Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150073385C>A | CA361724604 | CSF1R | c.998G>T (p.Gly333Val) c.890-2814G>T (n.890-2814G>T) n.1211G>T c.554G>T (p.Gly185Val) n.1054G>T n.1125G>T | |
5 | g.150073385C>G | CA361724606 | CSF1R | c.998G>C (p.Gly333Ala) c.890-2814G>C (n.890-2814G>C) n.1211G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) n.1054G>C n.1125G>C | |
5 | g.150073385C>T | CA361724608 | CSF1R | c.998G>A (p.Gly333Asp) c.890-2814G>A (n.890-2814G>A) n.1211G>A c.554G>A (p.Gly185Asp) n.1054G>A n.1125G>A | |
5 | g.150073386C>A | CA361724610 | CSF1R | c.997G>T (p.Gly333Cys) c.890-2815G>T (n.890-2815G>T) n.1210G>T c.553G>T (p.Gly185Cys) n.1053G>T n.1124G>T | |
5 | g.150073386C>G | CA361724612 | CSF1R | c.997G>C (p.Gly333Arg) c.890-2815G>C (n.890-2815G>C) n.1210G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) n.1053G>C n.1124G>C | ClinVar |
5 | g.150073386C>T | CA361724615 | CSF1R | c.997G>A (p.Gly333Ser) c.890-2815G>A (n.890-2815G>A) n.1210G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) n.1053G>A n.1124G>A | |
5 | g.150073387T>A | CA361724619 | CSF1R | c.996A>T (p.Gln332His) c.890-2816A>T (n.890-2816A>T) n.1209A>T c.552A>T (p.Gln184His) n.1052A>T n.1123A>T | |
5 | g.150073387T>C | CA447144891 | CSF1R | c.996A>G (p.Gln332=) c.890-2816A>G (n.890-2816A>G) n.1209A>G c.552A>G (p.Gln184=) n.1052A>G n.1123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150073387T>G | CA361724622 | CSF1R | c.996A>C (p.Gln332His) c.890-2816A>C (n.890-2816A>C) n.1209A>C c.552A>C (p.Gln184His) n.1052A>C n.1123A>C | |
5 | g.150073387T= | CA1590779726 | CSF1R | c.996A= (p.Gln332=) c.890-2816A= (n.890-2816A=) n.1209A= c.552A= (p.Gln184=) n.1052A= n.1123A= | |
5 | g.150073388T>A | CA361724626 | CSF1R | c.995A>T (p.Gln332Leu) c.890-2817A>T (n.890-2817A>T) n.1208A>T c.551A>T (p.Gln184Leu) n.1051A>T n.1122A>T | |
5 | g.150073388T>C | CA361724628 | CSF1R | c.995A>G (p.Gln332Arg) c.890-2817A>G (n.890-2817A>G) n.1208A>G c.551A>G (p.Gln184Arg) n.1051A>G n.1122A>G | |
5 | g.150073388T>G | CA361724632 | CSF1R | c.995A>C (p.Gln332Pro) c.890-2817A>C (n.890-2817A>C) n.1208A>C c.551A>C (p.Gln184Pro) n.1051A>C n.1122A>C | |
5 | g.150073389G>A | CA361724636 | CSF1R | c.994C>T (p.Gln332Ter) c.890-2818C>T (n.890-2818C>T) n.1207C>T c.550C>T (p.Gln184Ter) n.1050C>T n.1121C>T | |
5 | g.150073389G>C | CA361724639 | CSF1R | c.994C>G (p.Gln332Glu) c.890-2818C>G (n.890-2818C>G) n.1207C>G c.550C>G (p.Gln184Glu) n.1050C>G n.1121C>G | dbSNP |
5 | g.150073389G>T | CA361724642 | CSF1R | c.994C>A (p.Gln332Lys) c.890-2818C>A (n.890-2818C>A) n.1207C>A c.550C>A (p.Gln184Lys) n.1050C>A n.1121C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150073390C>A | CA447144894 | CSF1R | c.993G>T (p.Leu331=) c.890-2819G>T (n.890-2819G>T) n.1206G>T c.549G>T (p.Leu183=) n.1049G>T n.1120G>T | |
5 | g.150073390C= | CA1590779727 | CSF1R | c.993G= (p.Leu331=) c.890-2819G= (n.890-2819G=) n.1206G= c.549G= (p.Leu183=) n.1049G= n.1120G= | |
5 | g.150073390C>G | CA447144895 | CSF1R | c.993G>C (p.Leu331=) c.890-2819G>C (n.890-2819G>C) n.1206G>C c.549G>C (p.Leu183=) n.1049G>C n.1120G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150073390C>T | CA3506973 | CSF1R | c.993G>A (p.Leu331=) c.890-2819G>A (n.890-2819G>A) n.1206G>A c.549G>A (p.Leu183=) n.1049G>A n.1120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150073391A>C | CA361724655 | CSF1R | c.992T>G (p.Leu331Arg) c.890-2820T>G (n.890-2820T>G) n.1205T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) n.1048T>G n.1119T>G | |
5 | g.150073391A>G | CA361724649 | CSF1R | c.992T>C (p.Leu331Pro) c.890-2820T>C (n.890-2820T>C) n.1205T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) n.1048T>C n.1119T>C | dbSNP |
5 | g.150073391A>T | CA361724652 | CSF1R | c.992T>A (p.Leu331Gln) c.890-2820T>A (n.890-2820T>A) n.1205T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) n.1048T>A n.1119T>A | |
5 | g.150073392G>A | CA447144897 | CSF1R | c.991C>T (p.Leu331=) c.890-2821C>T (n.890-2821C>T) n.1204C>T c.547C>T (p.Leu183=) n.1047C>T n.1118C>T | |
5 | g.150073392G>C | CA361724658 | CSF1R | c.991C>G (p.Leu331Val) c.890-2821C>G (n.890-2821C>G) n.1204C>G c.547C>G (p.Leu183Val) n.1047C>G n.1118C>G | |
5 | g.150073392G>T | CA361724663 | CSF1R | c.991C>A (p.Leu331Met) c.890-2821C>A (n.890-2821C>A) n.1204C>A c.547C>A (p.Leu183Met) n.1047C>A n.1118C>A | |
5 | g.150073393G>A | CA447144900 | CSF1R | c.990C>T (p.Gly330=) c.890-2822C>T (n.890-2822C>T) n.1203C>T c.546C>T (p.Gly182=) n.1046C>T n.1117C>T | |
5 | g.150073393G>C | CA447144902 | CSF1R | c.990C>G (p.Gly330=) c.890-2822C>G (n.890-2822C>G) n.1203C>G c.546C>G (p.Gly182=) n.1046C>G n.1117C>G | |
5 | g.150073393G>T | CA447144901 | CSF1R | c.990C>A (p.Gly330=) c.890-2822C>A (n.890-2822C>A) n.1203C>A c.546C>A (p.Gly182=) n.1046C>A n.1117C>A | |
5 | g.150073394C>A | CA361724666 | CSF1R | c.989G>T (p.Gly330Val) c.890-2823G>T (n.890-2823G>T) n.1202G>T c.545G>T (p.Gly182Val) n.1045G>T n.1116G>T | |
5 | g.150073394C>G | CA361724670 | CSF1R | c.989G>C (p.Gly330Ala) c.890-2823G>C (n.890-2823G>C) n.1202G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) n.1045G>C n.1116G>C | |
5 | g.150073394C>T | CA361724672 | CSF1R | c.989G>A (p.Gly330Asp) c.890-2823G>A (n.890-2823G>A) n.1202G>A c.545G>A (p.Gly182Asp) n.1045G>A n.1116G>A | |
5 | g.150073395del | CA2675956244 | CSF1R | c.989del (p.Gly330AlafsTer?) c.890-2823del (n.890-2823del) n.1202del c.545del (p.Gly182AlafsTer?) n.1045del n.1116del | gnomAD v4 |
5 | g.150073395C>A | CA361724678 | CSF1R | c.988G>T (p.Gly330Cys) c.890-2824G>T (n.890-2824G>T) n.1201G>T c.544G>T (p.Gly182Cys) n.1044G>T n.1115G>T | |
5 | g.150073395C>G | CA361724683 | CSF1R | c.988G>C (p.Gly330Arg) c.890-2824G>C (n.890-2824G>C) n.1201G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) n.1044G>C n.1115G>C | |
5 | g.150073395C>T | CA361724681 | CSF1R | c.988G>A (p.Gly330Ser) c.890-2824G>A (n.890-2824G>A) n.1201G>A c.544G>A (p.Gly182Ser) n.1044G>A n.1115G>A | |
5 | g.150073396T>A | CA447144903 | CSF1R | c.987A>T (p.Pro329=) c.890-2825A>T (n.890-2825A>T) n.1200A>T c.543A>T (p.Pro181=) n.1043A>T n.1114A>T | |
5 | g.150073396T>C | CA447144904 | CSF1R | c.987A>G (p.Pro329=) c.890-2825A>G (n.890-2825A>G) n.1200A>G c.543A>G (p.Pro181=) n.1043A>G n.1114A>G | |
5 | g.150073396T>G | CA447144905 | CSF1R | c.987A>C (p.Pro329=) c.890-2825A>C (n.890-2825A>C) n.1200A>C c.543A>C (p.Pro181=) n.1043A>C n.1114A>C | |
5 | g.150073397G>A | CA361724687 | CSF1R | c.986C>T (p.Pro329Leu) c.890-2826C>T (n.890-2826C>T) n.1199C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) n.1042C>T n.1113C>T | |
5 | g.150073397G>C | CA361724690 | CSF1R | c.986C>G (p.Pro329Arg) c.890-2826C>G (n.890-2826C>G) n.1199C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) n.1042C>G n.1113C>G | |
5 | g.150073397G>T | CA361724691 | CSF1R | c.986C>A (p.Pro329Gln) c.890-2826C>A (n.890-2826C>A) n.1199C>A c.542C>A (p.Pro181Gln) n.1042C>A n.1113C>A | |
5 | g.150073398G>A | CA361724695 | CSF1R | c.985C>T (p.Pro329Ser) c.890-2827C>T (n.890-2827C>T) n.1198C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) n.1041C>T n.1112C>T | |
5 | g.150073398G>C | CA361724698 | CSF1R | c.985C>G (p.Pro329Ala) c.890-2827C>G (n.890-2827C>G) n.1198C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) n.1041C>G n.1112C>G | |
5 | g.150073398G>T | CA361724701 | CSF1R | c.985C>A (p.Pro329Thr) c.890-2827C>A (n.890-2827C>A) n.1198C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) n.1041C>A n.1112C>A | |
5 | g.150073399G>A | CA3506974 | CSF1R | c.984C>T (p.Tyr328=) c.890-2828C>T (n.890-2828C>T) n.1197C>T c.540C>T (p.Tyr180=) n.1040C>T n.1111C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150073399G>C | CA361724706 | CSF1R | c.984C>G (p.Tyr328Ter) c.890-2828C>G (n.890-2828C>G) n.1197C>G c.540C>G (p.Tyr180Ter) n.1040C>G n.1111C>G | |
5 | g.150073399G= | CA1590779728 | CSF1R | c.984C= (p.Tyr328=) c.890-2828C= (n.890-2828C=) n.1197C= c.540C= (p.Tyr180=) n.1040C= n.1111C= | |
5 | g.150073399G>T | CA361724710 | CSF1R | c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.890-2828C>A (n.890-2828C>A) n.1197C>A c.540C>A (p.Tyr180Ter) n.1040C>A n.1111C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150073400T>A | CA361724712 | CSF1R | c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.890-2829A>T (n.890-2829A>T) n.1196A>T c.539A>T (p.Tyr180Phe) n.1039A>T n.1110A>T | dbSNP |