UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149980259T>G | CA2675943627 | SLC26A2 | c.700-34T>G (n.700-34T>G) c.372+1908T>G (n.372+1908T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149980261del | CA2578449453 | SLC26A2 | c.700-32del (n.700-32del) c.372+1910del (n.372+1910del) | |
| 5 | g.149980260T>G | CA2675943628 | SLC26A2 | c.700-33T>G (n.700-33T>G) c.372+1909T>G (n.372+1909T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149980261T>C | CA2710256457 | SLC26A2 | c.700-32T>C (n.700-32T>C) c.372+1910T>C (n.372+1910T>C) | dbSNP |
| 5 | g.149980262A= | CA1590738276 | SLC26A2 | c.700-31A= (n.700-31A=) c.372+1911A= (n.372+1911A=) | |
| 5 | g.149980262A>C | CA563955697 | SLC26A2 | c.700-31A>C (n.700-31A>C) c.372+1911A>C (n.372+1911A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149980262A>G | CA2675943629 | SLC26A2 | c.700-31A>G (n.700-31A>G) c.372+1911A>G (n.372+1911A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149980263T>C | CA3505303 | SLC26A2 | c.700-30T>C (n.700-30T>C) c.372+1912T>C (n.372+1912T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149980263T= | CA1590738277 | SLC26A2 | c.700-30T= (n.700-30T=) c.372+1912T= (n.372+1912T=) | |
| 5 | g.149980264A= | CA1590738278 | SLC26A2 | c.700-29A= (n.700-29A=) c.372+1913A= (n.372+1913A=) | |
| 5 | g.149980264A>G | CA3505304 | SLC26A2 | c.700-29A>G (n.700-29A>G) c.372+1913A>G (n.372+1913A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149980264_149980265delinsAT | CA1590738279 | SLC26A2 | c.700-29_700-28delinsAT (n.700-29_700-28delinsAT) c.372+1913_372+1914delinsAT (n.372+1913_372+1914delinsAT) | |
| 5 | g.149980267dup | CA2675943630 | SLC26A2 | c.700-26dup (n.700-26dup) c.372+1916dup (n.372+1916dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149980267del | CA563955698 | SLC26A2 | c.700-26del (n.700-26del) c.372+1916del (n.372+1916del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149980266T>A | CA2675943631 | SLC26A2 | c.700-27T>A (n.700-27T>A) c.372+1915T>A (n.372+1915T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149980267T>C | CA1590738280 | SLC26A2 | c.700-26T>C (n.700-26T>C) c.372+1916T>C (n.372+1916T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149980267T= | CA1590738281 | SLC26A2 | c.700-26T= (n.700-26T=) c.372+1916T= (n.372+1916T=) | |
| 5 | g.149980269_149980272del | CA2675943632 | SLC26A2 | c.700-24_700-21del (n.700-24_700-21del) c.372+1918_372+1921del (n.372+1918_372+1921del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149980270C>A | CA2675943633 | SLC26A2 | c.700-23C>A (n.700-23C>A) c.372+1919C>A (n.372+1919C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149980270C>T | CA2675943634 | SLC26A2 | c.700-23C>T (n.700-23C>T) c.372+1919C>T (n.372+1919C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149980272C>A | CA2675943635 | SLC26A2 | c.700-21C>A (n.700-21C>A) c.372+1921C>A (n.372+1921C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149980272C= | CA1590738282 | SLC26A2 | c.700-21C= (n.700-21C=) c.372+1921C= (n.372+1921C=) | |
| 5 | g.149980272C>G | CA129083587 | SLC26A2 | c.700-21C>G (n.700-21C>G) c.372+1921C>G (n.372+1921C>G) | dbSNP |
| 5 | g.149980273T>C | CA3505305 | SLC26A2 | c.700-20T>C (n.700-20T>C) c.372+1922T>C (n.372+1922T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149980273T= | CA1590738283 | SLC26A2 | c.700-20T= (n.700-20T=) c.372+1922T= (n.372+1922T=) | |
| 5 | g.149980275C= | CA1590738284 | SLC26A2 | c.700-18C= (n.700-18C=) c.372+1924C= (n.372+1924C=) | |
| 5 | g.149980275C>G | CA129083596 | SLC26A2 | c.700-18C>G (n.700-18C>G) c.372+1924C>G (n.372+1924C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149980275C>T | CA3505306 | SLC26A2 | c.700-18C>T (n.700-18C>T) c.372+1924C>T (n.372+1924C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149980275_149980276insCATT | CA2675943637 | SLC26A2 | c.700-18_700-17insCATT (n.700-18_700-17insCATT) c.372+1924_372+1925insCATT (n.372+1924_372+1925insCATT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149980276T>C | CA2675943636 | SLC26A2 | c.700-17T>C (n.700-17T>C) c.372+1925T>C (n.372+1925T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149980277A= | CA1590738285 | SLC26A2 | c.700-16A= (n.700-16A=) c.372+1926A= (n.372+1926A=) | |
| 5 | g.149980277A>G | CA3505307 | SLC26A2 | c.700-16A>G (n.700-16A>G) c.372+1926A>G (n.372+1926A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149980278T>C | CA805557608 | SLC26A2 | c.700-15T>C (n.700-15T>C) c.372+1927T>C (n.372+1927T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149980278T= | CA1590738286 | SLC26A2 | c.700-15T= (n.700-15T=) c.372+1927T= (n.372+1927T=) | |
| 5 | g.149980279A= | CA1590738287 | SLC26A2 | c.700-14A= (n.700-14A=) c.372+1928A= (n.372+1928A=) | |
| 5 | g.149980279A>G | CA3505308 | SLC26A2 | c.700-14A>G (n.700-14A>G) c.372+1928A>G (n.372+1928A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149980280T>C | CA2578449454 | SLC26A2 | c.700-13T>C (n.700-13T>C) c.372+1929T>C (n.372+1929T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149980287_149980290del | CA2675943638 | SLC26A2 | c.700-6_700-3del (n.700-6_700-3del) c.372+1936_372+1939del (n.372+1936_372+1939del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149980281C>A | CA3505309 | SLC26A2 | c.700-12C>A (n.700-12C>A) c.372+1930C>A (n.372+1930C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149980281C= | CA1590738288 | SLC26A2 | c.700-12C= (n.700-12C=) c.372+1930C= (n.372+1930C=) | |
| 5 | g.149980282C>A | CA2675943639 | SLC26A2 | c.700-11C>A (n.700-11C>A) c.372+1931C>A (n.372+1931C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149980282C= | CA1590738289 | SLC26A2 | c.700-11C= (n.700-11C=) c.372+1931C= (n.372+1931C=) | |
| 5 | g.149980282C>T | CA563955699 | SLC26A2 | c.700-11C>T (n.700-11C>T) c.372+1931C>T (n.372+1931C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149980283T>C | CA2675943640 | SLC26A2 | c.700-10T>C (n.700-10T>C) c.372+1932T>C (n.372+1932T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149980285C>T | CA2580073907 | SLC26A2 | c.700-8C>T (n.700-8C>T) c.372+1934C>T (n.372+1934C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.149980288T>C | CA129083616 | SLC26A2 | c.700-5T>C (n.700-5T>C) c.372+1937T>C (n.372+1937T>C) | dbSNP |
| 5 | g.149980288T= | CA1590738290 | SLC26A2 | c.700-5T= (n.700-5T=) c.372+1937T= (n.372+1937T=) | |
| 5 | g.149980289C= | CA1590738291 | SLC26A2 | c.700-4C= (n.700-4C=) c.372+1938C= (n.372+1938C=) | |
| 5 | g.149980289C>G | CA1590738292 | SLC26A2 | c.700-4C>G (n.700-4C>G) c.372+1938C>G (n.372+1938C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149980290C>A | CA2675943641 | SLC26A2 | c.700-3C>A (n.700-3C>A) c.372+1939C>A (n.372+1939C>A) | gnomAD v4 |