Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149895047_149895152del | CA2768877704 | PDE6A | c.1728+37_1728+142del (n.1728+37_1728+142del) n.1912+37_1912+142del c.1485+37_1485+142del (n.1485+37_1485+142del) c.1182+37_1182+142del (n.1182+37_1182+142del) c.843+37_843+142del (n.843+37_843+142del) c.681+37_681+142del (n.681+37_681+142del) c.651+37_651+142del (n.651+37_651+142del) | |
5 | g.149895152del | CA2578449055 | PDE6A | c.1728+33del (n.1728+33del) n.1912+33del c.1485+33del (n.1485+33del) c.1182+33del (n.1182+33del) c.843+33del (n.843+33del) c.681+33del (n.681+33del) c.651+33del (n.651+33del) | |
5 | g.149895152C>A | CA2578449056 | PDE6A | c.1728+31G>T (n.1728+31G>T) n.1912+31G>T c.1485+31G>T (n.1485+31G>T) c.1182+31G>T (n.1182+31G>T) c.843+31G>T (n.843+31G>T) c.681+31G>T (n.681+31G>T) c.651+31G>T (n.651+31G>T) | |
5 | g.149895152C>T | CA2675941088 | PDE6A | c.1728+31G>A (n.1728+31G>A) n.1912+31G>A c.1485+31G>A (n.1485+31G>A) c.1182+31G>A (n.1182+31G>A) c.843+31G>A (n.843+31G>A) c.681+31G>A (n.681+31G>A) c.651+31G>A (n.651+31G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895153A= | CA1590702327 | PDE6A | c.1728+30T= (n.1728+30T=) n.1912+30T= c.1485+30T= (n.1485+30T=) c.1182+30T= (n.1182+30T=) c.843+30T= (n.843+30T=) c.681+30T= (n.681+30T=) c.651+30T= (n.651+30T=) | |
5 | g.149895153A>C | CA3504568 | PDE6A | c.1728+30T>G (n.1728+30T>G) n.1912+30T>G c.1485+30T>G (n.1485+30T>G) c.1182+30T>G (n.1182+30T>G) c.843+30T>G (n.843+30T>G) c.681+30T>G (n.681+30T>G) c.651+30T>G (n.651+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895153A>G | CA2675941089 | PDE6A | c.1728+30T>C (n.1728+30T>C) n.1912+30T>C c.1485+30T>C (n.1485+30T>C) c.1182+30T>C (n.1182+30T>C) c.843+30T>C (n.843+30T>C) c.681+30T>C (n.681+30T>C) c.651+30T>C (n.651+30T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895153_149895154delinsAC | CA1590702329 | PDE6A | c.1728+29_1728+30delinsGT (n.1728+29_1728+30delinsGT) n.1912+29_1912+30delinsGT c.1485+29_1485+30delinsGT (n.1485+29_1485+30delinsGT) c.1182+29_1182+30delinsGT (n.1182+29_1182+30delinsGT) c.843+29_843+30delinsGT (n.843+29_843+30delinsGT) c.681+29_681+30delinsGT (n.681+29_681+30delinsGT) c.651+29_651+30delinsGT (n.651+29_651+30delinsGT) | |
5 | g.149895154C>T | CA2675941090 | PDE6A | c.1728+29G>A (n.1728+29G>A) n.1912+29G>A c.1485+29G>A (n.1485+29G>A) c.1182+29G>A (n.1182+29G>A) c.843+29G>A (n.843+29G>A) c.681+29G>A (n.681+29G>A) c.651+29G>A (n.651+29G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895156del | CA805544062 | PDE6A | c.1728+29del (n.1728+29del) n.1912+29del c.1485+29del (n.1485+29del) c.1182+29del (n.1182+29del) c.843+29del (n.843+29del) c.681+29del (n.681+29del) c.651+29del (n.651+29del) | dbSNP |
5 | g.149895155C>A | CA2675941091 | PDE6A | c.1728+28G>T (n.1728+28G>T) n.1912+28G>T c.1485+28G>T (n.1485+28G>T) c.1182+28G>T (n.1182+28G>T) c.843+28G>T (n.843+28G>T) c.681+28G>T (n.681+28G>T) c.651+28G>T (n.651+28G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895155C= | CA1590702331 | PDE6A | c.1728+28G= (n.1728+28G=) n.1912+28G= c.1485+28G= (n.1485+28G=) c.1182+28G= (n.1182+28G=) c.843+28G= (n.843+28G=) c.681+28G= (n.681+28G=) c.651+28G= (n.651+28G=) | |
5 | g.149895155C>T | CA563559175 | PDE6A | c.1728+28G>A (n.1728+28G>A) n.1912+28G>A c.1485+28G>A (n.1485+28G>A) c.1182+28G>A (n.1182+28G>A) c.843+28G>A (n.843+28G>A) c.681+28G>A (n.681+28G>A) c.651+28G>A (n.651+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895156C>A | CA2675941092 | PDE6A | c.1728+27G>T (n.1728+27G>T) n.1912+27G>T c.1485+27G>T (n.1485+27G>T) c.1182+27G>T (n.1182+27G>T) c.843+27G>T (n.843+27G>T) c.681+27G>T (n.681+27G>T) c.651+27G>T (n.651+27G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895156C>T | CA2675941093 | PDE6A | c.1728+27G>A (n.1728+27G>A) n.1912+27G>A c.1485+27G>A (n.1485+27G>A) c.1182+27G>A (n.1182+27G>A) c.843+27G>A (n.843+27G>A) c.681+27G>A (n.681+27G>A) c.651+27G>A (n.651+27G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895157T>C | CA2675941094 | PDE6A | c.1728+26A>G (n.1728+26A>G) n.1912+26A>G c.1485+26A>G (n.1485+26A>G) c.1182+26A>G (n.1182+26A>G) c.843+26A>G (n.843+26A>G) c.681+26A>G (n.681+26A>G) c.651+26A>G (n.651+26A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895158A>G | CA2675941095 | PDE6A | c.1728+25T>C (n.1728+25T>C) n.1912+25T>C c.1485+25T>C (n.1485+25T>C) c.1182+25T>C (n.1182+25T>C) c.843+25T>C (n.843+25T>C) c.681+25T>C (n.681+25T>C) c.651+25T>C (n.651+25T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895159C>A | CA2675941097 | PDE6A | c.1728+24G>T (n.1728+24G>T) n.1912+24G>T c.1485+24G>T (n.1485+24G>T) c.1182+24G>T (n.1182+24G>T) c.843+24G>T (n.843+24G>T) c.681+24G>T (n.681+24G>T) c.651+24G>T (n.651+24G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895159C= | CA1590702333 | PDE6A | c.1728+24G= (n.1728+24G=) n.1912+24G= c.1485+24G= (n.1485+24G=) c.1182+24G= (n.1182+24G=) c.843+24G= (n.843+24G=) c.681+24G= (n.681+24G=) c.651+24G= (n.651+24G=) | |
5 | g.149895159C>G | CA563559177 | PDE6A | c.1728+24G>C (n.1728+24G>C) n.1912+24G>C c.1485+24G>C (n.1485+24G>C) c.1182+24G>C (n.1182+24G>C) c.843+24G>C (n.843+24G>C) c.681+24G>C (n.681+24G>C) c.651+24G>C (n.651+24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895159C>T | CA2675941096 | PDE6A | c.1728+24G>A (n.1728+24G>A) n.1912+24G>A c.1485+24G>A (n.1485+24G>A) c.1182+24G>A (n.1182+24G>A) c.843+24G>A (n.843+24G>A) c.681+24G>A (n.681+24G>A) c.651+24G>A (n.651+24G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895160C>T | CA2578449057 | PDE6A | c.1728+23G>A (n.1728+23G>A) n.1912+23G>A c.1485+23G>A (n.1485+23G>A) c.1182+23G>A (n.1182+23G>A) c.843+23G>A (n.843+23G>A) c.681+23G>A (n.681+23G>A) c.651+23G>A (n.651+23G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895162G>A | CA2675941098 | PDE6A | c.1728+21C>T (n.1728+21C>T) n.1912+21C>T c.1485+21C>T (n.1485+21C>T) c.1182+21C>T (n.1182+21C>T) c.843+21C>T (n.843+21C>T) c.681+21C>T (n.681+21C>T) c.651+21C>T (n.651+21C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895162G>T | CA2675941099 | PDE6A | c.1728+21C>A (n.1728+21C>A) n.1912+21C>A c.1485+21C>A (n.1485+21C>A) c.1182+21C>A (n.1182+21C>A) c.843+21C>A (n.843+21C>A) c.681+21C>A (n.681+21C>A) c.651+21C>A (n.651+21C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895163C>T | CA2675941101 | PDE6A | c.1728+20G>A (n.1728+20G>A) n.1912+20G>A c.1485+20G>A (n.1485+20G>A) c.1182+20G>A (n.1182+20G>A) c.843+20G>A (n.843+20G>A) c.681+20G>A (n.681+20G>A) c.651+20G>A (n.651+20G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895166del | CA2675941100 | PDE6A | c.1728+20del (n.1728+20del) n.1912+20del c.1485+20del (n.1485+20del) c.1182+20del (n.1182+20del) c.843+20del (n.843+20del) c.681+20del (n.681+20del) c.651+20del (n.651+20del) | gnomAD v4 |
5 | g.149895165_149895169del | CA2768877709 | PDE6A | c.1728+16_1728+20del (n.1728+16_1728+20del) n.1912+16_1912+20del c.1485+16_1485+20del (n.1485+16_1485+20del) c.1182+16_1182+20del (n.1182+16_1182+20del) c.843+16_843+20del (n.843+16_843+20del) c.681+16_681+20del (n.681+16_681+20del) c.651+16_651+20del (n.651+16_651+20del) | |
5 | g.149895164C= | CA1590702362 | PDE6A | c.1728+19G= (n.1728+19G=) n.1912+19G= c.1485+19G= (n.1485+19G=) c.1182+19G= (n.1182+19G=) c.843+19G= (n.843+19G=) c.681+19G= (n.681+19G=) c.651+19G= (n.651+19G=) | |
5 | g.149895164C>T | CA1590702363 | PDE6A | c.1728+19G>A (n.1728+19G>A) n.1912+19G>A c.1485+19G>A (n.1485+19G>A) c.1182+19G>A (n.1182+19G>A) c.843+19G>A (n.843+19G>A) c.681+19G>A (n.681+19G>A) c.651+19G>A (n.651+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895165C= | CA1590702365 | PDE6A | c.1728+18G= (n.1728+18G=) n.1912+18G= c.1485+18G= (n.1485+18G=) c.1182+18G= (n.1182+18G=) c.843+18G= (n.843+18G=) c.681+18G= (n.681+18G=) c.651+18G= (n.651+18G=) | |
5 | g.149895165C>T | CA3504569 | PDE6A | c.1728+18G>A (n.1728+18G>A) n.1912+18G>A c.1485+18G>A (n.1485+18G>A) c.1182+18G>A (n.1182+18G>A) c.843+18G>A (n.843+18G>A) c.681+18G>A (n.681+18G>A) c.651+18G>A (n.651+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895166C>T | CA2675941102 | PDE6A | c.1728+17G>A (n.1728+17G>A) n.1912+17G>A c.1485+17G>A (n.1485+17G>A) c.1182+17G>A (n.1182+17G>A) c.843+17G>A (n.843+17G>A) c.681+17G>A (n.681+17G>A) c.651+17G>A (n.651+17G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895167A= | CA1590702367 | PDE6A | c.1728+16T= (n.1728+16T=) n.1912+16T= c.1485+16T= (n.1485+16T=) c.1182+16T= (n.1182+16T=) c.843+16T= (n.843+16T=) c.681+16T= (n.681+16T=) c.651+16T= (n.651+16T=) | |
5 | g.149895167A>C | CA129066903 | PDE6A | c.1728+16T>G (n.1728+16T>G) n.1912+16T>G c.1485+16T>G (n.1485+16T>G) c.1182+16T>G (n.1182+16T>G) c.843+16T>G (n.843+16T>G) c.681+16T>G (n.681+16T>G) c.651+16T>G (n.651+16T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895167A>G | CA2675941103 | PDE6A | c.1728+16T>C (n.1728+16T>C) n.1912+16T>C c.1485+16T>C (n.1485+16T>C) c.1182+16T>C (n.1182+16T>C) c.843+16T>C (n.843+16T>C) c.681+16T>C (n.681+16T>C) c.651+16T>C (n.651+16T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895167A>T | CA2675941104 | PDE6A | c.1728+16T>A (n.1728+16T>A) n.1912+16T>A c.1485+16T>A (n.1485+16T>A) c.1182+16T>A (n.1182+16T>A) c.843+16T>A (n.843+16T>A) c.681+16T>A (n.681+16T>A) c.651+16T>A (n.651+16T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895168C= | CA1590702370 | PDE6A | c.1728+15G= (n.1728+15G=) n.1912+15G= c.1485+15G= (n.1485+15G=) c.1182+15G= (n.1182+15G=) c.843+15G= (n.843+15G=) c.681+15G= (n.681+15G=) c.651+15G= (n.651+15G=) | |
5 | g.149895168C>T | CA805544075 | PDE6A | c.1728+15G>A (n.1728+15G>A) n.1912+15G>A c.1485+15G>A (n.1485+15G>A) c.1182+15G>A (n.1182+15G>A) c.843+15G>A (n.843+15G>A) c.681+15G>A (n.681+15G>A) c.651+15G>A (n.651+15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895170_149895178del | CA2675941105 | PDE6A | c.1728+7_1728+15del (n.1728+7_1728+15del) n.1912+7_1912+15del c.1485+7_1485+15del (n.1485+7_1485+15del) c.1182+7_1182+15del (n.1182+7_1182+15del) c.843+7_843+15del (n.843+7_843+15del) c.681+7_681+15del (n.681+7_681+15del) c.651+7_651+15del (n.651+7_651+15del) | gnomAD v4 |
5 | g.149895169C>A | CA1590702375 | PDE6A | c.1728+14G>T (n.1728+14G>T) n.1912+14G>T c.1485+14G>T (n.1485+14G>T) c.1182+14G>T (n.1182+14G>T) c.843+14G>T (n.843+14G>T) c.681+14G>T (n.681+14G>T) c.651+14G>T (n.651+14G>T) | dbSNP |
5 | g.149895169C= | CA1590702373 | PDE6A | c.1728+14G= (n.1728+14G=) n.1912+14G= c.1485+14G= (n.1485+14G=) c.1182+14G= (n.1182+14G=) c.843+14G= (n.843+14G=) c.681+14G= (n.681+14G=) c.651+14G= (n.651+14G=) | |
5 | g.149895169C>T | CA129066906 | PDE6A | c.1728+14G>A (n.1728+14G>A) n.1912+14G>A c.1485+14G>A (n.1485+14G>A) c.1182+14G>A (n.1182+14G>A) c.843+14G>A (n.843+14G>A) c.681+14G>A (n.681+14G>A) c.651+14G>A (n.651+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895170G>A | CA3504570 | PDE6A | c.1728+13C>T (n.1728+13C>T) n.1912+13C>T c.1485+13C>T (n.1485+13C>T) c.1182+13C>T (n.1182+13C>T) c.843+13C>T (n.843+13C>T) c.681+13C>T (n.681+13C>T) c.651+13C>T (n.651+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895170G>C | CA3504571 | PDE6A | c.1728+13C>G (n.1728+13C>G) n.1912+13C>G c.1485+13C>G (n.1485+13C>G) c.1182+13C>G (n.1182+13C>G) c.843+13C>G (n.843+13C>G) c.681+13C>G (n.681+13C>G) c.651+13C>G (n.651+13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895170G= | CA1590702378 | PDE6A | c.1728+13C= (n.1728+13C=) n.1912+13C= c.1485+13C= (n.1485+13C=) c.1182+13C= (n.1182+13C=) c.843+13C= (n.843+13C=) c.681+13C= (n.681+13C=) c.651+13C= (n.651+13C=) | |
5 | g.149895170G>T | CA2675941106 | PDE6A | c.1728+13C>A (n.1728+13C>A) n.1912+13C>A c.1485+13C>A (n.1485+13C>A) c.1182+13C>A (n.1182+13C>A) c.843+13C>A (n.843+13C>A) c.681+13C>A (n.681+13C>A) c.651+13C>A (n.651+13C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895171G>A | CA805544081 | PDE6A | c.1728+12C>T (n.1728+12C>T) n.1912+12C>T c.1485+12C>T (n.1485+12C>T) c.1182+12C>T (n.1182+12C>T) c.843+12C>T (n.843+12C>T) c.681+12C>T (n.681+12C>T) c.651+12C>T (n.651+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895171G>C | CA129066912 | PDE6A | c.1728+12C>G (n.1728+12C>G) n.1912+12C>G c.1485+12C>G (n.1485+12C>G) c.1182+12C>G (n.1182+12C>G) c.843+12C>G (n.843+12C>G) c.681+12C>G (n.681+12C>G) c.651+12C>G (n.651+12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895171G= | CA1590702383 | PDE6A | c.1728+12C= (n.1728+12C=) n.1912+12C= c.1485+12C= (n.1485+12C=) c.1182+12C= (n.1182+12C=) c.843+12C= (n.843+12C=) c.681+12C= (n.681+12C=) c.651+12C= (n.651+12C=) | |
5 | g.149895171G>T | CA2675941107 | PDE6A | c.1728+12C>A (n.1728+12C>A) n.1912+12C>A c.1485+12C>A (n.1485+12C>A) c.1182+12C>A (n.1182+12C>A) c.843+12C>A (n.843+12C>A) c.681+12C>A (n.681+12C>A) c.651+12C>A (n.651+12C>A) | gnomAD v4 |