UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150070377_150070378del | CA2578450406 | CSF1R | c.1199-74_1199-73del (n.1199-74_1199-73del) n.1412-74_1412-73del c.755-74_755-73del (n.755-74_755-73del) n.1255-74_1255-73del n.1326-74_1326-73del | |
| 5 | g.150070378G>C | CA2675956665 | CSF1R | c.1199-76C>G (n.1199-76C>G) n.1412-76C>G c.755-76C>G (n.755-76C>G) n.1255-76C>G n.1326-76C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150070378G= | CA1590777504 | CSF1R | c.1199-76C= (n.1199-76C=) n.1412-76C= c.755-76C= (n.755-76C=) n.1255-76C= n.1326-76C= | |
| 5 | g.150070378G>T | CA129069352 | CSF1R | c.1199-76C>A (n.1199-76C>A) n.1412-76C>A c.755-76C>A (n.755-76C>A) n.1255-76C>A n.1326-76C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150070379C>A | CA2675956666 | CSF1R | c.1199-77G>T (n.1199-77G>T) n.1412-77G>T c.755-77G>T (n.755-77G>T) n.1255-77G>T n.1326-77G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070379C= | CA1590777506 | CSF1R | c.1199-77G= (n.1199-77G=) n.1412-77G= c.755-77G= (n.755-77G=) n.1255-77G= n.1326-77G= | |
| 5 | g.150070379C>G | CA2710054132 | CSF1R | c.1199-77G>C (n.1199-77G>C) n.1412-77G>C c.755-77G>C (n.755-77G>C) n.1255-77G>C n.1326-77G>C | dbSNP |
| 5 | g.150070379C>T | CA129069355 | CSF1R | c.1199-77G>A (n.1199-77G>A) n.1412-77G>A c.755-77G>A (n.755-77G>A) n.1255-77G>A n.1326-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150070380C>A | CA2675956667 | CSF1R | c.1198+76G>T (n.1198+76G>T) n.1411+76G>T c.754+76G>T (n.754+76G>T) n.1254+76G>T n.1325+76G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070380C>T | CA2710259829 | CSF1R | c.1198+76G>A (n.1198+76G>A) n.1411+76G>A c.754+76G>A (n.754+76G>A) n.1254+76G>A n.1325+76G>A | dbSNP |
| 5 | g.150070382T>C | CA2675956668 | CSF1R | c.1198+74A>G (n.1198+74A>G) n.1411+74A>G c.754+74A>G (n.754+74A>G) n.1254+74A>G n.1325+74A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070383G>A | CA129069358 | CSF1R | c.1198+73C>T (n.1198+73C>T) n.1411+73C>T c.754+73C>T (n.754+73C>T) n.1254+73C>T n.1325+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150070383G>C | CA2710061728 | CSF1R | c.1198+73C>G (n.1198+73C>G) n.1411+73C>G c.754+73C>G (n.754+73C>G) n.1254+73C>G n.1325+73C>G | dbSNP |
| 5 | g.150070383G= | CA1590777508 | CSF1R | c.1198+73C= (n.1198+73C=) n.1411+73C= c.754+73C= (n.754+73C=) n.1254+73C= n.1325+73C= | |
| 5 | g.150070383G>T | CA805572139 | CSF1R | c.1198+73C>A (n.1198+73C>A) n.1411+73C>A c.754+73C>A (n.754+73C>A) n.1254+73C>A n.1325+73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150070383_150070384delinsGC | CA1590777510 | CSF1R | c.1198+72_1198+73delinsGC (n.1198+72_1198+73delinsGC) n.1411+72_1411+73delinsGC c.754+72_754+73delinsGC (n.754+72_754+73delinsGC) n.1254+72_1254+73delinsGC n.1325+72_1325+73delinsGC | |
| 5 | g.150070384C>A | CA2710050827 | CSF1R | c.1198+72G>T (n.1198+72G>T) n.1411+72G>T c.754+72G>T (n.754+72G>T) n.1254+72G>T n.1325+72G>T | dbSNP |
| 5 | g.150070384C= | CA1590777512 | CSF1R | c.1198+72G= (n.1198+72G=) n.1411+72G= c.754+72G= (n.754+72G=) n.1254+72G= n.1325+72G= | |
| 5 | g.150070384C>G | CA129069364 | CSF1R | c.1198+72G>C (n.1198+72G>C) n.1411+72G>C c.754+72G>C (n.754+72G>C) n.1254+72G>C n.1325+72G>C | dbSNP |
| 5 | g.150070384C>T | CA2675956672 | CSF1R | c.1198+72G>A (n.1198+72G>A) n.1411+72G>A c.754+72G>A (n.754+72G>A) n.1254+72G>A n.1325+72G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070387del | CA1082866010 | CSF1R | c.1198+72del (n.1198+72del) n.1411+72del c.754+72del (n.754+72del) n.1254+72del n.1325+72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150070385C>G | CA2515139892 | CSF1R | c.1198+71G>C (n.1198+71G>C) n.1411+71G>C c.754+71G>C (n.754+71G>C) n.1254+71G>C n.1325+71G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070386C>T | CA2675956673 | CSF1R | c.1198+70G>A (n.1198+70G>A) n.1411+70G>A c.754+70G>A (n.754+70G>A) n.1254+70G>A n.1325+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150070388A>C | CA2578450407 | CSF1R | c.1198+68T>G (n.1198+68T>G) n.1411+68T>G c.754+68T>G (n.754+68T>G) n.1254+68T>G n.1325+68T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070389G>A | CA129069368 | CSF1R | c.1198+67C>T (n.1198+67C>T) n.1411+67C>T c.754+67C>T (n.754+67C>T) n.1254+67C>T n.1325+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150070389G>C | CA2710059541 | CSF1R | c.1198+67C>G (n.1198+67C>G) n.1411+67C>G c.754+67C>G (n.754+67C>G) n.1254+67C>G n.1325+67C>G | dbSNP |
| 5 | g.150070389G= | CA1590777515 | CSF1R | c.1198+67C= (n.1198+67C=) n.1411+67C= c.754+67C= (n.754+67C=) n.1254+67C= n.1325+67C= | |
| 5 | g.150070391_150070392delinsCA | CA1590777519 | CSF1R | c.1198+64_1198+65delinsTG (n.1198+64_1198+65delinsTG) n.1411+64_1411+65delinsTG c.754+64_754+65delinsTG (n.754+64_754+65delinsTG) n.1254+64_1254+65delinsTG n.1325+64_1325+65delinsTG | |
| 5 | g.150070393del | CA1590777520 | CSF1R | c.1198+64del (n.1198+64del) n.1411+64del c.754+64del (n.754+64del) n.1254+64del n.1325+64del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150070393A>C | CA2710259894 | CSF1R | c.1198+63T>G (n.1198+63T>G) n.1411+63T>G c.754+63T>G (n.754+63T>G) n.1254+63T>G n.1325+63T>G | dbSNP |
| 5 | g.150070394C>A | CA2675956675 | CSF1R | c.1198+62G>T (n.1198+62G>T) n.1411+62G>T c.754+62G>T (n.754+62G>T) n.1254+62G>T n.1325+62G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070394C>T | CA2675956676 | CSF1R | c.1198+62G>A (n.1198+62G>A) n.1411+62G>A c.754+62G>A (n.754+62G>A) n.1254+62G>A n.1325+62G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070395C>A | CA129069375 | CSF1R | c.1198+61G>T (n.1198+61G>T) n.1411+61G>T c.754+61G>T (n.754+61G>T) n.1254+61G>T n.1325+61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150070395C= | CA1590777523 | CSF1R | c.1198+61G= (n.1198+61G=) n.1411+61G= c.754+61G= (n.754+61G=) n.1254+61G= n.1325+61G= | |
| 5 | g.150070395C>T | CA2578450408 | CSF1R | c.1198+61G>A (n.1198+61G>A) n.1411+61G>A c.754+61G>A (n.754+61G>A) n.1254+61G>A n.1325+61G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070396C>A | CA2675956678 | CSF1R | c.1198+60G>T (n.1198+60G>T) n.1411+60G>T c.754+60G>T (n.754+60G>T) n.1254+60G>T n.1325+60G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070397C>A | CA2768882811 | CSF1R | c.1198+59G>T (n.1198+59G>T) n.1411+59G>T c.754+59G>T (n.754+59G>T) n.1254+59G>T n.1325+59G>T | |
| 5 | g.150070397C>T | CA2675956680 | CSF1R | c.1198+59G>A (n.1198+59G>A) n.1411+59G>A c.754+59G>A (n.754+59G>A) n.1254+59G>A n.1325+59G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070399_150070400delinsTC | CA1590777525 | CSF1R | c.1198+56_1198+57delinsGA (n.1198+56_1198+57delinsGA) n.1411+56_1411+57delinsGA c.754+56_754+57delinsGA (n.754+56_754+57delinsGA) n.1254+56_1254+57delinsGA n.1325+56_1325+57delinsGA | |
| 5 | g.150070400C>G | CA2578450409 | CSF1R | c.1198+56G>C (n.1198+56G>C) n.1411+56G>C c.754+56G>C (n.754+56G>C) n.1254+56G>C n.1325+56G>C | |
| 5 | g.150070402del | CA1590777527 | CSF1R | c.1198+56del (n.1198+56del) n.1411+56del c.754+56del (n.754+56del) n.1254+56del n.1325+56del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150070401C>T | CA2578450410 | CSF1R | c.1198+55G>A (n.1198+55G>A) n.1411+55G>A c.754+55G>A (n.754+55G>A) n.1254+55G>A n.1325+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150070402C= | CA1590777530 | CSF1R | c.1198+54G= (n.1198+54G=) n.1411+54G= c.754+54G= (n.754+54G=) n.1254+54G= n.1325+54G= | |
| 5 | g.150070402C>T | CA805572144 | CSF1R | c.1198+54G>A (n.1198+54G>A) n.1411+54G>A c.754+54G>A (n.754+54G>A) n.1254+54G>A n.1325+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150070403T>G | CA2578450411 | CSF1R | c.1198+53A>C (n.1198+53A>C) n.1411+53A>C c.754+53A>C (n.754+53A>C) n.1254+53A>C n.1325+53A>C | |
| 5 | g.150070405dup | CA2675956683 | CSF1R | c.1198+52dup (n.1198+52dup) n.1411+52dup c.754+52dup (n.754+52dup) n.1254+52dup n.1325+52dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070405C>A | CA2675956684 | CSF1R | c.1198+51G>T (n.1198+51G>T) n.1411+51G>T c.754+51G>T (n.754+51G>T) n.1254+51G>T n.1325+51G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150070405C= | CA1590777532 | CSF1R | c.1198+51G= (n.1198+51G=) n.1411+51G= c.754+51G= (n.754+51G=) n.1254+51G= n.1325+51G= | |
| 5 | g.150070405C>T | CA563956084 | CSF1R | c.1198+51G>A (n.1198+51G>A) n.1411+51G>A c.754+51G>A (n.754+51G>A) n.1254+51G>A n.1325+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150070407G>A | CA2539831366 | CSF1R | c.1198+49C>T (n.1198+49C>T) n.1411+49C>T c.754+49C>T (n.754+49C>T) n.1254+49C>T n.1325+49C>T | gnomAD v4 |