Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149823183T>C | CA129053196 | PPARGC1B | c.252+2577T>C (n.252+2577T>C) c.177+2577T>C (n.177+2577T>C) c.189+2577T>C (n.189+2577T>C) c.-244+2577T>C (n.-244+2577T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823183T= | CA1590668200 | PPARGC1B | c.252+2577T= (n.252+2577T=) c.177+2577T= (n.177+2577T=) c.189+2577T= (n.189+2577T=) c.-244+2577T= (n.-244+2577T=) | |
5 | g.149823186_149823187dup | CA1590668201 | PPARGC1B | c.252+2580_252+2581dup (n.252+2580_252+2581dup) c.177+2580_177+2581dup (n.177+2580_177+2581dup) c.189+2580_189+2581dup (n.189+2580_189+2581dup) c.-244+2580_-244+2581dup (n.-244+2580_-244+2581dup) | dbSNP |
5 | g.149823184G>A | CA805554665 | PPARGC1B | c.252+2578G>A (n.252+2578G>A) c.177+2578G>A (n.177+2578G>A) c.189+2578G>A (n.189+2578G>A) c.-244+2578G>A (n.-244+2578G>A) | dbSNP |
5 | g.149823184G>C | CA1590668203 | PPARGC1B | c.252+2578G>C (n.252+2578G>C) c.177+2578G>C (n.177+2578G>C) c.189+2578G>C (n.189+2578G>C) c.-244+2578G>C (n.-244+2578G>C) | dbSNP |
5 | g.149823184G= | CA1590668202 | PPARGC1B | c.252+2578G= (n.252+2578G=) c.177+2578G= (n.177+2578G=) c.189+2578G= (n.189+2578G=) c.-244+2578G= (n.-244+2578G=) | |
5 | g.149823186G>A | CA805554667 | PPARGC1B | c.252+2580G>A (n.252+2580G>A) c.177+2580G>A (n.177+2580G>A) c.189+2580G>A (n.189+2580G>A) c.-244+2580G>A (n.-244+2580G>A) | dbSNP |
5 | g.149823186G= | CA1590668204 | PPARGC1B | c.252+2580G= (n.252+2580G=) c.177+2580G= (n.177+2580G=) c.189+2580G= (n.189+2580G=) c.-244+2580G= (n.-244+2580G=) | |
5 | g.149823187T>C | CA2768874485 | PPARGC1B | c.252+2581T>C (n.252+2581T>C) c.177+2581T>C (n.177+2581T>C) c.189+2581T>C (n.189+2581T>C) c.-244+2581T>C (n.-244+2581T>C) | |
5 | g.149823190T>C | CA805554669 | PPARGC1B | c.252+2584T>C (n.252+2584T>C) c.177+2584T>C (n.177+2584T>C) c.189+2584T>C (n.189+2584T>C) c.-244+2584T>C (n.-244+2584T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823190T= | CA1590668205 | PPARGC1B | c.252+2584T= (n.252+2584T=) c.177+2584T= (n.177+2584T=) c.189+2584T= (n.189+2584T=) c.-244+2584T= (n.-244+2584T=) | |
5 | g.149823191T>C | CA1082838500 | PPARGC1B | c.252+2585T>C (n.252+2585T>C) c.177+2585T>C (n.177+2585T>C) c.189+2585T>C (n.189+2585T>C) c.-244+2585T>C (n.-244+2585T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823191T= | CA1590668206 | PPARGC1B | c.252+2585T= (n.252+2585T=) c.177+2585T= (n.177+2585T=) c.189+2585T= (n.189+2585T=) c.-244+2585T= (n.-244+2585T=) | |
5 | g.149823192G>C | CA1590668207 | PPARGC1B | c.252+2586G>C (n.252+2586G>C) c.177+2586G>C (n.177+2586G>C) c.189+2586G>C (n.189+2586G>C) c.-244+2586G>C (n.-244+2586G>C) | dbSNP |
5 | g.149823192G= | CA1590668208 | PPARGC1B | c.252+2586G= (n.252+2586G=) c.177+2586G= (n.177+2586G=) c.189+2586G= (n.189+2586G=) c.-244+2586G= (n.-244+2586G=) | |
5 | g.149823198G>C | CA1590668210 | PPARGC1B | c.252+2592G>C (n.252+2592G>C) c.177+2592G>C (n.177+2592G>C) c.189+2592G>C (n.189+2592G>C) c.-244+2592G>C (n.-244+2592G>C) | dbSNP |
5 | g.149823198G= | CA1590668209 | PPARGC1B | c.252+2592G= (n.252+2592G=) c.177+2592G= (n.177+2592G=) c.189+2592G= (n.189+2592G=) c.-244+2592G= (n.-244+2592G=) | |
5 | g.149823198G>T | CA129053197 | PPARGC1B | c.252+2592G>T (n.252+2592G>T) c.177+2592G>T (n.177+2592G>T) c.189+2592G>T (n.189+2592G>T) c.-244+2592G>T (n.-244+2592G>T) | dbSNP |
5 | g.149823199dup | CA1590668211 | PPARGC1B | c.252+2593dup (n.252+2593dup) c.177+2593dup (n.177+2593dup) c.189+2593dup (n.189+2593dup) c.-244+2593dup (n.-244+2593dup) | dbSNP |
5 | g.149823203T>C | CA2768874486 | PPARGC1B | c.252+2597T>C (n.252+2597T>C) c.177+2597T>C (n.177+2597T>C) c.189+2597T>C (n.189+2597T>C) c.-244+2597T>C (n.-244+2597T>C) | |
5 | g.149823204C= | CA1590668212 | PPARGC1B | c.252+2598C= (n.252+2598C=) c.177+2598C= (n.177+2598C=) c.189+2598C= (n.189+2598C=) c.-244+2598C= (n.-244+2598C=) | |
5 | g.149823204C>T | CA1590668213 | PPARGC1B | c.252+2598C>T (n.252+2598C>T) c.177+2598C>T (n.177+2598C>T) c.189+2598C>T (n.189+2598C>T) c.-244+2598C>T (n.-244+2598C>T) | dbSNP |
5 | g.149823206C>A | CA1590668215 | PPARGC1B | c.252+2600C>A (n.252+2600C>A) c.177+2600C>A (n.177+2600C>A) c.189+2600C>A (n.189+2600C>A) c.-244+2600C>A (n.-244+2600C>A) | dbSNP |
5 | g.149823206C= | CA1590668214 | PPARGC1B | c.252+2600C= (n.252+2600C=) c.177+2600C= (n.177+2600C=) c.189+2600C= (n.189+2600C=) c.-244+2600C= (n.-244+2600C=) | |
5 | g.149823207T>A | CA1590668217 | PPARGC1B | c.252+2601T>A (n.252+2601T>A) c.177+2601T>A (n.177+2601T>A) c.189+2601T>A (n.189+2601T>A) c.-244+2601T>A (n.-244+2601T>A) | dbSNP |
5 | g.149823207T= | CA1590668216 | PPARGC1B | c.252+2601T= (n.252+2601T=) c.177+2601T= (n.177+2601T=) c.189+2601T= (n.189+2601T=) c.-244+2601T= (n.-244+2601T=) | |
5 | g.149823216G= | CA1590668218 | PPARGC1B | c.252+2610G= (n.252+2610G=) c.177+2610G= (n.177+2610G=) c.189+2610G= (n.189+2610G=) c.-244+2610G= (n.-244+2610G=) | |
5 | g.149823216G>T | CA129053198 | PPARGC1B | c.252+2610G>T (n.252+2610G>T) c.177+2610G>T (n.177+2610G>T) c.189+2610G>T (n.189+2610G>T) c.-244+2610G>T (n.-244+2610G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823219_149823221delinsTCA | CA1590668219 | PPARGC1B | c.252+2613_252+2615delinsTCA (n.252+2613_252+2615delinsTCA) c.177+2613_177+2615delinsTCA (n.177+2613_177+2615delinsTCA) c.189+2613_189+2615delinsTCA (n.189+2613_189+2615delinsTCA) c.-244+2613_-244+2615delinsTCA (n.-244+2613_-244+2615delinsTCA) | |
5 | g.149823220_149823221del | CA1590668220 | PPARGC1B | c.252+2614_252+2615del (n.252+2614_252+2615del) c.177+2614_177+2615del (n.177+2614_177+2615del) c.189+2614_189+2615del (n.189+2614_189+2615del) c.-244+2614_-244+2615del (n.-244+2614_-244+2615del) | dbSNP |
5 | g.149823222G>A | CA12107488 | PPARGC1B | c.252+2616G>A (n.252+2616G>A) c.177+2616G>A (n.177+2616G>A) c.189+2616G>A (n.189+2616G>A) c.-244+2616G>A (n.-244+2616G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823222G= | CA1590668221 | PPARGC1B | c.252+2616G= (n.252+2616G=) c.177+2616G= (n.177+2616G=) c.189+2616G= (n.189+2616G=) c.-244+2616G= (n.-244+2616G=) | |
5 | g.149823226T>C | CA1590668223 | PPARGC1B | c.252+2620T>C (n.252+2620T>C) c.177+2620T>C (n.177+2620T>C) c.189+2620T>C (n.189+2620T>C) c.-244+2620T>C (n.-244+2620T>C) | dbSNP |
5 | g.149823226T= | CA1590668222 | PPARGC1B | c.252+2620T= (n.252+2620T=) c.177+2620T= (n.177+2620T=) c.189+2620T= (n.189+2620T=) c.-244+2620T= (n.-244+2620T=) | |
5 | g.149823227C= | CA1590668224 | PPARGC1B | c.252+2621C= (n.252+2621C=) c.177+2621C= (n.177+2621C=) c.189+2621C= (n.189+2621C=) c.-244+2621C= (n.-244+2621C=) | |
5 | g.149823227C>T | CA1082838507 | PPARGC1B | c.252+2621C>T (n.252+2621C>T) c.177+2621C>T (n.177+2621C>T) c.189+2621C>T (n.189+2621C>T) c.-244+2621C>T (n.-244+2621C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823231T>C | CA805554670 | PPARGC1B | c.252+2625T>C (n.252+2625T>C) c.177+2625T>C (n.177+2625T>C) c.189+2625T>C (n.189+2625T>C) c.-244+2625T>C (n.-244+2625T>C) | dbSNP |
5 | g.149823231T= | CA1590668225 | PPARGC1B | c.252+2625T= (n.252+2625T=) c.177+2625T= (n.177+2625T=) c.189+2625T= (n.189+2625T=) c.-244+2625T= (n.-244+2625T=) | |
5 | g.149823233T>C | CA1590668227 | PPARGC1B | c.252+2627T>C (n.252+2627T>C) c.177+2627T>C (n.177+2627T>C) c.189+2627T>C (n.189+2627T>C) c.-244+2627T>C (n.-244+2627T>C) | dbSNP |
5 | g.149823233T= | CA1590668226 | PPARGC1B | c.252+2627T= (n.252+2627T=) c.177+2627T= (n.177+2627T=) c.189+2627T= (n.189+2627T=) c.-244+2627T= (n.-244+2627T=) | |
5 | g.149823236G>A | CA129053203 | PPARGC1B | c.252+2630G>A (n.252+2630G>A) c.177+2630G>A (n.177+2630G>A) c.189+2630G>A (n.189+2630G>A) c.-244+2630G>A (n.-244+2630G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823236G= | CA1590668228 | PPARGC1B | c.252+2630G= (n.252+2630G=) c.177+2630G= (n.177+2630G=) c.189+2630G= (n.189+2630G=) c.-244+2630G= (n.-244+2630G=) | |
5 | g.149823237G>A | CA805554674 | PPARGC1B | c.252+2631G>A (n.252+2631G>A) c.177+2631G>A (n.177+2631G>A) c.189+2631G>A (n.189+2631G>A) c.-244+2631G>A (n.-244+2631G>A) | dbSNP |
5 | g.149823237G= | CA1590668229 | PPARGC1B | c.252+2631G= (n.252+2631G=) c.177+2631G= (n.177+2631G=) c.189+2631G= (n.189+2631G=) c.-244+2631G= (n.-244+2631G=) | |
5 | g.149823240T>C | CA1590668231 | PPARGC1B | c.252+2634T>C (n.252+2634T>C) c.177+2634T>C (n.177+2634T>C) c.189+2634T>C (n.189+2634T>C) c.-244+2634T>C (n.-244+2634T>C) | dbSNP |
5 | g.149823240T>G | CA805554675 | PPARGC1B | c.252+2634T>G (n.252+2634T>G) c.177+2634T>G (n.177+2634T>G) c.189+2634T>G (n.189+2634T>G) c.-244+2634T>G (n.-244+2634T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823240T= | CA1590668230 | PPARGC1B | c.252+2634T= (n.252+2634T=) c.177+2634T= (n.177+2634T=) c.189+2634T= (n.189+2634T=) c.-244+2634T= (n.-244+2634T=) | |
5 | g.149823241G>T | CA2768874487 | PPARGC1B | c.252+2635G>T (n.252+2635G>T) c.177+2635G>T (n.177+2635G>T) c.189+2635G>T (n.189+2635G>T) c.-244+2635G>T (n.-244+2635G>T) | |
5 | g.149823246A= | CA1590668232 | PPARGC1B | c.252+2640A= (n.252+2640A=) c.177+2640A= (n.177+2640A=) c.189+2640A= (n.189+2640A=) c.-244+2640A= (n.-244+2640A=) | |
5 | g.149823246A>G | CA129053205 | PPARGC1B | c.252+2640A>G (n.252+2640A>G) c.177+2640A>G (n.177+2640A>G) c.189+2640A>G (n.189+2640A>G) c.-244+2640A>G (n.-244+2640A>G) | dbSNP |