Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150374934C>TCA2710383932TCOF1c.1279-20C>T (n.1279-20C>T)
c.835-20C>T (n.835-20C>T)
c.1048-20C>T (n.1048-20C>T)
c.567-20C>T
n.79-20C>T
n.2166C>T
c.342+7017C>T (n.342+7017C>T)
n.1324-20C>T
n.1326-20C>T
 dbSNP
5g.150374935A>CCA2675989001TCOF1c.1279-19A>C (n.1279-19A>C)
c.835-19A>C (n.835-19A>C)
c.1048-19A>C (n.1048-19A>C)
c.567-19A>C
n.79-19A>C
n.2167A>C
c.342+7018A>C (n.342+7018A>C)
n.1324-19A>C
n.1326-19A>C
 gnomAD v4
5g.150374937C>GCA2675989002TCOF1c.1279-17C>G (n.1279-17C>G)
c.835-17C>G (n.835-17C>G)
c.1048-17C>G (n.1048-17C>G)
c.567-17C>G
n.79-17C>G
n.2169C>G
c.342+7020C>G (n.342+7020C>G)
n.1324-17C>G
n.1326-17C>G
 gnomAD v4
5g.150374938C=CA1590917061TCOF1c.1279-16C= (n.1279-16C=)
c.835-16C= (n.835-16C=)
c.1048-16C= (n.1048-16C=)
c.567-16C=
n.79-16C=
n.2170C=
c.342+7021C= (n.342+7021C=)
n.1324-16C=
n.1326-16C=
5g.150374938C>GCA805605261TCOF1c.1279-16C>G (n.1279-16C>G)
c.835-16C>G (n.835-16C>G)
c.1048-16C>G (n.1048-16C>G)
c.567-16C>G
n.79-16C>G
n.2170C>G
c.342+7021C>G (n.342+7021C>G)
n.1324-16C>G
n.1326-16C>G
 dbSNP
5g.150374942T>CCA2675989003TCOF1c.1279-12T>C (n.1279-12T>C)
c.835-12T>C (n.835-12T>C)
c.1048-12T>C (n.1048-12T>C)
c.567-12T>C
n.79-12T>C
n.2174T>C
c.342+7025T>C (n.342+7025T>C)
n.1324-12T>C
n.1326-12T>C
 gnomAD v4
5g.150374943T>GCA563956703TCOF1c.1279-11T>G (n.1279-11T>G)
c.835-11T>G (n.835-11T>G)
c.1048-11T>G (n.1048-11T>G)
c.567-11T>G
n.79-11T>G
n.2175T>G
c.342+7026T>G (n.342+7026T>G)
n.1324-11T>G
n.1326-11T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374943T=CA1590917062TCOF1c.1279-11T= (n.1279-11T=)
c.835-11T= (n.835-11T=)
c.1048-11T= (n.1048-11T=)
c.567-11T=
n.79-11T=
n.2175T=
c.342+7026T= (n.342+7026T=)
n.1324-11T=
n.1326-11T=
5g.150374943_150374947delinsTCTCACA1590917063TCOF1c.1279-11_1279-7delinsTCTCA (n.1279-11_1279-7delinsTCTCA)
c.835-11_835-7delinsTCTCA (n.835-11_835-7delinsTCTCA)
c.1048-11_1048-7delinsTCTCA (n.1048-11_1048-7delinsTCTCA)
c.567-11_567-7delinsTCTCA
n.79-11_79-7delinsTCTCA
n.2175_2179delinsTCTCA
c.342+7026_342+7030delinsTCTCA (n.342+7026_342+7030delinsTCTCA)
n.1324-11_1324-7delinsTCTCA
n.1326-11_1326-7delinsTCTCA
5g.150374944C=CA1590917064TCOF1c.1279-10C= (n.1279-10C=)
c.835-10C= (n.835-10C=)
c.1048-10C= (n.1048-10C=)
c.567-10C=
n.79-10C=
n.2176C=
c.342+7027C= (n.342+7027C=)
n.1324-10C=
n.1326-10C=
5g.150374944C>TCA3510823TCOF1c.1279-10C>T (n.1279-10C>T)
c.835-10C>T (n.835-10C>T)
c.1048-10C>T (n.1048-10C>T)
c.567-10C>T
n.79-10C>T
n.2176C>T
c.342+7027C>T (n.342+7027C>T)
n.1324-10C>T
n.1326-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374947_150374950delCA563956704TCOF1c.1279-7_1279-4del (n.1279-7_1279-4del)
c.835-7_835-4del (n.835-7_835-4del)
c.1048-7_1048-4del (n.1048-7_1048-4del)
c.567-7_567-4del
n.79-7_79-4del
n.2179_2182del
c.342+7030_342+7033del (n.342+7030_342+7033del)
n.1324-7_1324-4del
n.1326-7_1326-4del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374946C=CA1590917065TCOF1c.1279-8C= (n.1279-8C=)
c.835-8C= (n.835-8C=)
c.1048-8C= (n.1048-8C=)
c.567-8C=
n.79-8C=
n.2178C=
c.342+7029C= (n.342+7029C=)
n.1324-8C=
n.1326-8C=
5g.150374946C>TCA1590917066TCOF1c.1279-8C>T (n.1279-8C>T)
c.835-8C>T (n.835-8C>T)
c.1048-8C>T (n.1048-8C>T)
c.567-8C>T
n.79-8C>T
n.2178C>T
c.342+7029C>T (n.342+7029C>T)
n.1324-8C>T
n.1326-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374947A>GCA2768883476TCOF1c.1279-7A>G (n.1279-7A>G)
c.835-7A>G (n.835-7A>G)
c.1048-7A>G (n.1048-7A>G)
c.567-7A>G
n.79-7A>G
n.2179A>G
c.342+7030A>G (n.342+7030A>G)
n.1324-7A>G
n.1326-7A>G
5g.150374947A>TCA2522152894TCOF1c.1279-7A>T (n.1279-7A>T)
c.835-7A>T (n.835-7A>T)
c.1048-7A>T (n.1048-7A>T)
c.567-7A>T
n.79-7A>T
n.2179A>T
c.342+7030A>T (n.342+7030A>T)
n.1324-7A>T
n.1326-7A>T
5g.150374948C>ACA1590917068TCOF1c.1279-6C>A (n.1279-6C>A)
c.835-6C>A (n.835-6C>A)
c.1048-6C>A (n.1048-6C>A)
c.567-6C>A
n.79-6C>A
n.2180C>A
c.342+7031C>A (n.342+7031C>A)
n.1324-6C>A
n.1326-6C>A
 dbSNP
5g.150374948C=CA1590917067TCOF1c.1279-6C= (n.1279-6C=)
c.835-6C= (n.835-6C=)
c.1048-6C= (n.1048-6C=)
c.567-6C=
n.79-6C=
n.2180C=
c.342+7031C= (n.342+7031C=)
n.1324-6C=
n.1326-6C=
5g.150374948C>TCA447407660TCOF1c.1279-6C>T (n.1279-6C>T)
c.835-6C>T (n.835-6C>T)
c.1048-6C>T (n.1048-6C>T)
c.567-6C>T
n.79-6C>T
n.2180C>T
c.342+7031C>T (n.342+7031C>T)
n.1324-6C>T
n.1326-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374949delCA2675989004TCOF1c.1279-5del (n.1279-5del)
c.835-5del (n.835-5del)
c.1048-5del (n.1048-5del)
c.567-5del
n.79-5del
n.2181del
c.342+7032del (n.342+7032del)
n.1324-5del
n.1326-5del
 gnomAD v4
5g.150374950C>GCA2675989005TCOF1c.1279-4C>G (n.1279-4C>G)
c.835-4C>G (n.835-4C>G)
c.1048-4C>G (n.1048-4C>G)
c.567-4C>G
n.79-4C>G
n.2182C>G
c.342+7033C>G (n.342+7033C>G)
n.1324-4C>G
n.1326-4C>G
 gnomAD v4
5g.150374951C=CA1590917069TCOF1c.1279-3C= (n.1279-3C=)
c.835-3C= (n.835-3C=)
c.1048-3C= (n.1048-3C=)
c.567-3C=
n.79-3C=
n.2183C=
c.342+7034C= (n.342+7034C=)
n.1324-3C=
n.1326-3C=
5g.150374951C>TCA1590917070TCOF1c.1279-3C>T (n.1279-3C>T)
c.835-3C>T (n.835-3C>T)
c.1048-3C>T (n.1048-3C>T)
c.567-3C>T
n.79-3C>T
n.2183C>T
c.342+7034C>T (n.342+7034C>T)
n.1324-3C>T
n.1326-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374952A>CCA361745107TCOF1c.1279-2A>C (n.1279-2A>C)
c.835-2A>C (n.835-2A>C)
c.1048-2A>C (n.1048-2A>C)
c.567-2A>C
n.79-2A>C
n.2184A>C
c.342+7035A>C (n.342+7035A>C)
n.1324-2A>C
n.1326-2A>C
5g.150374952A>GCA361745111TCOF1c.1279-2A>G (n.1279-2A>G)
c.835-2A>G (n.835-2A>G)
c.1048-2A>G (n.1048-2A>G)
c.567-2A>G
n.79-2A>G
n.2184A>G
c.342+7035A>G (n.342+7035A>G)
n.1324-2A>G
n.1326-2A>G
5g.150374952A>TCA361745109TCOF1c.1279-2A>T (n.1279-2A>T)
c.835-2A>T (n.835-2A>T)
c.1048-2A>T (n.1048-2A>T)
c.567-2A>T
n.79-2A>T
n.2184A>T
c.342+7035A>T (n.342+7035A>T)
n.1324-2A>T
n.1326-2A>T
5g.150374956_150374973delCA2578453050TCOF1c.1281_1298del
c.837_854del
c.1050_1067del
c.569_586del
n.81_98del
n.2188_2205del
c.342+7039_342+7056del (n.342+7039_342+7056del)
n.1326_1343del
n.1328_1345del
 ClinVar
5g.150374953G>ACA361745113TCOF1c.1279-1G>A (n.1279-1G>A)
c.835-1G>A (n.835-1G>A)
c.1048-1G>A (n.1048-1G>A)
c.567-1G>A
n.79-1G>A
n.2185G>A
c.342+7036G>A (n.342+7036G>A)
n.1324-1G>A
n.1326-1G>A
5g.150374953G>CCA361745115TCOF1c.1279-1G>C (n.1279-1G>C)
c.835-1G>C (n.835-1G>C)
c.1048-1G>C (n.1048-1G>C)
c.567-1G>C
n.79-1G>C
n.2185G>C
c.342+7036G>C (n.342+7036G>C)
n.1324-1G>C
n.1326-1G>C
5g.150374953G>TCA361745117TCOF1c.1279-1G>T (n.1279-1G>T)
c.835-1G>T (n.835-1G>T)
c.1048-1G>T (n.1048-1G>T)
c.567-1G>T
n.79-1G>T
n.2185G>T
c.342+7036G>T (n.342+7036G>T)
n.1324-1G>T
n.1326-1G>T
5g.150374954G>ACA361745119TCOF1c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.567G>A
n.79G>A
n.2186G>A
c.342+7037G>A (n.342+7037G>A)
n.1324G>A
n.1326G>A
 gnomAD v4
5g.150374954G>CCA361745121TCOF1c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.567G>C
n.79G>C
n.2186G>C
c.342+7037G>C (n.342+7037G>C)
n.1324G>C
n.1326G>C
5g.150374954G>TCA361745122TCOF1c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.567G>T
n.79G>T
n.2186G>T
c.342+7037G>T (n.342+7037G>T)
n.1324G>T
n.1326G>T
5g.150374955C>ACA361745125TCOF1c.1280C>A (p.Ala427Glu)
c.836C>A (p.Ala279Glu)
c.1049C>A (p.Ala350Glu)
c.568C>A
n.80C>A
n.2187C>A
c.342+7038C>A (n.342+7038C>A)
n.1325C>A
n.1327C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150374955C=CA1590917071TCOF1c.1280C= (p.Ala427=)
c.836C= (p.Ala279=)
c.1049C= (p.Ala350=)
c.568C=
n.80C=
n.2187C=
c.342+7038C= (n.342+7038C=)
n.1325C=
n.1327C=
5g.150374955C>GCA361745127TCOF1c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.568C>G
n.80C>G
n.2187C>G
c.342+7038C>G (n.342+7038C>G)
n.1325C>G
n.1327C>G
5g.150374955C>TCA129134391TCOF1c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.568C>T
n.80C>T
n.2187C>T
c.342+7038C>T (n.342+7038C>T)
n.1325C>T
n.1327C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150374956G>ACA209083TCOF1c.1281G>A (p.Ala427=)
c.837G>A (p.Ala279=)
c.1050G>A (p.Ala350=)
c.569G>A
n.81G>A
n.2188G>A
c.342+7039G>A (n.342+7039G>A)
n.1326G>A
n.1328G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.150374956G>CCA447407666TCOF1c.1281G>C (p.Ala427=)
c.837G>C (p.Ala279=)
c.1050G>C (p.Ala350=)
c.569G>C
n.81G>C
n.2188G>C
c.342+7039G>C (n.342+7039G>C)
n.1326G>C
n.1328G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150374956G=CA1590917072TCOF1c.1281G= (p.Ala427=)
c.837G= (p.Ala279=)
c.1050G= (p.Ala350=)
c.569G=
n.81G=
n.2188G=
c.342+7039G= (n.342+7039G=)
n.1326G=
n.1328G=
5g.150374956G>TCA447407667TCOF1c.1281G>T (p.Ala427=)
c.837G>T (p.Ala279=)
c.1050G>T (p.Ala350=)
c.569G>T
n.81G>T
n.2188G>T
c.342+7039G>T (n.342+7039G>T)
n.1326G>T
n.1328G>T
5g.150374957A>CCA361745131TCOF1c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.570A>C
n.82A>C
n.2189A>C
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 dbSNP
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Number of alleles fetched