UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150073282G>A | CA3506959 | CSF1R | c.1082+19C>T (n.1082+19C>T) c.890-2711C>T (n.890-2711C>T) n.1295+19C>T c.638+19C>T (n.638+19C>T) n.1138+19C>T n.1209+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150073282G>C | CA563956299 | CSF1R | c.1082+19C>G (n.1082+19C>G) c.890-2711C>G (n.890-2711C>G) n.1295+19C>G c.638+19C>G (n.638+19C>G) n.1138+19C>G n.1209+19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150073282G= | CA1590779683 | CSF1R | c.1082+19C= (n.1082+19C=) c.890-2711C= (n.890-2711C=) n.1295+19C= c.638+19C= (n.638+19C=) n.1138+19C= n.1209+19C= | |
| 5 | g.150073282G>T | CA2675956007 | CSF1R | c.1082+19C>A (n.1082+19C>A) c.890-2711C>A (n.890-2711C>A) n.1295+19C>A c.638+19C>A (n.638+19C>A) n.1138+19C>A n.1209+19C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150073284G>A | CA129070465 | CSF1R | c.1082+17C>T (n.1082+17C>T) c.890-2713C>T (n.890-2713C>T) n.1295+17C>T c.638+17C>T (n.638+17C>T) n.1138+17C>T n.1209+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150073284G= | CA1590779684 | CSF1R | c.1082+17C= (n.1082+17C=) c.890-2713C= (n.890-2713C=) n.1295+17C= c.638+17C= (n.638+17C=) n.1138+17C= n.1209+17C= | |
| 5 | g.150073285A= | CA1590779686 | CSF1R | c.1082+16T= (n.1082+16T=) c.890-2714T= (n.890-2714T=) n.1295+16T= c.638+16T= (n.638+16T=) n.1138+16T= n.1209+16T= | |
| 5 | g.150073285A>T | CA1590779685 | CSF1R | c.1082+16T>A (n.1082+16T>A) c.890-2714T>A (n.890-2714T>A) n.1295+16T>A c.638+16T>A (n.638+16T>A) n.1138+16T>A n.1209+16T>A | dbSNP |
| 5 | g.150073286G>A | CA1082858318 | CSF1R | c.1082+15C>T (n.1082+15C>T) c.890-2715C>T (n.890-2715C>T) n.1295+15C>T c.638+15C>T (n.638+15C>T) n.1138+15C>T n.1209+15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150073286G= | CA1590779687 | CSF1R | c.1082+15C= (n.1082+15C=) c.890-2715C= (n.890-2715C=) n.1295+15C= c.638+15C= (n.638+15C=) n.1138+15C= n.1209+15C= | |
| 5 | g.150073289G>A | CA1082858321 | CSF1R | c.1082+12C>T (n.1082+12C>T) c.890-2718C>T (n.890-2718C>T) n.1295+12C>T c.638+12C>T (n.638+12C>T) n.1138+12C>T n.1209+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150073289G= | CA1590779688 | CSF1R | c.1082+12C= (n.1082+12C=) c.890-2718C= (n.890-2718C=) n.1295+12C= c.638+12C= (n.638+12C=) n.1138+12C= n.1209+12C= | |
| 5 | g.150073289G>T | CA2675956020 | CSF1R | c.1082+12C>A (n.1082+12C>A) c.890-2718C>A (n.890-2718C>A) n.1295+12C>A c.638+12C>A (n.638+12C>A) n.1138+12C>A n.1209+12C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150073290A= | CA1590779689 | CSF1R | c.1082+11T= (n.1082+11T=) c.890-2719T= (n.890-2719T=) n.1295+11T= c.638+11T= (n.638+11T=) n.1138+11T= n.1209+11T= | |
| 5 | g.150073290A>G | CA3506960 | CSF1R | c.1082+11T>C (n.1082+11T>C) c.890-2719T>C (n.890-2719T>C) n.1295+11T>C c.638+11T>C (n.638+11T>C) n.1138+11T>C n.1209+11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150073291T>C | CA563956300 | CSF1R | c.1082+10A>G (n.1082+10A>G) c.890-2720A>G (n.890-2720A>G) n.1295+10A>G c.638+10A>G (n.638+10A>G) n.1138+10A>G n.1209+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150073291T= | CA1590779690 | CSF1R | c.1082+10A= (n.1082+10A=) c.890-2720A= (n.890-2720A=) n.1295+10A= c.638+10A= (n.638+10A=) n.1138+10A= n.1209+10A= | |
| 5 | g.150073294G>A | CA2675956032 | CSF1R | c.1082+7C>T (n.1082+7C>T) c.890-2723C>T (n.890-2723C>T) n.1295+7C>T c.638+7C>T (n.638+7C>T) n.1138+7C>T n.1209+7C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150073294G= | CA1590779691 | CSF1R | c.1082+7C= (n.1082+7C=) c.890-2723C= (n.890-2723C=) n.1295+7C= c.638+7C= (n.638+7C=) n.1138+7C= n.1209+7C= | |
| 5 | g.150073294G>T | CA3506961 | CSF1R | c.1082+7C>A (n.1082+7C>A) c.890-2723C>A (n.890-2723C>A) n.1295+7C>A c.638+7C>A (n.638+7C>A) n.1138+7C>A n.1209+7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150073296G>A | CA1590779693 | CSF1R | c.1082+5C>T (n.1082+5C>T) c.890-2725C>T (n.890-2725C>T) n.1295+5C>T c.638+5C>T (n.638+5C>T) n.1138+5C>T n.1209+5C>T | dbSNP |
| 5 | g.150073296G= | CA1590779692 | CSF1R | c.1082+5C= (n.1082+5C=) c.890-2725C= (n.890-2725C=) n.1295+5C= c.638+5C= (n.638+5C=) n.1138+5C= n.1209+5C= | |
| 5 | g.150073297G>A | CA129070473 | CSF1R | c.1082+4C>T (n.1082+4C>T) c.890-2726C>T (n.890-2726C>T) n.1295+4C>T c.638+4C>T (n.638+4C>T) n.1138+4C>T n.1209+4C>T | dbSNP |
| 5 | g.150073297G= | CA1590779694 | CSF1R | c.1082+4C= (n.1082+4C=) c.890-2726C= (n.890-2726C=) n.1295+4C= c.638+4C= (n.638+4C=) n.1138+4C= n.1209+4C= | |
| 5 | g.150073297G>T | CA2675956046 | CSF1R | c.1082+4C>A (n.1082+4C>A) c.890-2726C>A (n.890-2726C>A) n.1295+4C>A c.638+4C>A (n.638+4C>A) n.1138+4C>A n.1209+4C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150073299A>C | CA361724409 | CSF1R | c.1082+2T>G (n.1082+2T>G) c.890-2728T>G (n.890-2728T>G) n.1295+2T>G c.638+2T>G (n.638+2T>G) n.1138+2T>G n.1209+2T>G | |
| 5 | g.150073299A>G | CA361724408 | CSF1R | c.1082+2T>C (n.1082+2T>C) c.890-2728T>C (n.890-2728T>C) n.1295+2T>C c.638+2T>C (n.638+2T>C) n.1138+2T>C n.1209+2T>C | |
| 5 | g.150073299A>T | CA361724407 | CSF1R | c.1082+2T>A (n.1082+2T>A) c.890-2728T>A (n.890-2728T>A) n.1295+2T>A c.638+2T>A (n.638+2T>A) n.1138+2T>A n.1209+2T>A | |
| 5 | g.150073300C>A | CA361724410 | CSF1R | c.1082+1G>T (n.1082+1G>T) c.890-2729G>T (n.890-2729G>T) n.1295+1G>T c.638+1G>T (n.638+1G>T) n.1138+1G>T n.1209+1G>T | |
| 5 | g.150073300C= | CA1590779695 | CSF1R | c.1082+1G= (n.1082+1G=) c.890-2729G= (n.890-2729G=) n.1295+1G= c.638+1G= (n.638+1G=) n.1138+1G= n.1209+1G= | |
| 5 | g.150073300C>G | CA361724411 | CSF1R | c.1082+1G>C (n.1082+1G>C) c.890-2729G>C (n.890-2729G>C) n.1295+1G>C c.638+1G>C (n.638+1G>C) n.1138+1G>C n.1209+1G>C | dbSNP |
| 5 | g.150073300C>T | CA361724412 | CSF1R | c.1082+1G>A (n.1082+1G>A) c.890-2729G>A (n.890-2729G>A) n.1295+1G>A c.638+1G>A (n.638+1G>A) n.1138+1G>A n.1209+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150073301C>A | CA361724413 | CSF1R | c.1082G>T (p.Arg361Met) c.890-2730G>T (n.890-2730G>T) n.1295G>T c.638G>T (p.Arg213Met) n.1138G>T n.1209G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.150073301C= | CA1590779696 | CSF1R | c.1082G= (p.Arg361=) c.890-2730G= (n.890-2730G=) n.1295G= c.638G= (p.Arg213=) n.1138G= n.1209G= | |
| 5 | g.150073301C>G | CA361724414 | CSF1R | c.1082G>C (p.Arg361Thr) c.890-2730G>C (n.890-2730G>C) n.1295G>C c.638G>C (p.Arg213Thr) n.1138G>C n.1209G>C | |
| 5 | g.150073301C>T | CA361724415 | CSF1R | c.1082G>A (p.Arg361Lys) c.890-2730G>A (n.890-2730G>A) n.1295G>A c.638G>A (p.Arg213Lys) n.1138G>A n.1209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150073302T>A | CA361724416 | CSF1R | c.1081A>T (p.Arg361Trp) c.890-2731A>T (n.890-2731A>T) n.1294A>T c.637A>T (p.Arg213Trp) n.1137A>T n.1208A>T | |
| 5 | g.150073302T>C | CA361724417 | CSF1R | c.1081A>G (p.Arg361Gly) c.890-2731A>G (n.890-2731A>G) n.1294A>G c.637A>G (p.Arg213Gly) n.1137A>G n.1208A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150073302T>G | CA447144791 | CSF1R | c.1081A>C (p.Arg361=) c.890-2731A>C (n.890-2731A>C) n.1294A>C c.637A>C (p.Arg213=) n.1137A>C n.1208A>C | |
| 5 | g.150073303G>A | CA447144792 | CSF1R | c.1080C>T (p.Tyr360=) c.890-2732C>T (n.890-2732C>T) n.1293C>T c.636C>T (p.Tyr212=) n.1136C>T n.1207C>T | |
| 5 | g.150073303G>C | CA361724418 | CSF1R | c.1080C>G (p.Tyr360Ter) c.890-2732C>G (n.890-2732C>G) n.1293C>G c.636C>G (p.Tyr212Ter) n.1136C>G n.1207C>G | |
| 5 | g.150073303G>T | CA361724419 | CSF1R | c.1080C>A (p.Tyr360Ter) c.890-2732C>A (n.890-2732C>A) n.1293C>A c.636C>A (p.Tyr212Ter) n.1136C>A n.1207C>A | |
| 5 | g.150073304T>A | CA361724420 | CSF1R | c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.890-2733A>T (n.890-2733A>T) n.1292A>T c.635A>T (p.Tyr212Phe) n.1135A>T n.1206A>T | |
| 5 | g.150073304T>C | CA3506962 | CSF1R | c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.890-2733A>G (n.890-2733A>G) n.1292A>G c.635A>G (p.Tyr212Cys) n.1135A>G n.1206A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.150073304T>G | CA361724421 | CSF1R | c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.890-2733A>C (n.890-2733A>C) n.1292A>C c.635A>C (p.Tyr212Ser) n.1135A>C n.1206A>C | |
| 5 | g.150073304T= | CA1590779697 | CSF1R | c.1079A= (p.Tyr360=) c.890-2733A= (n.890-2733A=) n.1292A= c.635A= (p.Tyr212=) n.1135A= n.1206A= | |
| 5 | g.150073305A= | CA1590779698 | CSF1R | c.1078T= (p.Tyr360=) c.890-2734T= (n.890-2734T=) n.1291T= c.634T= (p.Tyr212=) n.1134T= n.1205T= | |
| 5 | g.150073305A>C | CA361724423 | CSF1R | c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.890-2734T>G (n.890-2734T>G) n.1291T>G c.634T>G (p.Tyr212Asp) n.1134T>G n.1205T>G | |
| 5 | g.150073305A>G | CA361724424 | CSF1R | c.1078T>C (p.Tyr360His) c.890-2734T>C (n.890-2734T>C) n.1291T>C c.634T>C (p.Tyr212His) n.1134T>C n.1205T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150073305A>T | CA361724422 | CSF1R | c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.890-2734T>A (n.890-2734T>A) n.1291T>A c.634T>A (p.Tyr212Asn) n.1134T>A n.1205T>A |