| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149896678C>T | CA2578449097 | PDE6A | c.1473+33G>A (n.1473+33G>A) n.1482G>A c.1230+33G>A (n.1230+33G>A) c.927+33G>A (n.927+33G>A) c.588+33G>A (n.588+33G>A) c.426+33G>A (n.426+33G>A) c.396+33G>A (n.396+33G>A) | |
| 5 | g.149896679A= | CA1590703877 | PDE6A | c.1473+32T= (n.1473+32T=) n.1481T= c.1230+32T= (n.1230+32T=) c.927+32T= (n.927+32T=) c.588+32T= (n.588+32T=) c.426+32T= (n.426+32T=) c.396+32T= (n.396+32T=) | |
| 5 | g.149896679A>G | CA1082861646 | PDE6A | c.1473+32T>C (n.1473+32T>C) n.1481T>C c.1230+32T>C (n.1230+32T>C) c.927+32T>C (n.927+32T>C) c.588+32T>C (n.588+32T>C) c.426+32T>C (n.426+32T>C) c.396+32T>C (n.396+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896679A>T | CA3504666 | PDE6A | c.1473+32T>A (n.1473+32T>A) n.1481T>A c.1230+32T>A (n.1230+32T>A) c.927+32T>A (n.927+32T>A) c.588+32T>A (n.588+32T>A) c.426+32T>A (n.426+32T>A) c.396+32T>A (n.396+32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896680T>C | CA2675941465 | PDE6A | c.1473+31A>G (n.1473+31A>G) n.1480A>G c.1230+31A>G (n.1230+31A>G) c.927+31A>G (n.927+31A>G) c.588+31A>G (n.588+31A>G) c.426+31A>G (n.426+31A>G) c.396+31A>G (n.396+31A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896681C= | CA1590703878 | PDE6A | c.1473+30G= (n.1473+30G=) n.1479G= c.1230+30G= (n.1230+30G=) c.927+30G= (n.927+30G=) c.588+30G= (n.588+30G=) c.426+30G= (n.426+30G=) c.396+30G= (n.396+30G=) | |
| 5 | g.149896681C>T | CA3504667 | PDE6A | c.1473+30G>A (n.1473+30G>A) n.1479G>A c.1230+30G>A (n.1230+30G>A) c.927+30G>A (n.927+30G>A) c.588+30G>A (n.588+30G>A) c.426+30G>A (n.426+30G>A) c.396+30G>A (n.396+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896682G>A | CA3504668 | PDE6A | c.1473+29C>T (n.1473+29C>T) n.1478C>T c.1230+29C>T (n.1230+29C>T) c.927+29C>T (n.927+29C>T) c.588+29C>T (n.588+29C>T) c.426+29C>T (n.426+29C>T) c.396+29C>T (n.396+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896682G= | CA1590703879 | PDE6A | c.1473+29C= (n.1473+29C=) n.1478C= c.1230+29C= (n.1230+29C=) c.927+29C= (n.927+29C=) c.588+29C= (n.588+29C=) c.426+29C= (n.426+29C=) c.396+29C= (n.396+29C=) | |
| 5 | g.149896682G>T | CA2578449098 | PDE6A | c.1473+29C>A (n.1473+29C>A) n.1478C>A c.1230+29C>A (n.1230+29C>A) c.927+29C>A (n.927+29C>A) c.588+29C>A (n.588+29C>A) c.426+29C>A (n.426+29C>A) c.396+29C>A (n.396+29C>A) | |
| 5 | g.149896685del | CA2675941466 | PDE6A | c.1473+29del (n.1473+29del) n.1478del c.1230+29del (n.1230+29del) c.927+29del (n.927+29del) c.588+29del (n.588+29del) c.426+29del (n.426+29del) c.396+29del (n.396+29del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896683G>A | CA563559942 | PDE6A | c.1473+28C>T (n.1473+28C>T) n.1477C>T c.1230+28C>T (n.1230+28C>T) c.927+28C>T (n.927+28C>T) c.588+28C>T (n.588+28C>T) c.426+28C>T (n.426+28C>T) c.396+28C>T (n.396+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896683G= | CA1590703880 | PDE6A | c.1473+28C= (n.1473+28C=) n.1477C= c.1230+28C= (n.1230+28C=) c.927+28C= (n.927+28C=) c.588+28C= (n.588+28C=) c.426+28C= (n.426+28C=) c.396+28C= (n.396+28C=) | |
| 5 | g.149896684G>C | CA2675941467 | PDE6A | c.1473+27C>G (n.1473+27C>G) n.1476C>G c.1230+27C>G (n.1230+27C>G) c.927+27C>G (n.927+27C>G) c.588+27C>G (n.588+27C>G) c.426+27C>G (n.426+27C>G) c.396+27C>G (n.396+27C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896684G>T | CA2675941468 | PDE6A | c.1473+27C>A (n.1473+27C>A) n.1476C>A c.1230+27C>A (n.1230+27C>A) c.927+27C>A (n.927+27C>A) c.588+27C>A (n.588+27C>A) c.426+27C>A (n.426+27C>A) c.396+27C>A (n.396+27C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896685G>A | CA2675941469 | PDE6A | c.1473+26C>T (n.1473+26C>T) n.1475C>T c.1230+26C>T (n.1230+26C>T) c.927+26C>T (n.927+26C>T) c.588+26C>T (n.588+26C>T) c.426+26C>T (n.426+26C>T) c.396+26C>T (n.396+26C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896685G= | CA1590703881 | PDE6A | c.1473+26C= (n.1473+26C=) n.1475C= c.1230+26C= (n.1230+26C=) c.927+26C= (n.927+26C=) c.588+26C= (n.588+26C=) c.426+26C= (n.426+26C=) c.396+26C= (n.396+26C=) | |
| 5 | g.149896685G>T | CA129071111 | PDE6A | c.1473+26C>A (n.1473+26C>A) n.1475C>A c.1230+26C>A (n.1230+26C>A) c.927+26C>A (n.927+26C>A) c.588+26C>A (n.588+26C>A) c.426+26C>A (n.426+26C>A) c.396+26C>A (n.396+26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896686C>T | CA2675941470 | PDE6A | c.1473+25G>A (n.1473+25G>A) n.1474G>A c.1230+25G>A (n.1230+25G>A) c.927+25G>A (n.927+25G>A) c.588+25G>A (n.588+25G>A) c.426+25G>A (n.426+25G>A) c.396+25G>A (n.396+25G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896686_149896688dup | CA563559943 | PDE6A | c.1473+23_1473+25dup (n.1473+23_1473+25dup) n.1472_1474dup c.1230+23_1230+25dup (n.1230+23_1230+25dup) c.927+23_927+25dup (n.927+23_927+25dup) c.588+23_588+25dup (n.588+23_588+25dup) c.426+23_426+25dup (n.426+23_426+25dup) c.396+23_396+25dup (n.396+23_396+25dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896688C= | CA1590703882 | PDE6A | c.1473+23G= (n.1473+23G=) n.1472G= c.1230+23G= (n.1230+23G=) c.927+23G= (n.927+23G=) c.588+23G= (n.588+23G=) c.426+23G= (n.426+23G=) c.396+23G= (n.396+23G=) | |
| 5 | g.149896688C>T | CA3504669 | PDE6A | c.1473+23G>A (n.1473+23G>A) n.1472G>A c.1230+23G>A (n.1230+23G>A) c.927+23G>A (n.927+23G>A) c.588+23G>A (n.588+23G>A) c.426+23G>A (n.426+23G>A) c.396+23G>A (n.396+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896689G>A | CA3504670 | PDE6A | c.1473+22C>T (n.1473+22C>T) n.1471C>T c.1230+22C>T (n.1230+22C>T) c.927+22C>T (n.927+22C>T) c.588+22C>T (n.588+22C>T) c.426+22C>T (n.426+22C>T) c.396+22C>T (n.396+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896689G>C | CA563559953 | PDE6A | c.1473+22C>G (n.1473+22C>G) n.1471C>G c.1230+22C>G (n.1230+22C>G) c.927+22C>G (n.927+22C>G) c.588+22C>G (n.588+22C>G) c.426+22C>G (n.426+22C>G) c.396+22C>G (n.396+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896689G= | CA1590703883 | PDE6A | c.1473+22C= (n.1473+22C=) n.1471C= c.1230+22C= (n.1230+22C=) c.927+22C= (n.927+22C=) c.588+22C= (n.588+22C=) c.426+22C= (n.426+22C=) c.396+22C= (n.396+22C=) | |
| 5 | g.149896689G>T | CA563559947 | PDE6A | c.1473+22C>A (n.1473+22C>A) n.1471C>A c.1230+22C>A (n.1230+22C>A) c.927+22C>A (n.927+22C>A) c.588+22C>A (n.588+22C>A) c.426+22C>A (n.426+22C>A) c.396+22C>A (n.396+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896691G= | CA1590703884 | PDE6A | c.1473+20C= (n.1473+20C=) n.1469C= c.1230+20C= (n.1230+20C=) c.927+20C= (n.927+20C=) c.588+20C= (n.588+20C=) c.426+20C= (n.426+20C=) c.396+20C= (n.396+20C=) | |
| 5 | g.149896691G>T | CA563559957 | PDE6A | c.1473+20C>A (n.1473+20C>A) n.1469C>A c.1230+20C>A (n.1230+20C>A) c.927+20C>A (n.927+20C>A) c.588+20C>A (n.588+20C>A) c.426+20C>A (n.426+20C>A) c.396+20C>A (n.396+20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896692C>T | CA2675941471 | PDE6A | c.1473+19G>A (n.1473+19G>A) n.1468G>A c.1230+19G>A (n.1230+19G>A) c.927+19G>A (n.927+19G>A) c.588+19G>A (n.588+19G>A) c.426+19G>A (n.426+19G>A) c.396+19G>A (n.396+19G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896693T>C | CA3504671 | PDE6A | c.1473+18A>G (n.1473+18A>G) n.1467A>G c.1230+18A>G (n.1230+18A>G) c.927+18A>G (n.927+18A>G) c.588+18A>G (n.588+18A>G) c.426+18A>G (n.426+18A>G) c.396+18A>G (n.396+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896693T= | CA1590703885 | PDE6A | c.1473+18A= (n.1473+18A=) n.1467A= c.1230+18A= (n.1230+18A=) c.927+18A= (n.927+18A=) c.588+18A= (n.588+18A=) c.426+18A= (n.426+18A=) c.396+18A= (n.396+18A=) | |
| 5 | g.149896694G>T | CA2675941472 | PDE6A | c.1473+17C>A (n.1473+17C>A) n.1466C>A c.1230+17C>A (n.1230+17C>A) c.927+17C>A (n.927+17C>A) c.588+17C>A (n.588+17C>A) c.426+17C>A (n.426+17C>A) c.396+17C>A (n.396+17C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896695C>T | CA2578449099 | PDE6A | c.1473+16G>A (n.1473+16G>A) n.1465G>A c.1230+16G>A (n.1230+16G>A) c.927+16G>A (n.927+16G>A) c.588+16G>A (n.588+16G>A) c.426+16G>A (n.426+16G>A) c.396+16G>A (n.396+16G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149896696C= | CA1590703886 | PDE6A | c.1473+15G= (n.1473+15G=) n.1464G= c.1230+15G= (n.1230+15G=) c.927+15G= (n.927+15G=) c.588+15G= (n.588+15G=) c.426+15G= (n.426+15G=) c.396+15G= (n.396+15G=) | |
| 5 | g.149896696C>T | CA805545449 | PDE6A | c.1473+15G>A (n.1473+15G>A) n.1464G>A c.1230+15G>A (n.1230+15G>A) c.927+15G>A (n.927+15G>A) c.588+15G>A (n.588+15G>A) c.426+15G>A (n.426+15G>A) c.396+15G>A (n.396+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149896697C= | CA1590703887 | PDE6A | c.1473+14G= (n.1473+14G=) n.1463G= c.1230+14G= (n.1230+14G=) c.927+14G= (n.927+14G=) c.588+14G= (n.588+14G=) c.426+14G= (n.426+14G=) c.396+14G= (n.396+14G=) | |
| 5 | g.149896697C>G | CA1590703888 | PDE6A | c.1473+14G>C (n.1473+14G>C) n.1463G>C c.1230+14G>C (n.1230+14G>C) c.927+14G>C (n.927+14G>C) c.588+14G>C (n.588+14G>C) c.426+14G>C (n.426+14G>C) c.396+14G>C (n.396+14G>C) | dbSNP |
| 5 | g.149896697C>T | CA3504672 | PDE6A | c.1473+14G>A (n.1473+14G>A) n.1463G>A c.1230+14G>A (n.1230+14G>A) c.927+14G>A (n.927+14G>A) c.588+14G>A (n.588+14G>A) c.426+14G>A (n.426+14G>A) c.396+14G>A (n.396+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896698C= | CA1590703889 | PDE6A | c.1473+13G= (n.1473+13G=) n.1462G= c.1230+13G= (n.1230+13G=) c.927+13G= (n.927+13G=) c.588+13G= (n.588+13G=) c.426+13G= (n.426+13G=) c.396+13G= (n.396+13G=) | |
| 5 | g.149896698C>G | CA3504674 | PDE6A | c.1473+13G>C (n.1473+13G>C) n.1462G>C c.1230+13G>C (n.1230+13G>C) c.927+13G>C (n.927+13G>C) c.588+13G>C (n.588+13G>C) c.426+13G>C (n.426+13G>C) c.396+13G>C (n.396+13G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.149896698C>T | CA3504673 | PDE6A | c.1473+13G>A (n.1473+13G>A) n.1462G>A c.1230+13G>A (n.1230+13G>A) c.927+13G>A (n.927+13G>A) c.588+13G>A (n.588+13G>A) c.426+13G>A (n.426+13G>A) c.396+13G>A (n.396+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896699G>A | CA3504675 | PDE6A | c.1473+12C>T (n.1473+12C>T) n.1461C>T c.1230+12C>T (n.1230+12C>T) c.927+12C>T (n.927+12C>T) c.588+12C>T (n.588+12C>T) c.426+12C>T (n.426+12C>T) c.396+12C>T (n.396+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896699G>C | CA563559966 | PDE6A | c.1473+12C>G (n.1473+12C>G) n.1461C>G c.1230+12C>G (n.1230+12C>G) c.927+12C>G (n.927+12C>G) c.588+12C>G (n.588+12C>G) c.426+12C>G (n.426+12C>G) c.396+12C>G (n.396+12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896699G= | CA1590703890 | PDE6A | c.1473+12C= (n.1473+12C=) n.1461C= c.1230+12C= (n.1230+12C=) c.927+12C= (n.927+12C=) c.588+12C= (n.588+12C=) c.426+12C= (n.426+12C=) c.396+12C= (n.396+12C=) | |
| 5 | g.149896699G>T | CA1590703891 | PDE6A | c.1473+12C>A (n.1473+12C>A) n.1461C>A c.1230+12C>A (n.1230+12C>A) c.927+12C>A (n.927+12C>A) c.588+12C>A (n.588+12C>A) c.426+12C>A (n.426+12C>A) c.396+12C>A (n.396+12C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896700G>C | CA3504676 | PDE6A | c.1473+11C>G (n.1473+11C>G) n.1460C>G c.1230+11C>G (n.1230+11C>G) c.927+11C>G (n.927+11C>G) c.588+11C>G (n.588+11C>G) c.426+11C>G (n.426+11C>G) c.396+11C>G (n.396+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896700G= | CA1590703892 | PDE6A | c.1473+11C= (n.1473+11C=) n.1460C= c.1230+11C= (n.1230+11C=) c.927+11C= (n.927+11C=) c.588+11C= (n.588+11C=) c.426+11C= (n.426+11C=) c.396+11C= (n.396+11C=) | |
| 5 | g.149896703C= | CA1590703893 | PDE6A | c.1473+8G= (n.1473+8G=) n.1457G= c.1230+8G= (n.1230+8G=) c.927+8G= (n.927+8G=) c.588+8G= (n.588+8G=) c.426+8G= (n.426+8G=) c.396+8G= (n.396+8G=) | |
| 5 | g.149896703C>T | CA3504677 | PDE6A | c.1473+8G>A (n.1473+8G>A) n.1457G>A c.1230+8G>A (n.1230+8G>A) c.927+8G>A (n.927+8G>A) c.588+8G>A (n.588+8G>A) c.426+8G>A (n.426+8G>A) c.396+8G>A (n.396+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896704A= | CA1590703894 | PDE6A | c.1473+7T= (n.1473+7T=) n.1456T= c.1230+7T= (n.1230+7T=) c.927+7T= (n.927+7T=) c.588+7T= (n.588+7T=) c.426+7T= (n.426+7T=) c.396+7T= (n.396+7T=) |