Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149978364_149978393dup | CA3505295 | SLC26A2 | n.944_973dup c.699+13_699+42dup (n.699+13_699+42dup) c.372+13_372+42dup (n.372+13_372+42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978370A= | CA1590737516 | SLC26A2 | n.950A= c.699+19A= (n.699+19A=) c.372+19A= (n.372+19A=) | |
5 | g.149978370A>G | CA1590737517 | SLC26A2 | n.950A>G c.699+19A>G (n.699+19A>G) c.372+19A>G (n.372+19A>G) | dbSNP |
5 | g.149978371T>C | CA3505297 | SLC26A2 | n.951T>C c.699+20T>C (n.699+20T>C) c.372+20T>C (n.372+20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978371T= | CA1590737518 | SLC26A2 | n.951T= c.699+20T= (n.699+20T=) c.372+20T= (n.372+20T=) | |
5 | g.149978371_149978376del | CA2675943482 | SLC26A2 | n.951_956del c.699+20_699+25del (n.699+20_699+25del) c.372+20_372+25del (n.372+20_372+25del) | gnomAD v4 |
5 | g.149978372T>A | CA1590737520 | SLC26A2 | n.952T>A c.699+21T>A (n.699+21T>A) c.372+21T>A (n.372+21T>A) | dbSNP |
5 | g.149978372T= | CA1590737519 | SLC26A2 | n.952T= c.699+21T= (n.699+21T=) c.372+21T= (n.372+21T=) | |
5 | g.149978373G>C | CA1082857729 | SLC26A2 | n.953G>C c.699+22G>C (n.699+22G>C) c.372+22G>C (n.372+22G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978373G= | CA1590737521 | SLC26A2 | n.953G= c.699+22G= (n.699+22G=) c.372+22G= (n.372+22G=) | |
5 | g.149978373G>T | CA2675943483 | SLC26A2 | n.953G>T c.699+22G>T (n.699+22G>T) c.372+22G>T (n.372+22G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978374G>A | CA2675943484 | SLC26A2 | n.954G>A c.699+23G>A (n.699+23G>A) c.372+23G>A (n.372+23G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978374G>T | CA2675943485 | SLC26A2 | n.954G>T c.699+23G>T (n.699+23G>T) c.372+23G>T (n.372+23G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978375T>A | CA563955682 | SLC26A2 | n.955T>A c.699+24T>A (n.699+24T>A) c.372+24T>A (n.372+24T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978375T>C | CA129082793 | SLC26A2 | n.955T>C c.699+24T>C (n.699+24T>C) c.372+24T>C (n.372+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978375T= | CA1590737522 | SLC26A2 | n.955T= c.699+24T= (n.699+24T=) c.372+24T= (n.372+24T=) | |
5 | g.149978377A= | CA1590737523 | SLC26A2 | n.957A= c.699+26A= (n.699+26A=) c.372+26A= (n.372+26A=) | |
5 | g.149978377A>G | CA563955683 | SLC26A2 | n.957A>G c.699+26A>G (n.699+26A>G) c.372+26A>G (n.372+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978379_149978382del | CA2675943486 | SLC26A2 | n.959_962del c.699+28_699+31del (n.699+28_699+31del) c.372+28_372+31del (n.372+28_372+31del) | gnomAD v4 |
5 | g.149978381C>A | CA2675943487 | SLC26A2 | n.961C>A c.699+30C>A (n.699+30C>A) c.372+30C>A (n.372+30C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978382T>A | CA2578449457 | SLC26A2 | n.962T>A c.699+31T>A (n.699+31T>A) c.372+31T>A (n.372+31T>A) | |
5 | g.149978382T>C | CA3505298 | SLC26A2 | n.962T>C c.699+31T>C (n.699+31T>C) c.372+31T>C (n.372+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978382T= | CA1590737524 | SLC26A2 | n.962T= c.699+31T= (n.699+31T=) c.372+31T= (n.372+31T=) | |
5 | g.149978383A>G | CA2675943488 | SLC26A2 | n.963A>G c.699+32A>G (n.699+32A>G) c.372+32A>G (n.372+32A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149978384G>A | CA2675943489 | SLC26A2 | n.964G>A c.699+33G>A (n.699+33G>A) c.372+33G>A (n.372+33G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978385A>C | CA2740693912 | SLC26A2 | n.965A>C c.699+34A>C (n.699+34A>C) c.372+34A>C (n.372+34A>C) | |
5 | g.149978386A= | CA1590737525 | SLC26A2 | n.966A= c.699+35A= (n.699+35A=) c.372+35A= (n.372+35A=) | |
5 | g.149978386A>G | CA3505299 | SLC26A2 | n.966A>G c.699+35A>G (n.699+35A>G) c.372+35A>G (n.372+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978387A>T | CA2578449458 | SLC26A2 | n.967A>T c.699+36A>T (n.699+36A>T) c.372+36A>T (n.372+36A>T) | |
5 | g.149978389_149978392del | CA2675943490 | SLC26A2 | n.969_972del c.699+38_699+41del (n.699+38_699+41del) c.372+38_372+41del (n.372+38_372+41del) | gnomAD v4 |
5 | g.149978390T>A | CA2675943491 | SLC26A2 | n.970T>A c.699+39T>A (n.699+39T>A) c.372+39T>A (n.372+39T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978392A= | CA1590737526 | SLC26A2 | n.972A= c.699+41A= (n.699+41A=) c.372+41A= (n.372+41A=) | |
5 | g.149978392A>C | CA563955684 | SLC26A2 | n.972A>C c.699+41A>C (n.699+41A>C) c.372+41A>C (n.372+41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978393T>A | CA2578449459 | SLC26A2 | n.973T>A c.699+42T>A (n.699+42T>A) c.372+42T>A (n.372+42T>A) | |
5 | g.149978393T>C | CA1590737528 | SLC26A2 | n.973T>C c.699+42T>C (n.699+42T>C) c.372+42T>C (n.372+42T>C) | dbSNP |
5 | g.149978393T= | CA1590737527 | SLC26A2 | n.973T= c.699+42T= (n.699+42T=) c.372+42T= (n.372+42T=) | |
5 | g.149978394C>A | CA2578449460 | SLC26A2 | n.974C>A c.699+43C>A (n.699+43C>A) c.372+43C>A (n.372+43C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978394C= | CA1590737529 | SLC26A2 | n.974C= c.699+43C= (n.699+43C=) c.372+43C= (n.372+43C=) | |
5 | g.149978394C>G | CA3505301 | SLC26A2 | n.974C>G c.699+43C>G (n.699+43C>G) c.372+43C>G (n.372+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978394C>T | CA3505300 | SLC26A2 | n.974C>T c.699+43C>T (n.699+43C>T) c.372+43C>T (n.372+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978396A= | CA1590737530 | SLC26A2 | n.976A= c.699+45A= (n.699+45A=) c.372+45A= (n.372+45A=) | |
5 | g.149978396A>G | CA1590737531 | SLC26A2 | n.976A>G c.699+45A>G (n.699+45A>G) c.372+45A>G (n.372+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149978397G>A | CA2578449461 | SLC26A2 | n.977G>A c.699+46G>A (n.699+46G>A) c.372+46G>A (n.372+46G>A) | |
5 | g.149978397G>C | CA1082857737 | SLC26A2 | n.977G>C c.699+46G>C (n.699+46G>C) c.372+46G>C (n.372+46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978397G= | CA1590737532 | SLC26A2 | n.977G= c.699+46G= (n.699+46G=) c.372+46G= (n.372+46G=) | |
5 | g.149978398T>A | CA2675943492 | SLC26A2 | n.978T>A c.699+47T>A (n.699+47T>A) c.372+47T>A (n.372+47T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978400C>A | CA2675943493 | SLC26A2 | n.980C>A c.699+49C>A (n.699+49C>A) c.372+49C>A (n.372+49C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978400C>T | CA2740693913 | SLC26A2 | n.980C>T c.699+49C>T (n.699+49C>T) c.372+49C>T (n.372+49C>T) | |
5 | g.149978401A= | CA1590737533 | SLC26A2 | n.981A= c.699+50A= (n.699+50A=) c.372+50A= (n.372+50A=) | |
5 | g.149978401A>G | CA3505302 | SLC26A2 | n.981A>G c.699+50A>G (n.699+50A>G) c.372+50A>G (n.372+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |