Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150073380T>A | CA361724587 | CSF1R | c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.890-2809A>T (n.890-2809A>T) n.1216A>T c.559A>T (p.Asn187Tyr) n.1059A>T n.1130A>T | |
5 | g.150073380T>C | CA361724589 | CSF1R | c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.890-2809A>G (n.890-2809A>G) n.1216A>G c.559A>G (p.Asn187Asp) n.1059A>G n.1130A>G | |
5 | g.150073380T>G | CA361724586 | CSF1R | c.1003A>C (p.Asn335His) c.890-2809A>C (n.890-2809A>C) n.1216A>C c.559A>C (p.Asn187His) n.1059A>C n.1130A>C | |
5 | g.150073381A>C | CA361724591 | CSF1R | c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.890-2810T>G (n.890-2810T>G) n.1215T>G c.558T>G (p.Phe186Leu) n.1058T>G n.1129T>G | |
5 | g.150073381A>G | CA447144881 | CSF1R | c.1002T>C (p.Phe334=) c.890-2810T>C (n.890-2810T>C) n.1215T>C c.558T>C (p.Phe186=) n.1058T>C n.1129T>C | |
5 | g.150073381A>T | CA361724592 | CSF1R | c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.890-2810T>A (n.890-2810T>A) n.1215T>A c.558T>A (p.Phe186Leu) n.1058T>A n.1129T>A | |
5 | g.150073382A>C | CA361724594 | CSF1R | c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.890-2811T>G (n.890-2811T>G) n.1214T>G c.557T>G (p.Phe186Cys) n.1057T>G n.1128T>G | |
5 | g.150073382A>G | CA361724595 | CSF1R | c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.890-2811T>C (n.890-2811T>C) n.1214T>C c.557T>C (p.Phe186Ser) n.1057T>C n.1128T>C | |
5 | g.150073382A>T | CA361724597 | CSF1R | c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.890-2811T>A (n.890-2811T>A) n.1214T>A c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.1057T>A n.1128T>A | |
5 | g.150073383A>C | CA361724603 | CSF1R | c.1000T>G (p.Phe334Val) c.890-2812T>G (n.890-2812T>G) n.1213T>G c.556T>G (p.Phe186Val) n.1056T>G n.1127T>G | |
5 | g.150073383A>G | CA361724598 | CSF1R | c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.890-2812T>C (n.890-2812T>C) n.1213T>C c.556T>C (p.Phe186Leu) n.1056T>C n.1127T>C | |
5 | g.150073383A>T | CA361724600 | CSF1R | c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.890-2812T>A (n.890-2812T>A) n.1213T>A c.556T>A (p.Phe186Ile) n.1056T>A n.1127T>A | |
5 | g.150073384A>C | CA447144884 | CSF1R | c.999T>G (p.Gly333=) c.890-2813T>G (n.890-2813T>G) n.1212T>G c.555T>G (p.Gly185=) n.1055T>G n.1126T>G | |
5 | g.150073384A>G | CA447144886 | CSF1R | c.999T>C (p.Gly333=) c.890-2813T>C (n.890-2813T>C) n.1212T>C c.555T>C (p.Gly185=) n.1055T>C n.1126T>C | |
5 | g.150073384A>T | CA447144888 | CSF1R | c.999T>A (p.Gly333=) c.890-2813T>A (n.890-2813T>A) n.1212T>A c.555T>A (p.Gly185=) n.1055T>A n.1126T>A | |
5 | g.150073385C>A | CA361724604 | CSF1R | c.998G>T (p.Gly333Val) c.890-2814G>T (n.890-2814G>T) n.1211G>T c.554G>T (p.Gly185Val) n.1054G>T n.1125G>T | |
5 | g.150073385C>G | CA361724606 | CSF1R | c.998G>C (p.Gly333Ala) c.890-2814G>C (n.890-2814G>C) n.1211G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) n.1054G>C n.1125G>C | |
5 | g.150073385C>T | CA361724608 | CSF1R | c.998G>A (p.Gly333Asp) c.890-2814G>A (n.890-2814G>A) n.1211G>A c.554G>A (p.Gly185Asp) n.1054G>A n.1125G>A | |
5 | g.150073386C>A | CA361724610 | CSF1R | c.997G>T (p.Gly333Cys) c.890-2815G>T (n.890-2815G>T) n.1210G>T c.553G>T (p.Gly185Cys) n.1053G>T n.1124G>T | |
5 | g.150073386C>G | CA361724612 | CSF1R | c.997G>C (p.Gly333Arg) c.890-2815G>C (n.890-2815G>C) n.1210G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) n.1053G>C n.1124G>C | ClinVar |
5 | g.150073386C>T | CA361724615 | CSF1R | c.997G>A (p.Gly333Ser) c.890-2815G>A (n.890-2815G>A) n.1210G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) n.1053G>A n.1124G>A | |
5 | g.150073387T>A | CA361724619 | CSF1R | c.996A>T (p.Gln332His) c.890-2816A>T (n.890-2816A>T) n.1209A>T c.552A>T (p.Gln184His) n.1052A>T n.1123A>T | |
5 | g.150073387T>C | CA447144891 | CSF1R | c.996A>G (p.Gln332=) c.890-2816A>G (n.890-2816A>G) n.1209A>G c.552A>G (p.Gln184=) n.1052A>G n.1123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150073387T>G | CA361724622 | CSF1R | c.996A>C (p.Gln332His) c.890-2816A>C (n.890-2816A>C) n.1209A>C c.552A>C (p.Gln184His) n.1052A>C n.1123A>C | |
5 | g.150073387T= | CA1590779726 | CSF1R | c.996A= (p.Gln332=) c.890-2816A= (n.890-2816A=) n.1209A= c.552A= (p.Gln184=) n.1052A= n.1123A= | |
5 | g.150073388T>A | CA361724626 | CSF1R | c.995A>T (p.Gln332Leu) c.890-2817A>T (n.890-2817A>T) n.1208A>T c.551A>T (p.Gln184Leu) n.1051A>T n.1122A>T | |
5 | g.150073388T>C | CA361724628 | CSF1R | c.995A>G (p.Gln332Arg) c.890-2817A>G (n.890-2817A>G) n.1208A>G c.551A>G (p.Gln184Arg) n.1051A>G n.1122A>G | |
5 | g.150073388T>G | CA361724632 | CSF1R | c.995A>C (p.Gln332Pro) c.890-2817A>C (n.890-2817A>C) n.1208A>C c.551A>C (p.Gln184Pro) n.1051A>C n.1122A>C | |
5 | g.150073389G>A | CA361724636 | CSF1R | c.994C>T (p.Gln332Ter) c.890-2818C>T (n.890-2818C>T) n.1207C>T c.550C>T (p.Gln184Ter) n.1050C>T n.1121C>T | |
5 | g.150073389G>C | CA361724639 | CSF1R | c.994C>G (p.Gln332Glu) c.890-2818C>G (n.890-2818C>G) n.1207C>G c.550C>G (p.Gln184Glu) n.1050C>G n.1121C>G | dbSNP |
5 | g.150073389G>T | CA361724642 | CSF1R | c.994C>A (p.Gln332Lys) c.890-2818C>A (n.890-2818C>A) n.1207C>A c.550C>A (p.Gln184Lys) n.1050C>A n.1121C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150073390C>A | CA447144894 | CSF1R | c.993G>T (p.Leu331=) c.890-2819G>T (n.890-2819G>T) n.1206G>T c.549G>T (p.Leu183=) n.1049G>T n.1120G>T | |
5 | g.150073390C= | CA1590779727 | CSF1R | c.993G= (p.Leu331=) c.890-2819G= (n.890-2819G=) n.1206G= c.549G= (p.Leu183=) n.1049G= n.1120G= | |
5 | g.150073390C>G | CA447144895 | CSF1R | c.993G>C (p.Leu331=) c.890-2819G>C (n.890-2819G>C) n.1206G>C c.549G>C (p.Leu183=) n.1049G>C n.1120G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150073390C>T | CA3506973 | CSF1R | c.993G>A (p.Leu331=) c.890-2819G>A (n.890-2819G>A) n.1206G>A c.549G>A (p.Leu183=) n.1049G>A n.1120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150073391A>C | CA361724655 | CSF1R | c.992T>G (p.Leu331Arg) c.890-2820T>G (n.890-2820T>G) n.1205T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) n.1048T>G n.1119T>G | |
5 | g.150073391A>G | CA361724649 | CSF1R | c.992T>C (p.Leu331Pro) c.890-2820T>C (n.890-2820T>C) n.1205T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) n.1048T>C n.1119T>C | dbSNP |
5 | g.150073391A>T | CA361724652 | CSF1R | c.992T>A (p.Leu331Gln) c.890-2820T>A (n.890-2820T>A) n.1205T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) n.1048T>A n.1119T>A | |
5 | g.150073392G>A | CA447144897 | CSF1R | c.991C>T (p.Leu331=) c.890-2821C>T (n.890-2821C>T) n.1204C>T c.547C>T (p.Leu183=) n.1047C>T n.1118C>T | |
5 | g.150073392G>C | CA361724658 | CSF1R | c.991C>G (p.Leu331Val) c.890-2821C>G (n.890-2821C>G) n.1204C>G c.547C>G (p.Leu183Val) n.1047C>G n.1118C>G | |
5 | g.150073392G>T | CA361724663 | CSF1R | c.991C>A (p.Leu331Met) c.890-2821C>A (n.890-2821C>A) n.1204C>A c.547C>A (p.Leu183Met) n.1047C>A n.1118C>A | |
5 | g.150073393G>A | CA447144900 | CSF1R | c.990C>T (p.Gly330=) c.890-2822C>T (n.890-2822C>T) n.1203C>T c.546C>T (p.Gly182=) n.1046C>T n.1117C>T | |
5 | g.150073393G>C | CA447144902 | CSF1R | c.990C>G (p.Gly330=) c.890-2822C>G (n.890-2822C>G) n.1203C>G c.546C>G (p.Gly182=) n.1046C>G n.1117C>G | |
5 | g.150073393G>T | CA447144901 | CSF1R | c.990C>A (p.Gly330=) c.890-2822C>A (n.890-2822C>A) n.1203C>A c.546C>A (p.Gly182=) n.1046C>A n.1117C>A | |
5 | g.150073394C>A | CA361724666 | CSF1R | c.989G>T (p.Gly330Val) c.890-2823G>T (n.890-2823G>T) n.1202G>T c.545G>T (p.Gly182Val) n.1045G>T n.1116G>T | |
5 | g.150073394C>G | CA361724670 | CSF1R | c.989G>C (p.Gly330Ala) c.890-2823G>C (n.890-2823G>C) n.1202G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) n.1045G>C n.1116G>C | |
5 | g.150073394C>T | CA361724672 | CSF1R | c.989G>A (p.Gly330Asp) c.890-2823G>A (n.890-2823G>A) n.1202G>A c.545G>A (p.Gly182Asp) n.1045G>A n.1116G>A | |
5 | g.150073395del | CA2675956244 | CSF1R | c.989del (p.Gly330AlafsTer?) c.890-2823del (n.890-2823del) n.1202del c.545del (p.Gly182AlafsTer?) n.1045del n.1116del | gnomAD v4 |
5 | g.150073395C>A | CA361724678 | CSF1R | c.988G>T (p.Gly330Cys) c.890-2824G>T (n.890-2824G>T) n.1201G>T c.544G>T (p.Gly182Cys) n.1044G>T n.1115G>T | |
5 | g.150073395C>G | CA361724683 | CSF1R | c.988G>C (p.Gly330Arg) c.890-2824G>C (n.890-2824G>C) n.1201G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) n.1044G>C n.1115G>C |