UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150120825G>A | CA1590801603 | PDGFRB | c.2586+63C>T (n.2586+63C>T) n.500+63C>T c.*1900+63C>T (n.*1900+63C>T) c.2394+63C>T (n.2394+63C>T) c.2103+63C>T (n.2103+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150120825G= | CA1590801602 | PDGFRB | c.2586+63C= (n.2586+63C=) n.500+63C= c.*1900+63C= (n.*1900+63C=) c.2394+63C= (n.2394+63C=) c.2103+63C= (n.2103+63C=) | |
| 5 | g.150120825G>T | CA2675965056 | PDGFRB | c.2586+63C>A (n.2586+63C>A) n.500+63C>A c.*1900+63C>A (n.*1900+63C>A) c.2394+63C>A (n.2394+63C>A) c.2103+63C>A (n.2103+63C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120826G>A | CA805578987 | PDGFRB | c.2586+62C>T (n.2586+62C>T) n.500+62C>T c.*1900+62C>T (n.*1900+62C>T) c.2394+62C>T (n.2394+62C>T) c.2103+62C>T (n.2103+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150120826G= | CA1590801604 | PDGFRB | c.2586+62C= (n.2586+62C=) n.500+62C= c.*1900+62C= (n.*1900+62C=) c.2394+62C= (n.2394+62C=) c.2103+62C= (n.2103+62C=) | |
| 5 | g.150120826G>T | CA2578450779 | PDGFRB | c.2586+62C>A (n.2586+62C>A) n.500+62C>A c.*1900+62C>A (n.*1900+62C>A) c.2394+62C>A (n.2394+62C>A) c.2103+62C>A (n.2103+62C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120827A>G | CA2578450780 | PDGFRB | c.2586+61T>C (n.2586+61T>C) n.500+61T>C c.*1900+61T>C (n.*1900+61T>C) c.2394+61T>C (n.2394+61T>C) c.2103+61T>C (n.2103+61T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120827A>T | CA2675965057 | PDGFRB | c.2586+61T>A (n.2586+61T>A) n.500+61T>A c.*1900+61T>A (n.*1900+61T>A) c.2394+61T>A (n.2394+61T>A) c.2103+61T>A (n.2103+61T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120828A>C | CA2675965058 | PDGFRB | c.2586+60T>G (n.2586+60T>G) n.500+60T>G c.*1900+60T>G (n.*1900+60T>G) c.2394+60T>G (n.2394+60T>G) c.2103+60T>G (n.2103+60T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120828A>G | CA2675965059 | PDGFRB | c.2586+60T>C (n.2586+60T>C) n.500+60T>C c.*1900+60T>C (n.*1900+60T>C) c.2394+60T>C (n.2394+60T>C) c.2103+60T>C (n.2103+60T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120829T>C | CA2675965061 | PDGFRB | c.2586+59A>G (n.2586+59A>G) n.500+59A>G c.*1900+59A>G (n.*1900+59A>G) c.2394+59A>G (n.2394+59A>G) c.2103+59A>G (n.2103+59A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120830C>A | CA1590801607 | PDGFRB | c.2586+58G>T (n.2586+58G>T) n.500+58G>T c.*1900+58G>T (n.*1900+58G>T) c.2394+58G>T (n.2394+58G>T) c.2103+58G>T (n.2103+58G>T) | dbSNP |
| 5 | g.150120830C= | CA1590801605 | PDGFRB | c.2586+58G= (n.2586+58G=) n.500+58G= c.*1900+58G= (n.*1900+58G=) c.2394+58G= (n.2394+58G=) c.2103+58G= (n.2103+58G=) | |
| 5 | g.150120830C>G | CA1590801606 | PDGFRB | c.2586+58G>C (n.2586+58G>C) n.500+58G>C c.*1900+58G>C (n.*1900+58G>C) c.2394+58G>C (n.2394+58G>C) c.2103+58G>C (n.2103+58G>C) | dbSNP |
| 5 | g.150120831T>A | CA2710258684 | PDGFRB | c.2586+57A>T (n.2586+57A>T) n.500+57A>T c.*1900+57A>T (n.*1900+57A>T) c.2394+57A>T (n.2394+57A>T) c.2103+57A>T (n.2103+57A>T) | dbSNP |
| 5 | g.150120831T>C | CA2675965067 | PDGFRB | c.2586+57A>G (n.2586+57A>G) n.500+57A>G c.*1900+57A>G (n.*1900+57A>G) c.2394+57A>G (n.2394+57A>G) c.2103+57A>G (n.2103+57A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120832_150120833del | CA2675965065 | PDGFRB | c.2586+56_2586+57del (n.2586+56_2586+57del) n.500+56_500+57del c.*1900+56_*1900+57del (n.*1900+56_*1900+57del) c.2394+56_2394+57del (n.2394+56_2394+57del) c.2103+56_2103+57del (n.2103+56_2103+57del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120832G>A | CA2675965069 | PDGFRB | c.2586+56C>T (n.2586+56C>T) n.500+56C>T c.*1900+56C>T (n.*1900+56C>T) c.2394+56C>T (n.2394+56C>T) c.2103+56C>T (n.2103+56C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120832G>T | CA2675965071 | PDGFRB | c.2586+56C>A (n.2586+56C>A) n.500+56C>A c.*1900+56C>A (n.*1900+56C>A) c.2394+56C>A (n.2394+56C>A) c.2103+56C>A (n.2103+56C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120833T>C | CA2675965073 | PDGFRB | c.2586+55A>G (n.2586+55A>G) n.500+55A>G c.*1900+55A>G (n.*1900+55A>G) c.2394+55A>G (n.2394+55A>G) c.2103+55A>G (n.2103+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150120835C= | CA1590801608 | PDGFRB | c.2586+53G= (n.2586+53G=) n.500+53G= c.*1900+53G= (n.*1900+53G=) c.2394+53G= (n.2394+53G=) c.2103+53G= (n.2103+53G=) | |
| 5 | g.150120835C>T | CA129099794 | PDGFRB | c.2586+53G>A (n.2586+53G>A) n.500+53G>A c.*1900+53G>A (n.*1900+53G>A) c.2394+53G>A (n.2394+53G>A) c.2103+53G>A (n.2103+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150120836C>T | CA2675965081 | PDGFRB | c.2586+52G>A (n.2586+52G>A) n.500+52G>A c.*1900+52G>A (n.*1900+52G>A) c.2394+52G>A (n.2394+52G>A) c.2103+52G>A (n.2103+52G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120837T>C | CA2675965085 | PDGFRB | c.2586+51A>G (n.2586+51A>G) n.500+51A>G c.*1900+51A>G (n.*1900+51A>G) c.2394+51A>G (n.2394+51A>G) c.2103+51A>G (n.2103+51A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120837T>G | CA1590801610 | PDGFRB | c.2586+51A>C (n.2586+51A>C) n.500+51A>C c.*1900+51A>C (n.*1900+51A>C) c.2394+51A>C (n.2394+51A>C) c.2103+51A>C (n.2103+51A>C) | dbSNP |
| 5 | g.150120837T= | CA1590801609 | PDGFRB | c.2586+51A= (n.2586+51A=) n.500+51A= c.*1900+51A= (n.*1900+51A=) c.2394+51A= (n.2394+51A=) c.2103+51A= (n.2103+51A=) | |
| 5 | g.150120838G>A | CA2675965093 | PDGFRB | c.2586+50C>T (n.2586+50C>T) n.500+50C>T c.*1900+50C>T (n.*1900+50C>T) c.2394+50C>T (n.2394+50C>T) c.2103+50C>T (n.2103+50C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120838G>T | CA2675965095 | PDGFRB | c.2586+50C>A (n.2586+50C>A) n.500+50C>A c.*1900+50C>A (n.*1900+50C>A) c.2394+50C>A (n.2394+50C>A) c.2103+50C>A (n.2103+50C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120839C>A | CA1590801612 | PDGFRB | c.2586+49G>T (n.2586+49G>T) n.500+49G>T c.*1900+49G>T (n.*1900+49G>T) c.2394+49G>T (n.2394+49G>T) c.2103+49G>T (n.2103+49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150120839C= | CA1590801611 | PDGFRB | c.2586+49G= (n.2586+49G=) n.500+49G= c.*1900+49G= (n.*1900+49G=) c.2394+49G= (n.2394+49G=) c.2103+49G= (n.2103+49G=) | |
| 5 | g.150120839C>T | CA3507582 | PDGFRB | c.2586+49G>A (n.2586+49G>A) n.500+49G>A c.*1900+49G>A (n.*1900+49G>A) c.2394+49G>A (n.2394+49G>A) c.2103+49G>A (n.2103+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150120840G>A | CA3507583 | PDGFRB | c.2586+48C>T (n.2586+48C>T) n.500+48C>T c.*1900+48C>T (n.*1900+48C>T) c.2394+48C>T (n.2394+48C>T) c.2103+48C>T (n.2103+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150120840G= | CA1590801613 | PDGFRB | c.2586+48C= (n.2586+48C=) n.500+48C= c.*1900+48C= (n.*1900+48C=) c.2394+48C= (n.2394+48C=) c.2103+48C= (n.2103+48C=) | |
| 5 | g.150120840G>T | CA2675965105 | PDGFRB | c.2586+48C>A (n.2586+48C>A) n.500+48C>A c.*1900+48C>A (n.*1900+48C>A) c.2394+48C>A (n.2394+48C>A) c.2103+48C>A (n.2103+48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120841G>C | CA2578450781 | PDGFRB | c.2586+47C>G (n.2586+47C>G) n.500+47C>G c.*1900+47C>G (n.*1900+47C>G) c.2394+47C>G (n.2394+47C>G) c.2103+47C>G (n.2103+47C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120841G>T | CA2675965110 | PDGFRB | c.2586+47C>A (n.2586+47C>A) n.500+47C>A c.*1900+47C>A (n.*1900+47C>A) c.2394+47C>A (n.2394+47C>A) c.2103+47C>A (n.2103+47C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120843C>A | CA2675965116 | PDGFRB | c.2586+45G>T (n.2586+45G>T) n.500+45G>T c.*1900+45G>T (n.*1900+45G>T) c.2394+45G>T (n.2394+45G>T) c.2103+45G>T (n.2103+45G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120843C>T | CA2675965118 | PDGFRB | c.2586+45G>A (n.2586+45G>A) n.500+45G>A c.*1900+45G>A (n.*1900+45G>A) c.2394+45G>A (n.2394+45G>A) c.2103+45G>A (n.2103+45G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120846_150120851del | CA2675965115 | PDGFRB | c.2586+40_2586+45del (n.2586+40_2586+45del) n.500+40_500+45del c.*1900+40_*1900+45del (n.*1900+40_*1900+45del) c.2394+40_2394+45del (n.2394+40_2394+45del) c.2103+40_2103+45del (n.2103+40_2103+45del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120845C>A | CA3507584 | PDGFRB | c.2586+43G>T (n.2586+43G>T) n.500+43G>T c.*1900+43G>T (n.*1900+43G>T) c.2394+43G>T (n.2394+43G>T) c.2103+43G>T (n.2103+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150120845C= | CA1590801614 | PDGFRB | c.2586+43G= (n.2586+43G=) n.500+43G= c.*1900+43G= (n.*1900+43G=) c.2394+43G= (n.2394+43G=) c.2103+43G= (n.2103+43G=) | |
| 5 | g.150120845C>T | CA2675965127 | PDGFRB | c.2586+43G>A (n.2586+43G>A) n.500+43G>A c.*1900+43G>A (n.*1900+43G>A) c.2394+43G>A (n.2394+43G>A) c.2103+43G>A (n.2103+43G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120846A>G | CA2675965130 | PDGFRB | c.2586+42T>C (n.2586+42T>C) n.500+42T>C c.*1900+42T>C (n.*1900+42T>C) c.2394+42T>C (n.2394+42T>C) c.2103+42T>C (n.2103+42T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120846A>T | CA2675965133 | PDGFRB | c.2586+42T>A (n.2586+42T>A) n.500+42T>A c.*1900+42T>A (n.*1900+42T>A) c.2394+42T>A (n.2394+42T>A) c.2103+42T>A (n.2103+42T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120847G>T | CA2675965136 | PDGFRB | c.2586+41C>A (n.2586+41C>A) n.500+41C>A c.*1900+41C>A (n.*1900+41C>A) c.2394+41C>A (n.2394+41C>A) c.2103+41C>A (n.2103+41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120847_150120848insT | CA2675965149 | PDGFRB | c.2586+40_2586+41insA (n.2586+40_2586+41insA) n.500+40_500+41insA c.*1900+40_*1900+41insA (n.*1900+40_*1900+41insA) c.2394+40_2394+41insA (n.2394+40_2394+41insA) c.2103+40_2103+41insA (n.2103+40_2103+41insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120848G>A | CA805578990 | PDGFRB | c.2586+40C>T (n.2586+40C>T) n.500+40C>T c.*1900+40C>T (n.*1900+40C>T) c.2394+40C>T (n.2394+40C>T) c.2103+40C>T (n.2103+40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150120848G>C | CA2675965151 | PDGFRB | c.2586+40C>G (n.2586+40C>G) n.500+40C>G c.*1900+40C>G (n.*1900+40C>G) c.2394+40C>G (n.2394+40C>G) c.2103+40C>G (n.2103+40C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.150120848G= | CA1590801615 | PDGFRB | c.2586+40C= (n.2586+40C=) n.500+40C= c.*1900+40C= (n.*1900+40C=) c.2394+40C= (n.2394+40C=) c.2103+40C= (n.2103+40C=) | |
| 5 | g.150120848G>T | CA2675965142 | PDGFRB | c.2586+40C>A (n.2586+40C>A) n.500+40C>A c.*1900+40C>A (n.*1900+40C>A) c.2394+40C>A (n.2394+40C>A) c.2103+40C>A (n.2103+40C>A) | gnomAD v4 |