Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149823059_149823070delinsCCTTCCATTTCT | CA1590668160 | PPARGC1B | c.252+2453_252+2464delinsCCTTCCATTTCT (n.252+2453_252+2464delinsCCTTCCATTTCT) c.177+2453_177+2464delinsCCTTCCATTTCT (n.177+2453_177+2464delinsCCTTCCATTTCT) c.189+2453_189+2464delinsCCTTCCATTTCT (n.189+2453_189+2464delinsCCTTCCATTTCT) c.-244+2453_-244+2464delinsCCTTCCATTTCT (n.-244+2453_-244+2464delinsCCTTCCATTTCT) | |
5 | g.149823071_149823081del | CA1082838479 | PPARGC1B | c.252+2465_252+2475del (n.252+2465_252+2475del) c.177+2465_177+2475del (n.177+2465_177+2475del) c.189+2465_189+2475del (n.189+2465_189+2475del) c.-244+2465_-244+2475del (n.-244+2465_-244+2475del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823064C>A | CA1590668163 | PPARGC1B | c.252+2458C>A (n.252+2458C>A) c.177+2458C>A (n.177+2458C>A) c.189+2458C>A (n.189+2458C>A) c.-244+2458C>A (n.-244+2458C>A) | dbSNP |
5 | g.149823064C= | CA1590668162 | PPARGC1B | c.252+2458C= (n.252+2458C=) c.177+2458C= (n.177+2458C=) c.189+2458C= (n.189+2458C=) c.-244+2458C= (n.-244+2458C=) | |
5 | g.149823069C= | CA1590668164 | PPARGC1B | c.252+2463C= (n.252+2463C=) c.177+2463C= (n.177+2463C=) c.189+2463C= (n.189+2463C=) c.-244+2463C= (n.-244+2463C=) | |
5 | g.149823069C>G | CA1590668165 | PPARGC1B | c.252+2463C>G (n.252+2463C>G) c.177+2463C>G (n.177+2463C>G) c.189+2463C>G (n.189+2463C>G) c.-244+2463C>G (n.-244+2463C>G) | dbSNP |
5 | g.149823078T>G | CA2768874477 | PPARGC1B | c.252+2472T>G (n.252+2472T>G) c.177+2472T>G (n.177+2472T>G) c.189+2472T>G (n.189+2472T>G) c.-244+2472T>G (n.-244+2472T>G) | |
5 | g.149823082G>C | CA129053171 | PPARGC1B | c.252+2476G>C (n.252+2476G>C) c.177+2476G>C (n.177+2476G>C) c.189+2476G>C (n.189+2476G>C) c.-244+2476G>C (n.-244+2476G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823082G= | CA1590668166 | PPARGC1B | c.252+2476G= (n.252+2476G=) c.177+2476G= (n.177+2476G=) c.189+2476G= (n.189+2476G=) c.-244+2476G= (n.-244+2476G=) | |
5 | g.149823083G>A | CA129053173 | PPARGC1B | c.252+2477G>A (n.252+2477G>A) c.177+2477G>A (n.177+2477G>A) c.189+2477G>A (n.189+2477G>A) c.-244+2477G>A (n.-244+2477G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823083G= | CA1590668167 | PPARGC1B | c.252+2477G= (n.252+2477G=) c.177+2477G= (n.177+2477G=) c.189+2477G= (n.189+2477G=) c.-244+2477G= (n.-244+2477G=) | |
5 | g.149823084G= | CA1590668168 | PPARGC1B | c.252+2478G= (n.252+2478G=) c.177+2478G= (n.177+2478G=) c.189+2478G= (n.189+2478G=) c.-244+2478G= (n.-244+2478G=) | |
5 | g.149823084G>T | CA805554653 | PPARGC1B | c.252+2478G>T (n.252+2478G>T) c.177+2478G>T (n.177+2478G>T) c.189+2478G>T (n.189+2478G>T) c.-244+2478G>T (n.-244+2478G>T) | dbSNP |
5 | g.149823091G>A | CA2768874478 | PPARGC1B | c.252+2485G>A (n.252+2485G>A) c.177+2485G>A (n.177+2485G>A) c.189+2485G>A (n.189+2485G>A) c.-244+2485G>A (n.-244+2485G>A) | |
5 | g.149823091G>C | CA805554654 | PPARGC1B | c.252+2485G>C (n.252+2485G>C) c.177+2485G>C (n.177+2485G>C) c.189+2485G>C (n.189+2485G>C) c.-244+2485G>C (n.-244+2485G>C) | dbSNP |
5 | g.149823091G= | CA1590668169 | PPARGC1B | c.252+2485G= (n.252+2485G=) c.177+2485G= (n.177+2485G=) c.189+2485G= (n.189+2485G=) c.-244+2485G= (n.-244+2485G=) | |
5 | g.149823092T>C | CA1590668171 | PPARGC1B | c.252+2486T>C (n.252+2486T>C) c.177+2486T>C (n.177+2486T>C) c.189+2486T>C (n.189+2486T>C) c.-244+2486T>C (n.-244+2486T>C) | dbSNP |
5 | g.149823092T= | CA1590668170 | PPARGC1B | c.252+2486T= (n.252+2486T=) c.177+2486T= (n.177+2486T=) c.189+2486T= (n.189+2486T=) c.-244+2486T= (n.-244+2486T=) | |
5 | g.149823096A= | CA1590668172 | PPARGC1B | c.252+2490A= (n.252+2490A=) c.177+2490A= (n.177+2490A=) c.189+2490A= (n.189+2490A=) c.-244+2490A= (n.-244+2490A=) | |
5 | g.149823096A>G | CA805554655 | PPARGC1B | c.252+2490A>G (n.252+2490A>G) c.177+2490A>G (n.177+2490A>G) c.189+2490A>G (n.189+2490A>G) c.-244+2490A>G (n.-244+2490A>G) | dbSNP |
5 | g.149823103T>A | CA2768874479 | PPARGC1B | c.252+2497T>A (n.252+2497T>A) c.177+2497T>A (n.177+2497T>A) c.189+2497T>A (n.189+2497T>A) c.-244+2497T>A (n.-244+2497T>A) | |
5 | g.149823104T>G | CA2768874480 | PPARGC1B | c.252+2498T>G (n.252+2498T>G) c.177+2498T>G (n.177+2498T>G) c.189+2498T>G (n.189+2498T>G) c.-244+2498T>G (n.-244+2498T>G) | |
5 | g.149823107G>A | CA1590668174 | PPARGC1B | c.252+2501G>A (n.252+2501G>A) c.177+2501G>A (n.177+2501G>A) c.189+2501G>A (n.189+2501G>A) c.-244+2501G>A (n.-244+2501G>A) | dbSNP |
5 | g.149823107G= | CA1590668173 | PPARGC1B | c.252+2501G= (n.252+2501G=) c.177+2501G= (n.177+2501G=) c.189+2501G= (n.189+2501G=) c.-244+2501G= (n.-244+2501G=) | |
5 | g.149823108G>A | CA2534468464 | PPARGC1B | c.252+2502G>A (n.252+2502G>A) c.177+2502G>A (n.177+2502G>A) c.189+2502G>A (n.189+2502G>A) c.-244+2502G>A (n.-244+2502G>A) | |
5 | g.149823108G>C | CA2768874481 | PPARGC1B | c.252+2502G>C (n.252+2502G>C) c.177+2502G>C (n.177+2502G>C) c.189+2502G>C (n.189+2502G>C) c.-244+2502G>C (n.-244+2502G>C) | |
5 | g.149823108G>T | CA2566797302 | PPARGC1B | c.252+2502G>T (n.252+2502G>T) c.177+2502G>T (n.177+2502G>T) c.189+2502G>T (n.189+2502G>T) c.-244+2502G>T (n.-244+2502G>T) | |
5 | g.149823116A= | CA1590668175 | PPARGC1B | c.252+2510A= (n.252+2510A=) c.177+2510A= (n.177+2510A=) c.189+2510A= (n.189+2510A=) c.-244+2510A= (n.-244+2510A=) | |
5 | g.149823116A>C | CA1590668176 | PPARGC1B | c.252+2510A>C (n.252+2510A>C) c.177+2510A>C (n.177+2510A>C) c.189+2510A>C (n.189+2510A>C) c.-244+2510A>C (n.-244+2510A>C) | dbSNP |
5 | g.149823116A>T | CA563552571 | PPARGC1B | c.252+2510A>T (n.252+2510A>T) c.177+2510A>T (n.177+2510A>T) c.189+2510A>T (n.189+2510A>T) c.-244+2510A>T (n.-244+2510A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823117T>C | CA1590668178 | PPARGC1B | c.252+2511T>C (n.252+2511T>C) c.177+2511T>C (n.177+2511T>C) c.189+2511T>C (n.189+2511T>C) c.-244+2511T>C (n.-244+2511T>C) | dbSNP |
5 | g.149823117T= | CA1590668177 | PPARGC1B | c.252+2511T= (n.252+2511T=) c.177+2511T= (n.177+2511T=) c.189+2511T= (n.189+2511T=) c.-244+2511T= (n.-244+2511T=) | |
5 | g.149823120C= | CA1590668179 | PPARGC1B | c.252+2514C= (n.252+2514C=) c.177+2514C= (n.177+2514C=) c.189+2514C= (n.189+2514C=) c.-244+2514C= (n.-244+2514C=) | |
5 | g.149823120C>T | CA129053177 | PPARGC1B | c.252+2514C>T (n.252+2514C>T) c.177+2514C>T (n.177+2514C>T) c.189+2514C>T (n.189+2514C>T) c.-244+2514C>T (n.-244+2514C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823122A= | CA1590668180 | PPARGC1B | c.252+2516A= (n.252+2516A=) c.177+2516A= (n.177+2516A=) c.189+2516A= (n.189+2516A=) c.-244+2516A= (n.-244+2516A=) | |
5 | g.149823122A>G | CA129053186 | PPARGC1B | c.252+2516A>G (n.252+2516A>G) c.177+2516A>G (n.177+2516A>G) c.189+2516A>G (n.189+2516A>G) c.-244+2516A>G (n.-244+2516A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823125C= | CA1590668181 | PPARGC1B | c.252+2519C= (n.252+2519C=) c.177+2519C= (n.177+2519C=) c.189+2519C= (n.189+2519C=) c.-244+2519C= (n.-244+2519C=) | |
5 | g.149823125C>T | CA129053188 | PPARGC1B | c.252+2519C>T (n.252+2519C>T) c.177+2519C>T (n.177+2519C>T) c.189+2519C>T (n.189+2519C>T) c.-244+2519C>T (n.-244+2519C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823138T>G | CA2768874482 | PPARGC1B | c.252+2532T>G (n.252+2532T>G) c.177+2532T>G (n.177+2532T>G) c.189+2532T>G (n.189+2532T>G) c.-244+2532T>G (n.-244+2532T>G) | |
5 | g.149823142A= | CA1590668182 | PPARGC1B | c.252+2536A= (n.252+2536A=) c.177+2536A= (n.177+2536A=) c.189+2536A= (n.189+2536A=) c.-244+2536A= (n.-244+2536A=) | |
5 | g.149823142A>G | CA1082838489 | PPARGC1B | c.252+2536A>G (n.252+2536A>G) c.177+2536A>G (n.177+2536A>G) c.189+2536A>G (n.189+2536A>G) c.-244+2536A>G (n.-244+2536A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823146T>G | CA129053191 | PPARGC1B | c.252+2540T>G (n.252+2540T>G) c.177+2540T>G (n.177+2540T>G) c.189+2540T>G (n.189+2540T>G) c.-244+2540T>G (n.-244+2540T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823146T= | CA1590668183 | PPARGC1B | c.252+2540T= (n.252+2540T=) c.177+2540T= (n.177+2540T=) c.189+2540T= (n.189+2540T=) c.-244+2540T= (n.-244+2540T=) | |
5 | g.149823147A>C | CA2710192625 | PPARGC1B | c.252+2541A>C (n.252+2541A>C) c.177+2541A>C (n.177+2541A>C) c.189+2541A>C (n.189+2541A>C) c.-244+2541A>C (n.-244+2541A>C) | dbSNP |
5 | g.149823150G>A | CA1082838490 | PPARGC1B | c.252+2544G>A (n.252+2544G>A) c.177+2544G>A (n.177+2544G>A) c.189+2544G>A (n.189+2544G>A) c.-244+2544G>A (n.-244+2544G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149823150G= | CA1590668184 | PPARGC1B | c.252+2544G= (n.252+2544G=) c.177+2544G= (n.177+2544G=) c.189+2544G= (n.189+2544G=) c.-244+2544G= (n.-244+2544G=) | |
5 | g.149823154G>A | CA1590668186 | PPARGC1B | c.252+2548G>A (n.252+2548G>A) c.177+2548G>A (n.177+2548G>A) c.189+2548G>A (n.189+2548G>A) c.-244+2548G>A (n.-244+2548G>A) | dbSNP |
5 | g.149823154G= | CA1590668185 | PPARGC1B | c.252+2548G= (n.252+2548G=) c.177+2548G= (n.177+2548G=) c.189+2548G= (n.189+2548G=) c.-244+2548G= (n.-244+2548G=) | |
5 | g.149823159T>G | CA1590668188 | PPARGC1B | c.252+2553T>G (n.252+2553T>G) c.177+2553T>G (n.177+2553T>G) c.189+2553T>G (n.189+2553T>G) c.-244+2553T>G (n.-244+2553T>G) | dbSNP |
5 | g.149823159T= | CA1590668187 | PPARGC1B | c.252+2553T= (n.252+2553T=) c.177+2553T= (n.177+2553T=) c.189+2553T= (n.189+2553T=) c.-244+2553T= (n.-244+2553T=) |