Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150073395delCA2675956244CSF1Rc.989del (p.Gly330AlafsTer?)
c.890-2823del (n.890-2823del)
n.1202del
c.545del (p.Gly182AlafsTer?)
n.1045del
n.1116del
 gnomAD v4
5g.150073395C>ACA361724678CSF1Rc.988G>T (p.Gly330Cys)
c.890-2824G>T (n.890-2824G>T)
n.1201G>T
c.544G>T (p.Gly182Cys)
n.1044G>T
n.1115G>T
5g.150073395C>GCA361724683CSF1Rc.988G>C (p.Gly330Arg)
c.890-2824G>C (n.890-2824G>C)
n.1201G>C
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.1044G>C
n.1115G>C
5g.150073395C>TCA361724681CSF1Rc.988G>A (p.Gly330Ser)
c.890-2824G>A (n.890-2824G>A)
n.1201G>A
c.544G>A (p.Gly182Ser)
n.1044G>A
n.1115G>A
5g.150073396T>ACA447144903CSF1Rc.987A>T (p.Pro329=)
c.890-2825A>T (n.890-2825A>T)
n.1200A>T
c.543A>T (p.Pro181=)
n.1043A>T
n.1114A>T
5g.150073396T>CCA447144904CSF1Rc.987A>G (p.Pro329=)
c.890-2825A>G (n.890-2825A>G)
n.1200A>G
c.543A>G (p.Pro181=)
n.1043A>G
n.1114A>G
5g.150073396T>GCA447144905CSF1Rc.987A>C (p.Pro329=)
c.890-2825A>C (n.890-2825A>C)
n.1200A>C
c.543A>C (p.Pro181=)
n.1043A>C
n.1114A>C
5g.150073397G>ACA361724687CSF1Rc.986C>T (p.Pro329Leu)
c.890-2826C>T (n.890-2826C>T)
n.1199C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.1042C>T
n.1113C>T
5g.150073397G>CCA361724690CSF1Rc.986C>G (p.Pro329Arg)
c.890-2826C>G (n.890-2826C>G)
n.1199C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.1042C>G
n.1113C>G
5g.150073397G>TCA361724691CSF1Rc.986C>A (p.Pro329Gln)
c.890-2826C>A (n.890-2826C>A)
n.1199C>A
c.542C>A (p.Pro181Gln)
n.1042C>A
n.1113C>A
5g.150073398G>ACA361724695CSF1Rc.985C>T (p.Pro329Ser)
c.890-2827C>T (n.890-2827C>T)
n.1198C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.1041C>T
n.1112C>T
5g.150073398G>CCA361724698CSF1Rc.985C>G (p.Pro329Ala)
c.890-2827C>G (n.890-2827C>G)
n.1198C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.1041C>G
n.1112C>G
5g.150073398G>TCA361724701CSF1Rc.985C>A (p.Pro329Thr)
c.890-2827C>A (n.890-2827C>A)
n.1198C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.1041C>A
n.1112C>A
5g.150073399G>ACA3506974CSF1Rc.984C>T (p.Tyr328=)
c.890-2828C>T (n.890-2828C>T)
n.1197C>T
c.540C>T (p.Tyr180=)
n.1040C>T
n.1111C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073399G>CCA361724706CSF1Rc.984C>G (p.Tyr328Ter)
c.890-2828C>G (n.890-2828C>G)
n.1197C>G
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
n.1040C>G
n.1111C>G
5g.150073399G=CA1590779728CSF1Rc.984C= (p.Tyr328=)
c.890-2828C= (n.890-2828C=)
n.1197C=
c.540C= (p.Tyr180=)
n.1040C=
n.1111C=
5g.150073399G>TCA361724710CSF1Rc.984C>A (p.Tyr328Ter)
c.890-2828C>A (n.890-2828C>A)
n.1197C>A
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
n.1040C>A
n.1111C>A
 gnomAD v4
5g.150073400T>ACA361724712CSF1Rc.983A>T (p.Tyr328Phe)
c.890-2829A>T (n.890-2829A>T)
n.1196A>T
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
n.1039A>T
n.1110A>T
 dbSNP
5g.150073400T>CCA361724716CSF1Rc.983A>G (p.Tyr328Cys)
c.890-2829A>G (n.890-2829A>G)
n.1196A>G
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
n.1039A>G
n.1110A>G
5g.150073400T>GCA361724718CSF1Rc.983A>C (p.Tyr328Ser)
c.890-2829A>C (n.890-2829A>C)
n.1196A>C
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
n.1039A>C
n.1110A>C
5g.150073401A>CCA361724722CSF1Rc.982T>G (p.Tyr328Asp)
c.890-2830T>G (n.890-2830T>G)
n.1195T>G
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
n.1038T>G
n.1109T>G
5g.150073401A>GCA361724728CSF1Rc.982T>C (p.Tyr328His)
c.890-2830T>C (n.890-2830T>C)
n.1195T>C
c.538T>C (p.Tyr180His)
n.1038T>C
n.1109T>C
 gnomAD v4
5g.150073401A>TCA361724726CSF1Rc.982T>A (p.Tyr328Asn)
c.890-2830T>A (n.890-2830T>A)
n.1195T>A
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
n.1038T>A
n.1109T>A
5g.150073402G>ACA447144909CSF1Rc.981C>T (p.Ala327=)
c.890-2831C>T (n.890-2831C>T)
n.1194C>T
c.537C>T (p.Ala179=)
n.1037C>T
n.1108C>T
 gnomAD v4
5g.150073402G>CCA447144910CSF1Rc.981C>G (p.Ala327=)
c.890-2831C>G (n.890-2831C>G)
n.1194C>G
c.537C>G (p.Ala179=)
n.1037C>G
n.1108C>G
5g.150073402G>TCA447144908CSF1Rc.981C>A (p.Ala327=)
c.890-2831C>A (n.890-2831C>A)
n.1194C>A
c.537C>A (p.Ala179=)
n.1037C>A
n.1108C>A
5g.150073403G>ACA361724731CSF1Rc.980C>T (p.Ala327Val)
c.890-2832C>T (n.890-2832C>T)
n.1193C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.1036C>T
n.1107C>T
 ClinVar dbSNP
5g.150073403G>CCA361724735CSF1Rc.980C>G (p.Ala327Gly)
c.890-2832C>G (n.890-2832C>G)
n.1193C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.1036C>G
n.1107C>G
 dbSNP
5g.150073403G>TCA361724737CSF1Rc.980C>A (p.Ala327Asp)
c.890-2832C>A (n.890-2832C>A)
n.1193C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.1036C>A
n.1107C>A
5g.150073404C>ACA3506975CSF1Rc.979G>T (p.Ala327Ser)
c.890-2833G>T (n.890-2833G>T)
n.1192G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.1035G>T
n.1106G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073404C=CA1590779729CSF1Rc.979G= (p.Ala327=)
c.890-2833G= (n.890-2833G=)
n.1192G=
c.535G= (p.Ala179=)
n.1035G=
n.1106G=
5g.150073404C>GCA361724744CSF1Rc.979G>C (p.Ala327Pro)
c.890-2833G>C (n.890-2833G>C)
n.1192G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.1035G>C
n.1106G>C
 dbSNP
5g.150073404C>TCA361724747CSF1Rc.979G>A (p.Ala327Thr)
c.890-2833G>A (n.890-2833G>A)
n.1192G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.1035G>A
n.1106G>A
5g.150073405C>ACA361724752CSF1Rc.978G>T (p.Glu326Asp)
c.890-2834G>T (n.890-2834G>T)
n.1191G>T
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.1034G>T
n.1105G>T
 gnomAD v4
5g.150073405C>GCA361724754CSF1Rc.978G>C (p.Glu326Asp)
c.890-2834G>C (n.890-2834G>C)
n.1191G>C
c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.1034G>C
n.1105G>C
5g.150073405C>TCA447144911CSF1Rc.978G>A (p.Glu326=)
c.890-2834G>A (n.890-2834G>A)
n.1191G>A
c.534G>A (p.Glu178=)
n.1034G>A
n.1105G>A
5g.150073406T>ACA361724755CSF1Rc.977A>T (p.Glu326Val)
c.890-2835A>T (n.890-2835A>T)
n.1190A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.1033A>T
n.1104A>T
 dbSNP
5g.150073406T>CCA361724756CSF1Rc.977A>G (p.Glu326Gly)
c.890-2835A>G (n.890-2835A>G)
n.1190A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.1033A>G
n.1104A>G
 dbSNP
5g.150073406T>GCA361724757CSF1Rc.977A>C (p.Glu326Ala)
c.890-2835A>C (n.890-2835A>C)
n.1190A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.1033A>C
n.1104A>C
5g.150073407C>ACA361724762CSF1Rc.976G>T (p.Glu326Ter)
c.890-2836G>T (n.890-2836G>T)
n.1189G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.1032G>T
n.1103G>T
5g.150073407C>GCA361724760CSF1Rc.976G>C (p.Glu326Gln)
c.890-2836G>C (n.890-2836G>C)
n.1189G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.1032G>C
n.1103G>C
5g.150073407C>TCA361724758CSF1Rc.976G>A (p.Glu326Lys)
c.890-2836G>A (n.890-2836G>A)
n.1189G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.1032G>A
n.1103G>A
5g.150073408C>ACA447144912CSF1Rc.975G>T (p.Val325=)
c.890-2837G>T (n.890-2837G>T)
n.1188G>T
c.531G>T (p.Val177=)
n.1031G>T
n.1102G>T
5g.150073408C>GCA447144913CSF1Rc.975G>C (p.Val325=)
c.890-2837G>C (n.890-2837G>C)
n.1188G>C
c.531G>C (p.Val177=)
n.1031G>C
n.1102G>C
5g.150073408C>TCA447144914CSF1Rc.975G>A (p.Val325=)
c.890-2837G>A (n.890-2837G>A)
n.1188G>A
c.531G>A (p.Val177=)
n.1031G>A
n.1102G>A
 gnomAD v4
5g.150073409A=CA1590779730CSF1Rc.974T= (p.Val325=)
c.890-2838T= (n.890-2838T=)
n.1187T=
c.530T= (p.Val177=)
n.1030T=
n.1101T=
5g.150073409A>CCA361724765CSF1Rc.974T>G (p.Val325Gly)
c.890-2838T>G (n.890-2838T>G)
n.1187T>G
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.1030T>G
n.1101T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073409A>GCA361724767CSF1Rc.974T>C (p.Val325Ala)
c.890-2838T>C (n.890-2838T>C)
n.1187T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.1030T>C
n.1101T>C
5g.150073409A>TCA361724770CSF1Rc.974T>A (p.Val325Glu)
c.890-2838T>A (n.890-2838T>A)
n.1187T>A
c.530T>A (p.Val177Glu)
n.1030T>A
n.1101T>A
5g.150073410C>ACA361724774CSF1Rc.973G>T (p.Val325Leu)
c.890-2839G>T (n.890-2839G>T)
n.1186G>T
c.529G>T (p.Val177Leu)
n.1029G>T
n.1100G>T

Number of alleles fetched