Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150073480C>A | CA16603115 | CSF1R | c.903G>T (p.Leu301Phe) c.890-2909G>T (n.890-2909G>T) n.1116G>T c.459G>T (p.Leu153Phe) n.959G>T n.1030G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.150073480C= | CA1590779761 | CSF1R | c.903G= (p.Leu301=) c.890-2909G= (n.890-2909G=) n.1116G= c.459G= (p.Leu153=) n.959G= n.1030G= | |
5 | g.150073480C>G | CA361725361 | CSF1R | c.903G>C (p.Leu301Phe) c.890-2909G>C (n.890-2909G>C) n.1116G>C c.459G>C (p.Leu153Phe) n.959G>C n.1030G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150073480C>T | CA447145009 | CSF1R | c.903G>A (p.Leu301=) c.890-2909G>A (n.890-2909G>A) n.1116G>A c.459G>A (p.Leu153=) n.959G>A n.1030G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150073481A= | CA1590779762 | CSF1R | c.902T= (p.Leu301=) c.890-2910T= (n.890-2910T=) n.1115T= c.458T= (p.Leu153=) n.958T= n.1029T= | |
5 | g.150073481A>C | CA361725366 | CSF1R | c.902T>G (p.Leu301Trp) c.890-2910T>G (n.890-2910T>G) n.1115T>G c.458T>G (p.Leu153Trp) n.958T>G n.1029T>G | |
5 | g.150073481A>G | CA16602721 | CSF1R | c.902T>C (p.Leu301Ser) c.890-2910T>C (n.890-2910T>C) n.1115T>C c.458T>C (p.Leu153Ser) n.958T>C n.1029T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
5 | g.150073481A>T | CA16602722 | CSF1R | c.902T>A (p.Leu301Ter) c.890-2910T>A (n.890-2910T>A) n.1115T>A c.458T>A (p.Leu153Ter) n.958T>A n.1029T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
5 | g.150073481_150073487del | CA2519648523 | CSF1R | c.896_902del (p.Ala299GlyfsTer3) c.890-2916_890-2910del (n.890-2916_890-2910del) n.1109_1115del c.452_458del (p.Ala151GlyfsTer3) n.952_958del n.1023_1029del | |
5 | g.150073482A= | CA1590779763 | CSF1R | c.901T= (p.Leu301=) c.890-2911T= (n.890-2911T=) n.1114T= c.457T= (p.Leu153=) n.957T= n.1028T= | |
5 | g.150073482A>C | CA361725370 | CSF1R | c.901T>G (p.Leu301Val) c.890-2911T>G (n.890-2911T>G) n.1114T>G c.457T>G (p.Leu153Val) n.957T>G n.1028T>G | dbSNP COSMIC |
5 | g.150073482A>G | CA447145011 | CSF1R | c.901T>C (p.Leu301=) c.890-2911T>C (n.890-2911T>C) n.1114T>C c.457T>C (p.Leu153=) n.957T>C n.1028T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150073482A>T | CA361725371 | CSF1R | c.901T>A (p.Leu301Met) c.890-2911T>A (n.890-2911T>A) n.1114T>A c.457T>A (p.Leu153Met) n.957T>A n.1028T>A | |
5 | g.150073483G>A | CA447145014 | CSF1R | c.900C>T (p.Tyr300=) c.890-2912C>T (n.890-2912C>T) n.1113C>T c.456C>T (p.Tyr152=) n.956C>T n.1027C>T | dbSNP |
5 | g.150073483G>C | CA361725372 | CSF1R | c.900C>G (p.Tyr300Ter) c.890-2912C>G (n.890-2912C>G) n.1113C>G c.456C>G (p.Tyr152Ter) n.956C>G n.1027C>G | |
5 | g.150073483G= | CA1590779764 | CSF1R | c.900C= (p.Tyr300=) c.890-2912C= (n.890-2912C=) n.1113C= c.456C= (p.Tyr152=) n.956C= n.1027C= | |
5 | g.150073483G>T | CA361725373 | CSF1R | c.900C>A (p.Tyr300Ter) c.890-2912C>A (n.890-2912C>A) n.1113C>A c.456C>A (p.Tyr152Ter) n.956C>A n.1027C>A | dbSNP |
5 | g.150073484T>A | CA361725379 | CSF1R | c.899A>T (p.Tyr300Phe) c.890-2913A>T (n.890-2913A>T) n.1112A>T c.455A>T (p.Tyr152Phe) n.955A>T n.1026A>T | gnomAD v4 |
5 | g.150073484T>C | CA361725377 | CSF1R | c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.890-2913A>G (n.890-2913A>G) n.1112A>G c.455A>G (p.Tyr152Cys) n.955A>G n.1026A>G | |
5 | g.150073484T>G | CA361725375 | CSF1R | c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.890-2913A>C (n.890-2913A>C) n.1112A>C c.455A>C (p.Tyr152Ser) n.955A>C n.1026A>C | |
5 | g.150073485A>C | CA361725382 | CSF1R | c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.890-2914T>G (n.890-2914T>G) n.1111T>G c.454T>G (p.Tyr152Asp) n.954T>G n.1025T>G | |
5 | g.150073485A>G | CA361725385 | CSF1R | c.898T>C (p.Tyr300His) c.890-2914T>C (n.890-2914T>C) n.1111T>C c.454T>C (p.Tyr152His) n.954T>C n.1025T>C | |
5 | g.150073485A>T | CA361725391 | CSF1R | c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.890-2914T>A (n.890-2914T>A) n.1111T>A c.454T>A (p.Tyr152Asn) n.954T>A n.1025T>A | |
5 | g.150073486G>A | CA3506990 | CSF1R | c.897C>T (p.Ala299=) c.890-2915C>T (n.890-2915C>T) n.1110C>T c.453C>T (p.Ala151=) n.953C>T n.1024C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150073486G>C | CA447145017 | CSF1R | c.897C>G (p.Ala299=) c.890-2915C>G (n.890-2915C>G) n.1110C>G c.453C>G (p.Ala151=) n.953C>G n.1024C>G | |
5 | g.150073486G= | CA1590779765 | CSF1R | c.897C= (p.Ala299=) c.890-2915C= (n.890-2915C=) n.1110C= c.453C= (p.Ala151=) n.953C= n.1024C= | |
5 | g.150073486G>T | CA447145018 | CSF1R | c.897C>A (p.Ala299=) c.890-2915C>A (n.890-2915C>A) n.1110C>A c.453C>A (p.Ala151=) n.953C>A n.1024C>A | |
5 | g.150073487G>A | CA3506991 | CSF1R | c.896C>T (p.Ala299Val) c.890-2916C>T (n.890-2916C>T) n.1109C>T c.452C>T (p.Ala151Val) n.952C>T n.1023C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150073487G>C | CA361725397 | CSF1R | c.896C>G (p.Ala299Gly) c.890-2916C>G (n.890-2916C>G) n.1109C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) n.952C>G n.1023C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150073487G= | CA1590779766 | CSF1R | c.896C= (p.Ala299=) c.890-2916C= (n.890-2916C=) n.1109C= c.452C= (p.Ala151=) n.952C= n.1023C= | |
5 | g.150073487G>T | CA361725400 | CSF1R | c.896C>A (p.Ala299Asp) c.890-2916C>A (n.890-2916C>A) n.1109C>A c.452C>A (p.Ala151Asp) n.952C>A n.1023C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150073488C>A | CA361725403 | CSF1R | c.895G>T (p.Ala299Ser) c.890-2917G>T (n.890-2917G>T) n.1108G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) n.951G>T n.1022G>T | |
5 | g.150073488C= | CA1590779767 | CSF1R | c.895G= (p.Ala299=) c.890-2917G= (n.890-2917G=) n.1108G= c.451G= (p.Ala151=) n.951G= n.1022G= | |
5 | g.150073488C>G | CA361725405 | CSF1R | c.895G>C (p.Ala299Pro) c.890-2917G>C (n.890-2917G>C) n.1108G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) n.951G>C n.1022G>C | |
5 | g.150073488C>T | CA3506992 | CSF1R | c.895G>A (p.Ala299Thr) c.890-2917G>A (n.890-2917G>A) n.1108G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) n.951G>A n.1022G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.150073489A>C | CA361725413 | CSF1R | c.894T>G (p.Ser298Arg) c.890-2918T>G (n.890-2918T>G) n.1107T>G c.450T>G (p.Ser150Arg) n.950T>G n.1021T>G | |
5 | g.150073489A>G | CA447145023 | CSF1R | c.894T>C (p.Ser298=) c.890-2918T>C (n.890-2918T>C) n.1107T>C c.450T>C (p.Ser150=) n.950T>C n.1021T>C | |
5 | g.150073489A>T | CA361725429 | CSF1R | c.894T>A (p.Ser298Arg) c.890-2918T>A (n.890-2918T>A) n.1107T>A c.450T>A (p.Ser150Arg) n.950T>A n.1021T>A | |
5 | g.150073489_150073491delinsACT | CA1590779768 | CSF1R | c.892_894delinsAGT (p.Ser298=) c.890-2920_890-2918delinsAGT (n.890-2920_890-2918delinsAGT) n.1105_1107delinsAGT c.448_450delinsAGT (p.Ser150=) n.948_950delinsAGT n.1019_1021delinsAGT | |
5 | g.150073490C>A | CA361725434 | CSF1R | c.893G>T (p.Ser298Ile) c.890-2919G>T (n.890-2919G>T) n.1106G>T c.449G>T (p.Ser150Ile) n.949G>T n.1020G>T | |
5 | g.150073490C>G | CA361725445 | CSF1R | c.893G>C (p.Ser298Thr) c.890-2919G>C (n.890-2919G>C) n.1106G>C c.449G>C (p.Ser150Thr) n.949G>C n.1020G>C | dbSNP |
5 | g.150073490C>T | CA361725432 | CSF1R | c.893G>A (p.Ser298Asn) c.890-2919G>A (n.890-2919G>A) n.1106G>A c.449G>A (p.Ser150Asn) n.949G>A n.1020G>A | |
5 | g.150073494_150073495del | CA3506993 | CSF1R | c.892_893del c.890-2920_890-2919del (n.890-2920_890-2919del) n.1105_1106del c.448_449del n.948_949del n.1019_1020del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150073491T>A | CA361725459 | CSF1R | c.892A>T (p.Ser298Cys) c.890-2920A>T (n.890-2920A>T) n.1105A>T c.448A>T (p.Ser150Cys) n.948A>T n.1019A>T | |
5 | g.150073491T>C | CA361725450 | CSF1R | c.892A>G (p.Ser298Gly) c.890-2920A>G (n.890-2920A>G) n.1105A>G c.448A>G (p.Ser150Gly) n.948A>G n.1019A>G | |
5 | g.150073491T>G | CA361725453 | CSF1R | c.892A>C (p.Ser298Arg) c.890-2920A>C (n.890-2920A>C) n.1105A>C c.448A>C (p.Ser150Arg) n.948A>C n.1019A>C | |
5 | g.150073492C>A | CA361725464 | CSF1R | c.891G>T (p.Glu297Asp) c.890-2921G>T (n.890-2921G>T) n.1104G>T c.447G>T (p.Glu149Asp) n.947G>T n.1018G>T | |
5 | g.150073492C>G | CA361725483 | CSF1R | c.891G>C (p.Glu297Asp) c.890-2921G>C (n.890-2921G>C) n.1104G>C c.447G>C (p.Glu149Asp) n.947G>C n.1018G>C | |
5 | g.150073492C>T | CA447145027 | CSF1R | c.891G>A (p.Glu297=) c.890-2921G>A (n.890-2921G>A) n.1104G>A c.447G>A (p.Glu149=) n.947G>A n.1018G>A | COSMIC |
5 | g.150073493T>A | CA361725502 | CSF1R | c.890A>T (p.Glu297Val) c.890-2922A>T (n.890-2922A>T) n.1103A>T c.446A>T (p.Glu149Val) n.946A>T n.1017A>T |