Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.149886252_149886255delCA2838338411PDE6Ac.1838+16_1838+19del (n.1838+16_1838+19del)
n.2022+16_2022+19del
c.1595+16_1595+19del (n.1595+16_1595+19del)
c.1292+16_1292+19del (n.1292+16_1292+19del)
c.953+16_953+19del (n.953+16_953+19del)
c.791+16_791+19del (n.791+16_791+19del)
c.761+16_761+19del (n.761+16_761+19del)
5g.149886254G>ACA3504526PDE6Ac.1838+11C>T (n.1838+11C>T)
n.2022+11C>T
c.1595+11C>T (n.1595+11C>T)
c.1292+11C>T (n.1292+11C>T)
c.953+11C>T (n.953+11C>T)
c.791+11C>T (n.791+11C>T)
c.761+11C>T (n.761+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149886254G=CA1590695960PDE6Ac.1838+11C= (n.1838+11C=)
n.2022+11C=
c.1595+11C= (n.1595+11C=)
c.1292+11C= (n.1292+11C=)
c.953+11C= (n.953+11C=)
c.791+11C= (n.791+11C=)
c.761+11C= (n.761+11C=)
5g.149886254G>TCA2675940598PDE6Ac.1838+11C>A (n.1838+11C>A)
n.2022+11C>A
c.1595+11C>A (n.1595+11C>A)
c.1292+11C>A (n.1292+11C>A)
c.953+11C>A (n.953+11C>A)
c.791+11C>A (n.791+11C>A)
c.761+11C>A (n.761+11C>A)
 gnomAD v4
5g.149886255G>ACA2675940601PDE6Ac.1838+10C>T (n.1838+10C>T)
n.2022+10C>T
c.1595+10C>T (n.1595+10C>T)
c.1292+10C>T (n.1292+10C>T)
c.953+10C>T (n.953+10C>T)
c.791+10C>T (n.791+10C>T)
c.761+10C>T (n.761+10C>T)
 gnomAD v4
5g.149886255G>TCA2675940603PDE6Ac.1838+10C>A (n.1838+10C>A)
n.2022+10C>A
c.1595+10C>A (n.1595+10C>A)
c.1292+10C>A (n.1292+10C>A)
c.953+10C>A (n.953+10C>A)
c.791+10C>A (n.791+10C>A)
c.761+10C>A (n.761+10C>A)
 gnomAD v4
5g.149886256C=CA1590695961PDE6Ac.1838+9G= (n.1838+9G=)
n.2022+9G=
c.1595+9G= (n.1595+9G=)
c.1292+9G= (n.1292+9G=)
c.953+9G= (n.953+9G=)
c.791+9G= (n.791+9G=)
c.761+9G= (n.761+9G=)
5g.149886256C>GCA805539174PDE6Ac.1838+9G>C (n.1838+9G>C)
n.2022+9G>C
c.1595+9G>C (n.1595+9G>C)
c.1292+9G>C (n.1292+9G>C)
c.953+9G>C (n.953+9G>C)
c.791+9G>C (n.791+9G>C)
c.761+9G>C (n.761+9G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886256C>TCA2675940605PDE6Ac.1838+9G>A (n.1838+9G>A)
n.2022+9G>A
c.1595+9G>A (n.1595+9G>A)
c.1292+9G>A (n.1292+9G>A)
c.953+9G>A (n.953+9G>A)
c.791+9G>A (n.791+9G>A)
c.761+9G>A (n.761+9G>A)
 gnomAD v4
5g.149886258G>TCA2675940607PDE6Ac.1838+7C>A (n.1838+7C>A)
n.2022+7C>A
c.1595+7C>A (n.1595+7C>A)
c.1292+7C>A (n.1292+7C>A)
c.953+7C>A (n.953+7C>A)
c.791+7C>A (n.791+7C>A)
c.761+7C>A (n.761+7C>A)
 gnomAD v4
5g.149886259delCA2675940608PDE6Ac.1838+6del (n.1838+6del)
n.2022+6del
c.1595+6del (n.1595+6del)
c.1292+6del (n.1292+6del)
c.953+6del (n.953+6del)
c.791+6del (n.791+6del)
c.761+6del (n.761+6del)
 gnomAD v4
5g.149886259A>TCA2578449024PDE6Ac.1838+6T>A (n.1838+6T>A)
n.2022+6T>A
c.1595+6T>A (n.1595+6T>A)
c.1292+6T>A (n.1292+6T>A)
c.953+6T>A (n.953+6T>A)
c.791+6T>A (n.791+6T>A)
c.761+6T>A (n.761+6T>A)
5g.149886260C>TCA2675940610PDE6Ac.1838+5G>A (n.1838+5G>A)
n.2022+5G>A
c.1595+5G>A (n.1595+5G>A)
c.1292+5G>A (n.1292+5G>A)
c.953+5G>A (n.953+5G>A)
c.791+5G>A (n.791+5G>A)
c.761+5G>A (n.761+5G>A)
 gnomAD v4
5g.149886262C=CA1590695962PDE6Ac.1838+3G= (n.1838+3G=)
n.2022+3G=
c.1595+3G= (n.1595+3G=)
c.1292+3G= (n.1292+3G=)
c.953+3G= (n.953+3G=)
c.791+3G= (n.791+3G=)
c.761+3G= (n.761+3G=)
5g.149886262C>TCA129060986PDE6Ac.1838+3G>A (n.1838+3G>A)
n.2022+3G>A
c.1595+3G>A (n.1595+3G>A)
c.1292+3G>A (n.1292+3G>A)
c.953+3G>A (n.953+3G>A)
c.791+3G>A (n.791+3G>A)
c.761+3G>A (n.761+3G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149886263A=CA1590695963PDE6Ac.1838+2T= (n.1838+2T=)
n.2022+2T=
c.1595+2T= (n.1595+2T=)
c.1292+2T= (n.1292+2T=)
c.953+2T= (n.953+2T=)
c.791+2T= (n.791+2T=)
c.761+2T= (n.761+2T=)
5g.149886263A>CCA361693633PDE6Ac.1838+2T>G (n.1838+2T>G)
n.2022+2T>G
c.1595+2T>G (n.1595+2T>G)
c.1292+2T>G (n.1292+2T>G)
c.953+2T>G (n.953+2T>G)
c.791+2T>G (n.791+2T>G)
c.761+2T>G (n.761+2T>G)
 dbSNP
5g.149886263A>GCA361693632PDE6Ac.1838+2T>C (n.1838+2T>C)
n.2022+2T>C
c.1595+2T>C (n.1595+2T>C)
c.1292+2T>C (n.1292+2T>C)
c.953+2T>C (n.953+2T>C)
c.791+2T>C (n.791+2T>C)
c.761+2T>C (n.761+2T>C)
5g.149886263A>TCA361693631PDE6Ac.1838+2T>A (n.1838+2T>A)
n.2022+2T>A
c.1595+2T>A (n.1595+2T>A)
c.1292+2T>A (n.1292+2T>A)
c.953+2T>A (n.953+2T>A)
c.791+2T>A (n.791+2T>A)
c.761+2T>A (n.761+2T>A)
5g.149886264C>ACA361693634PDE6Ac.1838+1G>T (n.1838+1G>T)
n.2022+1G>T
c.1595+1G>T (n.1595+1G>T)
c.1292+1G>T (n.1292+1G>T)
c.953+1G>T (n.953+1G>T)
c.791+1G>T (n.791+1G>T)
c.761+1G>T (n.761+1G>T)
5g.149886264C>GCA361693635PDE6Ac.1838+1G>C (n.1838+1G>C)
n.2022+1G>C
c.1595+1G>C (n.1595+1G>C)
c.1292+1G>C (n.1292+1G>C)
c.953+1G>C (n.953+1G>C)
c.791+1G>C (n.791+1G>C)
c.761+1G>C (n.761+1G>C)
5g.149886264C>TCA361693636PDE6Ac.1838+1G>A (n.1838+1G>A)
n.2022+1G>A
c.1595+1G>A (n.1595+1G>A)
c.1292+1G>A (n.1292+1G>A)
c.953+1G>A (n.953+1G>A)
c.791+1G>A (n.791+1G>A)
c.761+1G>A (n.761+1G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.149886265T>ACA361693637PDE6Ac.1838A>T (p.Lys613Ile)
n.2022A>T
c.1595A>T (p.Lys532Ile)
c.1292A>T (p.Lys431Ile)
c.953A>T (p.Lys318Ile)
c.791A>T (p.Lys264Ile)
c.761A>T (p.Lys254Ile)
5g.149886265T>CCA361693638PDE6Ac.1838A>G (p.Lys613Arg)
n.2022A>G
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
5g.149886265T>GCA361693639PDE6Ac.1838A>C (p.Lys613Thr)
n.2022A>C
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
5g.149886266T>ACA361693640PDE6Ac.1837A>T (p.Lys613Ter)
n.2021A>T
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
5g.149886266T>CCA361693641PDE6Ac.1837A>G (p.Lys613Glu)
n.2021A>G
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
 gnomAD v4
5g.149886266T>GCA361693642PDE6Ac.1837A>C (p.Lys613Gln)
n.2021A>C
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
 dbSNP
5g.149886266T=CA1590695964PDE6Ac.1837A= (p.Lys613=)
n.2021A=
c.1594A= (p.Lys532=)
c.1291A= (p.Lys431=)
c.952A= (p.Lys318=)
c.790A= (p.Lys264=)
c.760A= (p.Lys254=)
5g.149886267C>ACA361693643PDE6Ac.1836G>T (p.Met612Ile)
n.2020G>T
c.1593G>T (p.Met531Ile)
c.1290G>T (p.Met430Ile)
c.951G>T (p.Met317Ile)
c.789G>T (p.Met263Ile)
c.759G>T (p.Met253Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149886267C=CA1590695965PDE6Ac.1836G= (p.Met612=)
n.2020G=
c.1593G= (p.Met531=)
c.1290G= (p.Met430=)
c.951G= (p.Met317=)
c.789G= (p.Met263=)
c.759G= (p.Met253=)
5g.149886267C>GCA361693644PDE6Ac.1836G>C (p.Met612Ile)
n.2020G>C
c.1593G>C (p.Met531Ile)
c.1290G>C (p.Met430Ile)
c.951G>C (p.Met317Ile)
c.789G>C (p.Met263Ile)
c.759G>C (p.Met253Ile)
5g.149886267C>TCA3504527PDE6Ac.1836G>A (p.Met612Ile)
n.2020G>A
c.1593G>A (p.Met531Ile)
c.1290G>A (p.Met430Ile)
c.951G>A (p.Met317Ile)
c.789G>A (p.Met263Ile)
c.759G>A (p.Met253Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886268A>CCA361693647PDE6Ac.1835T>G (p.Met612Arg)
n.2019T>G
c.1592T>G (p.Met531Arg)
c.1289T>G (p.Met430Arg)
c.950T>G (p.Met317Arg)
c.788T>G (p.Met263Arg)
c.758T>G (p.Met253Arg)
5g.149886268A>GCA361693646PDE6Ac.1835T>C (p.Met612Thr)
n.2019T>C
c.1592T>C (p.Met531Thr)
c.1289T>C (p.Met430Thr)
c.950T>C (p.Met317Thr)
c.788T>C (p.Met263Thr)
c.758T>C (p.Met253Thr)
5g.149886268A>TCA361693645PDE6Ac.1835T>A (p.Met612Lys)
n.2019T>A
c.1592T>A (p.Met531Lys)
c.1289T>A (p.Met430Lys)
c.950T>A (p.Met317Lys)
c.788T>A (p.Met263Lys)
c.758T>A (p.Met253Lys)
 gnomAD v4
5g.149886269T>ACA361693648PDE6Ac.1834A>T (p.Met612Leu)
n.2018A>T
c.1591A>T (p.Met531Leu)
c.1288A>T (p.Met430Leu)
c.949A>T (p.Met317Leu)
c.787A>T (p.Met263Leu)
c.757A>T (p.Met253Leu)
5g.149886269T>CCA361693649PDE6Ac.1834A>G (p.Met612Val)
n.2018A>G
c.1591A>G (p.Met531Val)
c.1288A>G (p.Met430Val)
c.949A>G (p.Met317Val)
c.787A>G (p.Met263Val)
c.757A>G (p.Met253Val)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149886269T>GCA361693650PDE6Ac.1834A>C (p.Met612Leu)
n.2018A>C
c.1591A>C (p.Met531Leu)
c.1288A>C (p.Met430Leu)
c.949A>C (p.Met317Leu)
c.787A>C (p.Met263Leu)
c.757A>C (p.Met253Leu)
 COSMIC
5g.149886269T=CA1590695966PDE6Ac.1834A= (p.Met612=)
n.2018A=
c.1591A= (p.Met531=)
c.1288A= (p.Met430=)
c.949A= (p.Met317=)
c.787A= (p.Met263=)
c.757A= (p.Met253=)
5g.149886270C>ACA361693651PDE6Ac.1833G>T (p.Gln611His)
n.2017G>T
c.1590G>T (p.Gln530His)
c.1287G>T (p.Gln429His)
c.948G>T (p.Gln316His)
c.786G>T (p.Gln262His)
c.756G>T (p.Gln252His)
5g.149886270C=CA1590695967PDE6Ac.1833G= (p.Gln611=)
n.2017G=
c.1590G= (p.Gln530=)
c.1287G= (p.Gln429=)
c.948G= (p.Gln316=)
c.786G= (p.Gln262=)
c.756G= (p.Gln252=)
5g.149886270C>GCA361693652PDE6Ac.1833G>C (p.Gln611His)
n.2017G>C
c.1590G>C (p.Gln530His)
c.1287G>C (p.Gln429His)
c.948G>C (p.Gln316His)
c.786G>C (p.Gln262His)
c.756G>C (p.Gln252His)
5g.149886270C>TCA447141254PDE6Ac.1833G>A (p.Gln611=)
n.2017G>A
c.1590G>A (p.Gln530=)
c.1287G>A (p.Gln429=)
c.948G>A (p.Gln316=)
c.786G>A (p.Gln262=)
c.756G>A (p.Gln252=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886271T>ACA361693653PDE6Ac.1832A>T (p.Gln611Leu)
n.2016A>T
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
5g.149886271T>CCA361693654PDE6Ac.1832A>G (p.Gln611Arg)
n.2016A>G
c.1589A>G (p.Gln530Arg)
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
5g.149886271T>GCA361693655PDE6Ac.1832A>C (p.Gln611Pro)
n.2016A>C
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
5g.149886272G>ACA361693656PDE6Ac.1831C>T (p.Gln611Ter)
n.2015C>T
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
5g.149886272G>CCA361693657PDE6Ac.1831C>G (p.Gln611Glu)
n.2015C>G
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
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c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
5g.149886272G>TCA361693658PDE6Ac.1831C>A (p.Gln611Lys)
n.2015C>A
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
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c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched