1254T>A | |
| 5 | g.150848262T>C | CA361785098 | IRGM | c.139T>C (p.Ser47Pro) n.1254T>C | |
| 5 | g.150848262T>G | CA361785097 | IRGM | c.139T>G (p.Ser47Ala) n.1254T>G | |
| 5 | g.150848262_150848265delinsTCCA | CA1591131986 | IRGM | c.139_142delinsTCCA (p.Ser47=) n.1254_1257delinsTCCA | |
| 5 | g.150848263C>A | CA361785099 | IRGM | c.140C>A (p.Ser47Tyr) n.1255C>A | |
| 5 | g.150848263C>G | CA361785100 | IRGM | c.140C>G (p.Ser47Cys) n.1255C>G | |
| 5 | g.150848263C>T | CA361785101 | IRGM | c.140C>T (p.Ser47Phe) n.1255C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848265_150848267del | CA129176768 | IRGM | c.142_144del (p.Thr48del) n.1257_1259del | dbSNP gnomAD v4 |