Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150371783G>A | CA11947775 | TCOF1 | c.640-223G>A (n.640-223G>A) c.779-223G>A (n.779-223G>A) c.639+2181G>A (n.639+2181G>A) n.1405-223G>A c.342+3866G>A (n.342+3866G>A) n.685-223G>A n.687-223G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150371783G>C | CA2581498967 | TCOF1 | c.640-223G>C (n.640-223G>C) c.779-223G>C (n.779-223G>C) c.639+2181G>C (n.639+2181G>C) n.1405-223G>C c.342+3866G>C (n.342+3866G>C) n.685-223G>C n.687-223G>C | |
5 | g.150371783G= | CA1590915546 | TCOF1 | c.640-223G= (n.640-223G=) c.779-223G= (n.779-223G=) c.639+2181G= (n.639+2181G=) n.1405-223G= c.342+3866G= (n.342+3866G=) n.685-223G= n.687-223G= | |
5 | g.150371783G>T | CA1590915545 | TCOF1 | c.640-223G>T (n.640-223G>T) c.779-223G>T (n.779-223G>T) c.639+2181G>T (n.639+2181G>T) n.1405-223G>T c.342+3866G>T (n.342+3866G>T) n.685-223G>T n.687-223G>T | dbSNP |
5 | g.150371783_150371784insA | CA650876186 | TCOF1 | c.640-223_640-222insA (n.640-223_640-222insA) c.779-223_779-222insA (n.779-223_779-222insA) c.639+2181_639+2182insA (n.639+2181_639+2182insA) n.1405-223_1405-222insA c.342+3866_342+3867insA (n.342+3866_342+3867insA) n.685-223_685-222insA n.687-223_687-222insA | |
5 | g.150371786G>A | CA129131342 | TCOF1 | c.640-220G>A (n.640-220G>A) c.779-220G>A (n.779-220G>A) c.639+2184G>A (n.639+2184G>A) n.1405-220G>A c.342+3869G>A (n.342+3869G>A) n.685-220G>A n.687-220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150371786G= | CA1590915547 | TCOF1 | c.640-220G= (n.640-220G=) c.779-220G= (n.779-220G=) c.639+2184G= (n.639+2184G=) n.1405-220G= c.342+3869G= (n.342+3869G=) n.685-220G= n.687-220G= | |
5 | g.150371786G>T | CA2768883244 | TCOF1 | c.640-220G>T (n.640-220G>T) c.779-220G>T (n.779-220G>T) c.639+2184G>T (n.639+2184G>T) n.1405-220G>T c.342+3869G>T (n.342+3869G>T) n.685-220G>T n.687-220G>T | |
5 | g.150371788G>C | CA805602490 | TCOF1 | c.640-218G>C (n.640-218G>C) c.779-218G>C (n.779-218G>C) c.639+2186G>C (n.639+2186G>C) n.1405-218G>C c.342+3871G>C (n.342+3871G>C) n.685-218G>C n.687-218G>C | dbSNP |
5 | g.150371788G= | CA1590915548 | TCOF1 | c.640-218G= (n.640-218G=) c.779-218G= (n.779-218G=) c.639+2186G= (n.639+2186G=) n.1405-218G= c.342+3871G= (n.342+3871G=) n.685-218G= n.687-218G= | |
5 | g.150371788G>T | CA129131344 | TCOF1 | c.640-218G>T (n.640-218G>T) c.779-218G>T (n.779-218G>T) c.639+2186G>T (n.639+2186G>T) n.1405-218G>T c.342+3871G>T (n.342+3871G>T) n.685-218G>T n.687-218G>T | dbSNP gnomAD v3 |
5 | g.150371789C= | CA1590915549 | TCOF1 | c.640-217C= (n.640-217C=) c.779-217C= (n.779-217C=) c.639+2187C= (n.639+2187C=) n.1405-217C= c.342+3872C= (n.342+3872C=) n.685-217C= n.687-217C= | |
5 | g.150371789C>T | CA563956779 | TCOF1 | c.640-217C>T (n.640-217C>T) c.779-217C>T (n.779-217C>T) c.639+2187C>T (n.639+2187C>T) n.1405-217C>T c.342+3872C>T (n.342+3872C>T) n.685-217C>T n.687-217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150371790T>C | CA805602491 | TCOF1 | c.640-216T>C (n.640-216T>C) c.779-216T>C (n.779-216T>C) c.639+2188T>C (n.639+2188T>C) n.1405-216T>C c.342+3873T>C (n.342+3873T>C) n.685-216T>C n.687-216T>C | dbSNP |
5 | g.150371790T= | CA1590915550 | TCOF1 | c.640-216T= (n.640-216T=) c.779-216T= (n.779-216T=) c.639+2188T= (n.639+2188T=) n.1405-216T= c.342+3873T= (n.342+3873T=) n.685-216T= n.687-216T= | |
5 | g.150371794T>G | CA1082882676 | TCOF1 | c.640-212T>G (n.640-212T>G) c.779-212T>G (n.779-212T>G) c.639+2192T>G (n.639+2192T>G) n.1405-212T>G c.342+3877T>G (n.342+3877T>G) n.685-212T>G n.687-212T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150371794T= | CA1590915551 | TCOF1 | c.640-212T= (n.640-212T=) c.779-212T= (n.779-212T=) c.639+2192T= (n.639+2192T=) n.1405-212T= c.342+3877T= (n.342+3877T=) n.685-212T= n.687-212T= | |
5 | g.150371795C= | CA1590915552 | TCOF1 | c.640-211C= (n.640-211C=) c.779-211C= (n.779-211C=) c.639+2193C= (n.639+2193C=) n.1405-211C= c.342+3878C= (n.342+3878C=) n.685-211C= n.687-211C= | |
5 | g.150371795C>G | CA129131357 | TCOF1 | c.640-211C>G (n.640-211C>G) c.779-211C>G (n.779-211C>G) c.639+2193C>G (n.639+2193C>G) n.1405-211C>G c.342+3878C>G (n.342+3878C>G) n.685-211C>G n.687-211C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150371795C>T | CA805602494 | TCOF1 | c.640-211C>T (n.640-211C>T) c.779-211C>T (n.779-211C>T) c.639+2193C>T (n.639+2193C>T) n.1405-211C>T c.342+3878C>T (n.342+3878C>T) n.685-211C>T n.687-211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150371801A= | CA1590915553 | TCOF1 | c.640-205A= (n.640-205A=) c.779-205A= (n.779-205A=) c.639+2199A= (n.639+2199A=) n.1405-205A= c.342+3884A= (n.342+3884A=) n.685-205A= n.687-205A= | |
5 | g.150371801A>G | CA129131361 | TCOF1 | c.640-205A>G (n.640-205A>G) c.779-205A>G (n.779-205A>G) c.639+2199A>G (n.639+2199A>G) n.1405-205A>G c.342+3884A>G (n.342+3884A>G) n.685-205A>G n.687-205A>G | dbSNP |
5 | g.150371803A= | CA1590915554 | TCOF1 | c.640-203A= (n.640-203A=) c.779-203A= (n.779-203A=) c.639+2201A= (n.639+2201A=) n.1405-203A= c.342+3886A= (n.342+3886A=) n.685-203A= n.687-203A= | |
5 | g.150371803A>G | CA805602500 | TCOF1 | c.640-203A>G (n.640-203A>G) c.779-203A>G (n.779-203A>G) c.639+2201A>G (n.639+2201A>G) n.1405-203A>G c.342+3886A>G (n.342+3886A>G) n.685-203A>G n.687-203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150371809C= | CA1590915555 | TCOF1 | c.640-197C= (n.640-197C=) c.779-197C= (n.779-197C=) c.639+2207C= (n.639+2207C=) n.1405-197C= c.342+3892C= (n.342+3892C=) n.685-197C= n.687-197C= | |
5 | g.150371809C>G | CA129131366 | TCOF1 | c.640-197C>G (n.640-197C>G) c.779-197C>G (n.779-197C>G) c.639+2207C>G (n.639+2207C>G) n.1405-197C>G c.342+3892C>G (n.342+3892C>G) n.685-197C>G n.687-197C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150371820T>G | CA805602505 | TCOF1 | c.640-186T>G (n.640-186T>G) c.779-186T>G (n.779-186T>G) c.639+2218T>G (n.639+2218T>G) n.1405-186T>G c.342+3903T>G (n.342+3903T>G) n.685-186T>G n.687-186T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150371820T= | CA1590915556 | TCOF1 | c.640-186T= (n.640-186T=) c.779-186T= (n.779-186T=) c.639+2218T= (n.639+2218T=) n.1405-186T= c.342+3903T= (n.342+3903T=) n.685-186T= n.687-186T= | |
5 | g.150371822A= | CA1590915557 | TCOF1 | c.640-184A= (n.640-184A=) c.779-184A= (n.779-184A=) c.639+2220A= (n.639+2220A=) n.1405-184A= c.342+3905A= (n.342+3905A=) n.685-184A= n.687-184A= | |
5 | g.150371822A>G | CA805602512 | TCOF1 | c.640-184A>G (n.640-184A>G) c.779-184A>G (n.779-184A>G) c.639+2220A>G (n.639+2220A>G) n.1405-184A>G c.342+3905A>G (n.342+3905A>G) n.685-184A>G n.687-184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150371826_150371827delinsCT | CA1590915558 | TCOF1 | c.640-180_640-179delinsCT (n.640-180_640-179delinsCT) c.779-180_779-179delinsCT (n.779-180_779-179delinsCT) c.639+2224_639+2225delinsCT (n.639+2224_639+2225delinsCT) n.1405-180_1405-179delinsCT c.342+3909_342+3910delinsCT (n.342+3909_342+3910delinsCT) n.685-180_685-179delinsCT n.687-180_687-179delinsCT | |
5 | g.150371829del | CA1590915559 | TCOF1 | c.640-177del (n.640-177del) c.779-177del (n.779-177del) c.639+2227del (n.639+2227del) n.1405-177del c.342+3912del (n.342+3912del) n.685-177del n.687-177del | dbSNP |
5 | g.150371829T>C | CA563956780 | TCOF1 | c.640-177T>C (n.640-177T>C) c.779-177T>C (n.779-177T>C) c.639+2227T>C (n.639+2227T>C) n.1405-177T>C c.342+3912T>C (n.342+3912T>C) n.685-177T>C n.687-177T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150371829T= | CA1590915560 | TCOF1 | c.640-177T= (n.640-177T=) c.779-177T= (n.779-177T=) c.639+2227T= (n.639+2227T=) n.1405-177T= c.342+3912T= (n.342+3912T=) n.685-177T= n.687-177T= | |
5 | g.150371832G>A | CA2768883247 | TCOF1 | c.640-174G>A (n.640-174G>A) c.779-174G>A (n.779-174G>A) c.639+2230G>A (n.639+2230G>A) n.1405-174G>A c.342+3915G>A (n.342+3915G>A) n.685-174G>A n.687-174G>A | |
5 | g.150371834C= | CA1590915561 | TCOF1 | c.640-172C= (n.640-172C=) c.779-172C= (n.779-172C=) c.639+2232C= (n.639+2232C=) n.1405-172C= c.342+3917C= (n.342+3917C=) n.685-172C= n.687-172C= | |
5 | g.150371834C>T | CA1590915562 | TCOF1 | c.640-172C>T (n.640-172C>T) c.779-172C>T (n.779-172C>T) c.639+2232C>T (n.639+2232C>T) n.1405-172C>T c.342+3917C>T (n.342+3917C>T) n.685-172C>T n.687-172C>T | dbSNP |
5 | g.150371836T>C | CA2710154153 | TCOF1 | c.640-170T>C (n.640-170T>C) c.779-170T>C (n.779-170T>C) c.639+2234T>C (n.639+2234T>C) n.1405-170T>C c.342+3919T>C (n.342+3919T>C) n.685-170T>C n.687-170T>C | dbSNP |
5 | g.150371836T>G | CA1590915564 | TCOF1 | c.640-170T>G (n.640-170T>G) c.779-170T>G (n.779-170T>G) c.639+2234T>G (n.639+2234T>G) n.1405-170T>G c.342+3919T>G (n.342+3919T>G) n.685-170T>G n.687-170T>G | dbSNP |
5 | g.150371836T= | CA1590915563 | TCOF1 | c.640-170T= (n.640-170T=) c.779-170T= (n.779-170T=) c.639+2234T= (n.639+2234T=) n.1405-170T= c.342+3919T= (n.342+3919T=) n.685-170T= n.687-170T= | |
5 | g.150371837G>A | CA129131368 | TCOF1 | c.640-169G>A (n.640-169G>A) c.779-169G>A (n.779-169G>A) c.639+2235G>A (n.639+2235G>A) n.1405-169G>A c.342+3920G>A (n.342+3920G>A) n.685-169G>A n.687-169G>A | dbSNP |
5 | g.150371837G= | CA1590915565 | TCOF1 | c.640-169G= (n.640-169G=) c.779-169G= (n.779-169G=) c.639+2235G= (n.639+2235G=) n.1405-169G= c.342+3920G= (n.342+3920G=) n.685-169G= n.687-169G= | |
5 | g.150371837G>T | CA2710059554 | TCOF1 | c.640-169G>T (n.640-169G>T) c.779-169G>T (n.779-169G>T) c.639+2235G>T (n.639+2235G>T) n.1405-169G>T c.342+3920G>T (n.342+3920G>T) n.685-169G>T n.687-169G>T | dbSNP |
5 | g.150371839G>A | CA129131369 | TCOF1 | c.640-167G>A (n.640-167G>A) c.779-167G>A (n.779-167G>A) c.639+2237G>A (n.639+2237G>A) n.1405-167G>A c.342+3922G>A (n.342+3922G>A) n.685-167G>A n.687-167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150371839G>C | CA1590915566 | TCOF1 | c.640-167G>C (n.640-167G>C) c.779-167G>C (n.779-167G>C) c.639+2237G>C (n.639+2237G>C) n.1405-167G>C c.342+3922G>C (n.342+3922G>C) n.685-167G>C n.687-167G>C | dbSNP |
5 | g.150371839G= | CA1590915567 | TCOF1 | c.640-167G= (n.640-167G=) c.779-167G= (n.779-167G=) c.639+2237G= (n.639+2237G=) n.1405-167G= c.342+3922G= (n.342+3922G=) n.685-167G= n.687-167G= | |
5 | g.150371841A= | CA1590915568 | TCOF1 | c.640-165A= (n.640-165A=) c.779-165A= (n.779-165A=) c.639+2239A= (n.639+2239A=) n.1405-165A= c.342+3924A= (n.342+3924A=) n.685-165A= n.687-165A= | |
5 | g.150371841A>G | CA129131370 | TCOF1 | c.640-165A>G (n.640-165A>G) c.779-165A>G (n.779-165A>G) c.639+2239A>G (n.639+2239A>G) n.1405-165A>G c.342+3924A>G (n.342+3924A>G) n.685-165A>G n.687-165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150371843T>C | CA1082882688 | TCOF1 | c.640-163T>C (n.640-163T>C) c.779-163T>C (n.779-163T>C) c.639+2241T>C (n.639+2241T>C) n.1405-163T>C c.342+3926T>C (n.342+3926T>C) n.685-163T>C n.687-163T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150371843T= | CA1590915569 | TCOF1 | c.640-163T= (n.640-163T=) c.779-163T= (n.779-163T=) c.639+2241T= (n.639+2241T=) n.1405-163T= c.342+3926T= (n.342+3926T=) n.685-163T= n.687-163T= |