UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150848237G>A | CA361785039 | IRGM | c.114G>A (p.Met38Ile) n.1229G>A | |
| 5 | g.150848237G>C | CA361785040 | IRGM | c.114G>C (p.Met38Ile) n.1229G>C | |
| 5 | g.150848237G>T | CA361785041 | IRGM | c.114G>T (p.Met38Ile) n.1229G>T | |
| 5 | g.150848238G>A | CA361785044 | IRGM | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.1230G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.150848238G>C | CA361785043 | IRGM | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.1230G>C | |
| 5 | g.150848238G= | CA1591131972 | IRGM | c.115G= (p.Ala39=) n.1230G= | |
| 5 | g.150848238G>T | CA361785042 | IRGM | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.1230G>T | |
| 5 | g.150848239C>A | CA361785045 | IRGM | c.116C>A (p.Ala39Glu) n.1231C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150848239C= | CA1591131973 | IRGM | c.116C= (p.Ala39=) n.1231C= | |
| 5 | g.150848239C>G | CA361785046 | IRGM | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.1231C>G | |
| 5 | g.150848239C>T | CA361785047 | IRGM | c.116C>T (p.Ala39Val) n.1231C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848240A= | CA1591131974 | IRGM | c.117A= (p.Ala39=) n.1232A= | |
| 5 | g.150848240A>C | CA447412228 | IRGM | c.117A>C (p.Ala39=) n.1232A>C | |
| 5 | g.150848240A>G | CA447412230 | IRGM | c.117A>G (p.Ala39=) n.1232A>G | |
| 5 | g.150848240A>T | CA447412229 | IRGM | c.117A>T (p.Ala39=) n.1232A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150848241G>A | CA361785048 | IRGM | c.118G>A (p.Gly40Arg) n.1233G>A | |
| 5 | g.150848241G>C | CA361785049 | IRGM | c.118G>C (p.Gly40Arg) n.1233G>C | |
| 5 | g.150848241G>T | CA361785050 | IRGM | c.118G>T (p.Gly40Trp) n.1233G>T | |
| 5 | g.150848242G>A | CA361785051 | IRGM | c.119G>A (p.Gly40Glu) n.1234G>A | |
| 5 | g.150848242G>C | CA361785052 | IRGM | c.119G>C (p.Gly40Ala) n.1234G>C | |
| 5 | g.150848242G>T | CA361785053 | IRGM | c.119G>T (p.Gly40Val) n.1234G>T | |
| 5 | g.150848243G>A | CA447412233 | IRGM | c.120G>A (p.Gly40=) n.1235G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.150848243G>C | CA447412232 | IRGM | c.120G>C (p.Gly40=) n.1235G>C | |
| 5 | g.150848243G= | CA1591131975 | IRGM | c.120G= (p.Gly40=) n.1235G= | |
| 5 | g.150848243G>T | CA447412231 | IRGM | c.120G>T (p.Gly40=) n.1235G>T | |
| 5 | g.150848244G>A | CA361785054 | IRGM | c.121G>A (p.Asp41Asn) n.1236G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848244G>C | CA361785055 | IRGM | c.121G>C (p.Asp41His) n.1236G>C | dbSNP |
| 5 | g.150848244G= | CA1591131976 | IRGM | c.121G= (p.Asp41=) n.1236G= | |
| 5 | g.150848244G>T | CA361785056 | IRGM | c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.1236G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150848245A= | CA1591131977 | IRGM | c.122A= (p.Asp41=) n.1237A= | |
| 5 | g.150848245A>C | CA361785059 | IRGM | c.122A>C (p.Asp41Ala) n.1237A>C | |
| 5 | g.150848245A>G | CA361785058 | IRGM | c.122A>G (p.Asp41Gly) n.1237A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150848245A>T | CA361785057 | IRGM | c.122A>T (p.Asp41Val) n.1237A>T | |
| 5 | g.150848246C>A | CA361785060 | IRGM | c.123C>A (p.Asp41Glu) n.1238C>A | |
| 5 | g.150848246C= | CA1591131978 | IRGM | c.123C= (p.Asp41=) n.1238C= | |
| 5 | g.150848246C>G | CA361785061 | IRGM | c.123C>G (p.Asp41Glu) n.1238C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848246C>T | CA447412234 | IRGM | c.123C>T (p.Asp41=) n.1238C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150848247T>A | CA361785062 | IRGM | c.124T>A (p.Ser42Thr) n.1239T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848247T>C | CA361785063 | IRGM | c.124T>C (p.Ser42Pro) n.1239T>C | |
| 5 | g.150848247T>G | CA129176766 | IRGM | c.124T>G (p.Ser42Ala) n.1239T>G | dbSNP |
| 5 | g.150848247T= | CA1591131979 | IRGM | c.124T= (p.Ser42=) n.1239T= | |
| 5 | g.150848248C>A | CA361785064 | IRGM | c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.1240C>A | |
| 5 | g.150848248C>G | CA361785066 | IRGM | c.125C>G (p.Ser42Cys) n.1240C>G | |
| 5 | g.150848248C>T | CA361785065 | IRGM | c.125C>T (p.Ser42Phe) n.1240C>T | |
| 5 | g.150848249T>A | CA447412235 | IRGM | c.126T>A (p.Ser42=) n.1241T>A | |
| 5 | g.150848249T>C | CA447412236 | IRGM | c.126T>C (p.Ser42=) n.1241T>C | |
| 5 | g.150848249T>G | CA447412237 | IRGM | c.126T>G (p.Ser42=) n.1241T>G | |
| 5 | g.150848250G>A | CA361785067 | IRGM | c.127G>A (p.Gly43Ser) n.1242G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150848250G>C | CA361785068 | IRGM | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.1242G>C | |
| 5 | g.150848250G>T | CA361785069 | IRGM | c.127G>T (p.Gly43Cys) n.1242G>T |