Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149978353T>A | CA361705555 | SLC26A2 | n.933T>A c.699+2T>A (n.699+2T>A) c.372+2T>A (n.372+2T>A) | |
5 | g.149978353T>C | CA16040989 | SLC26A2 | n.933T>C c.699+2T>C (n.699+2T>C) c.372+2T>C (n.372+2T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149978353T>G | CA361705556 | SLC26A2 | n.933T>G c.699+2T>G (n.699+2T>G) c.372+2T>G (n.372+2T>G) | |
5 | g.149978353T= | CA1590737508 | SLC26A2 | n.933T= c.699+2T= (n.699+2T=) c.372+2T= (n.372+2T=) | |
5 | g.149978354A= | CA1590737509 | SLC26A2 | n.934A= c.699+3A= (n.699+3A=) c.372+3A= (n.372+3A=) | |
5 | g.149978354A>C | CA3505293 | SLC26A2 | n.934A>C c.699+3A>C (n.699+3A>C) c.372+3A>C (n.372+3A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978354A>T | CA2675943473 | SLC26A2 | n.934A>T c.699+3A>T (n.699+3A>T) c.372+3A>T (n.372+3A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978356G>T | CA2675943474 | SLC26A2 | n.936G>T c.699+5G>T (n.699+5G>T) c.372+5G>T (n.372+5G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978357C>T | CA2675943475 | SLC26A2 | n.937C>T c.699+6C>T (n.699+6C>T) c.372+6C>T (n.372+6C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978359G>A | CA3505294 | SLC26A2 | n.939G>A c.699+8G>A (n.699+8G>A) c.372+8G>A (n.372+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978359G= | CA1590737510 | SLC26A2 | n.939G= c.699+8G= (n.699+8G=) c.372+8G= (n.372+8G=) | |
5 | g.149978359G>T | CA2675943476 | SLC26A2 | n.939G>T c.699+8G>T (n.699+8G>T) c.372+8G>T (n.372+8G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978360C>A | CA563955681 | SLC26A2 | n.940C>A c.699+9C>A (n.699+9C>A) c.372+9C>A (n.372+9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978360C= | CA1590737511 | SLC26A2 | n.940C= c.699+9C= (n.699+9C=) c.372+9C= (n.372+9C=) | |
5 | g.149978361A>C | CA2675943477 | SLC26A2 | n.941A>C c.699+10A>C (n.699+10A>C) c.372+10A>C (n.372+10A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149978364_149978393dup | CA3505295 | SLC26A2 | n.944_973dup c.699+13_699+42dup (n.699+13_699+42dup) c.372+13_372+42dup (n.372+13_372+42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978362A= | CA1590737512 | SLC26A2 | n.942A= c.699+11A= (n.699+11A=) c.372+11A= (n.372+11A=) | |
5 | g.149978362A>G | CA3505296 | SLC26A2 | n.942A>G c.699+11A>G (n.699+11A>G) c.372+11A>G (n.372+11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978364G>A | CA2675943478 | SLC26A2 | n.944G>A c.699+13G>A (n.699+13G>A) c.372+13G>A (n.372+13G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978364G= | CA1590737513 | SLC26A2 | n.944G= c.699+13G= (n.699+13G=) c.372+13G= (n.372+13G=) | |
5 | g.149978364G>T | CA10623448 | SLC26A2 | n.944G>T c.699+13G>T (n.699+13G>T) c.372+13G>T (n.372+13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149978365A>G | CA2675943479 | SLC26A2 | n.945A>G c.699+14A>G (n.699+14A>G) c.372+14A>G (n.372+14A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149978366A= | CA1590737514 | SLC26A2 | n.946A= c.699+15A= (n.699+15A=) c.372+15A= (n.372+15A=) | |
5 | g.149978366A>G | CA1590737515 | SLC26A2 | n.946A>G c.699+15A>G (n.699+15A>G) c.372+15A>G (n.372+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978368C>A | CA2675943480 | SLC26A2 | n.948C>A c.699+17C>A (n.699+17C>A) c.372+17C>A (n.372+17C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978368C>T | CA2578449456 | SLC26A2 | n.948C>T c.699+17C>T (n.699+17C>T) c.372+17C>T (n.372+17C>T) | ClinVar |
5 | g.149978369A>G | CA2675943481 | SLC26A2 | n.949A>G c.699+18A>G (n.699+18A>G) c.372+18A>G (n.372+18A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149978370A= | CA1590737516 | SLC26A2 | n.950A= c.699+19A= (n.699+19A=) c.372+19A= (n.372+19A=) | |
5 | g.149978370A>G | CA1590737517 | SLC26A2 | n.950A>G c.699+19A>G (n.699+19A>G) c.372+19A>G (n.372+19A>G) | dbSNP |
5 | g.149978371T>C | CA3505297 | SLC26A2 | n.951T>C c.699+20T>C (n.699+20T>C) c.372+20T>C (n.372+20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978371T= | CA1590737518 | SLC26A2 | n.951T= c.699+20T= (n.699+20T=) c.372+20T= (n.372+20T=) | |
5 | g.149978371_149978376del | CA2675943482 | SLC26A2 | n.951_956del c.699+20_699+25del (n.699+20_699+25del) c.372+20_372+25del (n.372+20_372+25del) | gnomAD v4 |
5 | g.149978372T>A | CA1590737520 | SLC26A2 | n.952T>A c.699+21T>A (n.699+21T>A) c.372+21T>A (n.372+21T>A) | dbSNP |
5 | g.149978372T= | CA1590737519 | SLC26A2 | n.952T= c.699+21T= (n.699+21T=) c.372+21T= (n.372+21T=) | |
5 | g.149978373G>C | CA1082857729 | SLC26A2 | n.953G>C c.699+22G>C (n.699+22G>C) c.372+22G>C (n.372+22G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978373G= | CA1590737521 | SLC26A2 | n.953G= c.699+22G= (n.699+22G=) c.372+22G= (n.372+22G=) | |
5 | g.149978373G>T | CA2675943483 | SLC26A2 | n.953G>T c.699+22G>T (n.699+22G>T) c.372+22G>T (n.372+22G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978374G>A | CA2675943484 | SLC26A2 | n.954G>A c.699+23G>A (n.699+23G>A) c.372+23G>A (n.372+23G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978374G>T | CA2675943485 | SLC26A2 | n.954G>T c.699+23G>T (n.699+23G>T) c.372+23G>T (n.372+23G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149978375T>A | CA563955682 | SLC26A2 | n.955T>A c.699+24T>A (n.699+24T>A) c.372+24T>A (n.372+24T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978375T>C | CA129082793 | SLC26A2 | n.955T>C c.699+24T>C (n.699+24T>C) c.372+24T>C (n.372+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149978375T= | CA1590737522 | SLC26A2 | n.955T= c.699+24T= (n.699+24T=) c.372+24T= (n.372+24T=) | |
5 | g.149978377A= | CA1590737523 | SLC26A2 | n.957A= c.699+26A= (n.699+26A=) c.372+26A= (n.372+26A=) | |
5 | g.149978377A>G | CA563955683 | SLC26A2 | n.957A>G c.699+26A>G (n.699+26A>G) c.372+26A>G (n.372+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978379_149978382del | CA2675943486 | SLC26A2 | n.959_962del c.699+28_699+31del (n.699+28_699+31del) c.372+28_372+31del (n.372+28_372+31del) | gnomAD v4 |
5 | g.149978381C>A | CA2675943487 | SLC26A2 | n.961C>A c.699+30C>A (n.699+30C>A) c.372+30C>A (n.372+30C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149978382T>A | CA2578449457 | SLC26A2 | n.962T>A c.699+31T>A (n.699+31T>A) c.372+31T>A (n.372+31T>A) | |
5 | g.149978382T>C | CA3505298 | SLC26A2 | n.962T>C c.699+31T>C (n.699+31T>C) c.372+31T>C (n.372+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149978382T= | CA1590737524 | SLC26A2 | n.962T= c.699+31T= (n.699+31T=) c.372+31T= (n.372+31T=) | |
5 | g.149978383A>G | CA2675943488 | SLC26A2 | n.963A>G c.699+32A>G (n.699+32A>G) c.372+32A>G (n.372+32A>G) | gnomAD v4 |