| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149896778T>A | CA361696025 | PDE6A | c.1408-2A>T (n.1408-2A>T) n.1384-2A>T c.1165-2A>T (n.1165-2A>T) c.862-2A>T (n.862-2A>T) c.523-2A>T (n.523-2A>T) c.361-2A>T (n.361-2A>T) c.331-2A>T (n.331-2A>T) | |
| 5 | g.149896778T>C | CA16609339 | PDE6A | c.1408-2A>G (n.1408-2A>G) n.1384-2A>G c.1165-2A>G (n.1165-2A>G) c.862-2A>G (n.862-2A>G) c.523-2A>G (n.523-2A>G) c.361-2A>G (n.361-2A>G) c.331-2A>G (n.331-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896778T>G | CA361696026 | PDE6A | c.1408-2A>C (n.1408-2A>C) n.1384-2A>C c.1165-2A>C (n.1165-2A>C) c.862-2A>C (n.862-2A>C) c.523-2A>C (n.523-2A>C) c.361-2A>C (n.361-2A>C) c.331-2A>C (n.331-2A>C) | |
| 5 | g.149896778T= | CA1590703931 | PDE6A | c.1408-2A= (n.1408-2A=) n.1384-2A= c.1165-2A= (n.1165-2A=) c.862-2A= (n.862-2A=) c.523-2A= (n.523-2A=) c.361-2A= (n.361-2A=) c.331-2A= (n.331-2A=) | |
| 5 | g.149896780C= | CA1590703933 | PDE6A | c.1408-4G= (n.1408-4G=) n.1384-4G= c.1165-4G= (n.1165-4G=) c.862-4G= (n.862-4G=) c.523-4G= (n.523-4G=) c.361-4G= (n.361-4G=) c.331-4G= (n.331-4G=) | |
| 5 | g.149896780C>T | CA3504690 | PDE6A | c.1408-4G>A (n.1408-4G>A) n.1384-4G>A c.1165-4G>A (n.1165-4G>A) c.862-4G>A (n.862-4G>A) c.523-4G>A (n.523-4G>A) c.361-4G>A (n.361-4G>A) c.331-4G>A (n.331-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896781C>T | CA2675941473 | PDE6A | c.1408-5G>A (n.1408-5G>A) n.1384-5G>A c.1165-5G>A (n.1165-5G>A) c.862-5G>A (n.862-5G>A) c.523-5G>A (n.523-5G>A) c.361-5G>A (n.361-5G>A) c.331-5G>A (n.331-5G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896782A>G | CA2675941474 | PDE6A | c.1408-6T>C (n.1408-6T>C) n.1384-6T>C c.1165-6T>C (n.1165-6T>C) c.862-6T>C (n.862-6T>C) c.523-6T>C (n.523-6T>C) c.361-6T>C (n.361-6T>C) c.331-6T>C (n.331-6T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896785A>G | CA2675941475 | PDE6A | c.1408-9T>C (n.1408-9T>C) n.1384-9T>C c.1165-9T>C (n.1165-9T>C) c.862-9T>C (n.862-9T>C) c.523-9T>C (n.523-9T>C) c.361-9T>C (n.361-9T>C) c.331-9T>C (n.331-9T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896786C>G | CA2675941476 | PDE6A | c.1408-10G>C (n.1408-10G>C) n.1384-10G>C c.1165-10G>C (n.1165-10G>C) c.862-10G>C (n.862-10G>C) c.523-10G>C (n.523-10G>C) c.361-10G>C (n.361-10G>C) c.331-10G>C (n.331-10G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896787C= | CA1590703935 | PDE6A | c.1408-11G= (n.1408-11G=) n.1384-11G= c.1165-11G= (n.1165-11G=) c.862-11G= (n.862-11G=) c.523-11G= (n.523-11G=) c.361-11G= (n.361-11G=) c.331-11G= (n.331-11G=) | |
| 5 | g.149896787C>T | CA3504691 | PDE6A | c.1408-11G>A (n.1408-11G>A) n.1384-11G>A c.1165-11G>A (n.1165-11G>A) c.862-11G>A (n.862-11G>A) c.523-11G>A (n.523-11G>A) c.361-11G>A (n.361-11G>A) c.331-11G>A (n.331-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896788C= | CA1590703937 | PDE6A | c.1408-12G= (n.1408-12G=) n.1384-12G= c.1165-12G= (n.1165-12G=) c.862-12G= (n.862-12G=) c.523-12G= (n.523-12G=) c.361-12G= (n.361-12G=) c.331-12G= (n.331-12G=) | |
| 5 | g.149896788C>G | CA1082861694 | PDE6A | c.1408-12G>C (n.1408-12G>C) n.1384-12G>C c.1165-12G>C (n.1165-12G>C) c.862-12G>C (n.862-12G>C) c.523-12G>C (n.523-12G>C) c.361-12G>C (n.361-12G>C) c.331-12G>C (n.331-12G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896788C>T | CA2675941477 | PDE6A | c.1408-12G>A (n.1408-12G>A) n.1384-12G>A c.1165-12G>A (n.1165-12G>A) c.862-12G>A (n.862-12G>A) c.523-12G>A (n.523-12G>A) c.361-12G>A (n.361-12G>A) c.331-12G>A (n.331-12G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896789A>T | CA2675941479 | PDE6A | c.1408-13T>A (n.1408-13T>A) n.1384-13T>A c.1165-13T>A (n.1165-13T>A) c.862-13T>A (n.862-13T>A) c.523-13T>A (n.523-13T>A) c.361-13T>A (n.361-13T>A) c.331-13T>A (n.331-13T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896792dup | CA805545602 | PDE6A | c.1408-13dup (n.1408-13dup) n.1384-13dup c.1165-13dup (n.1165-13dup) c.862-13dup (n.862-13dup) c.523-13dup (n.523-13dup) c.361-13dup (n.361-13dup) c.331-13dup (n.331-13dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149896792del | CA2675941478 | PDE6A | c.1408-13del (n.1408-13del) n.1384-13del c.1165-13del (n.1165-13del) c.862-13del (n.862-13del) c.523-13del (n.523-13del) c.361-13del (n.361-13del) c.331-13del (n.331-13del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896790A>G | CA2578449100 | PDE6A | c.1408-14T>C (n.1408-14T>C) n.1384-14T>C c.1165-14T>C (n.1165-14T>C) c.862-14T>C (n.862-14T>C) c.523-14T>C (n.523-14T>C) c.361-14T>C (n.361-14T>C) c.331-14T>C (n.331-14T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896793T>C | CA3504692 | PDE6A | c.1408-17A>G (n.1408-17A>G) n.1384-17A>G c.1165-17A>G (n.1165-17A>G) c.862-17A>G (n.862-17A>G) c.523-17A>G (n.523-17A>G) c.361-17A>G (n.361-17A>G) c.331-17A>G (n.331-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896793T= | CA1590703939 | PDE6A | c.1408-17A= (n.1408-17A=) n.1384-17A= c.1165-17A= (n.1165-17A=) c.862-17A= (n.862-17A=) c.523-17A= (n.523-17A=) c.361-17A= (n.361-17A=) c.331-17A= (n.331-17A=) | |
| 5 | g.149896794G= | CA1590703940 | PDE6A | c.1408-18C= (n.1408-18C=) n.1384-18C= c.1165-18C= (n.1165-18C=) c.862-18C= (n.862-18C=) c.523-18C= (n.523-18C=) c.361-18C= (n.361-18C=) c.331-18C= (n.331-18C=) | |
| 5 | g.149896794G>T | CA129071254 | PDE6A | c.1408-18C>A (n.1408-18C>A) n.1384-18C>A c.1165-18C>A (n.1165-18C>A) c.862-18C>A (n.862-18C>A) c.523-18C>A (n.523-18C>A) c.361-18C>A (n.361-18C>A) c.331-18C>A (n.331-18C>A) | dbSNP |
| 5 | g.149896795G>A | CA3504693 | PDE6A | c.1408-19C>T (n.1408-19C>T) n.1384-19C>T c.1165-19C>T (n.1165-19C>T) c.862-19C>T (n.862-19C>T) c.523-19C>T (n.523-19C>T) c.361-19C>T (n.361-19C>T) c.331-19C>T (n.331-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896795G= | CA1590703942 | PDE6A | c.1408-19C= (n.1408-19C=) n.1384-19C= c.1165-19C= (n.1165-19C=) c.862-19C= (n.862-19C=) c.523-19C= (n.523-19C=) c.361-19C= (n.361-19C=) c.331-19C= (n.331-19C=) | |
| 5 | g.149896795G>T | CA2578449101 | PDE6A | c.1408-19C>A (n.1408-19C>A) n.1384-19C>A c.1165-19C>A (n.1165-19C>A) c.862-19C>A (n.862-19C>A) c.523-19C>A (n.523-19C>A) c.361-19C>A (n.361-19C>A) c.331-19C>A (n.331-19C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896798G>A | CA129071255 | PDE6A | c.1408-22C>T (n.1408-22C>T) n.1384-22C>T c.1165-22C>T (n.1165-22C>T) c.862-22C>T (n.862-22C>T) c.523-22C>T (n.523-22C>T) c.361-22C>T (n.361-22C>T) c.331-22C>T (n.331-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149896798G= | CA1590703943 | PDE6A | c.1408-22C= (n.1408-22C=) n.1384-22C= c.1165-22C= (n.1165-22C=) c.862-22C= (n.862-22C=) c.523-22C= (n.523-22C=) c.361-22C= (n.361-22C=) c.331-22C= (n.331-22C=) | |
| 5 | g.149896798G>T | CA2675941480 | PDE6A | c.1408-22C>A (n.1408-22C>A) n.1384-22C>A c.1165-22C>A (n.1165-22C>A) c.862-22C>A (n.862-22C>A) c.523-22C>A (n.523-22C>A) c.361-22C>A (n.361-22C>A) c.331-22C>A (n.331-22C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896800_149896801del | CA2675941481 | PDE6A | c.1408-23_1408-22del (n.1408-23_1408-22del) n.1384-23_1384-22del c.1165-23_1165-22del (n.1165-23_1165-22del) c.862-23_862-22del (n.862-23_862-22del) c.523-23_523-22del (n.523-23_523-22del) c.361-23_361-22del (n.361-23_361-22del) c.331-23_331-22del (n.331-23_331-22del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896800G>A | CA2675941482 | PDE6A | c.1408-24C>T (n.1408-24C>T) n.1384-24C>T c.1165-24C>T (n.1165-24C>T) c.862-24C>T (n.862-24C>T) c.523-24C>T (n.523-24C>T) c.361-24C>T (n.361-24C>T) c.331-24C>T (n.331-24C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896801G>A | CA3504696 | PDE6A | c.1408-25C>T (n.1408-25C>T) n.1384-25C>T c.1165-25C>T (n.1165-25C>T) c.862-25C>T (n.862-25C>T) c.523-25C>T (n.523-25C>T) c.361-25C>T (n.361-25C>T) c.331-25C>T (n.331-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896801G>C | CA129071256 | PDE6A | c.1408-25C>G (n.1408-25C>G) n.1384-25C>G c.1165-25C>G (n.1165-25C>G) c.862-25C>G (n.862-25C>G) c.523-25C>G (n.523-25C>G) c.361-25C>G (n.361-25C>G) c.331-25C>G (n.331-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896801G= | CA1590703945 | PDE6A | c.1408-25C= (n.1408-25C=) n.1384-25C= c.1165-25C= (n.1165-25C=) c.862-25C= (n.862-25C=) c.523-25C= (n.523-25C=) c.361-25C= (n.361-25C=) c.331-25C= (n.331-25C=) | |
| 5 | g.149896801_149896802delinsGA | CA1590703946 | PDE6A | c.1408-26_1408-25delinsTC (n.1408-26_1408-25delinsTC) n.1384-26_1384-25delinsTC c.1165-26_1165-25delinsTC (n.1165-26_1165-25delinsTC) c.862-26_862-25delinsTC (n.862-26_862-25delinsTC) c.523-26_523-25delinsTC (n.523-26_523-25delinsTC) c.361-26_361-25delinsTC (n.361-26_361-25delinsTC) c.331-26_331-25delinsTC (n.331-26_331-25delinsTC) | |
| 5 | g.149896802A= | CA1590703950 | PDE6A | c.1408-26T= (n.1408-26T=) n.1384-26T= c.1165-26T= (n.1165-26T=) c.862-26T= (n.862-26T=) c.523-26T= (n.523-26T=) c.361-26T= (n.361-26T=) c.331-26T= (n.331-26T=) | |
| 5 | g.149896802A>G | CA563560018 | PDE6A | c.1408-26T>C (n.1408-26T>C) n.1384-26T>C c.1165-26T>C (n.1165-26T>C) c.862-26T>C (n.862-26T>C) c.523-26T>C (n.523-26T>C) c.361-26T>C (n.361-26T>C) c.331-26T>C (n.331-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896802A>T | CA2675941484 | PDE6A | c.1408-26T>A (n.1408-26T>A) n.1384-26T>A c.1165-26T>A (n.1165-26T>A) c.862-26T>A (n.862-26T>A) c.523-26T>A (n.523-26T>A) c.361-26T>A (n.361-26T>A) c.331-26T>A (n.331-26T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896809dup | CA3504694 | PDE6A | c.1408-26dup (n.1408-26dup) n.1384-26dup c.1165-26dup (n.1165-26dup) c.862-26dup (n.862-26dup) c.523-26dup (n.523-26dup) c.361-26dup (n.361-26dup) c.331-26dup (n.331-26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896808_149896809dup | CA2675941483 | PDE6A | c.1408-27_1408-26dup (n.1408-27_1408-26dup) n.1384-27_1384-26dup c.1165-27_1165-26dup (n.1165-27_1165-26dup) c.862-27_862-26dup (n.862-27_862-26dup) c.523-27_523-26dup (n.523-27_523-26dup) c.361-27_361-26dup (n.361-27_361-26dup) c.331-27_331-26dup (n.331-27_331-26dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896809del | CA3504695 | PDE6A | c.1408-26del (n.1408-26del) n.1384-26del c.1165-26del (n.1165-26del) c.862-26del (n.862-26del) c.523-26del (n.523-26del) c.361-26del (n.361-26del) c.331-26del (n.331-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.149896803A>G | CA2675941485 | PDE6A | c.1408-27T>C (n.1408-27T>C) n.1384-27T>C c.1165-27T>C (n.1165-27T>C) c.862-27T>C (n.862-27T>C) c.523-27T>C (n.523-27T>C) c.361-27T>C (n.361-27T>C) c.331-27T>C (n.331-27T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896804A= | CA1590703951 | PDE6A | c.1408-28T= (n.1408-28T=) n.1384-28T= c.1165-28T= (n.1165-28T=) c.862-28T= (n.862-28T=) c.523-28T= (n.523-28T=) c.361-28T= (n.361-28T=) c.331-28T= (n.331-28T=) | |
| 5 | g.149896804A>G | CA563560021 | PDE6A | c.1408-28T>C (n.1408-28T>C) n.1384-28T>C c.1165-28T>C (n.1165-28T>C) c.862-28T>C (n.862-28T>C) c.523-28T>C (n.523-28T>C) c.361-28T>C (n.361-28T>C) c.331-28T>C (n.331-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896808A>T | CA2578449102 | PDE6A | c.1408-32T>A (n.1408-32T>A) n.1384-32T>A c.1165-32T>A (n.1165-32T>A) c.862-32T>A (n.862-32T>A) c.523-32T>A (n.523-32T>A) c.361-32T>A (n.361-32T>A) c.331-32T>A (n.331-32T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896809A= | CA1590703952 | PDE6A | c.1408-33T= (n.1408-33T=) n.1384-33T= c.1165-33T= (n.1165-33T=) c.862-33T= (n.862-33T=) c.523-33T= (n.523-33T=) c.361-33T= (n.361-33T=) c.331-33T= (n.331-33T=) | |
| 5 | g.149896809A>G | CA3504697 | PDE6A | c.1408-33T>C (n.1408-33T>C) n.1384-33T>C c.1165-33T>C (n.1165-33T>C) c.862-33T>C (n.862-33T>C) c.523-33T>C (n.523-33T>C) c.361-33T>C (n.361-33T>C) c.331-33T>C (n.331-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896810T>A | CA2581505369 | PDE6A | c.1408-34A>T (n.1408-34A>T) n.1384-34A>T c.1165-34A>T (n.1165-34A>T) c.862-34A>T (n.862-34A>T) c.523-34A>T (n.523-34A>T) c.361-34A>T (n.361-34A>T) c.331-34A>T (n.331-34A>T) | |
| 5 | g.149896810T>C | CA3504698 | PDE6A | c.1408-34A>G (n.1408-34A>G) n.1384-34A>G c.1165-34A>G (n.1165-34A>G) c.862-34A>G (n.862-34A>G) c.523-34A>G (n.523-34A>G) c.361-34A>G (n.361-34A>G) c.331-34A>G (n.331-34A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896810T>G | CA1590703953 | PDE6A | c.1408-34A>C (n.1408-34A>C) n.1384-34A>C c.1165-34A>C (n.1165-34A>C) c.862-34A>C (n.862-34A>C) c.523-34A>C (n.523-34A>C) c.361-34A>C (n.361-34A>C) c.331-34A>C (n.331-34A>C) | dbSNP |