Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150070483C>A | CA361721949 | CSF1R | c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.1384G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) n.1227G>T n.1298G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070483C= | CA1590777646 | CSF1R | c.1171G= (p.Ala391=) n.1384G= c.727G= (p.Ala243=) n.1227G= n.1298G= | |
5 | g.150070483C>G | CA361721952 | CSF1R | c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.1384G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) n.1227G>C n.1298G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150070483C>T | CA361721953 | CSF1R | c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.1384G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) n.1227G>A n.1298G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.150070484T>A | CA361721956 | CSF1R | c.1170A>T (p.Arg390Ser) n.1383A>T c.726A>T (p.Arg242Ser) n.1226A>T n.1297A>T | |
5 | g.150070484T>C | CA447405326 | CSF1R | c.1170A>G (p.Arg390=) n.1383A>G c.726A>G (p.Arg242=) n.1226A>G n.1297A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150070484T>G | CA361721958 | CSF1R | c.1170A>C (p.Arg390Ser) n.1383A>C c.726A>C (p.Arg242Ser) n.1226A>C n.1297A>C | |
5 | g.150070485C>A | CA361721964 | CSF1R | c.1169G>T (p.Arg390Ile) n.1382G>T c.725G>T (p.Arg242Ile) n.1225G>T n.1296G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070485C>G | CA361721966 | CSF1R | c.1169G>C (p.Arg390Thr) n.1382G>C c.725G>C (p.Arg242Thr) n.1225G>C n.1296G>C | |
5 | g.150070485C>T | CA361721962 | CSF1R | c.1169G>A (p.Arg390Lys) n.1382G>A c.725G>A (p.Arg242Lys) n.1225G>A n.1296G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070486del | CA2675956835 | CSF1R | c.1168del (p.Arg390GlufsTer3) n.1381del c.724del (p.Arg242GlufsTer3) n.1224del n.1295del | gnomAD v4 |
5 | g.150070486T>A | CA361721978 | CSF1R | c.1168A>T (p.Arg390Ter) n.1381A>T c.724A>T (p.Arg242Ter) n.1224A>T n.1295A>T | |
5 | g.150070486T>C | CA361721969 | CSF1R | c.1168A>G (p.Arg390Gly) n.1381A>G c.724A>G (p.Arg242Gly) n.1224A>G n.1295A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150070486T>G | CA447405330 | CSF1R | c.1168A>C (p.Arg390=) n.1381A>C c.724A>C (p.Arg242=) n.1224A>C n.1295A>C | |
5 | g.150070487C>A | CA361721985 | CSF1R | c.1167G>T (p.Trp389Cys) n.1380G>T c.723G>T (p.Trp241Cys) n.1223G>T n.1294G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150070487C= | CA1590777650 | CSF1R | c.1167G= (p.Trp389=) n.1380G= c.723G= (p.Trp241=) n.1223G= n.1294G= | |
5 | g.150070487C>G | CA361721982 | CSF1R | c.1167G>C (p.Trp389Cys) n.1380G>C c.723G>C (p.Trp241Cys) n.1223G>C n.1294G>C | |
5 | g.150070487C>T | CA361721988 | CSF1R | c.1167G>A (p.Trp389Ter) n.1380G>A c.723G>A (p.Trp241Ter) n.1223G>A n.1294G>A | dbSNP |
5 | g.150070488del | CA2675956837 | CSF1R | c.1167del (p.Trp389Ter) n.1380del c.723del (p.Trp241Ter) n.1223del n.1294del | gnomAD v4 |
5 | g.150070488C>A | CA361721993 | CSF1R | c.1166G>T (p.Trp389Leu) n.1379G>T c.722G>T (p.Trp241Leu) n.1222G>T n.1293G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070488C= | CA1590777655 | CSF1R | c.1166G= (p.Trp389=) n.1379G= c.722G= (p.Trp241=) n.1222G= n.1293G= | |
5 | g.150070488C>G | CA361721995 | CSF1R | c.1166G>C (p.Trp389Ser) n.1379G>C c.722G>C (p.Trp241Ser) n.1222G>C n.1293G>C | |
5 | g.150070488C>T | CA361721994 | CSF1R | c.1166G>A (p.Trp389Ter) n.1379G>A c.722G>A (p.Trp241Ter) n.1222G>A n.1293G>A | dbSNP |
5 | g.150070489A>C | CA361721997 | CSF1R | c.1165T>G (p.Trp389Gly) n.1378T>G c.721T>G (p.Trp241Gly) n.1221T>G n.1292T>G | |
5 | g.150070489A>G | CA361721998 | CSF1R | c.1165T>C (p.Trp389Arg) n.1378T>C c.721T>C (p.Trp241Arg) n.1221T>C n.1292T>C | |
5 | g.150070489A>T | CA361722000 | CSF1R | c.1165T>A (p.Trp389Arg) n.1378T>A c.721T>A (p.Trp241Arg) n.1221T>A n.1292T>A | |
5 | g.150070490G>A | CA447405332 | CSF1R | c.1164C>T (p.Gly388=) n.1377C>T c.720C>T (p.Gly240=) n.1220C>T n.1291C>T | |
5 | g.150070490G>C | CA447405333 | CSF1R | c.1164C>G (p.Gly388=) n.1377C>G c.720C>G (p.Gly240=) n.1220C>G n.1291C>G | dbSNP |
5 | g.150070490G>T | CA447405334 | CSF1R | c.1164C>A (p.Gly388=) n.1377C>A c.720C>A (p.Gly240=) n.1220C>A n.1291C>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070491C>A | CA361722005 | CSF1R | c.1163G>T (p.Gly388Val) n.1376G>T c.719G>T (p.Gly240Val) n.1219G>T n.1290G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070491C>G | CA361722006 | CSF1R | c.1163G>C (p.Gly388Ala) n.1376G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) n.1219G>C n.1290G>C | |
5 | g.150070491C>T | CA361722008 | CSF1R | c.1163G>A (p.Gly388Asp) n.1376G>A c.719G>A (p.Gly240Asp) n.1219G>A n.1290G>A | |
5 | g.150070492C>A | CA361722009 | CSF1R | c.1162G>T (p.Gly388Cys) n.1375G>T c.718G>T (p.Gly240Cys) n.1218G>T n.1289G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070492C>G | CA361722010 | CSF1R | c.1162G>C (p.Gly388Arg) n.1375G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) n.1218G>C n.1289G>C | |
5 | g.150070492C>T | CA361722011 | CSF1R | c.1162G>A (p.Gly388Ser) n.1375G>A c.718G>A (p.Gly240Ser) n.1218G>A n.1289G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070493T>A | CA447405336 | CSF1R | c.1161A>T (p.Gly387=) n.1374A>T c.717A>T (p.Gly239=) n.1217A>T n.1288A>T | |
5 | g.150070493T>C | CA447405337 | CSF1R | c.1161A>G (p.Gly387=) n.1374A>G c.717A>G (p.Gly239=) n.1217A>G n.1288A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070493T>G | CA447405338 | CSF1R | c.1161A>C (p.Gly387=) n.1374A>C c.717A>C (p.Gly239=) n.1217A>C n.1288A>C | |
5 | g.150070493T= | CA1590777658 | CSF1R | c.1161A= (p.Gly387=) n.1374A= c.717A= (p.Gly239=) n.1217A= n.1288A= | |
5 | g.150070494C>A | CA361722015 | CSF1R | c.1160G>T (p.Gly387Val) n.1373G>T c.716G>T (p.Gly239Val) n.1216G>T n.1287G>T | |
5 | g.150070494C>G | CA361722019 | CSF1R | c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.1373G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) n.1216G>C n.1287G>C | |
5 | g.150070494C>T | CA361722021 | CSF1R | c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.1373G>A c.716G>A (p.Gly239Glu) n.1216G>A n.1287G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070495C>A | CA361722030 | CSF1R | c.1159G>T (p.Gly387Ter) n.1372G>T c.715G>T (p.Gly239Ter) n.1215G>T n.1286G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070495C>G | CA361722024 | CSF1R | c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.1372G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) n.1215G>C n.1286G>C | |
5 | g.150070495C>T | CA361722027 | CSF1R | c.1159G>A (p.Gly387Arg) n.1372G>A c.715G>A (p.Gly239Arg) n.1215G>A n.1286G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150070496T>A | CA447405340 | CSF1R | c.1158A>T (p.Pro386=) n.1371A>T c.714A>T (p.Pro238=) n.1214A>T n.1285A>T | gnomAD v4 |
5 | g.150070496T>C | CA447405341 | CSF1R | c.1158A>G (p.Pro386=) n.1371A>G c.714A>G (p.Pro238=) n.1214A>G n.1285A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150070496T>G | CA447405342 | CSF1R | c.1158A>C (p.Pro386=) n.1371A>C c.714A>C (p.Pro238=) n.1214A>C n.1285A>C | |
5 | g.150070497G>A | CA361722033 | CSF1R | c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1370C>T c.713C>T (p.Pro238Leu) n.1213C>T n.1284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150070497G>C | CA361722036 | CSF1R | c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1370C>G c.713C>G (p.Pro238Arg) n.1213C>G n.1284C>G |