Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149895039C>A | CA2675940977 | PDE6A | c.1728+144G>T (n.1728+144G>T) n.1912+144G>T c.1485+144G>T (n.1485+144G>T) c.1182+144G>T (n.1182+144G>T) c.843+144G>T (n.843+144G>T) c.681+144G>T (n.681+144G>T) c.651+144G>T (n.651+144G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895039C>G | CA2675940979 | PDE6A | c.1728+144G>C (n.1728+144G>C) n.1912+144G>C c.1485+144G>C (n.1485+144G>C) c.1182+144G>C (n.1182+144G>C) c.843+144G>C (n.843+144G>C) c.681+144G>C (n.681+144G>C) c.651+144G>C (n.651+144G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895041A>G | CA2605373478 | PDE6A | c.1728+142T>C (n.1728+142T>C) n.1912+142T>C c.1485+142T>C (n.1485+142T>C) c.1182+142T>C (n.1182+142T>C) c.843+142T>C (n.843+142T>C) c.681+142T>C (n.681+142T>C) c.651+142T>C (n.651+142T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895042del | CA2675940982 | PDE6A | c.1728+142del (n.1728+142del) n.1912+142del c.1485+142del (n.1485+142del) c.1182+142del (n.1182+142del) c.843+142del (n.843+142del) c.681+142del (n.681+142del) c.651+142del (n.651+142del) | gnomAD v4 |
5 | g.149895047_149895152del | CA2768877704 | PDE6A | c.1728+37_1728+142del (n.1728+37_1728+142del) n.1912+37_1912+142del c.1485+37_1485+142del (n.1485+37_1485+142del) c.1182+37_1182+142del (n.1182+37_1182+142del) c.843+37_843+142del (n.843+37_843+142del) c.681+37_681+142del (n.681+37_681+142del) c.651+37_651+142del (n.651+37_651+142del) | |
5 | g.149895042A= | CA1590702208 | PDE6A | c.1728+141T= (n.1728+141T=) n.1912+141T= c.1485+141T= (n.1485+141T=) c.1182+141T= (n.1182+141T=) c.843+141T= (n.843+141T=) c.681+141T= (n.681+141T=) c.651+141T= (n.651+141T=) | |
5 | g.149895042A>G | CA563559162 | PDE6A | c.1728+141T>C (n.1728+141T>C) n.1912+141T>C c.1485+141T>C (n.1485+141T>C) c.1182+141T>C (n.1182+141T>C) c.843+141T>C (n.843+141T>C) c.681+141T>C (n.681+141T>C) c.651+141T>C (n.651+141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895043G>T | CA2675940987 | PDE6A | c.1728+140C>A (n.1728+140C>A) n.1912+140C>A c.1485+140C>A (n.1485+140C>A) c.1182+140C>A (n.1182+140C>A) c.843+140C>A (n.843+140C>A) c.681+140C>A (n.681+140C>A) c.651+140C>A (n.651+140C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895044C>A | CA2675940989 | PDE6A | c.1728+139G>T (n.1728+139G>T) n.1912+139G>T c.1485+139G>T (n.1485+139G>T) c.1182+139G>T (n.1182+139G>T) c.843+139G>T (n.843+139G>T) c.681+139G>T (n.681+139G>T) c.651+139G>T (n.651+139G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895044C>T | CA2675940990 | PDE6A | c.1728+139G>A (n.1728+139G>A) n.1912+139G>A c.1485+139G>A (n.1485+139G>A) c.1182+139G>A (n.1182+139G>A) c.843+139G>A (n.843+139G>A) c.681+139G>A (n.681+139G>A) c.651+139G>A (n.651+139G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895045C= | CA1590702210 | PDE6A | c.1728+138G= (n.1728+138G=) n.1912+138G= c.1485+138G= (n.1485+138G=) c.1182+138G= (n.1182+138G=) c.843+138G= (n.843+138G=) c.681+138G= (n.681+138G=) c.651+138G= (n.651+138G=) | |
5 | g.149895045C>T | CA563559164 | PDE6A | c.1728+138G>A (n.1728+138G>A) n.1912+138G>A c.1485+138G>A (n.1485+138G>A) c.1182+138G>A (n.1182+138G>A) c.843+138G>A (n.843+138G>A) c.681+138G>A (n.681+138G>A) c.651+138G>A (n.651+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895046C>A | CA2675940991 | PDE6A | c.1728+137G>T (n.1728+137G>T) n.1912+137G>T c.1485+137G>T (n.1485+137G>T) c.1182+137G>T (n.1182+137G>T) c.843+137G>T (n.843+137G>T) c.681+137G>T (n.681+137G>T) c.651+137G>T (n.651+137G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895046C= | CA1590702212 | PDE6A | c.1728+137G= (n.1728+137G=) n.1912+137G= c.1485+137G= (n.1485+137G=) c.1182+137G= (n.1182+137G=) c.843+137G= (n.843+137G=) c.681+137G= (n.681+137G=) c.651+137G= (n.651+137G=) | |
5 | g.149895046C>G | CA1082860935 | PDE6A | c.1728+137G>C (n.1728+137G>C) n.1912+137G>C c.1485+137G>C (n.1485+137G>C) c.1182+137G>C (n.1182+137G>C) c.843+137G>C (n.843+137G>C) c.681+137G>C (n.681+137G>C) c.651+137G>C (n.651+137G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895046C>T | CA129066815 | PDE6A | c.1728+137G>A (n.1728+137G>A) n.1912+137G>A c.1485+137G>A (n.1485+137G>A) c.1182+137G>A (n.1182+137G>A) c.843+137G>A (n.843+137G>A) c.681+137G>A (n.681+137G>A) c.651+137G>A (n.651+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895047G>A | CA129066819 | PDE6A | c.1728+136C>T (n.1728+136C>T) n.1912+136C>T c.1485+136C>T (n.1485+136C>T) c.1182+136C>T (n.1182+136C>T) c.843+136C>T (n.843+136C>T) c.681+136C>T (n.681+136C>T) c.651+136C>T (n.651+136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895047G= | CA1590702216 | PDE6A | c.1728+136C= (n.1728+136C=) n.1912+136C= c.1485+136C= (n.1485+136C=) c.1182+136C= (n.1182+136C=) c.843+136C= (n.843+136C=) c.681+136C= (n.681+136C=) c.651+136C= (n.651+136C=) | |
5 | g.149895047G>T | CA1590702218 | PDE6A | c.1728+136C>A (n.1728+136C>A) n.1912+136C>A c.1485+136C>A (n.1485+136C>A) c.1182+136C>A (n.1182+136C>A) c.843+136C>A (n.843+136C>A) c.681+136C>A (n.681+136C>A) c.651+136C>A (n.651+136C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895048T>C | CA2675940997 | PDE6A | c.1728+135A>G (n.1728+135A>G) n.1912+135A>G c.1485+135A>G (n.1485+135A>G) c.1182+135A>G (n.1182+135A>G) c.843+135A>G (n.843+135A>G) c.681+135A>G (n.681+135A>G) c.651+135A>G (n.651+135A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895049A= | CA1590702221 | PDE6A | c.1728+134T= (n.1728+134T=) n.1912+134T= c.1485+134T= (n.1485+134T=) c.1182+134T= (n.1182+134T=) c.843+134T= (n.843+134T=) c.681+134T= (n.681+134T=) c.651+134T= (n.651+134T=) | |
5 | g.149895049A>G | CA1082860940 | PDE6A | c.1728+134T>C (n.1728+134T>C) n.1912+134T>C c.1485+134T>C (n.1485+134T>C) c.1182+134T>C (n.1182+134T>C) c.843+134T>C (n.843+134T>C) c.681+134T>C (n.681+134T>C) c.651+134T>C (n.651+134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895050C>A | CA129066823 | PDE6A | c.1728+133G>T (n.1728+133G>T) n.1912+133G>T c.1485+133G>T (n.1485+133G>T) c.1182+133G>T (n.1182+133G>T) c.843+133G>T (n.843+133G>T) c.681+133G>T (n.681+133G>T) c.651+133G>T (n.651+133G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895050C= | CA1590702223 | PDE6A | c.1728+133G= (n.1728+133G=) n.1912+133G= c.1485+133G= (n.1485+133G=) c.1182+133G= (n.1182+133G=) c.843+133G= (n.843+133G=) c.681+133G= (n.681+133G=) c.651+133G= (n.651+133G=) | |
5 | g.149895050C>T | CA2568222163 | PDE6A | c.1728+133G>A (n.1728+133G>A) n.1912+133G>A c.1485+133G>A (n.1485+133G>A) c.1182+133G>A (n.1182+133G>A) c.843+133G>A (n.843+133G>A) c.681+133G>A (n.681+133G>A) c.651+133G>A (n.651+133G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895051T>A | CA2675941001 | PDE6A | c.1728+132A>T (n.1728+132A>T) n.1912+132A>T c.1485+132A>T (n.1485+132A>T) c.1182+132A>T (n.1182+132A>T) c.843+132A>T (n.843+132A>T) c.681+132A>T (n.681+132A>T) c.651+132A>T (n.651+132A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895051T>C | CA2768877705 | PDE6A | c.1728+132A>G (n.1728+132A>G) n.1912+132A>G c.1485+132A>G (n.1485+132A>G) c.1182+132A>G (n.1182+132A>G) c.843+132A>G (n.843+132A>G) c.681+132A>G (n.681+132A>G) c.651+132A>G (n.651+132A>G) | |
5 | g.149895052G>A | CA2675941003 | PDE6A | c.1728+131C>T (n.1728+131C>T) n.1912+131C>T c.1485+131C>T (n.1485+131C>T) c.1182+131C>T (n.1182+131C>T) c.843+131C>T (n.843+131C>T) c.681+131C>T (n.681+131C>T) c.651+131C>T (n.651+131C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895052G>C | CA2675941004 | PDE6A | c.1728+131C>G (n.1728+131C>G) n.1912+131C>G c.1485+131C>G (n.1485+131C>G) c.1182+131C>G (n.1182+131C>G) c.843+131C>G (n.843+131C>G) c.681+131C>G (n.681+131C>G) c.651+131C>G (n.651+131C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149895052G>T | CA2675941006 | PDE6A | c.1728+131C>A (n.1728+131C>A) n.1912+131C>A c.1485+131C>A (n.1485+131C>A) c.1182+131C>A (n.1182+131C>A) c.843+131C>A (n.843+131C>A) c.681+131C>A (n.681+131C>A) c.651+131C>A (n.651+131C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895053C>A | CA2675941007 | PDE6A | c.1728+130G>T (n.1728+130G>T) n.1912+130G>T c.1485+130G>T (n.1485+130G>T) c.1182+130G>T (n.1182+130G>T) c.843+130G>T (n.843+130G>T) c.681+130G>T (n.681+130G>T) c.651+130G>T (n.651+130G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895053C>T | CA2675941008 | PDE6A | c.1728+130G>A (n.1728+130G>A) n.1912+130G>A c.1485+130G>A (n.1485+130G>A) c.1182+130G>A (n.1182+130G>A) c.843+130G>A (n.843+130G>A) c.681+130G>A (n.681+130G>A) c.651+130G>A (n.651+130G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895057C= | CA1590702225 | PDE6A | c.1728+126G= (n.1728+126G=) n.1912+126G= c.1485+126G= (n.1485+126G=) c.1182+126G= (n.1182+126G=) c.843+126G= (n.843+126G=) c.681+126G= (n.681+126G=) c.651+126G= (n.651+126G=) | |
5 | g.149895057C>G | CA1590702226 | PDE6A | c.1728+126G>C (n.1728+126G>C) n.1912+126G>C c.1485+126G>C (n.1485+126G>C) c.1182+126G>C (n.1182+126G>C) c.843+126G>C (n.843+126G>C) c.681+126G>C (n.681+126G>C) c.651+126G>C (n.651+126G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895057C>T | CA2675941011 | PDE6A | c.1728+126G>A (n.1728+126G>A) n.1912+126G>A c.1485+126G>A (n.1485+126G>A) c.1182+126G>A (n.1182+126G>A) c.843+126G>A (n.843+126G>A) c.681+126G>A (n.681+126G>A) c.651+126G>A (n.651+126G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895058A= | CA1590702228 | PDE6A | c.1728+125T= (n.1728+125T=) n.1912+125T= c.1485+125T= (n.1485+125T=) c.1182+125T= (n.1182+125T=) c.843+125T= (n.843+125T=) c.681+125T= (n.681+125T=) c.651+125T= (n.651+125T=) | |
5 | g.149895058A>G | CA129066824 | PDE6A | c.1728+125T>C (n.1728+125T>C) n.1912+125T>C c.1485+125T>C (n.1485+125T>C) c.1182+125T>C (n.1182+125T>C) c.843+125T>C (n.843+125T>C) c.681+125T>C (n.681+125T>C) c.651+125T>C (n.651+125T>C) | dbSNP |
5 | g.149895058A>T | CA2768877706 | PDE6A | c.1728+125T>A (n.1728+125T>A) n.1912+125T>A c.1485+125T>A (n.1485+125T>A) c.1182+125T>A (n.1182+125T>A) c.843+125T>A (n.843+125T>A) c.681+125T>A (n.681+125T>A) c.651+125T>A (n.651+125T>A) | |
5 | g.149895059C>A | CA2675941014 | PDE6A | c.1728+124G>T (n.1728+124G>T) n.1912+124G>T c.1485+124G>T (n.1485+124G>T) c.1182+124G>T (n.1182+124G>T) c.843+124G>T (n.843+124G>T) c.681+124G>T (n.681+124G>T) c.651+124G>T (n.651+124G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895060A= | CA1590702230 | PDE6A | c.1728+123T= (n.1728+123T=) n.1912+123T= c.1485+123T= (n.1485+123T=) c.1182+123T= (n.1182+123T=) c.843+123T= (n.843+123T=) c.681+123T= (n.681+123T=) c.651+123T= (n.651+123T=) | |
5 | g.149895060A>C | CA805543998 | PDE6A | c.1728+123T>G (n.1728+123T>G) n.1912+123T>G c.1485+123T>G (n.1485+123T>G) c.1182+123T>G (n.1182+123T>G) c.843+123T>G (n.843+123T>G) c.681+123T>G (n.681+123T>G) c.651+123T>G (n.651+123T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149895060A>G | CA2675941018 | PDE6A | c.1728+123T>C (n.1728+123T>C) n.1912+123T>C c.1485+123T>C (n.1485+123T>C) c.1182+123T>C (n.1182+123T>C) c.843+123T>C (n.843+123T>C) c.681+123T>C (n.681+123T>C) c.651+123T>C (n.651+123T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149895061_149895062del | CA2675941017 | PDE6A | c.1728+122_1728+123del (n.1728+122_1728+123del) n.1912+122_1912+123del c.1485+122_1485+123del (n.1485+122_1485+123del) c.1182+122_1182+123del (n.1182+122_1182+123del) c.843+122_843+123del (n.843+122_843+123del) c.681+122_681+123del (n.681+122_681+123del) c.651+122_651+123del (n.651+122_651+123del) | gnomAD v4 |
5 | g.149895061_149895074del | CA2675941019 | PDE6A | c.1728+110_1728+123del (n.1728+110_1728+123del) n.1912+110_1912+123del c.1485+110_1485+123del (n.1485+110_1485+123del) c.1182+110_1182+123del (n.1182+110_1182+123del) c.843+110_843+123del (n.843+110_843+123del) c.681+110_681+123del (n.681+110_681+123del) c.651+110_651+123del (n.651+110_651+123del) | gnomAD v4 |
5 | g.149895062_149895063del | CA2675941022 | PDE6A | c.1728+120_1728+121del (n.1728+120_1728+121del) n.1912+120_1912+121del c.1485+120_1485+121del (n.1485+120_1485+121del) c.1182+120_1182+121del (n.1182+120_1182+121del) c.843+120_843+121del (n.843+120_843+121del) c.681+120_681+121del (n.681+120_681+121del) c.651+120_651+121del (n.651+120_651+121del) | gnomAD v4 |
5 | g.149895064C>A | CA2675941024 | PDE6A | c.1728+119G>T (n.1728+119G>T) n.1912+119G>T c.1485+119G>T (n.1485+119G>T) c.1182+119G>T (n.1182+119G>T) c.843+119G>T (n.843+119G>T) c.681+119G>T (n.681+119G>T) c.651+119G>T (n.651+119G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149895064C= | CA1590702231 | PDE6A | c.1728+119G= (n.1728+119G=) n.1912+119G= c.1485+119G= (n.1485+119G=) c.1182+119G= (n.1182+119G=) c.843+119G= (n.843+119G=) c.681+119G= (n.681+119G=) c.651+119G= (n.651+119G=) | |
5 | g.149895064C>G | CA1590702233 | PDE6A | c.1728+119G>C (n.1728+119G>C) n.1912+119G>C c.1485+119G>C (n.1485+119G>C) c.1182+119G>C (n.1182+119G>C) c.843+119G>C (n.843+119G>C) c.681+119G>C (n.681+119G>C) c.651+119G>C (n.651+119G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149895066C>T | CA2675941025 | PDE6A | c.1728+117G>A (n.1728+117G>A) n.1912+117G>A c.1485+117G>A (n.1485+117G>A) c.1182+117G>A (n.1182+117G>A) c.843+117G>A (n.843+117G>A) c.681+117G>A (n.681+117G>A) c.651+117G>A (n.651+117G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149895069A= | CA1590702234 | PDE6A | c.1728+114T= (n.1728+114T=) n.1912+114T= c.1485+114T= (n.1485+114T=) c.1182+114T= (n.1182+114T=) c.843+114T= (n.843+114T=) c.681+114T= (n.681+114T=) c.651+114T= (n.651+114T=) |