| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149895128A>T | CA2675941074 | PDE6A | c.1728+55T>A (n.1728+55T>A) n.1912+55T>A c.1485+55T>A (n.1485+55T>A) c.1182+55T>A (n.1182+55T>A) c.843+55T>A (n.843+55T>A) c.681+55T>A (n.681+55T>A) c.651+55T>A (n.651+55T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149895129G>A | CA2675941075 | PDE6A | c.1728+54C>T (n.1728+54C>T) n.1912+54C>T c.1485+54C>T (n.1485+54C>T) c.1182+54C>T (n.1182+54C>T) c.843+54C>T (n.843+54C>T) c.681+54C>T (n.681+54C>T) c.651+54C>T (n.651+54C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149895129G>T | CA2675941076 | PDE6A | c.1728+54C>A (n.1728+54C>A) n.1912+54C>A c.1485+54C>A (n.1485+54C>A) c.1182+54C>A (n.1182+54C>A) c.843+54C>A (n.843+54C>A) c.681+54C>A (n.681+54C>A) c.651+54C>A (n.651+54C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149895130A>T | CA2675941077 | PDE6A | c.1728+53T>A (n.1728+53T>A) n.1912+53T>A c.1485+53T>A (n.1485+53T>A) c.1182+53T>A (n.1182+53T>A) c.843+53T>A (n.843+53T>A) c.681+53T>A (n.681+53T>A) c.651+53T>A (n.651+53T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149895132T>C | CA2675941078 | PDE6A | c.1728+51A>G (n.1728+51A>G) n.1912+51A>G c.1485+51A>G (n.1485+51A>G) c.1182+51A>G (n.1182+51A>G) c.843+51A>G (n.843+51A>G) c.681+51A>G (n.681+51A>G) c.651+51A>G (n.651+51A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149895132T>G | CA2675941079 | PDE6A | c.1728+51A>C (n.1728+51A>C) n.1912+51A>C c.1485+51A>C (n.1485+51A>C) c.1182+51A>C (n.1182+51A>C) c.843+51A>C (n.843+51A>C) c.681+51A>C (n.681+51A>C) c.651+51A>C (n.651+51A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149895133G>T | CA2578449049 | PDE6A | c.1728+50C>A (n.1728+50C>A) n.1912+50C>A c.1485+50C>A (n.1485+50C>A) c.1182+50C>A (n.1182+50C>A) c.843+50C>A (n.843+50C>A) c.681+50C>A (n.681+50C>A) c.651+50C>A (n.651+50C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149895134T>C | CA2578449050 | PDE6A | c.1728+49A>G (n.1728+49A>G) n.1912+49A>G c.1485+49A>G (n.1485+49A>G) c.1182+49A>G (n.1182+49A>G) c.843+49A>G (n.843+49A>G) c.681+49A>G (n.681+49A>G) c.651+49A>G (n.651+49A>G) | |
| 5 | g.149895135C>A | CA2675941080 | PDE6A | c.1728+48G>T (n.1728+48G>T) n.1912+48G>T c.1485+48G>T (n.1485+48G>T) c.1182+48G>T (n.1182+48G>T) c.843+48G>T (n.843+48G>T) c.681+48G>T (n.681+48G>T) c.651+48G>T (n.651+48G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149895135C= | CA1590702310 | PDE6A | c.1728+48G= (n.1728+48G=) n.1912+48G= c.1485+48G= (n.1485+48G=) c.1182+48G= (n.1182+48G=) c.843+48G= (n.843+48G=) c.681+48G= (n.681+48G=) c.651+48G= (n.651+48G=) | |
| 5 | g.149895135C>G | CA3504564 | PDE6A | c.1728+48G>C (n.1728+48G>C) n.1912+48G>C c.1485+48G>C (n.1485+48G>C) c.1182+48G>C (n.1182+48G>C) c.843+48G>C (n.843+48G>C) c.681+48G>C (n.681+48G>C) c.651+48G>C (n.651+48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149895137A= | CA1590702312 | PDE6A | c.1728+46T= (n.1728+46T=) n.1912+46T= c.1485+46T= (n.1485+46T=) c.1182+46T= (n.1182+46T=) c.843+46T= (n.843+46T=) c.681+46T= (n.681+46T=) c.651+46T= (n.651+46T=) | |
| 5 | g.149895137A>G | CA129066896 | PDE6A | c.1728+46T>C (n.1728+46T>C) n.1912+46T>C c.1485+46T>C (n.1485+46T>C) c.1182+46T>C (n.1182+46T>C) c.843+46T>C (n.843+46T>C) c.681+46T>C (n.681+46T>C) c.651+46T>C (n.651+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149895137A>T | CA2675941081 | PDE6A | c.1728+46T>A (n.1728+46T>A) n.1912+46T>A c.1485+46T>A (n.1485+46T>A) c.1182+46T>A (n.1182+46T>A) c.843+46T>A (n.843+46T>A) c.681+46T>A (n.681+46T>A) c.651+46T>A (n.651+46T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149895138G>A | CA1590702315 | PDE6A | c.1728+45C>T (n.1728+45C>T) n.1912+45C>T c.1485+45C>T (n.1485+45C>T) c.1182+45C>T (n.1182+45C>T) c.843+45C>T (n.843+45C>T) c.681+45C>T (n.681+45C>T) c.651+45C>T (n.651+45C>T) | dbSNP |
| 5 | g.149895138G= | CA1590702314 | PDE6A | c.1728+45C= (n.1728+45C=) n.1912+45C= c.1485+45C= (n.1485+45C=) c.1182+45C= (n.1182+45C=) c.843+45C= (n.843+45C=) c.681+45C= (n.681+45C=) c.651+45C= (n.651+45C=) | |
| 5 | g.149895138G>T | CA2578449051 | PDE6A | c.1728+45C>A (n.1728+45C>A) n.1912+45C>A c.1485+45C>A (n.1485+45C>A) c.1182+45C>A (n.1182+45C>A) c.843+45C>A (n.843+45C>A) c.681+45C>A (n.681+45C>A) c.651+45C>A (n.651+45C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149895139T>C | CA2675941082 | PDE6A | c.1728+44A>G (n.1728+44A>G) n.1912+44A>G c.1485+44A>G (n.1485+44A>G) c.1182+44A>G (n.1182+44A>G) c.843+44A>G (n.843+44A>G) c.681+44A>G (n.681+44A>G) c.651+44A>G (n.651+44A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149895140G>A | CA2675941083 | PDE6A | c.1728+43C>T (n.1728+43C>T) n.1912+43C>T c.1485+43C>T (n.1485+43C>T) c.1182+43C>T (n.1182+43C>T) c.843+43C>T (n.843+43C>T) c.681+43C>T (n.681+43C>T) c.651+43C>T (n.651+43C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149895140G= | CA1590702317 | PDE6A | c.1728+43C= (n.1728+43C=) n.1912+43C= c.1485+43C= (n.1485+43C=) c.1182+43C= (n.1182+43C=) c.843+43C= (n.843+43C=) c.681+43C= (n.681+43C=) c.651+43C= (n.651+43C=) | |
| 5 | g.149895140G>T | CA3504565 | PDE6A | c.1728+43C>A (n.1728+43C>A) n.1912+43C>A c.1485+43C>A (n.1485+43C>A) c.1182+43C>A (n.1182+43C>A) c.843+43C>A (n.843+43C>A) c.681+43C>A (n.681+43C>A) c.651+43C>A (n.651+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149895141T>C | CA2578449052 | PDE6A | c.1728+42A>G (n.1728+42A>G) n.1912+42A>G c.1485+42A>G (n.1485+42A>G) c.1182+42A>G (n.1182+42A>G) c.843+42A>G (n.843+42A>G) c.681+42A>G (n.681+42A>G) c.651+42A>G (n.651+42A>G) | |
| 5 | g.149895142G>A | CA2740694806 | PDE6A | c.1728+41C>T (n.1728+41C>T) n.1912+41C>T c.1485+41C>T (n.1485+41C>T) c.1182+41C>T (n.1182+41C>T) c.843+41C>T (n.843+41C>T) c.681+41C>T (n.681+41C>T) c.651+41C>T (n.651+41C>T) | |
| 5 | g.149895142G>T | CA2675941084 | PDE6A | c.1728+41C>A (n.1728+41C>A) n.1912+41C>A c.1485+41C>A (n.1485+41C>A) c.1182+41C>A (n.1182+41C>A) c.843+41C>A (n.843+41C>A) c.681+41C>A (n.681+41C>A) c.651+41C>A (n.651+41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149895143A>T | CA2675941085 | PDE6A | c.1728+40T>A (n.1728+40T>A) n.1912+40T>A c.1485+40T>A (n.1485+40T>A) c.1182+40T>A (n.1182+40T>A) c.843+40T>A (n.843+40T>A) c.681+40T>A (n.681+40T>A) c.651+40T>A (n.651+40T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149895145G>A | CA2578449053 | PDE6A | c.1728+38C>T (n.1728+38C>T) n.1912+38C>T c.1485+38C>T (n.1485+38C>T) c.1182+38C>T (n.1182+38C>T) c.843+38C>T (n.843+38C>T) c.681+38C>T (n.681+38C>T) c.651+38C>T (n.651+38C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149895145G= | CA1590702318 | PDE6A | c.1728+38C= (n.1728+38C=) n.1912+38C= c.1485+38C= (n.1485+38C=) c.1182+38C= (n.1182+38C=) c.843+38C= (n.843+38C=) c.681+38C= (n.681+38C=) c.651+38C= (n.651+38C=) | |
| 5 | g.149895145G>T | CA563559169 | PDE6A | c.1728+38C>A (n.1728+38C>A) n.1912+38C>A c.1485+38C>A (n.1485+38C>A) c.1182+38C>A (n.1182+38C>A) c.843+38C>A (n.843+38C>A) c.681+38C>A (n.681+38C>A) c.651+38C>A (n.651+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149895146C= | CA1590702321 | PDE6A | c.1728+37G= (n.1728+37G=) n.1912+37G= c.1485+37G= (n.1485+37G=) c.1182+37G= (n.1182+37G=) c.843+37G= (n.843+37G=) c.681+37G= (n.681+37G=) c.651+37G= (n.651+37G=) | |
| 5 | g.149895146C>G | CA3504566 | PDE6A | c.1728+37G>C (n.1728+37G>C) n.1912+37G>C c.1485+37G>C (n.1485+37G>C) c.1182+37G>C (n.1182+37G>C) c.843+37G>C (n.843+37G>C) c.681+37G>C (n.681+37G>C) c.651+37G>C (n.651+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149895146C>T | CA2675941086 | PDE6A | c.1728+37G>A (n.1728+37G>A) n.1912+37G>A c.1485+37G>A (n.1485+37G>A) c.1182+37G>A (n.1182+37G>A) c.843+37G>A (n.843+37G>A) c.681+37G>A (n.681+37G>A) c.651+37G>A (n.651+37G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149895148A= | CA1590702322 | PDE6A | c.1728+35T= (n.1728+35T=) n.1912+35T= c.1485+35T= (n.1485+35T=) c.1182+35T= (n.1182+35T=) c.843+35T= (n.843+35T=) c.681+35T= (n.681+35T=) c.651+35T= (n.651+35T=) | |
| 5 | g.149895148A>G | CA805544055 | PDE6A | c.1728+35T>C (n.1728+35T>C) n.1912+35T>C c.1485+35T>C (n.1485+35T>C) c.1182+35T>C (n.1182+35T>C) c.843+35T>C (n.843+35T>C) c.681+35T>C (n.681+35T>C) c.651+35T>C (n.651+35T>C) | dbSNP |
| 5 | g.149895149G>T | CA2578449054 | PDE6A | c.1728+34C>A (n.1728+34C>A) n.1912+34C>A c.1485+34C>A (n.1485+34C>A) c.1182+34C>A (n.1182+34C>A) c.843+34C>A (n.843+34C>A) c.681+34C>A (n.681+34C>A) c.651+34C>A (n.651+34C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149895150C= | CA1590702324 | PDE6A | c.1728+33G= (n.1728+33G=) n.1912+33G= c.1485+33G= (n.1485+33G=) c.1182+33G= (n.1182+33G=) c.843+33G= (n.843+33G=) c.681+33G= (n.681+33G=) c.651+33G= (n.651+33G=) | |
| 5 | g.149895150C>T | CA3504567 | PDE6A | c.1728+33G>A (n.1728+33G>A) n.1912+33G>A c.1485+33G>A (n.1485+33G>A) c.1182+33G>A (n.1182+33G>A) c.843+33G>A (n.843+33G>A) c.681+33G>A (n.681+33G>A) c.651+33G>A (n.651+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149895152del | CA2578449055 | PDE6A | c.1728+33del (n.1728+33del) n.1912+33del c.1485+33del (n.1485+33del) c.1182+33del (n.1182+33del) c.843+33del (n.843+33del) c.681+33del (n.681+33del) c.651+33del (n.651+33del) | |
| 5 | g.149895151C>A | CA563559172 | PDE6A | c.1728+32G>T (n.1728+32G>T) n.1912+32G>T c.1485+32G>T (n.1485+32G>T) c.1182+32G>T (n.1182+32G>T) c.843+32G>T (n.843+32G>T) c.681+32G>T (n.681+32G>T) c.651+32G>T (n.651+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149895151C= | CA1590702325 | PDE6A | c.1728+32G= (n.1728+32G=) n.1912+32G= c.1485+32G= (n.1485+32G=) c.1182+32G= (n.1182+32G=) c.843+32G= (n.843+32G=) c.681+32G= (n.681+32G=) c.651+32G= (n.651+32G=) | |
| 5 | g.149895151C>T | CA2675941087 | PDE6A | c.1728+32G>A (n.1728+32G>A) n.1912+32G>A c.1485+32G>A (n.1485+32G>A) c.1182+32G>A (n.1182+32G>A) c.843+32G>A (n.843+32G>A) c.681+32G>A (n.681+32G>A) c.651+32G>A (n.651+32G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149895152C>A | CA2578449056 | PDE6A | c.1728+31G>T (n.1728+31G>T) n.1912+31G>T c.1485+31G>T (n.1485+31G>T) c.1182+31G>T (n.1182+31G>T) c.843+31G>T (n.843+31G>T) c.681+31G>T (n.681+31G>T) c.651+31G>T (n.651+31G>T) | |
| 5 | g.149895152C>T | CA2675941088 | PDE6A | c.1728+31G>A (n.1728+31G>A) n.1912+31G>A c.1485+31G>A (n.1485+31G>A) c.1182+31G>A (n.1182+31G>A) c.843+31G>A (n.843+31G>A) c.681+31G>A (n.681+31G>A) c.651+31G>A (n.651+31G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149895153A= | CA1590702327 | PDE6A | c.1728+30T= (n.1728+30T=) n.1912+30T= c.1485+30T= (n.1485+30T=) c.1182+30T= (n.1182+30T=) c.843+30T= (n.843+30T=) c.681+30T= (n.681+30T=) c.651+30T= (n.651+30T=) | |
| 5 | g.149895153A>C | CA3504568 | PDE6A | c.1728+30T>G (n.1728+30T>G) n.1912+30T>G c.1485+30T>G (n.1485+30T>G) c.1182+30T>G (n.1182+30T>G) c.843+30T>G (n.843+30T>G) c.681+30T>G (n.681+30T>G) c.651+30T>G (n.651+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149895153A>G | CA2675941089 | PDE6A | c.1728+30T>C (n.1728+30T>C) n.1912+30T>C c.1485+30T>C (n.1485+30T>C) c.1182+30T>C (n.1182+30T>C) c.843+30T>C (n.843+30T>C) c.681+30T>C (n.681+30T>C) c.651+30T>C (n.651+30T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149895153_149895154delinsAC | CA1590702329 | PDE6A | c.1728+29_1728+30delinsGT (n.1728+29_1728+30delinsGT) n.1912+29_1912+30delinsGT c.1485+29_1485+30delinsGT (n.1485+29_1485+30delinsGT) c.1182+29_1182+30delinsGT (n.1182+29_1182+30delinsGT) c.843+29_843+30delinsGT (n.843+29_843+30delinsGT) c.681+29_681+30delinsGT (n.681+29_681+30delinsGT) c.651+29_651+30delinsGT (n.651+29_651+30delinsGT) | |
| 5 | g.149895154C>T | CA2675941090 | PDE6A | c.1728+29G>A (n.1728+29G>A) n.1912+29G>A c.1485+29G>A (n.1485+29G>A) c.1182+29G>A (n.1182+29G>A) c.843+29G>A (n.843+29G>A) c.681+29G>A (n.681+29G>A) c.651+29G>A (n.651+29G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149895156del | CA805544062 | PDE6A | c.1728+29del (n.1728+29del) n.1912+29del c.1485+29del (n.1485+29del) c.1182+29del (n.1182+29del) c.843+29del (n.843+29del) c.681+29del (n.681+29del) c.651+29del (n.651+29del) | dbSNP |
| 5 | g.149895155C>A | CA2675941091 | PDE6A | c.1728+28G>T (n.1728+28G>T) n.1912+28G>T c.1485+28G>T (n.1485+28G>T) c.1182+28G>T (n.1182+28G>T) c.843+28G>T (n.843+28G>T) c.681+28G>T (n.681+28G>T) c.651+28G>T (n.651+28G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149895155C= | CA1590702331 | PDE6A | c.1728+28G= (n.1728+28G=) n.1912+28G= c.1485+28G= (n.1485+28G=) c.1182+28G= (n.1182+28G=) c.843+28G= (n.843+28G=) c.681+28G= (n.681+28G=) c.651+28G= (n.651+28G=) |