| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150379547_150379551delinsAAGAC | CA1590919325 | TCOF1 | c.2674_2678delinsAAGAC (p.Lys892=) c.2443_2447delinsAAGAC (p.Lys815=) c.1962_1966delinsAAGAC n.429_433delinsAAGAC c.149_153delinsAAGAC n.1474_1478delinsAAGAC n.3928_3932delinsAAGAC c.342+11630_342+11634delinsAAGAC (n.342+11630_342+11634delinsAAGAC) c.2494_2498delinsAAGAC (p.Lys832=) n.2719_2723delinsAAGAC n.2721_2725delinsAAGAC | |
| 5 | g.150379548A>C | CA361759040 | TCOF1 | c.2675A>C (p.Lys892Thr) c.2444A>C (p.Lys815Thr) c.1963A>C n.430A>C c.150A>C n.1475A>C n.3929A>C c.342+11631A>C (n.342+11631A>C) c.2495A>C (p.Lys832Thr) n.2720A>C n.2722A>C | |
| 5 | g.150379548A>G | CA361759043 | TCOF1 | c.2675A>G (p.Lys892Arg) c.2444A>G (p.Lys815Arg) c.1963A>G n.430A>G c.150A>G n.1475A>G n.3929A>G c.342+11631A>G (n.342+11631A>G) c.2495A>G (p.Lys832Arg) n.2720A>G n.2722A>G | |
| 5 | g.150379548A>T | CA361759045 | TCOF1 | c.2675A>T (p.Lys892Met) c.2444A>T (p.Lys815Met) c.1963A>T n.430A>T c.150A>T n.1475A>T n.3929A>T c.342+11631A>T (n.342+11631A>T) c.2495A>T (p.Lys832Met) n.2720A>T n.2722A>T | |
| 5 | g.150379548_150379551delinsGCTGCCTTGGCT | CA16618141 | TCOF1 | c.2675_2678delinsGCTGCCTTGGCT (p.Lys892SerfsTer?) c.2444_2447delinsGCTGCCTTGGCT (p.Lys815SerfsTer?) c.1963_1966delinsGCTGCCTTGGCT n.430_433delinsGCTGCCTTGGCT c.150_153delinsGCTGCCTTGGCT n.1475_1478delinsGCTGCCTTGGCT n.3929_3932delinsGCTGCCTTGGCT c.342+11631_342+11634delinsGCTGCCTTGGCT (n.342+11631_342+11634delinsGCTGCCTTGGCT) c.2495_2498delinsGCTGCCTTGGCT (p.Lys832SerfsTer?) n.2720_2723delinsGCTGCCTTGGCT n.2722_2725delinsGCTGCCTTGGCT | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.150379549G>A | CA3511240 | TCOF1 | c.2676G>A (p.Lys892=) c.2445G>A (p.Lys815=) c.1964G>A n.431G>A c.151G>A n.1476G>A n.3930G>A c.342+11632G>A (n.342+11632G>A) c.2496G>A (p.Lys832=) n.2721G>A n.2723G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379549G>C | CA361759051 | TCOF1 | c.2676G>C (p.Lys892Asn) c.2445G>C (p.Lys815Asn) c.1964G>C n.431G>C c.151G>C n.1476G>C n.3930G>C c.342+11632G>C (n.342+11632G>C) c.2496G>C (p.Lys832Asn) n.2721G>C n.2723G>C | |
| 5 | g.150379549G= | CA1590919326 | TCOF1 | c.2676G= (p.Lys892=) c.2445G= (p.Lys815=) c.1964G= n.431G= c.151G= n.1476G= n.3930G= c.342+11632G= (n.342+11632G=) c.2496G= (p.Lys832=) n.2721G= n.2723G= | |
| 5 | g.150379549G>T | CA361759052 | TCOF1 | c.2676G>T (p.Lys892Asn) c.2445G>T (p.Lys815Asn) c.1964G>T n.431G>T c.151G>T n.1476G>T n.3930G>T c.342+11632G>T (n.342+11632G>T) c.2496G>T (p.Lys832Asn) n.2721G>T n.2723G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.150379550A= | CA1590919327 | TCOF1 | c.2677A= (p.Thr893=) c.2446A= (p.Thr816=) c.1965A= n.432A= c.152A= n.1477A= n.3931A= c.342+11633A= (n.342+11633A=) c.2497A= (p.Thr833=) n.2722A= n.2724A= | |
| 5 | g.150379550A>C | CA361759058 | TCOF1 | c.2677A>C (p.Thr893Pro) c.2446A>C (p.Thr816Pro) c.1965A>C n.432A>C c.152A>C n.1477A>C n.3931A>C c.342+11633A>C (n.342+11633A>C) c.2497A>C (p.Thr833Pro) n.2722A>C n.2724A>C | dbSNP |
| 5 | g.150379550A>G | CA361759057 | TCOF1 | c.2677A>G (p.Thr893Ala) c.2446A>G (p.Thr816Ala) c.1965A>G n.432A>G c.152A>G n.1477A>G n.3931A>G c.342+11633A>G (n.342+11633A>G) c.2497A>G (p.Thr833Ala) n.2722A>G n.2724A>G | dbSNP |
| 5 | g.150379550A>T | CA361759055 | TCOF1 | c.2677A>T (p.Thr893Ser) c.2446A>T (p.Thr816Ser) c.1965A>T n.432A>T c.152A>T n.1477A>T n.3931A>T c.342+11633A>T (n.342+11633A>T) c.2497A>T (p.Thr833Ser) n.2722A>T n.2724A>T | |
| 5 | g.150379551C>A | CA361759061 | TCOF1 | c.2678C>A (p.Thr893Asn) c.2447C>A (p.Thr816Asn) c.1966C>A n.433C>A c.153C>A n.1478C>A n.3932C>A c.342+11634C>A (n.342+11634C>A) c.2498C>A (p.Thr833Asn) n.2723C>A n.2725C>A | |
| 5 | g.150379551C= | CA1590919328 | TCOF1 | c.2678C= (p.Thr893=) c.2447C= (p.Thr816=) c.1966C= n.433C= c.153C= n.1478C= n.3932C= c.342+11634C= (n.342+11634C=) c.2498C= (p.Thr833=) n.2723C= n.2725C= | |
| 5 | g.150379551C>G | CA361759064 | TCOF1 | c.2678C>G (p.Thr893Ser) c.2447C>G (p.Thr816Ser) c.1966C>G n.433C>G c.153C>G n.1478C>G n.3932C>G c.342+11634C>G (n.342+11634C>G) c.2498C>G (p.Thr833Ser) n.2723C>G n.2725C>G | |
| 5 | g.150379551C>T | CA129139695 | TCOF1 | c.2678C>T (p.Thr893Ile) c.2447C>T (p.Thr816Ile) c.1966C>T n.433C>T c.153C>T n.1478C>T n.3932C>T c.342+11634C>T (n.342+11634C>T) c.2498C>T (p.Thr833Ile) n.2723C>T n.2725C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379552C>A | CA447158599 | TCOF1 | c.2679C>A (p.Thr893=) c.2448C>A (p.Thr816=) c.1967C>A n.434C>A c.154C>A n.1479C>A n.3933C>A c.342+11635C>A (n.342+11635C>A) c.2499C>A (p.Thr833=) n.2724C>A n.2726C>A | |
| 5 | g.150379552C>G | CA447158600 | TCOF1 | c.2679C>G (p.Thr893=) c.2448C>G (p.Thr816=) c.1967C>G n.434C>G c.154C>G n.1479C>G n.3933C>G c.342+11635C>G (n.342+11635C>G) c.2499C>G (p.Thr833=) n.2724C>G n.2726C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379552C>T | CA447158601 | TCOF1 | c.2679C>T (p.Thr893=) c.2448C>T (p.Thr816=) c.1967C>T n.434C>T c.154C>T n.1479C>T n.3933C>T c.342+11635C>T (n.342+11635C>T) c.2499C>T (p.Thr833=) n.2724C>T n.2726C>T | |
| 5 | g.150379553C>A | CA361759069 | TCOF1 | c.2680C>A (p.His894Asn) c.2449C>A (p.His817Asn) c.1968C>A n.435C>A c.155C>A n.1480C>A n.3934C>A c.342+11636C>A (n.342+11636C>A) c.2500C>A (p.His834Asn) n.2725C>A n.2727C>A | |
| 5 | g.150379553C>G | CA361759071 | TCOF1 | c.2680C>G (p.His894Asp) c.2449C>G (p.His817Asp) c.1968C>G n.435C>G c.155C>G n.1480C>G n.3934C>G c.342+11636C>G (n.342+11636C>G) c.2500C>G (p.His834Asp) n.2725C>G n.2727C>G | |
| 5 | g.150379553C>T | CA361759073 | TCOF1 | c.2680C>T (p.His894Tyr) c.2449C>T (p.His817Tyr) c.1968C>T n.435C>T c.155C>T n.1480C>T n.3934C>T c.342+11636C>T (n.342+11636C>T) c.2500C>T (p.His834Tyr) n.2725C>T n.2727C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379554A= | CA1590919329 | TCOF1 | c.2681A= (p.His894=) c.2450A= (p.His817=) c.1969A= n.436A= c.156A= n.1481A= n.3935A= c.342+11637A= (n.342+11637A=) c.2501A= (p.His834=) n.2726A= n.2728A= | |
| 5 | g.150379554A>C | CA361759075 | TCOF1 | c.2681A>C (p.His894Pro) c.2450A>C (p.His817Pro) c.1969A>C n.436A>C c.156A>C n.1481A>C n.3935A>C c.342+11637A>C (n.342+11637A>C) c.2501A>C (p.His834Pro) n.2726A>C n.2728A>C | dbSNP |
| 5 | g.150379554A>G | CA361759079 | TCOF1 | c.2681A>G (p.His894Arg) c.2450A>G (p.His817Arg) c.1969A>G n.436A>G c.156A>G n.1481A>G n.3935A>G c.342+11637A>G (n.342+11637A>G) c.2501A>G (p.His834Arg) n.2726A>G n.2728A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150379554A>T | CA361759077 | TCOF1 | c.2681A>T (p.His894Leu) c.2450A>T (p.His817Leu) c.1969A>T n.436A>T c.156A>T n.1481A>T n.3935A>T c.342+11637A>T (n.342+11637A>T) c.2501A>T (p.His834Leu) n.2726A>T n.2728A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379555C>A | CA361759082 | TCOF1 | c.2682C>A (p.His894Gln) c.2451C>A (p.His817Gln) c.1970C>A n.437C>A c.157C>A n.1482C>A n.3936C>A c.342+11638C>A (n.342+11638C>A) c.2502C>A (p.His834Gln) n.2727C>A n.2729C>A | |
| 5 | g.150379555C= | CA1590919330 | TCOF1 | c.2682C= (p.His894=) c.2451C= (p.His817=) c.1970C= n.437C= c.157C= n.1482C= n.3936C= c.342+11638C= (n.342+11638C=) c.2502C= (p.His834=) n.2727C= n.2729C= | |
| 5 | g.150379555C>G | CA361759084 | TCOF1 | c.2682C>G (p.His894Gln) c.2451C>G (p.His817Gln) c.1970C>G n.437C>G c.157C>G n.1482C>G n.3936C>G c.342+11638C>G (n.342+11638C>G) c.2502C>G (p.His834Gln) n.2727C>G n.2729C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379555C>T | CA447158602 | TCOF1 | c.2682C>T (p.His894=) c.2451C>T (p.His817=) c.1970C>T n.437C>T c.157C>T n.1482C>T n.3936C>T c.342+11638C>T (n.342+11638C>T) c.2502C>T (p.His834=) n.2727C>T n.2729C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379556C>A | CA361759088 | TCOF1 | c.2683C>A (p.Gln895Lys) c.2452C>A (p.Gln818Lys) c.1971C>A n.438C>A c.158C>A n.1483C>A n.3937C>A c.342+11639C>A (n.342+11639C>A) c.2503C>A (p.Gln835Lys) n.2728C>A n.2730C>A | |
| 5 | g.150379556C>G | CA361759089 | TCOF1 | c.2683C>G (p.Gln895Glu) c.2452C>G (p.Gln818Glu) c.1971C>G n.438C>G c.158C>G n.1483C>G n.3937C>G c.342+11639C>G (n.342+11639C>G) c.2503C>G (p.Gln835Glu) n.2728C>G n.2730C>G | |
| 5 | g.150379556C>T | CA361759092 | TCOF1 | c.2683C>T (p.Gln895Ter) c.2452C>T (p.Gln818Ter) c.1971C>T n.438C>T c.158C>T n.1483C>T n.3937C>T c.342+11639C>T (n.342+11639C>T) c.2503C>T (p.Gln835Ter) n.2728C>T n.2730C>T | |
| 5 | g.150379557A>C | CA361759094 | TCOF1 | c.2684A>C (p.Gln895Pro) c.2453A>C (p.Gln818Pro) c.1972A>C n.439A>C c.159A>C n.1484A>C n.3938A>C c.342+11640A>C (n.342+11640A>C) c.2504A>C (p.Gln835Pro) n.2729A>C n.2731A>C | |
| 5 | g.150379557A>G | CA361759096 | TCOF1 | c.2684A>G (p.Gln895Arg) c.2453A>G (p.Gln818Arg) c.1972A>G n.439A>G c.159A>G n.1484A>G n.3938A>G c.342+11640A>G (n.342+11640A>G) c.2504A>G (p.Gln835Arg) n.2729A>G n.2731A>G | |
| 5 | g.150379557A>T | CA361759098 | TCOF1 | c.2684A>T (p.Gln895Leu) c.2453A>T (p.Gln818Leu) c.1972A>T n.439A>T c.159A>T n.1484A>T n.3938A>T c.342+11640A>T (n.342+11640A>T) c.2504A>T (p.Gln835Leu) n.2729A>T n.2731A>T | |
| 5 | g.150379558G>A | CA3511241 | TCOF1 | c.2685G>A (p.Gln895=) c.2454G>A (p.Gln818=) c.1973G>A n.440G>A c.160G>A n.1485G>A n.3939G>A c.342+11641G>A (n.342+11641G>A) c.2505G>A (p.Gln835=) n.2730G>A n.2732G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379558G>C | CA361759102 | TCOF1 | c.2685G>C (p.Gln895His) c.2454G>C (p.Gln818His) c.1973G>C n.440G>C c.160G>C n.1485G>C n.3939G>C c.342+11641G>C (n.342+11641G>C) c.2505G>C (p.Gln835His) n.2730G>C n.2732G>C | |
| 5 | g.150379558G= | CA1590919331 | TCOF1 | c.2685G= (p.Gln895=) c.2454G= (p.Gln818=) c.1973G= n.440G= c.160G= n.1485G= n.3939G= c.342+11641G= (n.342+11641G=) c.2505G= (p.Gln835=) n.2730G= n.2732G= | |
| 5 | g.150379558G>T | CA361759103 | TCOF1 | c.2685G>T (p.Gln895His) c.2454G>T (p.Gln818His) c.1973G>T n.440G>T c.160G>T n.1485G>T n.3939G>T c.342+11641G>T (n.342+11641G>T) c.2505G>T (p.Gln835His) n.2730G>T n.2732G>T | |
| 5 | g.150379559A= | CA1590919332 | TCOF1 | c.2686A= (p.Ile896=) c.2455A= (p.Ile819=) c.1974A= n.441A= c.161A= n.1486A= n.3940A= c.342+11642A= (n.342+11642A=) c.2506A= (p.Ile836=) n.2731A= n.2733A= | |
| 5 | g.150379559A>C | CA361759104 | TCOF1 | c.2686A>C (p.Ile896Leu) c.2455A>C (p.Ile819Leu) c.1974A>C n.441A>C c.161A>C n.1486A>C n.3940A>C c.342+11642A>C (n.342+11642A>C) c.2506A>C (p.Ile836Leu) n.2731A>C n.2733A>C | |
| 5 | g.150379559A>G | CA361759106 | TCOF1 | c.2686A>G (p.Ile896Val) c.2455A>G (p.Ile819Val) c.1974A>G n.441A>G c.161A>G n.1486A>G n.3940A>G c.342+11642A>G (n.342+11642A>G) c.2506A>G (p.Ile836Val) n.2731A>G n.2733A>G | dbSNP |
| 5 | g.150379559A>T | CA361759105 | TCOF1 | c.2686A>T (p.Ile896Phe) c.2455A>T (p.Ile819Phe) c.1974A>T n.441A>T c.161A>T n.1486A>T n.3940A>T c.342+11642A>T (n.342+11642A>T) c.2506A>T (p.Ile836Phe) n.2731A>T n.2733A>T | |
| 5 | g.150379560T>A | CA361759107 | TCOF1 | c.2687T>A (p.Ile896Asn) c.2456T>A (p.Ile819Asn) c.1975T>A n.442T>A c.162T>A n.1487T>A n.3941T>A c.342+11643T>A (n.342+11643T>A) c.2507T>A (p.Ile836Asn) n.2732T>A n.2734T>A | |
| 5 | g.150379560T>C | CA361759108 | TCOF1 | c.2687T>C (p.Ile896Thr) c.2456T>C (p.Ile819Thr) c.1975T>C n.442T>C c.162T>C n.1487T>C n.3941T>C c.342+11643T>C (n.342+11643T>C) c.2507T>C (p.Ile836Thr) n.2732T>C n.2734T>C | |
| 5 | g.150379560T>G | CA361759109 | TCOF1 | c.2687T>G (p.Ile896Ser) c.2456T>G (p.Ile819Ser) c.1975T>G n.442T>G c.162T>G n.1487T>G n.3941T>G c.342+11643T>G (n.342+11643T>G) c.2507T>G (p.Ile836Ser) n.2732T>G n.2734T>G | |
| 5 | g.150379561C>A | CA447158605 | TCOF1 | c.2688C>A (p.Ile896=) c.2457C>A (p.Ile819=) c.1976C>A n.443C>A c.163C>A n.1488C>A n.3942C>A c.342+11644C>A (n.342+11644C>A) c.2508C>A (p.Ile836=) n.2733C>A n.2735C>A | |
| 5 | g.150379561C>G | CA361759110 | TCOF1 | c.2688C>G (p.Ile896Met) c.2457C>G (p.Ile819Met) c.1976C>G n.443C>G c.163C>G n.1488C>G n.3942C>G c.342+11644C>G (n.342+11644C>G) c.2508C>G (p.Ile836Met) n.2733C>G n.2735C>G |