Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150371783G>ACA11947775TCOF1c.640-223G>A (n.640-223G>A)
c.779-223G>A (n.779-223G>A)
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n.1405-223G>A
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n.685-223G>A
n.687-223G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150371783G>CCA2581498967TCOF1c.640-223G>C (n.640-223G>C)
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n.1405-223G>C
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n.685-223G>C
n.687-223G>C
5g.150371783G=CA1590915546TCOF1c.640-223G= (n.640-223G=)
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n.687-223G=
5g.150371783G>TCA1590915545TCOF1c.640-223G>T (n.640-223G>T)
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n.1405-223G>T
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n.685-223G>T
n.687-223G>T
dbSNP
5g.150371783_150371784insACA650876186TCOF1c.640-223_640-222insA (n.640-223_640-222insA)
c.779-223_779-222insA (n.779-223_779-222insA)
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n.1405-223_1405-222insA
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n.687-223_687-222insA
5g.150371786G>ACA129131342TCOF1c.640-220G>A (n.640-220G>A)
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n.1405-220G>A
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n.685-220G>A
n.687-220G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150371786G=CA1590915547TCOF1c.640-220G= (n.640-220G=)
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n.687-220G>T
5g.150371788G>CCA805602490TCOF1c.640-218G>C (n.640-218G>C)
c.779-218G>C (n.779-218G>C)
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n.685-218G>C
n.687-218G>C
dbSNP
5g.150371788G=CA1590915548TCOF1c.640-218G= (n.640-218G=)
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n.685-218G=
n.687-218G=
5g.150371788G>TCA129131344TCOF1c.640-218G>T (n.640-218G>T)
c.779-218G>T (n.779-218G>T)
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n.1405-218G>T
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n.685-218G>T
n.687-218G>T
dbSNP gnomAD v3
5g.150371789C=CA1590915549TCOF1c.640-217C= (n.640-217C=)
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n.1405-217C=
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n.685-217C=
n.687-217C=
5g.150371789C>TCA563956779TCOF1c.640-217C>T (n.640-217C>T)
c.779-217C>T (n.779-217C>T)
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n.1405-217C>T
c.342+3872C>T (n.342+3872C>T)
n.685-217C>T
n.687-217C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150371790T>CCA805602491TCOF1c.640-216T>C (n.640-216T>C)
c.779-216T>C (n.779-216T>C)
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n.1405-216T>C
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n.685-216T>C
n.687-216T>C
dbSNP
5g.150371790T=CA1590915550TCOF1c.640-216T= (n.640-216T=)
c.779-216T= (n.779-216T=)
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n.1405-216T=
c.342+3873T= (n.342+3873T=)
n.685-216T=
n.687-216T=
5g.150371794T>GCA1082882676TCOF1c.640-212T>G (n.640-212T>G)
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n.1405-212T>G
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n.685-212T>G
n.687-212T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150371794T=CA1590915551TCOF1c.640-212T= (n.640-212T=)
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n.685-212T=
n.687-212T=
5g.150371795C=CA1590915552TCOF1c.640-211C= (n.640-211C=)
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n.685-211C=
n.687-211C=
5g.150371795C>GCA129131357TCOF1c.640-211C>G (n.640-211C>G)
c.779-211C>G (n.779-211C>G)
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n.1405-211C>G
c.342+3878C>G (n.342+3878C>G)
n.685-211C>G
n.687-211C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150371795C>TCA805602494TCOF1c.640-211C>T (n.640-211C>T)
c.779-211C>T (n.779-211C>T)
c.639+2193C>T (n.639+2193C>T)
n.1405-211C>T
c.342+3878C>T (n.342+3878C>T)
n.685-211C>T
n.687-211C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150371801A=CA1590915553TCOF1c.640-205A= (n.640-205A=)
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n.1405-205A=
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n.685-205A=
n.687-205A=
5g.150371801A>GCA129131361TCOF1c.640-205A>G (n.640-205A>G)
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n.1405-205A>G
c.342+3884A>G (n.342+3884A>G)
n.685-205A>G
n.687-205A>G
dbSNP
5g.150371803A=CA1590915554TCOF1c.640-203A= (n.640-203A=)
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n.1405-203A=
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n.685-203A=
n.687-203A=
5g.150371803A>GCA805602500TCOF1c.640-203A>G (n.640-203A>G)
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n.1405-203A>G
c.342+3886A>G (n.342+3886A>G)
n.685-203A>G
n.687-203A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150371809C=CA1590915555TCOF1c.640-197C= (n.640-197C=)
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n.685-197C=
n.687-197C=
5g.150371809C>GCA129131366TCOF1c.640-197C>G (n.640-197C>G)
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n.1405-197C>G
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n.685-197C>G
n.687-197C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150371820T>GCA805602505TCOF1c.640-186T>G (n.640-186T>G)
c.779-186T>G (n.779-186T>G)
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n.1405-186T>G
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n.685-186T>G
n.687-186T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150371820T=CA1590915556TCOF1c.640-186T= (n.640-186T=)
c.779-186T= (n.779-186T=)
c.639+2218T= (n.639+2218T=)
n.1405-186T=
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n.685-186T=
n.687-186T=
5g.150371822A=CA1590915557TCOF1c.640-184A= (n.640-184A=)
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n.1405-184A=
c.342+3905A= (n.342+3905A=)
n.685-184A=
n.687-184A=
5g.150371822A>GCA805602512TCOF1c.640-184A>G (n.640-184A>G)
c.779-184A>G (n.779-184A>G)
c.639+2220A>G (n.639+2220A>G)
n.1405-184A>G
c.342+3905A>G (n.342+3905A>G)
n.685-184A>G
n.687-184A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150371826_150371827delinsCTCA1590915558TCOF1c.640-180_640-179delinsCT (n.640-180_640-179delinsCT)
c.779-180_779-179delinsCT (n.779-180_779-179delinsCT)
c.639+2224_639+2225delinsCT (n.639+2224_639+2225delinsCT)
n.1405-180_1405-179delinsCT
c.342+3909_342+3910delinsCT (n.342+3909_342+3910delinsCT)
n.685-180_685-179delinsCT
n.687-180_687-179delinsCT
5g.150371829delCA1590915559TCOF1c.640-177del (n.640-177del)
c.779-177del (n.779-177del)
c.639+2227del (n.639+2227del)
n.1405-177del
c.342+3912del (n.342+3912del)
n.685-177del
n.687-177del
dbSNP
5g.150371829T>CCA563956780TCOF1c.640-177T>C (n.640-177T>C)
c.779-177T>C (n.779-177T>C)
c.639+2227T>C (n.639+2227T>C)
n.1405-177T>C
c.342+3912T>C (n.342+3912T>C)
n.685-177T>C
n.687-177T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150371829T=CA1590915560TCOF1c.640-177T= (n.640-177T=)
c.779-177T= (n.779-177T=)
c.639+2227T= (n.639+2227T=)
n.1405-177T=
c.342+3912T= (n.342+3912T=)
n.685-177T=
n.687-177T=
5g.150371832G>ACA2768883247TCOF1c.640-174G>A (n.640-174G>A)
c.779-174G>A (n.779-174G>A)
c.639+2230G>A (n.639+2230G>A)
n.1405-174G>A
c.342+3915G>A (n.342+3915G>A)
n.685-174G>A
n.687-174G>A
5g.150371834C=CA1590915561TCOF1c.640-172C= (n.640-172C=)
c.779-172C= (n.779-172C=)
c.639+2232C= (n.639+2232C=)
n.1405-172C=
c.342+3917C= (n.342+3917C=)
n.685-172C=
n.687-172C=
5g.150371834C>TCA1590915562TCOF1c.640-172C>T (n.640-172C>T)
c.779-172C>T (n.779-172C>T)
c.639+2232C>T (n.639+2232C>T)
n.1405-172C>T
c.342+3917C>T (n.342+3917C>T)
n.685-172C>T
n.687-172C>T
dbSNP
5g.150371836T>CCA2710154153TCOF1c.640-170T>C (n.640-170T>C)
c.779-170T>C (n.779-170T>C)
c.639+2234T>C (n.639+2234T>C)
n.1405-170T>C
c.342+3919T>C (n.342+3919T>C)
n.685-170T>C
n.687-170T>C
dbSNP
5g.150371836T>GCA1590915564TCOF1c.640-170T>G (n.640-170T>G)
c.779-170T>G (n.779-170T>G)
c.639+2234T>G (n.639+2234T>G)
n.1405-170T>G
c.342+3919T>G (n.342+3919T>G)
n.685-170T>G
n.687-170T>G
dbSNP
5g.150371836T=CA1590915563TCOF1c.640-170T= (n.640-170T=)
c.779-170T= (n.779-170T=)
c.639+2234T= (n.639+2234T=)
n.1405-170T=
c.342+3919T= (n.342+3919T=)
n.685-170T=
n.687-170T=
5g.150371837G>ACA129131368TCOF1c.640-169G>A (n.640-169G>A)
c.779-169G>A (n.779-169G>A)
c.639+2235G>A (n.639+2235G>A)
n.1405-169G>A
c.342+3920G>A (n.342+3920G>A)
n.685-169G>A
n.687-169G>A
dbSNP
5g.150371837G=CA1590915565TCOF1c.640-169G= (n.640-169G=)
c.779-169G= (n.779-169G=)
c.639+2235G= (n.639+2235G=)
n.1405-169G=
c.342+3920G= (n.342+3920G=)
n.685-169G=
n.687-169G=
5g.150371837G>TCA2710059554TCOF1c.640-169G>T (n.640-169G>T)
c.779-169G>T (n.779-169G>T)
c.639+2235G>T (n.639+2235G>T)
n.1405-169G>T
c.342+3920G>T (n.342+3920G>T)
n.685-169G>T
n.687-169G>T
dbSNP
5g.150371839G>ACA129131369TCOF1c.640-167G>A (n.640-167G>A)
c.779-167G>A (n.779-167G>A)
c.639+2237G>A (n.639+2237G>A)
n.1405-167G>A
c.342+3922G>A (n.342+3922G>A)
n.685-167G>A
n.687-167G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150371839G>CCA1590915566TCOF1c.640-167G>C (n.640-167G>C)
c.779-167G>C (n.779-167G>C)
c.639+2237G>C (n.639+2237G>C)
n.1405-167G>C
c.342+3922G>C (n.342+3922G>C)
n.685-167G>C
n.687-167G>C
dbSNP
5g.150371839G=CA1590915567TCOF1c.640-167G= (n.640-167G=)
c.779-167G= (n.779-167G=)
c.639+2237G= (n.639+2237G=)
n.1405-167G=
c.342+3922G= (n.342+3922G=)
n.685-167G=
n.687-167G=
5g.150371841A=CA1590915568TCOF1c.640-165A= (n.640-165A=)
c.779-165A= (n.779-165A=)
c.639+2239A= (n.639+2239A=)
n.1405-165A=
c.342+3924A= (n.342+3924A=)
n.685-165A=
n.687-165A=
5g.150371841A>GCA129131370TCOF1c.640-165A>G (n.640-165A>G)
c.779-165A>G (n.779-165A>G)
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n.1405-165A>G
c.342+3924A>G (n.342+3924A>G)
n.685-165A>G
n.687-165A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150371843T>CCA1082882688TCOF1c.640-163T>C (n.640-163T>C)
c.779-163T>C (n.779-163T>C)
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n.1405-163T>C
c.342+3926T>C (n.342+3926T>C)
n.685-163T>C
n.687-163T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150371843T=CA1590915569TCOF1c.640-163T= (n.640-163T=)
c.779-163T= (n.779-163T=)
c.639+2241T= (n.639+2241T=)
n.1405-163T=
c.342+3926T= (n.342+3926T=)
n.685-163T=
n.687-163T=

Number of alleles fetched