WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150057183_150057215del | CA2675956404 | CSF1R | c.2319+81_2319+113del (n.2319+81_2319+113del) c.*140+81_*140+113del (n.*140+81_*140+113del) c.488+81_488+113del (n.488+81_488+113del) n.2369+81_2369+113del c.1875+81_1875+113del (n.1875+81_1875+113del) n.2212+81_2212+113del n.2283+81_2283+113del | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057211_150057213del | CA2578450182 | CSF1R | c.2319+80_2319+82del (n.2319+80_2319+82del) c.*140+80_*140+82del (n.*140+80_*140+82del) c.488+80_488+82del (n.488+80_488+82del) n.2369+80_2369+82del c.1875+80_1875+82del (n.1875+80_1875+82del) n.2212+80_2212+82del n.2283+80_2283+82del | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057212C>A | CA2675956483 | CSF1R | c.2319+75G>T (n.2319+75G>T) c.*140+75G>T (n.*140+75G>T) c.488+75G>T (n.488+75G>T) n.2369+75G>T c.1875+75G>T (n.1875+75G>T) n.2212+75G>T n.2283+75G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057212C= | CA1590772896 | CSF1R | c.2319+75G= (n.2319+75G=) c.*140+75G= (n.*140+75G=) c.488+75G= (n.488+75G=) n.2369+75G= c.1875+75G= (n.1875+75G=) n.2212+75G= n.2283+75G= | |
| 5 | g.150057212C>T | CA1590772897 | CSF1R | c.2319+75G>A (n.2319+75G>A) c.*140+75G>A (n.*140+75G>A) c.488+75G>A (n.488+75G>A) n.2369+75G>A c.1875+75G>A (n.1875+75G>A) n.2212+75G>A n.2283+75G>A | dbSNP |
| 5 | g.150057213C>T | CA2578450184 | CSF1R | c.2319+74G>A (n.2319+74G>A) c.*140+74G>A (n.*140+74G>A) c.488+74G>A (n.488+74G>A) n.2369+74G>A c.1875+74G>A (n.1875+74G>A) n.2212+74G>A n.2283+74G>A | |
| 5 | g.150057214C= | CA1590772898 | CSF1R | c.2319+73G= (n.2319+73G=) c.*140+73G= (n.*140+73G=) c.488+73G= (n.488+73G=) n.2369+73G= c.1875+73G= (n.1875+73G=) n.2212+73G= n.2283+73G= | |
| 5 | g.150057214C>T | CA1082861477 | CSF1R | c.2319+73G>A (n.2319+73G>A) c.*140+73G>A (n.*140+73G>A) c.488+73G>A (n.488+73G>A) n.2369+73G>A c.1875+73G>A (n.1875+73G>A) n.2212+73G>A n.2283+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150057215C>A | CA2675956485 | CSF1R | c.2319+72G>T (n.2319+72G>T) c.*140+72G>T (n.*140+72G>T) c.488+72G>T (n.488+72G>T) n.2369+72G>T c.1875+72G>T (n.1875+72G>T) n.2212+72G>T n.2283+72G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057215C>G | CA2675956486 | CSF1R | c.2319+72G>C (n.2319+72G>C) c.*140+72G>C (n.*140+72G>C) c.488+72G>C (n.488+72G>C) n.2369+72G>C c.1875+72G>C (n.1875+72G>C) n.2212+72G>C n.2283+72G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057216_150057218del | CA2675956484 | CSF1R | c.2319+70_2319+72del (n.2319+70_2319+72del) c.*140+70_*140+72del (n.*140+70_*140+72del) c.488+70_488+72del (n.488+70_488+72del) n.2369+70_2369+72del c.1875+70_1875+72del (n.1875+70_1875+72del) n.2212+70_2212+72del n.2283+70_2283+72del | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057216A= | CA1590772899 | CSF1R | c.2319+71T= (n.2319+71T=) c.*140+71T= (n.*140+71T=) c.488+71T= (n.488+71T=) n.2369+71T= c.1875+71T= (n.1875+71T=) n.2212+71T= n.2283+71T= | |
| 5 | g.150057216A>G | CA129103886 | CSF1R | c.2319+71T>C (n.2319+71T>C) c.*140+71T>C (n.*140+71T>C) c.488+71T>C (n.488+71T>C) n.2369+71T>C c.1875+71T>C (n.1875+71T>C) n.2212+71T>C n.2283+71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150057217T>C | CA2675956490 | CSF1R | c.2319+70A>G (n.2319+70A>G) c.*140+70A>G (n.*140+70A>G) c.488+70A>G (n.488+70A>G) n.2369+70A>G c.1875+70A>G (n.1875+70A>G) n.2212+70A>G n.2283+70A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057217_150057239del | CA2675956489 | CSF1R | c.2319+48_2319+70del (n.2319+48_2319+70del) c.*140+48_*140+70del (n.*140+48_*140+70del) c.488+48_488+70del (n.488+48_488+70del) n.2369+48_2369+70del c.1875+48_1875+70del (n.1875+48_1875+70del) n.2212+48_2212+70del n.2283+48_2283+70del | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057218C= | CA1590772900 | CSF1R | c.2319+69G= (n.2319+69G=) c.*140+69G= (n.*140+69G=) c.488+69G= (n.488+69G=) n.2369+69G= c.1875+69G= (n.1875+69G=) n.2212+69G= n.2283+69G= | |
| 5 | g.150057218C>T | CA129103888 | CSF1R | c.2319+69G>A (n.2319+69G>A) c.*140+69G>A (n.*140+69G>A) c.488+69G>A (n.488+69G>A) n.2369+69G>A c.1875+69G>A (n.1875+69G>A) n.2212+69G>A n.2283+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150057219G>A | CA129103890 | CSF1R | c.2319+68C>T (n.2319+68C>T) c.*140+68C>T (n.*140+68C>T) c.488+68C>T (n.488+68C>T) n.2369+68C>T c.1875+68C>T (n.1875+68C>T) n.2212+68C>T n.2283+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150057219G= | CA1590772901 | CSF1R | c.2319+68C= (n.2319+68C=) c.*140+68C= (n.*140+68C=) c.488+68C= (n.488+68C=) n.2369+68C= c.1875+68C= (n.1875+68C=) n.2212+68C= n.2283+68C= | |
| 5 | g.150057219G>T | CA1082861485 | CSF1R | c.2319+68C>A (n.2319+68C>A) c.*140+68C>A (n.*140+68C>A) c.488+68C>A (n.488+68C>A) n.2369+68C>A c.1875+68C>A (n.1875+68C>A) n.2212+68C>A n.2283+68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150057220T>A | CA2578450185 | CSF1R | c.2319+67A>T (n.2319+67A>T) c.*140+67A>T (n.*140+67A>T) c.488+67A>T (n.488+67A>T) n.2369+67A>T c.1875+67A>T (n.1875+67A>T) n.2212+67A>T n.2283+67A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057221C>T | CA2675956493 | CSF1R | c.2319+66G>A (n.2319+66G>A) c.*140+66G>A (n.*140+66G>A) c.488+66G>A (n.488+66G>A) n.2369+66G>A c.1875+66G>A (n.1875+66G>A) n.2212+66G>A n.2283+66G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057222A= | CA1590772902 | CSF1R | c.2319+65T= (n.2319+65T=) c.*140+65T= (n.*140+65T=) c.488+65T= (n.488+65T=) n.2369+65T= c.1875+65T= (n.1875+65T=) n.2212+65T= n.2283+65T= | |
| 5 | g.150057222A>G | CA1590772903 | CSF1R | c.2319+65T>C (n.2319+65T>C) c.*140+65T>C (n.*140+65T>C) c.488+65T>C (n.488+65T>C) n.2369+65T>C c.1875+65T>C (n.1875+65T>C) n.2212+65T>C n.2283+65T>C | dbSNP |
| 5 | g.150057223C>T | CA2578450186 | CSF1R | c.2319+64G>A (n.2319+64G>A) c.*140+64G>A (n.*140+64G>A) c.488+64G>A (n.488+64G>A) n.2369+64G>A c.1875+64G>A (n.1875+64G>A) n.2212+64G>A n.2283+64G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057224T>A | CA2675956505 | CSF1R | c.2319+63A>T (n.2319+63A>T) c.*140+63A>T (n.*140+63A>T) c.488+63A>T (n.488+63A>T) n.2369+63A>T c.1875+63A>T (n.1875+63A>T) n.2212+63A>T n.2283+63A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057224T>C | CA2675956506 | CSF1R | c.2319+63A>G (n.2319+63A>G) c.*140+63A>G (n.*140+63A>G) c.488+63A>G (n.488+63A>G) n.2369+63A>G c.1875+63A>G (n.1875+63A>G) n.2212+63A>G n.2283+63A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057225C>A | CA2675956507 | CSF1R | c.2319+62G>T (n.2319+62G>T) c.*140+62G>T (n.*140+62G>T) c.488+62G>T (n.488+62G>T) n.2369+62G>T c.1875+62G>T (n.1875+62G>T) n.2212+62G>T n.2283+62G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057225C>T | CA2675956508 | CSF1R | c.2319+62G>A (n.2319+62G>A) c.*140+62G>A (n.*140+62G>A) c.488+62G>A (n.488+62G>A) n.2369+62G>A c.1875+62G>A (n.1875+62G>A) n.2212+62G>A n.2283+62G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057226A= | CA1590772904 | CSF1R | c.2319+61T= (n.2319+61T=) c.*140+61T= (n.*140+61T=) c.488+61T= (n.488+61T=) n.2369+61T= c.1875+61T= (n.1875+61T=) n.2212+61T= n.2283+61T= | |
| 5 | g.150057226A>G | CA2578450187 | CSF1R | c.2319+61T>C (n.2319+61T>C) c.*140+61T>C (n.*140+61T>C) c.488+61T>C (n.488+61T>C) n.2369+61T>C c.1875+61T>C (n.1875+61T>C) n.2212+61T>C n.2283+61T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057226A>T | CA129103892 | CSF1R | c.2319+61T>A (n.2319+61T>A) c.*140+61T>A (n.*140+61T>A) c.488+61T>A (n.488+61T>A) n.2369+61T>A c.1875+61T>A (n.1875+61T>A) n.2212+61T>A n.2283+61T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150057227T>C | CA129103893 | CSF1R | c.2319+60A>G (n.2319+60A>G) c.*140+60A>G (n.*140+60A>G) c.488+60A>G (n.488+60A>G) n.2369+60A>G c.1875+60A>G (n.1875+60A>G) n.2212+60A>G n.2283+60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150057227T= | CA1590772905 | CSF1R | c.2319+60A= (n.2319+60A=) c.*140+60A= (n.*140+60A=) c.488+60A= (n.488+60A=) n.2369+60A= c.1875+60A= (n.1875+60A=) n.2212+60A= n.2283+60A= | |
| 5 | g.150057228C>A | CA2675956511 | CSF1R | c.2319+59G>T (n.2319+59G>T) c.*140+59G>T (n.*140+59G>T) c.488+59G>T (n.488+59G>T) n.2369+59G>T c.1875+59G>T (n.1875+59G>T) n.2212+59G>T n.2283+59G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057228C= | CA1590772906 | CSF1R | c.2319+59G= (n.2319+59G=) c.*140+59G= (n.*140+59G=) c.488+59G= (n.488+59G=) n.2369+59G= c.1875+59G= (n.1875+59G=) n.2212+59G= n.2283+59G= | |
| 5 | g.150057228C>G | CA129103894 | CSF1R | c.2319+59G>C (n.2319+59G>C) c.*140+59G>C (n.*140+59G>C) c.488+59G>C (n.488+59G>C) n.2369+59G>C c.1875+59G>C (n.1875+59G>C) n.2212+59G>C n.2283+59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150057229C>A | CA2675956512 | CSF1R | c.2319+58G>T (n.2319+58G>T) c.*140+58G>T (n.*140+58G>T) c.488+58G>T (n.488+58G>T) n.2369+58G>T c.1875+58G>T (n.1875+58G>T) n.2212+58G>T n.2283+58G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057229C= | CA1590772907 | CSF1R | c.2319+58G= (n.2319+58G=) c.*140+58G= (n.*140+58G=) c.488+58G= (n.488+58G=) n.2369+58G= c.1875+58G= (n.1875+58G=) n.2212+58G= n.2283+58G= | |
| 5 | g.150057229C>T | CA129103901 | CSF1R | c.2319+58G>A (n.2319+58G>A) c.*140+58G>A (n.*140+58G>A) c.488+58G>A (n.488+58G>A) n.2369+58G>A c.1875+58G>A (n.1875+58G>A) n.2212+58G>A n.2283+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150057230A>G | CA2675956515 | CSF1R | c.2319+57T>C (n.2319+57T>C) c.*140+57T>C (n.*140+57T>C) c.488+57T>C (n.488+57T>C) n.2369+57T>C c.1875+57T>C (n.1875+57T>C) n.2212+57T>C n.2283+57T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057231G>A | CA2675956517 | CSF1R | c.2319+56C>T (n.2319+56C>T) c.*140+56C>T (n.*140+56C>T) c.488+56C>T (n.488+56C>T) n.2369+56C>T c.1875+56C>T (n.1875+56C>T) n.2212+56C>T n.2283+56C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150057231G>C | CA2578450188 | CSF1R | c.2319+56C>G (n.2319+56C>G) c.*140+56C>G (n.*140+56C>G) c.488+56C>G (n.488+56C>G) n.2369+56C>G c.1875+56C>G (n.1875+56C>G) n.2212+56C>G n.2283+56C>G | |
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