Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.150379470delCA563956825TCOF1c.2659-62del (n.2659-62del)
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c.2479-62del (n.2479-62del)
n.2704-62del
n.2706-62del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379470C>TCA2675991689TCOF1c.2659-62C>T (n.2659-62C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.150379473C>TCA2675991692TCOF1c.2659-59C>T (n.2659-59C>T)
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 gnomAD v4
5g.150379475G>ACA805592358TCOF1c.2659-57G>A (n.2659-57G>A)
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n.2706-57G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150379475G>CCA2578453154TCOF1c.2659-57G>C (n.2659-57G>C)
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n.2706-57G>C
 gnomAD v4
5g.150379475G=CA1590919283TCOF1c.2659-57G= (n.2659-57G=)
c.2428-57G= (n.2428-57G=)
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c.2479-57G= (n.2479-57G=)
n.2704-57G=
n.2706-57G=
5g.150379475G>TCA2675991694TCOF1c.2659-57G>T (n.2659-57G>T)
c.2428-57G>T (n.2428-57G>T)
c.1947-57G>T
n.414-57G>T
c.134-57G>T
n.1459-57G>T
n.3913-57G>T
c.342+11558G>T (n.342+11558G>T)
c.2479-57G>T (n.2479-57G>T)
n.2704-57G>T
n.2706-57G>T
 gnomAD v4
5g.150379476T>CCA2675991696TCOF1c.2659-56T>C (n.2659-56T>C)
c.2428-56T>C (n.2428-56T>C)
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n.3913-56T>C
c.342+11559T>C (n.342+11559T>C)
c.2479-56T>C (n.2479-56T>C)
n.2704-56T>C
n.2706-56T>C
 gnomAD v4
5g.150379479_150379482delinsTCTCCA1590919284TCOF1c.2659-53_2659-50delinsTCTC (n.2659-53_2659-50delinsTCTC)
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n.1459-53_1459-50delinsTCTC
n.3913-53_3913-50delinsTCTC
c.342+11562_342+11565delinsTCTC (n.342+11562_342+11565delinsTCTC)
c.2479-53_2479-50delinsTCTC (n.2479-53_2479-50delinsTCTC)
n.2704-53_2704-50delinsTCTC
n.2706-53_2706-50delinsTCTC
5g.150379480C>TCA2578453155TCOF1c.2659-52C>T (n.2659-52C>T)
c.2428-52C>T (n.2428-52C>T)
c.1947-52C>T
n.414-52C>T
c.134-52C>T
n.1459-52C>T
n.3913-52C>T
c.342+11563C>T (n.342+11563C>T)
c.2479-52C>T (n.2479-52C>T)
n.2704-52C>T
n.2706-52C>T
 gnomAD v4
5g.150379480_150379482delCA1590919285TCOF1c.2659-52_2659-50del (n.2659-52_2659-50del)
c.2428-52_2428-50del (n.2428-52_2428-50del)
c.1947-52_1947-50del
n.414-52_414-50del
c.134-52_134-50del
n.1459-52_1459-50del
n.3913-52_3913-50del
c.342+11563_342+11565del (n.342+11563_342+11565del)
c.2479-52_2479-50del (n.2479-52_2479-50del)
n.2704-52_2704-50del
n.2706-52_2706-50del
 dbSNP
5g.150379482C=CA1590919286TCOF1c.2659-50C= (n.2659-50C=)
c.2428-50C= (n.2428-50C=)
c.1947-50C=
n.414-50C=
c.134-50C=
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n.3913-50C=
c.342+11565C= (n.342+11565C=)
c.2479-50C= (n.2479-50C=)
n.2704-50C=
n.2706-50C=
5g.150379482C>TCA3511229TCOF1c.2659-50C>T (n.2659-50C>T)
c.2428-50C>T (n.2428-50C>T)
c.1947-50C>T
n.414-50C>T
c.134-50C>T
n.1459-50C>T
n.3913-50C>T
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n.2704-50C>T
n.2706-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379484C>ACA563956826TCOF1c.2659-48C>A (n.2659-48C>A)
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c.134-48C>A
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n.3913-48C>A
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c.2479-48C>A (n.2479-48C>A)
n.2704-48C>A
n.2706-48C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379484C=CA1590919287TCOF1c.2659-48C= (n.2659-48C=)
c.2428-48C= (n.2428-48C=)
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n.2704-48C=
n.2706-48C=
5g.150379485A>GCA2578453156TCOF1c.2659-47A>G (n.2659-47A>G)
c.2428-47A>G (n.2428-47A>G)
c.1947-47A>G
n.414-47A>G
c.134-47A>G
n.1459-47A>G
n.3913-47A>G
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c.2479-47A>G (n.2479-47A>G)
n.2704-47A>G
n.2706-47A>G
5g.150379486C=CA1590919288TCOF1c.2659-46C= (n.2659-46C=)
c.2428-46C= (n.2428-46C=)
c.1947-46C=
n.414-46C=
c.134-46C=
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c.2479-46C= (n.2479-46C=)
n.2704-46C=
n.2706-46C=
5g.150379486C>GCA2675991699TCOF1c.2659-46C>G (n.2659-46C>G)
c.2428-46C>G (n.2428-46C>G)
c.1947-46C>G
n.414-46C>G
c.134-46C>G
n.1459-46C>G
n.3913-46C>G
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c.2479-46C>G (n.2479-46C>G)
n.2704-46C>G
n.2706-46C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150379486C>TCA129139583TCOF1c.2659-46C>T (n.2659-46C>T)
c.2428-46C>T (n.2428-46C>T)
c.1947-46C>T
n.414-46C>T
c.134-46C>T
n.1459-46C>T
n.3913-46C>T
c.342+11569C>T (n.342+11569C>T)
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n.2704-46C>T
n.2706-46C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150379487G>ACA3511230TCOF1c.2659-45G>A (n.2659-45G>A)
c.2428-45G>A (n.2428-45G>A)
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n.414-45G>A
c.134-45G>A
n.1459-45G>A
n.3913-45G>A
c.342+11570G>A (n.342+11570G>A)
c.2479-45G>A (n.2479-45G>A)
n.2704-45G>A
n.2706-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379487G=CA1590919289TCOF1c.2659-45G= (n.2659-45G=)
c.2428-45G= (n.2428-45G=)
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c.342+11570G= (n.342+11570G=)
c.2479-45G= (n.2479-45G=)
n.2704-45G=
n.2706-45G=
5g.150379490C=CA1590919290TCOF1c.2659-42C= (n.2659-42C=)
c.2428-42C= (n.2428-42C=)
c.1947-42C=
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c.134-42C=
n.1459-42C=
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c.2479-42C= (n.2479-42C=)
n.2704-42C=
n.2706-42C=
5g.150379490C>TCA563956827TCOF1c.2659-42C>T (n.2659-42C>T)
c.2428-42C>T (n.2428-42C>T)
c.1947-42C>T
n.414-42C>T
c.134-42C>T
n.1459-42C>T
n.3913-42C>T
c.342+11573C>T (n.342+11573C>T)
c.2479-42C>T (n.2479-42C>T)
n.2704-42C>T
n.2706-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379491A=CA1590919291TCOF1c.2659-41A= (n.2659-41A=)
c.2428-41A= (n.2428-41A=)
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n.414-41A=
c.134-41A=
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n.3913-41A=
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c.2479-41A= (n.2479-41A=)
n.2704-41A=
n.2706-41A=
5g.150379491A>CCA3511231TCOF1c.2659-41A>C (n.2659-41A>C)
c.2428-41A>C (n.2428-41A>C)
c.1947-41A>C
n.414-41A>C
c.134-41A>C
n.1459-41A>C
n.3913-41A>C
c.342+11574A>C (n.342+11574A>C)
c.2479-41A>C (n.2479-41A>C)
n.2704-41A>C
n.2706-41A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379493C>ACA563956828TCOF1c.2659-39C>A (n.2659-39C>A)
c.2428-39C>A (n.2428-39C>A)
c.1947-39C>A
n.414-39C>A
c.134-39C>A
n.1459-39C>A
n.3913-39C>A
c.342+11576C>A (n.342+11576C>A)
c.2479-39C>A (n.2479-39C>A)
n.2704-39C>A
n.2706-39C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.150379493C=CA1590919292TCOF1c.2659-39C= (n.2659-39C=)
c.2428-39C= (n.2428-39C=)
c.1947-39C=
n.414-39C=
c.134-39C=
n.1459-39C=
n.3913-39C=
c.342+11576C= (n.342+11576C=)
c.2479-39C= (n.2479-39C=)
n.2704-39C=
n.2706-39C=

Number of alleles fetched