Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149895047_149895152del | CA2768877704 | PDE6A | c.1728+37_1728+142del (n.1728+37_1728+142del) n.1912+37_1912+142del c.1485+37_1485+142del (n.1485+37_1485+142del) c.1182+37_1182+142del (n.1182+37_1182+142del) c.843+37_843+142del (n.843+37_843+142del) c.681+37_681+142del (n.681+37_681+142del) c.651+37_651+142del (n.651+37_651+142del) | |
5 | g.149895137A= | CA1590702312 | PDE6A | c.1728+46T= (n.1728+46T=) n.1912+46T= c.1485+46T= (n.1485+46T=) c.1182+46T= (n.1182+46T=) c.843+46T= (n.843+46T=) c.681+46T= (n.681+46T=) c.651+46T= (n.651+46T=) | |
5 | g.149895137A>G | CA129066896 | PDE6A | c.1728+46T>C (n.1728+46T>C) n.1912+46T>C c.1485+46T>C (n.1485+46T>C) c.1182+46T>C (n.1182+46T>C) c.843+46T>C (n.843+46T>C) c.681+46T>C (n.681+46T>C) c.651+46T>C (n.651+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895137A>T | CA2675941081 | PDE6A | c.1728+46T>A (n.1728+46T>A) n.1912+46T>A c.1485+46T>A (n.1485+46T>A) c.1182+46T>A (n.1182+46T>A) c.843+46T>A (n.843+46T>A) c.681+46T>A (n.681+46T>A) c.651+46T>A (n.651+46T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895138G>A | CA1590702315 | PDE6A | c.1728+45C>T (n.1728+45C>T) n.1912+45C>T c.1485+45C>T (n.1485+45C>T) c.1182+45C>T (n.1182+45C>T) c.843+45C>T (n.843+45C>T) c.681+45C>T (n.681+45C>T) c.651+45C>T (n.651+45C>T) | dbSNP |
5 | g.149895138G= | CA1590702314 | PDE6A | c.1728+45C= (n.1728+45C=) n.1912+45C= c.1485+45C= (n.1485+45C=) c.1182+45C= (n.1182+45C=) c.843+45C= (n.843+45C=) c.681+45C= (n.681+45C=) c.651+45C= (n.651+45C=) | |
5 | g.149895138G>T | CA2578449051 | PDE6A | c.1728+45C>A (n.1728+45C>A) n.1912+45C>A c.1485+45C>A (n.1485+45C>A) c.1182+45C>A (n.1182+45C>A) c.843+45C>A (n.843+45C>A) c.681+45C>A (n.681+45C>A) c.651+45C>A (n.651+45C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895139T>C | CA2675941082 | PDE6A | c.1728+44A>G (n.1728+44A>G) n.1912+44A>G c.1485+44A>G (n.1485+44A>G) c.1182+44A>G (n.1182+44A>G) c.843+44A>G (n.843+44A>G) c.681+44A>G (n.681+44A>G) c.651+44A>G (n.651+44A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895140G>A | CA2675941083 | PDE6A | c.1728+43C>T (n.1728+43C>T) n.1912+43C>T c.1485+43C>T (n.1485+43C>T) c.1182+43C>T (n.1182+43C>T) c.843+43C>T (n.843+43C>T) c.681+43C>T (n.681+43C>T) c.651+43C>T (n.651+43C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895140G= | CA1590702317 | PDE6A | c.1728+43C= (n.1728+43C=) n.1912+43C= c.1485+43C= (n.1485+43C=) c.1182+43C= (n.1182+43C=) c.843+43C= (n.843+43C=) c.681+43C= (n.681+43C=) c.651+43C= (n.651+43C=) | |
5 | g.149895140G>T | CA3504565 | PDE6A | c.1728+43C>A (n.1728+43C>A) n.1912+43C>A c.1485+43C>A (n.1485+43C>A) c.1182+43C>A (n.1182+43C>A) c.843+43C>A (n.843+43C>A) c.681+43C>A (n.681+43C>A) c.651+43C>A (n.651+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895141T>C | CA2578449052 | PDE6A | c.1728+42A>G (n.1728+42A>G) n.1912+42A>G c.1485+42A>G (n.1485+42A>G) c.1182+42A>G (n.1182+42A>G) c.843+42A>G (n.843+42A>G) c.681+42A>G (n.681+42A>G) c.651+42A>G (n.651+42A>G) | |
5 | g.149895142G>A | CA2740694806 | PDE6A | c.1728+41C>T (n.1728+41C>T) n.1912+41C>T c.1485+41C>T (n.1485+41C>T) c.1182+41C>T (n.1182+41C>T) c.843+41C>T (n.843+41C>T) c.681+41C>T (n.681+41C>T) c.651+41C>T (n.651+41C>T) | |
5 | g.149895142G>T | CA2675941084 | PDE6A | c.1728+41C>A (n.1728+41C>A) n.1912+41C>A c.1485+41C>A (n.1485+41C>A) c.1182+41C>A (n.1182+41C>A) c.843+41C>A (n.843+41C>A) c.681+41C>A (n.681+41C>A) c.651+41C>A (n.651+41C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895143A>T | CA2675941085 | PDE6A | c.1728+40T>A (n.1728+40T>A) n.1912+40T>A c.1485+40T>A (n.1485+40T>A) c.1182+40T>A (n.1182+40T>A) c.843+40T>A (n.843+40T>A) c.681+40T>A (n.681+40T>A) c.651+40T>A (n.651+40T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895145G>A | CA2578449053 | PDE6A | c.1728+38C>T (n.1728+38C>T) n.1912+38C>T c.1485+38C>T (n.1485+38C>T) c.1182+38C>T (n.1182+38C>T) c.843+38C>T (n.843+38C>T) c.681+38C>T (n.681+38C>T) c.651+38C>T (n.651+38C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895145G= | CA1590702318 | PDE6A | c.1728+38C= (n.1728+38C=) n.1912+38C= c.1485+38C= (n.1485+38C=) c.1182+38C= (n.1182+38C=) c.843+38C= (n.843+38C=) c.681+38C= (n.681+38C=) c.651+38C= (n.651+38C=) | |
5 | g.149895145G>T | CA563559169 | PDE6A | c.1728+38C>A (n.1728+38C>A) n.1912+38C>A c.1485+38C>A (n.1485+38C>A) c.1182+38C>A (n.1182+38C>A) c.843+38C>A (n.843+38C>A) c.681+38C>A (n.681+38C>A) c.651+38C>A (n.651+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895146C= | CA1590702321 | PDE6A | c.1728+37G= (n.1728+37G=) n.1912+37G= c.1485+37G= (n.1485+37G=) c.1182+37G= (n.1182+37G=) c.843+37G= (n.843+37G=) c.681+37G= (n.681+37G=) c.651+37G= (n.651+37G=) | |
5 | g.149895146C>G | CA3504566 | PDE6A | c.1728+37G>C (n.1728+37G>C) n.1912+37G>C c.1485+37G>C (n.1485+37G>C) c.1182+37G>C (n.1182+37G>C) c.843+37G>C (n.843+37G>C) c.681+37G>C (n.681+37G>C) c.651+37G>C (n.651+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895146C>T | CA2675941086 | PDE6A | c.1728+37G>A (n.1728+37G>A) n.1912+37G>A c.1485+37G>A (n.1485+37G>A) c.1182+37G>A (n.1182+37G>A) c.843+37G>A (n.843+37G>A) c.681+37G>A (n.681+37G>A) c.651+37G>A (n.651+37G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895148A= | CA1590702322 | PDE6A | c.1728+35T= (n.1728+35T=) n.1912+35T= c.1485+35T= (n.1485+35T=) c.1182+35T= (n.1182+35T=) c.843+35T= (n.843+35T=) c.681+35T= (n.681+35T=) c.651+35T= (n.651+35T=) | |
5 | g.149895148A>G | CA805544055 | PDE6A | c.1728+35T>C (n.1728+35T>C) n.1912+35T>C c.1485+35T>C (n.1485+35T>C) c.1182+35T>C (n.1182+35T>C) c.843+35T>C (n.843+35T>C) c.681+35T>C (n.681+35T>C) c.651+35T>C (n.651+35T>C) | dbSNP |
5 | g.149895149G>T | CA2578449054 | PDE6A | c.1728+34C>A (n.1728+34C>A) n.1912+34C>A c.1485+34C>A (n.1485+34C>A) c.1182+34C>A (n.1182+34C>A) c.843+34C>A (n.843+34C>A) c.681+34C>A (n.681+34C>A) c.651+34C>A (n.651+34C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895150C= | CA1590702324 | PDE6A | c.1728+33G= (n.1728+33G=) n.1912+33G= c.1485+33G= (n.1485+33G=) c.1182+33G= (n.1182+33G=) c.843+33G= (n.843+33G=) c.681+33G= (n.681+33G=) c.651+33G= (n.651+33G=) | |
5 | g.149895150C>T | CA3504567 | PDE6A | c.1728+33G>A (n.1728+33G>A) n.1912+33G>A c.1485+33G>A (n.1485+33G>A) c.1182+33G>A (n.1182+33G>A) c.843+33G>A (n.843+33G>A) c.681+33G>A (n.681+33G>A) c.651+33G>A (n.651+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895152del | CA2578449055 | PDE6A | c.1728+33del (n.1728+33del) n.1912+33del c.1485+33del (n.1485+33del) c.1182+33del (n.1182+33del) c.843+33del (n.843+33del) c.681+33del (n.681+33del) c.651+33del (n.651+33del) | |
5 | g.149895151C>A | CA563559172 | PDE6A | c.1728+32G>T (n.1728+32G>T) n.1912+32G>T c.1485+32G>T (n.1485+32G>T) c.1182+32G>T (n.1182+32G>T) c.843+32G>T (n.843+32G>T) c.681+32G>T (n.681+32G>T) c.651+32G>T (n.651+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895151C= | CA1590702325 | PDE6A | c.1728+32G= (n.1728+32G=) n.1912+32G= c.1485+32G= (n.1485+32G=) c.1182+32G= (n.1182+32G=) c.843+32G= (n.843+32G=) c.681+32G= (n.681+32G=) c.651+32G= (n.651+32G=) | |
5 | g.149895151C>T | CA2675941087 | PDE6A | c.1728+32G>A (n.1728+32G>A) n.1912+32G>A c.1485+32G>A (n.1485+32G>A) c.1182+32G>A (n.1182+32G>A) c.843+32G>A (n.843+32G>A) c.681+32G>A (n.681+32G>A) c.651+32G>A (n.651+32G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895152C>A | CA2578449056 | PDE6A | c.1728+31G>T (n.1728+31G>T) n.1912+31G>T c.1485+31G>T (n.1485+31G>T) c.1182+31G>T (n.1182+31G>T) c.843+31G>T (n.843+31G>T) c.681+31G>T (n.681+31G>T) c.651+31G>T (n.651+31G>T) | |
5 | g.149895152C>T | CA2675941088 | PDE6A | c.1728+31G>A (n.1728+31G>A) n.1912+31G>A c.1485+31G>A (n.1485+31G>A) c.1182+31G>A (n.1182+31G>A) c.843+31G>A (n.843+31G>A) c.681+31G>A (n.681+31G>A) c.651+31G>A (n.651+31G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895153A= | CA1590702327 | PDE6A | c.1728+30T= (n.1728+30T=) n.1912+30T= c.1485+30T= (n.1485+30T=) c.1182+30T= (n.1182+30T=) c.843+30T= (n.843+30T=) c.681+30T= (n.681+30T=) c.651+30T= (n.651+30T=) | |
5 | g.149895153A>C | CA3504568 | PDE6A | c.1728+30T>G (n.1728+30T>G) n.1912+30T>G c.1485+30T>G (n.1485+30T>G) c.1182+30T>G (n.1182+30T>G) c.843+30T>G (n.843+30T>G) c.681+30T>G (n.681+30T>G) c.651+30T>G (n.651+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895153A>G | CA2675941089 | PDE6A | c.1728+30T>C (n.1728+30T>C) n.1912+30T>C c.1485+30T>C (n.1485+30T>C) c.1182+30T>C (n.1182+30T>C) c.843+30T>C (n.843+30T>C) c.681+30T>C (n.681+30T>C) c.651+30T>C (n.651+30T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895153_149895154delinsAC | CA1590702329 | PDE6A | c.1728+29_1728+30delinsGT (n.1728+29_1728+30delinsGT) n.1912+29_1912+30delinsGT c.1485+29_1485+30delinsGT (n.1485+29_1485+30delinsGT) c.1182+29_1182+30delinsGT (n.1182+29_1182+30delinsGT) c.843+29_843+30delinsGT (n.843+29_843+30delinsGT) c.681+29_681+30delinsGT (n.681+29_681+30delinsGT) c.651+29_651+30delinsGT (n.651+29_651+30delinsGT) | |
5 | g.149895154C>T | CA2675941090 | PDE6A | c.1728+29G>A (n.1728+29G>A) n.1912+29G>A c.1485+29G>A (n.1485+29G>A) c.1182+29G>A (n.1182+29G>A) c.843+29G>A (n.843+29G>A) c.681+29G>A (n.681+29G>A) c.651+29G>A (n.651+29G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895156del | CA805544062 | PDE6A | c.1728+29del (n.1728+29del) n.1912+29del c.1485+29del (n.1485+29del) c.1182+29del (n.1182+29del) c.843+29del (n.843+29del) c.681+29del (n.681+29del) c.651+29del (n.651+29del) | dbSNP |
5 | g.149895155C>A | CA2675941091 | PDE6A | c.1728+28G>T (n.1728+28G>T) n.1912+28G>T c.1485+28G>T (n.1485+28G>T) c.1182+28G>T (n.1182+28G>T) c.843+28G>T (n.843+28G>T) c.681+28G>T (n.681+28G>T) c.651+28G>T (n.651+28G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895155C= | CA1590702331 | PDE6A | c.1728+28G= (n.1728+28G=) n.1912+28G= c.1485+28G= (n.1485+28G=) c.1182+28G= (n.1182+28G=) c.843+28G= (n.843+28G=) c.681+28G= (n.681+28G=) c.651+28G= (n.651+28G=) | |
5 | g.149895155C>T | CA563559175 | PDE6A | c.1728+28G>A (n.1728+28G>A) n.1912+28G>A c.1485+28G>A (n.1485+28G>A) c.1182+28G>A (n.1182+28G>A) c.843+28G>A (n.843+28G>A) c.681+28G>A (n.681+28G>A) c.651+28G>A (n.651+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895156C>A | CA2675941092 | PDE6A | c.1728+27G>T (n.1728+27G>T) n.1912+27G>T c.1485+27G>T (n.1485+27G>T) c.1182+27G>T (n.1182+27G>T) c.843+27G>T (n.843+27G>T) c.681+27G>T (n.681+27G>T) c.651+27G>T (n.651+27G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895156C>T | CA2675941093 | PDE6A | c.1728+27G>A (n.1728+27G>A) n.1912+27G>A c.1485+27G>A (n.1485+27G>A) c.1182+27G>A (n.1182+27G>A) c.843+27G>A (n.843+27G>A) c.681+27G>A (n.681+27G>A) c.651+27G>A (n.651+27G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895157T>C | CA2675941094 | PDE6A | c.1728+26A>G (n.1728+26A>G) n.1912+26A>G c.1485+26A>G (n.1485+26A>G) c.1182+26A>G (n.1182+26A>G) c.843+26A>G (n.843+26A>G) c.681+26A>G (n.681+26A>G) c.651+26A>G (n.651+26A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895158A>G | CA2675941095 | PDE6A | c.1728+25T>C (n.1728+25T>C) n.1912+25T>C c.1485+25T>C (n.1485+25T>C) c.1182+25T>C (n.1182+25T>C) c.843+25T>C (n.843+25T>C) c.681+25T>C (n.681+25T>C) c.651+25T>C (n.651+25T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895159C>A | CA2675941097 | PDE6A | c.1728+24G>T (n.1728+24G>T) n.1912+24G>T c.1485+24G>T (n.1485+24G>T) c.1182+24G>T (n.1182+24G>T) c.843+24G>T (n.843+24G>T) c.681+24G>T (n.681+24G>T) c.651+24G>T (n.651+24G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895159C= | CA1590702333 | PDE6A | c.1728+24G= (n.1728+24G=) n.1912+24G= c.1485+24G= (n.1485+24G=) c.1182+24G= (n.1182+24G=) c.843+24G= (n.843+24G=) c.681+24G= (n.681+24G=) c.651+24G= (n.651+24G=) | |
5 | g.149895159C>G | CA563559177 | PDE6A | c.1728+24G>C (n.1728+24G>C) n.1912+24G>C c.1485+24G>C (n.1485+24G>C) c.1182+24G>C (n.1182+24G>C) c.843+24G>C (n.843+24G>C) c.681+24G>C (n.681+24G>C) c.651+24G>C (n.651+24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895159C>T | CA2675941096 | PDE6A | c.1728+24G>A (n.1728+24G>A) n.1912+24G>A c.1485+24G>A (n.1485+24G>A) c.1182+24G>A (n.1182+24G>A) c.843+24G>A (n.843+24G>A) c.681+24G>A (n.681+24G>A) c.651+24G>A (n.651+24G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895160C>T | CA2578449057 | PDE6A | c.1728+23G>A (n.1728+23G>A) n.1912+23G>A c.1485+23G>A (n.1485+23G>A) c.1182+23G>A (n.1182+23G>A) c.843+23G>A (n.843+23G>A) c.681+23G>A (n.681+23G>A) c.651+23G>A (n.651+23G>A) | gnomAD v4 |