Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149978364_149978393dup | CA3505295 | SLC26A2 | n.944_973dup c.699+13_699+42dup (n.699+13_699+42dup) c.372+13_372+42dup (n.372+13_372+42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978383A>G | CA2675943488 | SLC26A2 | n.963A>G c.699+32A>G (n.699+32A>G) c.372+32A>G (n.372+32A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149978384G>A | CA2675943489 | SLC26A2 | n.964G>A c.699+33G>A (n.699+33G>A) c.372+33G>A (n.372+33G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978385A>C | CA2740693912 | SLC26A2 | n.965A>C c.699+34A>C (n.699+34A>C) c.372+34A>C (n.372+34A>C) | |
5 | g.149978386A= | CA1590737525 | SLC26A2 | n.966A= c.699+35A= (n.699+35A=) c.372+35A= (n.372+35A=) | |
5 | g.149978386A>G | CA3505299 | SLC26A2 | n.966A>G c.699+35A>G (n.699+35A>G) c.372+35A>G (n.372+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978387A>T | CA2578449458 | SLC26A2 | n.967A>T c.699+36A>T (n.699+36A>T) c.372+36A>T (n.372+36A>T) | |
5 | g.149978389_149978392del | CA2675943490 | SLC26A2 | n.969_972del c.699+38_699+41del (n.699+38_699+41del) c.372+38_372+41del (n.372+38_372+41del) | gnomAD v4 |
5 | g.149978390T>A | CA2675943491 | SLC26A2 | n.970T>A c.699+39T>A (n.699+39T>A) c.372+39T>A (n.372+39T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978392A= | CA1590737526 | SLC26A2 | n.972A= c.699+41A= (n.699+41A=) c.372+41A= (n.372+41A=) | |
5 | g.149978392A>C | CA563955684 | SLC26A2 | n.972A>C c.699+41A>C (n.699+41A>C) c.372+41A>C (n.372+41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978393T>A | CA2578449459 | SLC26A2 | n.973T>A c.699+42T>A (n.699+42T>A) c.372+42T>A (n.372+42T>A) | |
5 | g.149978393T>C | CA1590737528 | SLC26A2 | n.973T>C c.699+42T>C (n.699+42T>C) c.372+42T>C (n.372+42T>C) | dbSNP |
5 | g.149978393T= | CA1590737527 | SLC26A2 | n.973T= c.699+42T= (n.699+42T=) c.372+42T= (n.372+42T=) | |
5 | g.149978394C>A | CA2578449460 | SLC26A2 | n.974C>A c.699+43C>A (n.699+43C>A) c.372+43C>A (n.372+43C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978394C= | CA1590737529 | SLC26A2 | n.974C= c.699+43C= (n.699+43C=) c.372+43C= (n.372+43C=) | |
5 | g.149978394C>G | CA3505301 | SLC26A2 | n.974C>G c.699+43C>G (n.699+43C>G) c.372+43C>G (n.372+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978394C>T | CA3505300 | SLC26A2 | n.974C>T c.699+43C>T (n.699+43C>T) c.372+43C>T (n.372+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978396A= | CA1590737530 | SLC26A2 | n.976A= c.699+45A= (n.699+45A=) c.372+45A= (n.372+45A=) | |
5 | g.149978396A>G | CA1590737531 | SLC26A2 | n.976A>G c.699+45A>G (n.699+45A>G) c.372+45A>G (n.372+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149978397G>A | CA2578449461 | SLC26A2 | n.977G>A c.699+46G>A (n.699+46G>A) c.372+46G>A (n.372+46G>A) | |
5 | g.149978397G>C | CA1082857737 | SLC26A2 | n.977G>C c.699+46G>C (n.699+46G>C) c.372+46G>C (n.372+46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978397G= | CA1590737532 | SLC26A2 | n.977G= c.699+46G= (n.699+46G=) c.372+46G= (n.372+46G=) | |
5 | g.149978398T>A | CA2675943492 | SLC26A2 | n.978T>A c.699+47T>A (n.699+47T>A) c.372+47T>A (n.372+47T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978400C>A | CA2675943493 | SLC26A2 | n.980C>A c.699+49C>A (n.699+49C>A) c.372+49C>A (n.372+49C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978400C>T | CA2740693913 | SLC26A2 | n.980C>T c.699+49C>T (n.699+49C>T) c.372+49C>T (n.372+49C>T) | |
5 | g.149978401A= | CA1590737533 | SLC26A2 | n.981A= c.699+50A= (n.699+50A=) c.372+50A= (n.372+50A=) | |
5 | g.149978401A>G | CA3505302 | SLC26A2 | n.981A>G c.699+50A>G (n.699+50A>G) c.372+50A>G (n.372+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978402T>A | CA2675943494 | SLC26A2 | n.982T>A c.699+51T>A (n.699+51T>A) c.372+51T>A (n.372+51T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978402T>C | CA2675943495 | SLC26A2 | n.982T>C c.699+51T>C (n.699+51T>C) c.372+51T>C (n.372+51T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149978403G>A | CA2768879997 | SLC26A2 | n.983G>A c.699+52G>A (n.699+52G>A) c.372+52G>A (n.372+52G>A) | |
5 | g.149978403G>T | CA2675943496 | SLC26A2 | n.983G>T c.699+52G>T (n.699+52G>T) c.372+52G>T (n.372+52G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978404A>C | CA2546515385 | SLC26A2 | n.984A>C c.699+53A>C (n.699+53A>C) c.372+53A>C (n.372+53A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149978404A>G | CA2675943497 | SLC26A2 | n.984A>G c.699+53A>G (n.699+53A>G) c.372+53A>G (n.372+53A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149978404A>T | CA2675943498 | SLC26A2 | n.984A>T c.699+53A>T (n.699+53A>T) c.372+53A>T (n.372+53A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978406A>G | CA2578449462 | SLC26A2 | n.986A>G c.699+55A>G (n.699+55A>G) c.372+55A>G (n.372+55A>G) | |
5 | g.149978409T>C | CA2675943499 | SLC26A2 | n.989T>C c.699+58T>C (n.699+58T>C) c.372+58T>C (n.372+58T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149978410C>A | CA2675943500 | SLC26A2 | n.990C>A c.699+59C>A (n.699+59C>A) c.372+59C>A (n.372+59C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978410C>T | CA2675943501 | SLC26A2 | n.990C>T c.699+59C>T (n.699+59C>T) c.372+59C>T (n.372+59C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978411A= | CA1590737534 | SLC26A2 | n.991A= c.699+60A= (n.699+60A=) c.372+60A= (n.372+60A=) | |
5 | g.149978411A>C | CA2578449463 | SLC26A2 | n.991A>C c.699+60A>C (n.699+60A>C) c.372+60A>C (n.372+60A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149978411A>G | CA805557365 | SLC26A2 | n.991A>G c.699+60A>G (n.699+60A>G) c.372+60A>G (n.372+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978412T>G | CA2675943502 | SLC26A2 | n.992T>G c.699+61T>G (n.699+61T>G) c.372+61T>G (n.372+61T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149978415C>A | CA2675943503 | SLC26A2 | n.995C>A c.699+64C>A (n.699+64C>A) c.372+64C>A (n.372+64C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978415C>T | CA2675943504 | SLC26A2 | n.995C>T c.699+64C>T (n.699+64C>T) c.372+64C>T (n.372+64C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978416T>C | CA1590737536 | SLC26A2 | n.996T>C c.699+65T>C (n.699+65T>C) c.372+65T>C (n.372+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149978416T= | CA1590737535 | SLC26A2 | n.996T= c.699+65T= (n.699+65T=) c.372+65T= (n.372+65T=) | |
5 | g.149978417C>A | CA2675943505 | SLC26A2 | n.997C>A c.699+66C>A (n.699+66C>A) c.372+66C>A (n.372+66C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978417C= | CA1590737537 | SLC26A2 | n.997C= c.699+66C= (n.699+66C=) c.372+66C= (n.372+66C=) | |
5 | g.149978417C>T | CA129082823 | SLC26A2 | n.997C>T c.699+66C>T (n.699+66C>T) c.372+66C>T (n.372+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |