UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150057287_150057314del | CA645564628 | CSF1R | c.2293_2319+1del c.*114_*140+1del c.462_488+1del n.2343_2369+1del c.1849_1875+1del n.2186_2212+1del n.2257_2283+1del | COSMIC |
| 5 | g.150057312C>A | CA361759995 | CSF1R | c.2294G>T (p.Gly765Val) c.*115G>T (n.*115G>T) c.463G>T (n.463G>T) n.2344G>T c.1850G>T (p.Gly617Val) n.2187G>T n.2258G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.150057312C= | CA1590772945 | CSF1R | c.2294G= (p.Gly765=) c.*115G= (n.*115G=) c.463G= (n.463G=) n.2344G= c.1850G= (p.Gly617=) n.2187G= n.2258G= | |
| 5 | g.150057312C>G | CA361759997 | CSF1R | c.2294G>C (p.Gly765Ala) c.*115G>C (n.*115G>C) c.463G>C (n.463G>C) n.2344G>C c.1850G>C (p.Gly617Ala) n.2187G>C n.2258G>C | |
| 5 | g.150057312C>T | CA346106 | CSF1R | c.2294G>A (p.Gly765Asp) c.*115G>A (n.*115G>A) c.463G>A (n.463G>A) n.2344G>A c.1850G>A (p.Gly617Asp) n.2187G>A n.2258G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.150057313C>A | CA361760001 | CSF1R | c.2293G>T (p.Gly765Cys) c.*114G>T (n.*114G>T) c.462G>T (n.462G>T) n.2343G>T c.1849G>T (p.Gly617Cys) n.2186G>T n.2257G>T | |
| 5 | g.150057313C>G | CA361760002 | CSF1R | c.2293G>C (p.Gly765Arg) c.*114G>C (n.*114G>C) c.462G>C (n.462G>C) n.2343G>C c.1849G>C (p.Gly617Arg) n.2186G>C n.2257G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057313C>T | CA361760003 | CSF1R | c.2293G>A (p.Gly765Ser) c.*114G>A (n.*114G>A) c.462G>A (n.462G>A) n.2343G>A c.1849G>A (p.Gly617Ser) n.2186G>A n.2257G>A | |
| 5 | g.150057314C>A | CA361760006 | CSF1R | c.2292G>T (p.Gln764His) c.*113G>T (n.*113G>T) c.461G>T (n.461G>T) n.2342G>T c.1848G>T (p.Gln616His) n.2185G>T n.2256G>T | |
| 5 | g.150057314C>G | CA361760007 | CSF1R | c.2292G>C (p.Gln764His) c.*113G>C (n.*113G>C) c.461G>C (n.461G>C) n.2342G>C c.1848G>C (p.Gln616His) n.2185G>C n.2256G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057314C>T | CA447156443 | CSF1R | c.2292G>A (p.Gln764=) c.*113G>A (n.*113G>A) c.461G>A (n.461G>A) n.2342G>A c.1848G>A (p.Gln616=) n.2185G>A n.2256G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057315T>A | CA361760015 | CSF1R | c.2291A>T (p.Gln764Leu) c.*112A>T (n.*112A>T) c.460A>T (n.460A>T) n.2341A>T c.1847A>T (p.Gln616Leu) n.2184A>T n.2255A>T | |
| 5 | g.150057315T>C | CA361760017 | CSF1R | c.2291A>G (p.Gln764Arg) c.*112A>G (n.*112A>G) c.460A>G (n.460A>G) n.2341A>G c.1847A>G (p.Gln616Arg) n.2184A>G n.2255A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057315T>G | CA361760013 | CSF1R | c.2291A>C (p.Gln764Pro) c.*112A>C (n.*112A>C) c.460A>C (n.460A>C) n.2341A>C c.1847A>C (p.Gln616Pro) n.2184A>C n.2255A>C | |
| 5 | g.150057316G>A | CA361760019 | CSF1R | c.2290C>T (p.Gln764Ter) c.*111C>T (n.*111C>T) c.459C>T (n.459C>T) n.2340C>T c.1846C>T (p.Gln616Ter) n.2183C>T n.2254C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057316G>C | CA361760021 | CSF1R | c.2290C>G (p.Gln764Glu) c.*111C>G (n.*111C>G) c.459C>G (n.459C>G) n.2340C>G c.1846C>G (p.Gln616Glu) n.2183C>G n.2254C>G | |
| 5 | g.150057316G>T | CA361760024 | CSF1R | c.2290C>A (p.Gln764Lys) c.*111C>A (n.*111C>A) c.459C>A (n.459C>A) n.2340C>A c.1846C>A (p.Gln616Lys) n.2183C>A n.2254C>A | |
| 5 | g.150057317G>A | CA447156447 | CSF1R | c.2289C>T (p.Ala763=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.458C>T (n.458C>T) n.2339C>T c.1845C>T (p.Ala615=) n.2182C>T n.2253C>T | |
| 5 | g.150057317G>C | CA447156445 | CSF1R | c.2289C>G (p.Ala763=) c.*110C>G (n.*110C>G) c.458C>G (n.458C>G) n.2339C>G c.1845C>G (p.Ala615=) n.2182C>G n.2253C>G | |
| 5 | g.150057317G>T | CA447156444 | CSF1R | c.2289C>A (p.Ala763=) c.*110C>A (n.*110C>A) c.458C>A (n.458C>A) n.2339C>A c.1845C>A (p.Ala615=) n.2182C>A n.2253C>A | |
| 5 | g.150057318G>A | CA361760026 | CSF1R | c.2288C>T (p.Ala763Val) c.*109C>T (n.*109C>T) c.457C>T (n.457C>T) n.2338C>T c.1844C>T (p.Ala615Val) n.2181C>T n.2252C>T | |
| 5 | g.150057318G>C | CA361760028 | CSF1R | c.2288C>G (p.Ala763Gly) c.*109C>G (n.*109C>G) c.457C>G (n.457C>G) n.2338C>G c.1844C>G (p.Ala615Gly) n.2181C>G n.2252C>G | |
| 5 | g.150057318G>T | CA361760030 | CSF1R | c.2288C>A (p.Ala763Asp) c.*109C>A (n.*109C>A) c.457C>A (n.457C>A) n.2338C>A c.1844C>A (p.Ala615Asp) n.2181C>A n.2252C>A | |
| 5 | g.150057319C>A | CA361760033 | CSF1R | c.2287G>T (p.Ala763Ser) c.*108G>T (n.*108G>T) c.456G>T (n.456G>T) n.2337G>T c.1843G>T (p.Ala615Ser) n.2180G>T n.2251G>T | |
| 5 | g.150057319C>G | CA361760034 | CSF1R | c.2287G>C (p.Ala763Pro) c.*108G>C (n.*108G>C) c.456G>C (n.456G>C) n.2337G>C c.1843G>C (p.Ala615Pro) n.2180G>C n.2251G>C | |
| 5 | g.150057319C>T | CA361760035 | CSF1R | c.2287G>A (p.Ala763Thr) c.*108G>A (n.*108G>A) c.456G>A (n.456G>A) n.2337G>A c.1843G>A (p.Ala615Thr) n.2180G>A n.2251G>A | |
| 5 | g.150057320T>A | CA447156448 | CSF1R | c.2286A>T (p.Val762=) c.*107A>T (n.*107A>T) c.455A>T (n.455A>T) n.2336A>T c.1842A>T (p.Val614=) n.2179A>T n.2250A>T | |
| 5 | g.150057320T>C | CA447156449 | CSF1R | c.2286A>G (p.Val762=) c.*107A>G (n.*107A>G) c.455A>G (n.455A>G) n.2336A>G c.1842A>G (p.Val614=) n.2179A>G n.2250A>G | |
| 5 | g.150057320T>G | CA447156450 | CSF1R | c.2286A>C (p.Val762=) c.*107A>C (n.*107A>C) c.455A>C (n.455A>C) n.2336A>C c.1842A>C (p.Val614=) n.2179A>C n.2250A>C | |
| 5 | g.150057321A>C | CA361760036 | CSF1R | c.2285T>G (p.Val762Gly) c.*106T>G (n.*106T>G) c.454T>G (n.454T>G) n.2335T>G c.1841T>G (p.Val614Gly) n.2178T>G n.2249T>G | |
| 5 | g.150057321A>G | CA361760037 | CSF1R | c.2285T>C (p.Val762Ala) c.*106T>C (n.*106T>C) c.454T>C (n.454T>C) n.2335T>C c.1841T>C (p.Val614Ala) n.2178T>C n.2249T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057321A>T | CA361760038 | CSF1R | c.2285T>A (p.Val762Glu) c.*106T>A (n.*106T>A) c.454T>A (n.454T>A) n.2335T>A c.1841T>A (p.Val614Glu) n.2178T>A n.2249T>A | |
| 5 | g.150057322C>A | CA361760044 | CSF1R | c.2284G>T (p.Val762Leu) c.*105G>T (n.*105G>T) c.453G>T (n.453G>T) n.2334G>T c.1840G>T (p.Val614Leu) n.2177G>T n.2248G>T | |
| 5 | g.150057322C>G | CA361760046 | CSF1R | c.2284G>C (p.Val762Leu) c.*105G>C (n.*105G>C) c.453G>C (n.453G>C) n.2334G>C c.1840G>C (p.Val614Leu) n.2177G>C n.2248G>C | |
| 5 | g.150057322C>T | CA361760042 | CSF1R | c.2284G>A (p.Val762Ile) c.*105G>A (n.*105G>A) c.453G>A (n.453G>A) n.2334G>A c.1840G>A (p.Val614Ile) n.2177G>A n.2248G>A | |
| 5 | g.150057323T>A | CA361760049 | CSF1R | c.2283A>T (p.Gln761His) c.*104A>T (n.*104A>T) c.452A>T (n.452A>T) n.2333A>T c.1839A>T (p.Gln613His) n.2176A>T n.2247A>T | |
| 5 | g.150057323T>C | CA447156451 | CSF1R | c.2283A>G (p.Gln761=) c.*104A>G (n.*104A>G) c.452A>G (n.452A>G) n.2333A>G c.1839A>G (p.Gln613=) n.2176A>G n.2247A>G | |
| 5 | g.150057323T>G | CA3506477 | CSF1R | c.2283A>C (p.Gln761His) c.*104A>C (n.*104A>C) c.452A>C (n.452A>C) n.2333A>C c.1839A>C (p.Gln613His) n.2176A>C n.2247A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150057323T= | CA1590772946 | CSF1R | c.2283A= (p.Gln761=) c.*104A= (n.*104A=) c.452A= (n.452A=) n.2333A= c.1839A= (p.Gln613=) n.2176A= n.2247A= | |
| 5 | g.150057324T>A | CA361760055 | CSF1R | c.2282A>T (p.Gln761Leu) c.*103A>T (n.*103A>T) c.451A>T (n.451A>T) n.2332A>T c.1838A>T (p.Gln613Leu) n.2175A>T n.2246A>T | |
| 5 | g.150057324T>C | CA361760057 | CSF1R | c.2282A>G (p.Gln761Arg) c.*103A>G (n.*103A>G) c.451A>G (n.451A>G) n.2332A>G c.1838A>G (p.Gln613Arg) n.2175A>G n.2246A>G | |
| 5 | g.150057324T>G | CA361760060 | CSF1R | c.2282A>C (p.Gln761Pro) c.*103A>C (n.*103A>C) c.451A>C (n.451A>C) n.2332A>C c.1838A>C (p.Gln613Pro) n.2175A>C n.2246A>C | |
| 5 | g.150057325G>A | CA361760069 | CSF1R | c.2281C>T (p.Gln761Ter) c.*102C>T (n.*102C>T) c.450C>T (n.450C>T) n.2331C>T c.1837C>T (p.Gln613Ter) n.2174C>T n.2245C>T | |
| 5 | g.150057325G>C | CA361760062 | CSF1R | c.2281C>G (p.Gln761Glu) c.*102C>G (n.*102C>G) c.450C>G (n.450C>G) n.2331C>G c.1837C>G (p.Gln613Glu) n.2174C>G n.2245C>G | |
| 5 | g.150057325G>T | CA361760065 | CSF1R | c.2281C>A (p.Gln761Lys) c.*102C>A (n.*102C>A) c.450C>A (n.450C>A) n.2331C>A c.1837C>A (p.Gln613Lys) n.2174C>A n.2245C>A | |
| 5 | g.150057326G>A | CA447156452 | CSF1R | c.2280C>T (p.Ser760=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.449C>T (n.449C>T) n.2330C>T c.1836C>T (p.Ser612=) n.2173C>T n.2244C>T | |
| 5 | g.150057326G>C | CA361760073 | CSF1R | c.2280C>G (p.Ser760Arg) c.*101C>G (n.*101C>G) c.449C>G (n.449C>G) n.2330C>G c.1836C>G (p.Ser612Arg) n.2173C>G n.2244C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150057326G= | CA1590772947 | CSF1R | c.2280C= (p.Ser760=) c.*101C= (n.*101C=) c.449C= (n.449C=) n.2330C= c.1836C= (p.Ser612=) n.2173C= n.2244C= | |
| 5 | g.150057326G>T | CA361760075 | CSF1R | c.2280C>A (p.Ser760Arg) c.*101C>A (n.*101C>A) c.449C>A (n.449C>A) n.2330C>A c.1836C>A (p.Ser612Arg) n.2173C>A n.2244C>A | |
| 5 | g.150057327C>A | CA361760079 | CSF1R | c.2279G>T (p.Ser760Ile) c.*100G>T (n.*100G>T) c.448G>T (n.448G>T) n.2329G>T c.1835G>T (p.Ser612Ile) n.2172G>T n.2243G>T |