Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150256811A= | CA1590863960 | CAMK2A | c.293T= (p.Phe98=) n.457T= c.233T= (p.Phe78=) n.451T= n.393T= c.138T= n.381T= c.-92T= (n.-92T=) | |
5 | g.150256811A>C | CA361754597 | CAMK2A | c.293T>G (p.Phe98Cys) n.457T>G c.233T>G (p.Phe78Cys) n.451T>G n.393T>G c.138T>G n.381T>G c.-92T>G (n.-92T>G) | |
5 | g.150256811A>G | CA361754600 | CAMK2A | c.293T>C (p.Phe98Ser) n.457T>C c.233T>C (p.Phe78Ser) n.451T>C n.393T>C c.138T>C n.381T>C c.-92T>C (n.-92T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.150256811A>T | CA361754602 | CAMK2A | c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.457T>A c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.451T>A n.393T>A c.138T>A n.381T>A c.-92T>A (n.-92T>A) | |
5 | g.150256812A>C | CA361754604 | CAMK2A | c.292T>G (p.Phe98Val) n.456T>G c.232T>G (p.Phe78Val) n.450T>G n.392T>G c.137T>G n.380T>G c.-93T>G (n.-93T>G) | |
5 | g.150256812A>G | CA361754609 | CAMK2A | c.292T>C (p.Phe98Leu) n.456T>C c.232T>C (p.Phe78Leu) n.450T>C n.392T>C c.137T>C n.380T>C c.-93T>C (n.-93T>C) | |
5 | g.150256812A>T | CA361754611 | CAMK2A | c.292T>A (p.Phe98Ile) n.456T>A c.232T>A (p.Phe78Ile) n.450T>A n.392T>A c.137T>A n.380T>A c.-93T>A (n.-93T>A) | |
5 | g.150256813C>A | CA447160259 | CAMK2A | c.291G>T (p.Leu97=) n.455G>T c.231G>T (p.Leu77=) n.449G>T n.391G>T c.136G>T n.379G>T c.-94G>T (n.-94G>T) | |
5 | g.150256813C>G | CA447160260 | CAMK2A | c.291G>C (p.Leu97=) n.455G>C c.231G>C (p.Leu77=) n.449G>C n.391G>C c.136G>C n.379G>C c.-94G>C (n.-94G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150256813C>T | CA447160261 | CAMK2A | c.291G>A (p.Leu97=) n.455G>A c.231G>A (p.Leu77=) n.449G>A n.391G>A c.136G>A n.379G>A c.-94G>A (n.-94G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256814A>C | CA361754612 | CAMK2A | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.454T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) n.448T>G n.390T>G c.135T>G n.378T>G c.-95T>G (n.-95T>G) | |
5 | g.150256814A>G | CA361754613 | CAMK2A | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.454T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) n.448T>C n.390T>C c.135T>C n.378T>C c.-95T>C (n.-95T>C) | |
5 | g.150256814A>T | CA361754617 | CAMK2A | c.290T>A (p.Leu97Gln) n.454T>A c.230T>A (p.Leu77Gln) n.448T>A n.390T>A c.135T>A n.378T>A c.-95T>A (n.-95T>A) | |
5 | g.150256815G>A | CA447160262 | CAMK2A | c.289C>T (p.Leu97=) n.453C>T c.229C>T (p.Leu77=) n.447C>T n.389C>T c.134C>T n.377C>T c.-96C>T (n.-96C>T) | |
5 | g.150256815G>C | CA361754620 | CAMK2A | c.289C>G (p.Leu97Val) n.453C>G c.229C>G (p.Leu77Val) n.447C>G n.389C>G c.134C>G n.377C>G c.-96C>G (n.-96C>G) | |
5 | g.150256815G>T | CA361754623 | CAMK2A | c.289C>A (p.Leu97Met) n.453C>A c.229C>A (p.Leu77Met) n.447C>A n.389C>A c.134C>A n.377C>A c.-96C>A (n.-96C>A) | |
5 | g.150256816T>A | CA361754628 | CAMK2A | c.288A>T (p.Glu96Asp) n.452A>T c.228A>T (p.Glu76Asp) n.446A>T n.388A>T c.133A>T n.376A>T c.-97A>T (n.-97A>T) | |
5 | g.150256816T>C | CA3509900 | CAMK2A | c.288A>G (p.Glu96=) n.452A>G c.228A>G (p.Glu76=) n.446A>G n.388A>G c.133A>G n.376A>G c.-97A>G (n.-97A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150256816T>G | CA361754629 | CAMK2A | c.288A>C (p.Glu96Asp) n.452A>C c.228A>C (p.Glu76Asp) n.446A>C n.388A>C c.133A>C n.376A>C c.-97A>C (n.-97A>C) | |
5 | g.150256816T= | CA1590863961 | CAMK2A | c.288A= (p.Glu96=) n.452A= c.228A= (p.Glu76=) n.446A= n.388A= c.133A= n.376A= c.-97A= (n.-97A=) | |
5 | g.150256817T>A | CA361754649 | CAMK2A | c.287A>T (p.Glu96Val) n.451A>T c.227A>T (p.Glu76Val) n.445A>T n.387A>T c.132A>T n.375A>T c.-98A>T (n.-98A>T) | |
5 | g.150256817T>C | CA361754661 | CAMK2A | c.287A>G (p.Glu96Gly) n.451A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) n.445A>G n.387A>G c.132A>G n.375A>G c.-98A>G (n.-98A>G) | |
5 | g.150256817T>G | CA361754658 | CAMK2A | c.287A>C (p.Glu96Ala) n.451A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) n.445A>C n.387A>C c.132A>C n.375A>C c.-98A>C (n.-98A>C) | |
5 | g.150256818C>A | CA361754664 | CAMK2A | c.286G>T (p.Glu96Ter) n.450G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) n.444G>T n.386G>T c.131G>T n.374G>T c.-99G>T (n.-99G>T) | |
5 | g.150256818C>G | CA361754667 | CAMK2A | c.286G>C (p.Glu96Gln) n.450G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) n.444G>C n.386G>C c.131G>C n.374G>C c.-99G>C (n.-99G>C) | |
5 | g.150256818C>T | CA361754665 | CAMK2A | c.286G>A (p.Glu96Lys) n.450G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) n.444G>A n.386G>A c.131G>A n.374G>A c.-99G>A (n.-99G>A) | |
5 | g.150256819C>A | CA447160264 | CAMK2A | c.285G>T (p.Gly95=) n.449G>T c.225G>T (p.Gly75=) n.443G>T n.385G>T c.130G>T n.373G>T c.-100G>T (n.-100G>T) | |
5 | g.150256819C>G | CA447160265 | CAMK2A | c.285G>C (p.Gly95=) n.449G>C c.225G>C (p.Gly75=) n.443G>C n.385G>C c.130G>C n.373G>C c.-100G>C (n.-100G>C) | |
5 | g.150256819C>T | CA447160266 | CAMK2A | c.285G>A (p.Gly95=) n.449G>A c.225G>A (p.Gly75=) n.443G>A n.385G>A c.130G>A n.373G>A c.-100G>A (n.-100G>A) | |
5 | g.150256820C>A | CA361754668 | CAMK2A | c.284G>T (p.Gly95Val) n.448G>T c.224G>T (p.Gly75Val) n.442G>T n.384G>T c.129G>T n.372G>T c.-101G>T (n.-101G>T) | |
5 | g.150256820C>G | CA361754670 | CAMK2A | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.448G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) n.442G>C n.384G>C c.129G>C n.372G>C c.-101G>C (n.-101G>C) | |
5 | g.150256820C>T | CA361754674 | CAMK2A | c.284G>A (p.Gly95Glu) n.448G>A c.224G>A (p.Gly75Glu) n.442G>A n.384G>A c.129G>A n.372G>A c.-101G>A (n.-101G>A) | |
5 | g.150256821C>A | CA361754675 | CAMK2A | c.283G>T (p.Gly95Trp) n.447G>T c.223G>T (p.Gly75Trp) n.441G>T n.383G>T c.128G>T n.371G>T c.-102G>T (n.-102G>T) | |
5 | g.150256821C>G | CA361754676 | CAMK2A | c.283G>C (p.Gly95Arg) n.447G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) n.441G>C n.383G>C c.128G>C n.371G>C c.-102G>C (n.-102G>C) | |
5 | g.150256821C>T | CA361754677 | CAMK2A | c.283G>A (p.Gly95Arg) n.447G>A c.223G>A (p.Gly75Arg) n.441G>A n.383G>A c.128G>A n.371G>A c.-102G>A (n.-102G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150256822A>C | CA447160267 | CAMK2A | c.282T>G (p.Gly94=) n.446T>G c.222T>G (p.Gly74=) n.440T>G n.382T>G c.127T>G n.370T>G c.-103T>G (n.-103T>G) | COSMIC |
5 | g.150256822A>G | CA447160268 | CAMK2A | c.282T>C (p.Gly94=) n.446T>C c.222T>C (p.Gly74=) n.440T>C n.382T>C c.127T>C n.370T>C c.-103T>C (n.-103T>C) | |
5 | g.150256822A>T | CA447160269 | CAMK2A | c.282T>A (p.Gly94=) n.446T>A c.222T>A (p.Gly74=) n.440T>A n.382T>A c.127T>A n.370T>A c.-103T>A (n.-103T>A) | |
5 | g.150256823C>A | CA361754678 | CAMK2A | c.281G>T (p.Gly94Val) n.445G>T c.221G>T (p.Gly74Val) n.439G>T n.381G>T c.126G>T n.369G>T c.-104G>T (n.-104G>T) | |
5 | g.150256823C>G | CA361754679 | CAMK2A | c.281G>C (p.Gly94Ala) n.445G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) n.439G>C n.381G>C c.126G>C n.369G>C c.-104G>C (n.-104G>C) | |
5 | g.150256823C>T | CA361754680 | CAMK2A | c.281G>A (p.Gly94Asp) n.445G>A c.221G>A (p.Gly74Asp) n.439G>A n.381G>A c.126G>A n.369G>A c.-104G>A (n.-104G>A) | |
5 | g.150256824del | CA2675981464 | CAMK2A | c.281del (p.Gly94ValfsTer?) n.445del c.221del (p.Gly74ValfsTer?) n.439del n.381del c.126del n.369del c.-104del (n.-104del) | gnomAD v4 |
5 | g.150256824C>A | CA361754681 | CAMK2A | c.280G>T (p.Gly94Cys) n.444G>T c.220G>T (p.Gly74Cys) n.438G>T n.380G>T c.125G>T n.368G>T c.-105G>T (n.-105G>T) | |
5 | g.150256824C>G | CA361754684 | CAMK2A | c.280G>C (p.Gly94Arg) n.444G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) n.438G>C n.380G>C c.125G>C n.368G>C c.-105G>C (n.-105G>C) | |
5 | g.150256824C>T | CA361754688 | CAMK2A | c.280G>A (p.Gly94Ser) n.444G>A c.220G>A (p.Gly74Ser) n.438G>A n.380G>A c.125G>A n.368G>A c.-105G>A (n.-105G>A) | |
5 | g.150256825A>C | CA447160270 | CAMK2A | c.279T>G (p.Thr93=) n.443T>G c.219T>G (p.Thr73=) n.437T>G n.379T>G c.124T>G n.367T>G c.-106T>G (n.-106T>G) | |
5 | g.150256825A>G | CA447160272 | CAMK2A | c.279T>C (p.Thr93=) n.443T>C c.219T>C (p.Thr73=) n.437T>C n.379T>C c.124T>C n.367T>C c.-106T>C (n.-106T>C) | |
5 | g.150256825A>T | CA447160271 | CAMK2A | c.279T>A (p.Thr93=) n.443T>A c.219T>A (p.Thr73=) n.437T>A n.379T>A c.124T>A n.367T>A c.-106T>A (n.-106T>A) | |
5 | g.150256826G>A | CA361754700 | CAMK2A | c.278C>T (p.Thr93Ile) n.442C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) n.436C>T n.378C>T c.123C>T n.366C>T c.-107C>T (n.-107C>T) | |
5 | g.150256826G>C | CA361754703 | CAMK2A | c.278C>G (p.Thr93Ser) n.442C>G c.218C>G (p.Thr73Ser) n.436C>G n.378C>G c.123C>G n.366C>G c.-107C>G (n.-107C>G) |