Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150073385C>ACA361724604CSF1Rc.998G>T (p.Gly333Val)
c.890-2814G>T (n.890-2814G>T)
n.1211G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.1054G>T
n.1125G>T
5g.150073385C>GCA361724606CSF1Rc.998G>C (p.Gly333Ala)
c.890-2814G>C (n.890-2814G>C)
n.1211G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.1054G>C
n.1125G>C
5g.150073385C>TCA361724608CSF1Rc.998G>A (p.Gly333Asp)
c.890-2814G>A (n.890-2814G>A)
n.1211G>A
c.554G>A (p.Gly185Asp)
n.1054G>A
n.1125G>A
5g.150073386C>ACA361724610CSF1Rc.997G>T (p.Gly333Cys)
c.890-2815G>T (n.890-2815G>T)
n.1210G>T
c.553G>T (p.Gly185Cys)
n.1053G>T
n.1124G>T
5g.150073386C>GCA361724612CSF1Rc.997G>C (p.Gly333Arg)
c.890-2815G>C (n.890-2815G>C)
n.1210G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.1053G>C
n.1124G>C
ClinVar
5g.150073386C>TCA361724615CSF1Rc.997G>A (p.Gly333Ser)
c.890-2815G>A (n.890-2815G>A)
n.1210G>A
c.553G>A (p.Gly185Ser)
n.1053G>A
n.1124G>A
5g.150073387T>ACA361724619CSF1Rc.996A>T (p.Gln332His)
c.890-2816A>T (n.890-2816A>T)
n.1209A>T
c.552A>T (p.Gln184His)
n.1052A>T
n.1123A>T
5g.150073387T>CCA447144891CSF1Rc.996A>G (p.Gln332=)
c.890-2816A>G (n.890-2816A>G)
n.1209A>G
c.552A>G (p.Gln184=)
n.1052A>G
n.1123A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073387T>GCA361724622CSF1Rc.996A>C (p.Gln332His)
c.890-2816A>C (n.890-2816A>C)
n.1209A>C
c.552A>C (p.Gln184His)
n.1052A>C
n.1123A>C
5g.150073387T=CA1590779726CSF1Rc.996A= (p.Gln332=)
c.890-2816A= (n.890-2816A=)
n.1209A=
c.552A= (p.Gln184=)
n.1052A=
n.1123A=
5g.150073388T>ACA361724626CSF1Rc.995A>T (p.Gln332Leu)
c.890-2817A>T (n.890-2817A>T)
n.1208A>T
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.1051A>T
n.1122A>T
5g.150073388T>CCA361724628CSF1Rc.995A>G (p.Gln332Arg)
c.890-2817A>G (n.890-2817A>G)
n.1208A>G
c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.1051A>G
n.1122A>G
5g.150073388T>GCA361724632CSF1Rc.995A>C (p.Gln332Pro)
c.890-2817A>C (n.890-2817A>C)
n.1208A>C
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.1051A>C
n.1122A>C
5g.150073389G>ACA361724636CSF1Rc.994C>T (p.Gln332Ter)
c.890-2818C>T (n.890-2818C>T)
n.1207C>T
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.1050C>T
n.1121C>T
5g.150073389G>CCA361724639CSF1Rc.994C>G (p.Gln332Glu)
c.890-2818C>G (n.890-2818C>G)
n.1207C>G
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.1050C>G
n.1121C>G
dbSNP
5g.150073389G>TCA361724642CSF1Rc.994C>A (p.Gln332Lys)
c.890-2818C>A (n.890-2818C>A)
n.1207C>A
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.1050C>A
n.1121C>A
gnomAD v4
5g.150073390C>ACA447144894CSF1Rc.993G>T (p.Leu331=)
c.890-2819G>T (n.890-2819G>T)
n.1206G>T
c.549G>T (p.Leu183=)
n.1049G>T
n.1120G>T
5g.150073390C=CA1590779727CSF1Rc.993G= (p.Leu331=)
c.890-2819G= (n.890-2819G=)
n.1206G=
c.549G= (p.Leu183=)
n.1049G=
n.1120G=
5g.150073390C>GCA447144895CSF1Rc.993G>C (p.Leu331=)
c.890-2819G>C (n.890-2819G>C)
n.1206G>C
c.549G>C (p.Leu183=)
n.1049G>C
n.1120G>C
gnomAD v4
5g.150073390C>TCA3506973CSF1Rc.993G>A (p.Leu331=)
c.890-2819G>A (n.890-2819G>A)
n.1206G>A
c.549G>A (p.Leu183=)
n.1049G>A
n.1120G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073391A>CCA361724655CSF1Rc.992T>G (p.Leu331Arg)
c.890-2820T>G (n.890-2820T>G)
n.1205T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.1048T>G
n.1119T>G
5g.150073391A>GCA361724649CSF1Rc.992T>C (p.Leu331Pro)
c.890-2820T>C (n.890-2820T>C)
n.1205T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.1048T>C
n.1119T>C
dbSNP
5g.150073391A>TCA361724652CSF1Rc.992T>A (p.Leu331Gln)
c.890-2820T>A (n.890-2820T>A)
n.1205T>A
c.548T>A (p.Leu183Gln)
n.1048T>A
n.1119T>A
5g.150073392G>ACA447144897CSF1Rc.991C>T (p.Leu331=)
c.890-2821C>T (n.890-2821C>T)
n.1204C>T
c.547C>T (p.Leu183=)
n.1047C>T
n.1118C>T
5g.150073392G>CCA361724658CSF1Rc.991C>G (p.Leu331Val)
c.890-2821C>G (n.890-2821C>G)
n.1204C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.1047C>G
n.1118C>G
5g.150073392G>TCA361724663CSF1Rc.991C>A (p.Leu331Met)
c.890-2821C>A (n.890-2821C>A)
n.1204C>A
c.547C>A (p.Leu183Met)
n.1047C>A
n.1118C>A
5g.150073393G>ACA447144900CSF1Rc.990C>T (p.Gly330=)
c.890-2822C>T (n.890-2822C>T)
n.1203C>T
c.546C>T (p.Gly182=)
n.1046C>T
n.1117C>T
5g.150073393G>CCA447144902CSF1Rc.990C>G (p.Gly330=)
c.890-2822C>G (n.890-2822C>G)
n.1203C>G
c.546C>G (p.Gly182=)
n.1046C>G
n.1117C>G
5g.150073393G>TCA447144901CSF1Rc.990C>A (p.Gly330=)
c.890-2822C>A (n.890-2822C>A)
n.1203C>A
c.546C>A (p.Gly182=)
n.1046C>A
n.1117C>A
5g.150073394C>ACA361724666CSF1Rc.989G>T (p.Gly330Val)
c.890-2823G>T (n.890-2823G>T)
n.1202G>T
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.1045G>T
n.1116G>T
5g.150073394C>GCA361724670CSF1Rc.989G>C (p.Gly330Ala)
c.890-2823G>C (n.890-2823G>C)
n.1202G>C
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.1045G>C
n.1116G>C
5g.150073394C>TCA361724672CSF1Rc.989G>A (p.Gly330Asp)
c.890-2823G>A (n.890-2823G>A)
n.1202G>A
c.545G>A (p.Gly182Asp)
n.1045G>A
n.1116G>A
5g.150073395delCA2675956244CSF1Rc.989del (p.Gly330AlafsTer?)
c.890-2823del (n.890-2823del)
n.1202del
c.545del (p.Gly182AlafsTer?)
n.1045del
n.1116del
gnomAD v4
5g.150073395C>ACA361724678CSF1Rc.988G>T (p.Gly330Cys)
c.890-2824G>T (n.890-2824G>T)
n.1201G>T
c.544G>T (p.Gly182Cys)
n.1044G>T
n.1115G>T
5g.150073395C>GCA361724683CSF1Rc.988G>C (p.Gly330Arg)
c.890-2824G>C (n.890-2824G>C)
n.1201G>C
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.1044G>C
n.1115G>C
5g.150073395C>TCA361724681CSF1Rc.988G>A (p.Gly330Ser)
c.890-2824G>A (n.890-2824G>A)
n.1201G>A
c.544G>A (p.Gly182Ser)
n.1044G>A
n.1115G>A
5g.150073396T>ACA447144903CSF1Rc.987A>T (p.Pro329=)
c.890-2825A>T (n.890-2825A>T)
n.1200A>T
c.543A>T (p.Pro181=)
n.1043A>T
n.1114A>T
5g.150073396T>CCA447144904CSF1Rc.987A>G (p.Pro329=)
c.890-2825A>G (n.890-2825A>G)
n.1200A>G
c.543A>G (p.Pro181=)
n.1043A>G
n.1114A>G
5g.150073396T>GCA447144905CSF1Rc.987A>C (p.Pro329=)
c.890-2825A>C (n.890-2825A>C)
n.1200A>C
c.543A>C (p.Pro181=)
n.1043A>C
n.1114A>C
5g.150073397G>ACA361724687CSF1Rc.986C>T (p.Pro329Leu)
c.890-2826C>T (n.890-2826C>T)
n.1199C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.1042C>T
n.1113C>T
5g.150073397G>CCA361724690CSF1Rc.986C>G (p.Pro329Arg)
c.890-2826C>G (n.890-2826C>G)
n.1199C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.1042C>G
n.1113C>G
5g.150073397G>TCA361724691CSF1Rc.986C>A (p.Pro329Gln)
c.890-2826C>A (n.890-2826C>A)
n.1199C>A
c.542C>A (p.Pro181Gln)
n.1042C>A
n.1113C>A
5g.150073398G>ACA361724695CSF1Rc.985C>T (p.Pro329Ser)
c.890-2827C>T (n.890-2827C>T)
n.1198C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.1041C>T
n.1112C>T
5g.150073398G>CCA361724698CSF1Rc.985C>G (p.Pro329Ala)
c.890-2827C>G (n.890-2827C>G)
n.1198C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.1041C>G
n.1112C>G
5g.150073398G>TCA361724701CSF1Rc.985C>A (p.Pro329Thr)
c.890-2827C>A (n.890-2827C>A)
n.1198C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.1041C>A
n.1112C>A
5g.150073399G>ACA3506974CSF1Rc.984C>T (p.Tyr328=)
c.890-2828C>T (n.890-2828C>T)
n.1197C>T
c.540C>T (p.Tyr180=)
n.1040C>T
n.1111C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073399G>CCA361724706CSF1Rc.984C>G (p.Tyr328Ter)
c.890-2828C>G (n.890-2828C>G)
n.1197C>G
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
n.1040C>G
n.1111C>G
5g.150073399G=CA1590779728CSF1Rc.984C= (p.Tyr328=)
c.890-2828C= (n.890-2828C=)
n.1197C=
c.540C= (p.Tyr180=)
n.1040C=
n.1111C=
5g.150073399G>TCA361724710CSF1Rc.984C>A (p.Tyr328Ter)
c.890-2828C>A (n.890-2828C>A)
n.1197C>A
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
n.1040C>A
n.1111C>A
gnomAD v4
5g.150073400T>ACA361724712CSF1Rc.983A>T (p.Tyr328Phe)
c.890-2829A>T (n.890-2829A>T)
n.1196A>T
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
n.1039A>T
n.1110A>T
dbSNP

Number of alleles fetched