Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149895047_149895152del | CA2768877704 | PDE6A | c.1728+37_1728+142del (n.1728+37_1728+142del) n.1912+37_1912+142del c.1485+37_1485+142del (n.1485+37_1485+142del) c.1182+37_1182+142del (n.1182+37_1182+142del) c.843+37_843+142del (n.843+37_843+142del) c.681+37_681+142del (n.681+37_681+142del) c.651+37_651+142del (n.651+37_651+142del) | |
5 | g.149895057C= | CA1590702225 | PDE6A | c.1728+126G= (n.1728+126G=) n.1912+126G= c.1485+126G= (n.1485+126G=) c.1182+126G= (n.1182+126G=) c.843+126G= (n.843+126G=) c.681+126G= (n.681+126G=) c.651+126G= (n.651+126G=) | |
5 | g.149895057C>G | CA1590702226 | PDE6A | c.1728+126G>C (n.1728+126G>C) n.1912+126G>C c.1485+126G>C (n.1485+126G>C) c.1182+126G>C (n.1182+126G>C) c.843+126G>C (n.843+126G>C) c.681+126G>C (n.681+126G>C) c.651+126G>C (n.651+126G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895057C>T | CA2675941011 | PDE6A | c.1728+126G>A (n.1728+126G>A) n.1912+126G>A c.1485+126G>A (n.1485+126G>A) c.1182+126G>A (n.1182+126G>A) c.843+126G>A (n.843+126G>A) c.681+126G>A (n.681+126G>A) c.651+126G>A (n.651+126G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895058A= | CA1590702228 | PDE6A | c.1728+125T= (n.1728+125T=) n.1912+125T= c.1485+125T= (n.1485+125T=) c.1182+125T= (n.1182+125T=) c.843+125T= (n.843+125T=) c.681+125T= (n.681+125T=) c.651+125T= (n.651+125T=) | |
5 | g.149895058A>G | CA129066824 | PDE6A | c.1728+125T>C (n.1728+125T>C) n.1912+125T>C c.1485+125T>C (n.1485+125T>C) c.1182+125T>C (n.1182+125T>C) c.843+125T>C (n.843+125T>C) c.681+125T>C (n.681+125T>C) c.651+125T>C (n.651+125T>C) | dbSNP |
5 | g.149895058A>T | CA2768877706 | PDE6A | c.1728+125T>A (n.1728+125T>A) n.1912+125T>A c.1485+125T>A (n.1485+125T>A) c.1182+125T>A (n.1182+125T>A) c.843+125T>A (n.843+125T>A) c.681+125T>A (n.681+125T>A) c.651+125T>A (n.651+125T>A) | |
5 | g.149895059C>A | CA2675941014 | PDE6A | c.1728+124G>T (n.1728+124G>T) n.1912+124G>T c.1485+124G>T (n.1485+124G>T) c.1182+124G>T (n.1182+124G>T) c.843+124G>T (n.843+124G>T) c.681+124G>T (n.681+124G>T) c.651+124G>T (n.651+124G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895060A= | CA1590702230 | PDE6A | c.1728+123T= (n.1728+123T=) n.1912+123T= c.1485+123T= (n.1485+123T=) c.1182+123T= (n.1182+123T=) c.843+123T= (n.843+123T=) c.681+123T= (n.681+123T=) c.651+123T= (n.651+123T=) | |
5 | g.149895060A>C | CA805543998 | PDE6A | c.1728+123T>G (n.1728+123T>G) n.1912+123T>G c.1485+123T>G (n.1485+123T>G) c.1182+123T>G (n.1182+123T>G) c.843+123T>G (n.843+123T>G) c.681+123T>G (n.681+123T>G) c.651+123T>G (n.651+123T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895060A>G | CA2675941018 | PDE6A | c.1728+123T>C (n.1728+123T>C) n.1912+123T>C c.1485+123T>C (n.1485+123T>C) c.1182+123T>C (n.1182+123T>C) c.843+123T>C (n.843+123T>C) c.681+123T>C (n.681+123T>C) c.651+123T>C (n.651+123T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895061_149895062del | CA2675941017 | PDE6A | c.1728+122_1728+123del (n.1728+122_1728+123del) n.1912+122_1912+123del c.1485+122_1485+123del (n.1485+122_1485+123del) c.1182+122_1182+123del (n.1182+122_1182+123del) c.843+122_843+123del (n.843+122_843+123del) c.681+122_681+123del (n.681+122_681+123del) c.651+122_651+123del (n.651+122_651+123del) | gnomAD v4 |
5 | g.149895061_149895074del | CA2675941019 | PDE6A | c.1728+110_1728+123del (n.1728+110_1728+123del) n.1912+110_1912+123del c.1485+110_1485+123del (n.1485+110_1485+123del) c.1182+110_1182+123del (n.1182+110_1182+123del) c.843+110_843+123del (n.843+110_843+123del) c.681+110_681+123del (n.681+110_681+123del) c.651+110_651+123del (n.651+110_651+123del) | gnomAD v4 |
5 | g.149895062_149895063del | CA2675941022 | PDE6A | c.1728+120_1728+121del (n.1728+120_1728+121del) n.1912+120_1912+121del c.1485+120_1485+121del (n.1485+120_1485+121del) c.1182+120_1182+121del (n.1182+120_1182+121del) c.843+120_843+121del (n.843+120_843+121del) c.681+120_681+121del (n.681+120_681+121del) c.651+120_651+121del (n.651+120_651+121del) | gnomAD v4 |
5 | g.149895064C>A | CA2675941024 | PDE6A | c.1728+119G>T (n.1728+119G>T) n.1912+119G>T c.1485+119G>T (n.1485+119G>T) c.1182+119G>T (n.1182+119G>T) c.843+119G>T (n.843+119G>T) c.681+119G>T (n.681+119G>T) c.651+119G>T (n.651+119G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895064C= | CA1590702231 | PDE6A | c.1728+119G= (n.1728+119G=) n.1912+119G= c.1485+119G= (n.1485+119G=) c.1182+119G= (n.1182+119G=) c.843+119G= (n.843+119G=) c.681+119G= (n.681+119G=) c.651+119G= (n.651+119G=) | |
5 | g.149895064C>G | CA1590702233 | PDE6A | c.1728+119G>C (n.1728+119G>C) n.1912+119G>C c.1485+119G>C (n.1485+119G>C) c.1182+119G>C (n.1182+119G>C) c.843+119G>C (n.843+119G>C) c.681+119G>C (n.681+119G>C) c.651+119G>C (n.651+119G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895066C>T | CA2675941025 | PDE6A | c.1728+117G>A (n.1728+117G>A) n.1912+117G>A c.1485+117G>A (n.1485+117G>A) c.1182+117G>A (n.1182+117G>A) c.843+117G>A (n.843+117G>A) c.681+117G>A (n.681+117G>A) c.651+117G>A (n.651+117G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895069A= | CA1590702234 | PDE6A | c.1728+114T= (n.1728+114T=) n.1912+114T= c.1485+114T= (n.1485+114T=) c.1182+114T= (n.1182+114T=) c.843+114T= (n.843+114T=) c.681+114T= (n.681+114T=) c.651+114T= (n.651+114T=) | |
5 | g.149895069A>G | CA1590702235 | PDE6A | c.1728+114T>C (n.1728+114T>C) n.1912+114T>C c.1485+114T>C (n.1485+114T>C) c.1182+114T>C (n.1182+114T>C) c.843+114T>C (n.843+114T>C) c.681+114T>C (n.681+114T>C) c.651+114T>C (n.651+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895069A>T | CA2675941026 | PDE6A | c.1728+114T>A (n.1728+114T>A) n.1912+114T>A c.1485+114T>A (n.1485+114T>A) c.1182+114T>A (n.1182+114T>A) c.843+114T>A (n.843+114T>A) c.681+114T>A (n.681+114T>A) c.651+114T>A (n.651+114T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895071A>G | CA2675941027 | PDE6A | c.1728+112T>C (n.1728+112T>C) n.1912+112T>C c.1485+112T>C (n.1485+112T>C) c.1182+112T>C (n.1182+112T>C) c.843+112T>C (n.843+112T>C) c.681+112T>C (n.681+112T>C) c.651+112T>C (n.651+112T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895073G>A | CA2675941028 | PDE6A | c.1728+110C>T (n.1728+110C>T) n.1912+110C>T c.1485+110C>T (n.1485+110C>T) c.1182+110C>T (n.1182+110C>T) c.843+110C>T (n.843+110C>T) c.681+110C>T (n.681+110C>T) c.651+110C>T (n.651+110C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895073G>T | CA2675941029 | PDE6A | c.1728+110C>A (n.1728+110C>A) n.1912+110C>A c.1485+110C>A (n.1485+110C>A) c.1182+110C>A (n.1182+110C>A) c.843+110C>A (n.843+110C>A) c.681+110C>A (n.681+110C>A) c.651+110C>A (n.651+110C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895074A= | CA1590702236 | PDE6A | c.1728+109T= (n.1728+109T=) n.1912+109T= c.1485+109T= (n.1485+109T=) c.1182+109T= (n.1182+109T=) c.843+109T= (n.843+109T=) c.681+109T= (n.681+109T=) c.651+109T= (n.651+109T=) | |
5 | g.149895074A>G | CA1590702237 | PDE6A | c.1728+109T>C (n.1728+109T>C) n.1912+109T>C c.1485+109T>C (n.1485+109T>C) c.1182+109T>C (n.1182+109T>C) c.843+109T>C (n.843+109T>C) c.681+109T>C (n.681+109T>C) c.651+109T>C (n.651+109T>C) | dbSNP |
5 | g.149895074A>T | CA2768877707 | PDE6A | c.1728+109T>A (n.1728+109T>A) n.1912+109T>A c.1485+109T>A (n.1485+109T>A) c.1182+109T>A (n.1182+109T>A) c.843+109T>A (n.843+109T>A) c.681+109T>A (n.681+109T>A) c.651+109T>A (n.651+109T>A) | |
5 | g.149895082_149895085del | CA2675941030 | PDE6A | c.1728+104_1728+107del (n.1728+104_1728+107del) n.1912+104_1912+107del c.1485+104_1485+107del (n.1485+104_1485+107del) c.1182+104_1182+107del (n.1182+104_1182+107del) c.843+104_843+107del (n.843+104_843+107del) c.681+104_681+107del (n.681+104_681+107del) c.651+104_651+107del (n.651+104_651+107del) | gnomAD v4 |
5 | g.149895077A>G | CA2675941032 | PDE6A | c.1728+106T>C (n.1728+106T>C) n.1912+106T>C c.1485+106T>C (n.1485+106T>C) c.1182+106T>C (n.1182+106T>C) c.843+106T>C (n.843+106T>C) c.681+106T>C (n.681+106T>C) c.651+106T>C (n.651+106T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895078T>C | CA2675941033 | PDE6A | c.1728+105A>G (n.1728+105A>G) n.1912+105A>G c.1485+105A>G (n.1485+105A>G) c.1182+105A>G (n.1182+105A>G) c.843+105A>G (n.843+105A>G) c.681+105A>G (n.681+105A>G) c.651+105A>G (n.651+105A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895079A= | CA1590702238 | PDE6A | c.1728+104T= (n.1728+104T=) n.1912+104T= c.1485+104T= (n.1485+104T=) c.1182+104T= (n.1182+104T=) c.843+104T= (n.843+104T=) c.681+104T= (n.681+104T=) c.651+104T= (n.651+104T=) | |
5 | g.149895079A>C | CA2675941034 | PDE6A | c.1728+104T>G (n.1728+104T>G) n.1912+104T>G c.1485+104T>G (n.1485+104T>G) c.1182+104T>G (n.1182+104T>G) c.843+104T>G (n.843+104T>G) c.681+104T>G (n.681+104T>G) c.651+104T>G (n.651+104T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895079A>G | CA563559165 | PDE6A | c.1728+104T>C (n.1728+104T>C) n.1912+104T>C c.1485+104T>C (n.1485+104T>C) c.1182+104T>C (n.1182+104T>C) c.843+104T>C (n.843+104T>C) c.681+104T>C (n.681+104T>C) c.651+104T>C (n.651+104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149895080A>T | CA2675941036 | PDE6A | c.1728+103T>A (n.1728+103T>A) n.1912+103T>A c.1485+103T>A (n.1485+103T>A) c.1182+103T>A (n.1182+103T>A) c.843+103T>A (n.843+103T>A) c.681+103T>A (n.681+103T>A) c.651+103T>A (n.651+103T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895082T>G | CA129066829 | PDE6A | c.1728+101A>C (n.1728+101A>C) n.1912+101A>C c.1485+101A>C (n.1485+101A>C) c.1182+101A>C (n.1182+101A>C) c.843+101A>C (n.843+101A>C) c.681+101A>C (n.681+101A>C) c.651+101A>C (n.651+101A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895082T= | CA1590702239 | PDE6A | c.1728+101A= (n.1728+101A=) n.1912+101A= c.1485+101A= (n.1485+101A=) c.1182+101A= (n.1182+101A=) c.843+101A= (n.843+101A=) c.681+101A= (n.681+101A=) c.651+101A= (n.651+101A=) | |
5 | g.149895082_149895083delinsTA | CA1590702241 | PDE6A | c.1728+100_1728+101delinsTA (n.1728+100_1728+101delinsTA) n.1912+100_1912+101delinsTA c.1485+100_1485+101delinsTA (n.1485+100_1485+101delinsTA) c.1182+100_1182+101delinsTA (n.1182+100_1182+101delinsTA) c.843+100_843+101delinsTA (n.843+100_843+101delinsTA) c.681+100_681+101delinsTA (n.681+100_681+101delinsTA) c.651+100_651+101delinsTA (n.651+100_651+101delinsTA) | |
5 | g.149895082_149895086delinsTAAAG | CA1590702242 | PDE6A | c.1728+97_1728+101delinsCTTTA (n.1728+97_1728+101delinsCTTTA) n.1912+97_1912+101delinsCTTTA c.1485+97_1485+101delinsCTTTA (n.1485+97_1485+101delinsCTTTA) c.1182+97_1182+101delinsCTTTA (n.1182+97_1182+101delinsCTTTA) c.843+97_843+101delinsCTTTA (n.843+97_843+101delinsCTTTA) c.681+97_681+101delinsCTTTA (n.681+97_681+101delinsCTTTA) c.651+97_651+101delinsCTTTA (n.651+97_651+101delinsCTTTA) | |
5 | g.149895083A>T | CA2675941040 | PDE6A | c.1728+100T>A (n.1728+100T>A) n.1912+100T>A c.1485+100T>A (n.1485+100T>A) c.1182+100T>A (n.1182+100T>A) c.843+100T>A (n.843+100T>A) c.681+100T>A (n.681+100T>A) c.651+100T>A (n.651+100T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895085del | CA805544002 | PDE6A | c.1728+100del (n.1728+100del) n.1912+100del c.1485+100del (n.1485+100del) c.1182+100del (n.1182+100del) c.843+100del (n.843+100del) c.681+100del (n.681+100del) c.651+100del (n.651+100del) | dbSNP |
5 | g.149895089_149895092del | CA1590702247 | PDE6A | c.1728+97_1728+100del (n.1728+97_1728+100del) n.1912+97_1912+100del c.1485+97_1485+100del (n.1485+97_1485+100del) c.1182+97_1182+100del (n.1182+97_1182+100del) c.843+97_843+100del (n.843+97_843+100del) c.681+97_681+100del (n.681+97_681+100del) c.651+97_651+100del (n.651+97_651+100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895084A>G | CA2710193897 | PDE6A | c.1728+99T>C (n.1728+99T>C) n.1912+99T>C c.1485+99T>C (n.1485+99T>C) c.1182+99T>C (n.1182+99T>C) c.843+99T>C (n.843+99T>C) c.681+99T>C (n.681+99T>C) c.651+99T>C (n.651+99T>C) | dbSNP |
5 | g.149895085A>T | CA2578449041 | PDE6A | c.1728+98T>A (n.1728+98T>A) n.1912+98T>A c.1485+98T>A (n.1485+98T>A) c.1182+98T>A (n.1182+98T>A) c.843+98T>A (n.843+98T>A) c.681+98T>A (n.681+98T>A) c.651+98T>A (n.651+98T>A) | |
5 | g.149895086G>T | CA2675941041 | PDE6A | c.1728+97C>A (n.1728+97C>A) n.1912+97C>A c.1485+97C>A (n.1485+97C>A) c.1182+97C>A (n.1182+97C>A) c.843+97C>A (n.843+97C>A) c.681+97C>A (n.681+97C>A) c.651+97C>A (n.651+97C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895087A>C | CA2675941042 | PDE6A | c.1728+96T>G (n.1728+96T>G) n.1912+96T>G c.1485+96T>G (n.1485+96T>G) c.1182+96T>G (n.1182+96T>G) c.843+96T>G (n.843+96T>G) c.681+96T>G (n.681+96T>G) c.651+96T>G (n.651+96T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895087_149895090delinsAAAG | CA1590702248 | PDE6A | c.1728+93_1728+96delinsCTTT (n.1728+93_1728+96delinsCTTT) n.1912+93_1912+96delinsCTTT c.1485+93_1485+96delinsCTTT (n.1485+93_1485+96delinsCTTT) c.1182+93_1182+96delinsCTTT (n.1182+93_1182+96delinsCTTT) c.843+93_843+96delinsCTTT (n.843+93_843+96delinsCTTT) c.681+93_681+96delinsCTTT (n.681+93_681+96delinsCTTT) c.651+93_651+96delinsCTTT (n.651+93_651+96delinsCTTT) | |
5 | g.149895088A= | CA1590702251 | PDE6A | c.1728+95T= (n.1728+95T=) n.1912+95T= c.1485+95T= (n.1485+95T=) c.1182+95T= (n.1182+95T=) c.843+95T= (n.843+95T=) c.681+95T= (n.681+95T=) c.651+95T= (n.651+95T=) | |
5 | g.149895088A>G | CA805544005 | PDE6A | c.1728+95T>C (n.1728+95T>C) n.1912+95T>C c.1485+95T>C (n.1485+95T>C) c.1182+95T>C (n.1182+95T>C) c.843+95T>C (n.843+95T>C) c.681+95T>C (n.681+95T>C) c.651+95T>C (n.651+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895093_149895095del | CA129066833 | PDE6A | c.1728+93_1728+95del (n.1728+93_1728+95del) n.1912+93_1912+95del c.1485+93_1485+95del (n.1485+93_1485+95del) c.1182+93_1182+95del (n.1182+93_1182+95del) c.843+93_843+95del (n.843+93_843+95del) c.681+93_681+95del (n.681+93_681+95del) c.651+93_651+95del (n.651+93_651+95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895089A= | CA1590702252 | PDE6A | c.1728+94T= (n.1728+94T=) n.1912+94T= c.1485+94T= (n.1485+94T=) c.1182+94T= (n.1182+94T=) c.843+94T= (n.843+94T=) c.681+94T= (n.681+94T=) c.651+94T= (n.651+94T=) |