WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149038277C>A | CA1082788574 | SH3TC2 | c.891+18G>T c.1001+18G>T (n.1001+18G>T) c.263+18G>T (n.263+18G>T) c.*259+18G>T (n.*259+18G>T) n.468+18G>T c.401+18G>T (n.401+18G>T) c.*781+18G>T (n.*781+18G>T) c.980+18G>T (n.980+18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038277C= | CA1590317283 | SH3TC2 | c.891+18G= c.1001+18G= (n.1001+18G=) c.263+18G= (n.263+18G=) c.*259+18G= (n.*259+18G=) n.468+18G= c.401+18G= (n.401+18G=) c.*781+18G= (n.*781+18G=) c.980+18G= (n.980+18G=) | |
| 5 | g.149038277C>T | CA2578445818 | SH3TC2 | c.891+18G>A c.1001+18G>A (n.1001+18G>A) c.263+18G>A (n.263+18G>A) c.*259+18G>A (n.*259+18G>A) n.468+18G>A c.401+18G>A (n.401+18G>A) c.*781+18G>A (n.*781+18G>A) c.980+18G>A (n.980+18G>A) | |
| 5 | g.149038279C= | CA1590317284 | SH3TC2 | c.891+16G= c.1001+16G= (n.1001+16G=) c.263+16G= (n.263+16G=) c.*259+16G= (n.*259+16G=) n.468+16G= c.401+16G= (n.401+16G=) c.*781+16G= (n.*781+16G=) c.980+16G= (n.980+16G=) | |
| 5 | g.149038279C>G | CA2578445819 | SH3TC2 | c.891+16G>C c.1001+16G>C (n.1001+16G>C) c.263+16G>C (n.263+16G>C) c.*259+16G>C (n.*259+16G>C) n.468+16G>C c.401+16G>C (n.401+16G>C) c.*781+16G>C (n.*781+16G>C) c.980+16G>C (n.980+16G>C) | |
| 5 | g.149038279C>T | CA805471892 | SH3TC2 | c.891+16G>A c.1001+16G>A (n.1001+16G>A) c.263+16G>A (n.263+16G>A) c.*259+16G>A (n.*259+16G>A) n.468+16G>A c.401+16G>A (n.401+16G>A) c.*781+16G>A (n.*781+16G>A) c.980+16G>A (n.980+16G>A) | dbSNP |
| 5 | g.149038280A>G | CA2578445820 | SH3TC2 | c.891+15T>C c.1001+15T>C (n.1001+15T>C) c.263+15T>C (n.263+15T>C) c.*259+15T>C (n.*259+15T>C) n.468+15T>C c.401+15T>C (n.401+15T>C) c.*781+15T>C (n.*781+15T>C) c.980+15T>C (n.980+15T>C) | |
| 5 | g.149038280A>T | CA2675889041 | SH3TC2 | c.891+15T>A c.1001+15T>A (n.1001+15T>A) c.263+15T>A (n.263+15T>A) c.*259+15T>A (n.*259+15T>A) n.468+15T>A c.401+15T>A (n.401+15T>A) c.*781+15T>A (n.*781+15T>A) c.980+15T>A (n.980+15T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038283G>A | CA805471901 | SH3TC2 | c.891+12C>T c.1001+12C>T (n.1001+12C>T) c.263+12C>T (n.263+12C>T) c.*259+12C>T (n.*259+12C>T) n.468+12C>T c.401+12C>T (n.401+12C>T) c.*781+12C>T (n.*781+12C>T) c.980+12C>T (n.980+12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038283G>C | CA805471898 | SH3TC2 | c.891+12C>G c.1001+12C>G (n.1001+12C>G) c.263+12C>G (n.263+12C>G) c.*259+12C>G (n.*259+12C>G) n.468+12C>G c.401+12C>G (n.401+12C>G) c.*781+12C>G (n.*781+12C>G) c.980+12C>G (n.980+12C>G) | dbSNP |
| 5 | g.149038283G= | CA1590317285 | SH3TC2 | c.891+12C= c.1001+12C= (n.1001+12C=) c.263+12C= (n.263+12C=) c.*259+12C= (n.*259+12C=) n.468+12C= c.401+12C= (n.401+12C=) c.*781+12C= (n.*781+12C=) c.980+12C= (n.980+12C=) | |
| 5 | g.149038283G>T | CA2675889042 | SH3TC2 | c.891+12C>A c.1001+12C>A (n.1001+12C>A) c.263+12C>A (n.263+12C>A) c.*259+12C>A (n.*259+12C>A) n.468+12C>A c.401+12C>A (n.401+12C>A) c.*781+12C>A (n.*781+12C>A) c.980+12C>A (n.980+12C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038285C>A | CA2522188308 | SH3TC2 | c.891+10G>T c.1001+10G>T (n.1001+10G>T) c.263+10G>T (n.263+10G>T) c.*259+10G>T (n.*259+10G>T) n.468+10G>T c.401+10G>T (n.401+10G>T) c.*781+10G>T (n.*781+10G>T) c.980+10G>T (n.980+10G>T) | |
| 5 | g.149038287A= | CA1590317286 | SH3TC2 | c.891+8T= c.1001+8T= (n.1001+8T=) c.263+8T= (n.263+8T=) c.*259+8T= (n.*259+8T=) n.468+8T= c.401+8T= (n.401+8T=) c.*781+8T= (n.*781+8T=) c.980+8T= (n.980+8T=) | |
| 5 | g.149038287A>G | CA3499331 | SH3TC2 | c.891+8T>C c.1001+8T>C (n.1001+8T>C) c.263+8T>C (n.263+8T>C) c.*259+8T>C (n.*259+8T>C) n.468+8T>C c.401+8T>C (n.401+8T>C) c.*781+8T>C (n.*781+8T>C) c.980+8T>C (n.980+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038290C>A | CA916080360 | SH3TC2 | c.891+5G>T c.1001+5G>T (n.1001+5G>T) c.263+5G>T (n.263+5G>T) c.*259+5G>T (n.*259+5G>T) n.468+5G>T c.401+5G>T (n.401+5G>T) c.*781+5G>T (n.*781+5G>T) c.980+5G>T (n.980+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149038290C= | CA1590317287 | SH3TC2 | c.891+5G= c.1001+5G= (n.1001+5G=) c.263+5G= (n.263+5G=) c.*259+5G= (n.*259+5G=) n.468+5G= c.401+5G= (n.401+5G=) c.*781+5G= (n.*781+5G=) c.980+5G= (n.980+5G=) | |
| 5 | g.149038290C>T | CA2578445821 | SH3TC2 | c.891+5G>A c.1001+5G>A (n.1001+5G>A) c.263+5G>A (n.263+5G>A) c.*259+5G>A (n.*259+5G>A) n.468+5G>A c.401+5G>A (n.401+5G>A) c.*781+5G>A (n.*781+5G>A) c.980+5G>A (n.980+5G>A) | |
| 5 | g.149038291T>C | CA563955093 | SH3TC2 | c.891+4A>G c.1001+4A>G (n.1001+4A>G) c.263+4A>G (n.263+4A>G) c.*259+4A>G (n.*259+4A>G) n.468+4A>G c.401+4A>G (n.401+4A>G) c.*781+4A>G (n.*781+4A>G) c.980+4A>G (n.980+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038291T= | CA1590317288 | SH3TC2 | c.891+4A= c.1001+4A= (n.1001+4A=) c.263+4A= (n.263+4A=) c.*259+4A= (n.*259+4A=) n.468+4A= c.401+4A= (n.401+4A=) c.*781+4A= (n.*781+4A=) c.980+4A= (n.980+4A=) | |
| 5 | g.149038292C>T | CA2578445822 | SH3TC2 | c.891+3G>A c.1001+3G>A (n.1001+3G>A) c.263+3G>A (n.263+3G>A) c.*259+3G>A (n.*259+3G>A) n.468+3G>A c.401+3G>A (n.401+3G>A) c.*781+3G>A (n.*781+3G>A) c.980+3G>A (n.980+3G>A) | |
| 5 | g.149038293A>C | CA361672105 | SH3TC2 | c.891+2T>G c.1001+2T>G (n.1001+2T>G) c.263+2T>G (n.263+2T>G) c.*259+2T>G (n.*259+2T>G) n.468+2T>G c.401+2T>G (n.401+2T>G) c.*781+2T>G (n.*781+2T>G) c.980+2T>G (n.980+2T>G) | |
| 5 | g.149038293A>G | CA361672102 | SH3TC2 | c.891+2T>C c.1001+2T>C (n.1001+2T>C) c.263+2T>C (n.263+2T>C) c.*259+2T>C (n.*259+2T>C) n.468+2T>C c.401+2T>C (n.401+2T>C) c.*781+2T>C (n.*781+2T>C) c.980+2T>C (n.980+2T>C) | |
| 5 | g.149038293A>T | CA361672098 | SH3TC2 | c.891+2T>A c.1001+2T>A (n.1001+2T>A) c.263+2T>A (n.263+2T>A) c.*259+2T>A (n.*259+2T>A) n.468+2T>A c.401+2T>A (n.401+2T>A) c.*781+2T>A (n.*781+2T>A) c.980+2T>A (n.980+2T>A) | |
| 5 | g.149038294C>A | CA361672109 | SH3TC2 | c.891+1G>T c.1001+1G>T (n.1001+1G>T) c.263+1G>T (n.263+1G>T) c.*259+1G>T (n.*259+1G>T) n.468+1G>T c.401+1G>T (n.401+1G>T) c.*781+1G>T (n.*781+1G>T) c.980+1G>T (n.980+1G>T) | |
| 5 | g.149038294C>G | CA361672114 | SH3TC2 | c.891+1G>C c.1001+1G>C (n.1001+1G>C) c.263+1G>C (n.263+1G>C) c.*259+1G>C (n.*259+1G>C) n.468+1G>C c.401+1G>C (n.401+1G>C) c.*781+1G>C (n.*781+1G>C) c.980+1G>C (n.980+1G>C) | |
| 5 | g.149038294C>T | CA361672119 | SH3TC2 | c.891+1G>A c.1001+1G>A (n.1001+1G>A) c.263+1G>A (n.263+1G>A) c.*259+1G>A (n.*259+1G>A) n.468+1G>A c.401+1G>A (n.401+1G>A) c.*781+1G>A (n.*781+1G>A) c.980+1G>A (n.980+1G>A) | |
| 5 | g.149038295A= | CA1590317289 | SH3TC2 | c.891T= c.1001T= (p.Met334=) c.263T= (p.Ile88=) c.*259T= (n.*259T=) c.1001T= (p.Ile334=) n.468T= c.401T= (p.Met134=) c.*781T= (n.*781T=) c.980T= (p.Met327=) | |
| 5 | g.149038295A>C | CA361672122 | SH3TC2 | c.891T>G c.1001T>G (p.Met334Arg) c.263T>G (p.Ile88Arg) c.*259T>G (n.*259T>G) c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.468T>G c.401T>G (p.Met134Arg) c.*781T>G (n.*781T>G) c.980T>G (p.Met327Arg) | |
| 5 | g.149038295A>G | CA3499332 | SH3TC2 | c.891T>C c.1001T>C (p.Met334Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.*259T>C (n.*259T>C) c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.468T>C c.401T>C (p.Met134Thr) c.*781T>C (n.*781T>C) c.980T>C (p.Met327Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038295A>T | CA361672135 | SH3TC2 | c.891T>A c.1001T>A (p.Met334Lys) c.263T>A (p.Ile88Lys) c.*259T>A (n.*259T>A) c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.468T>A c.401T>A (p.Met134Lys) c.*781T>A (n.*781T>A) c.980T>A (p.Met327Lys) | |
| 5 | g.149038296T>A | CA3499334 | SH3TC2 | c.890A>T c.1000A>T (p.Met334Leu) c.262A>T (p.Ile88Leu) c.*258A>T (n.*258A>T) c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.467A>T c.400A>T (p.Met134Leu) c.*780A>T (n.*780A>T) c.979A>T (p.Met327Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038296T>C | CA3499333 | SH3TC2 | c.890A>G c.1000A>G (p.Met334Val) c.262A>G (p.Ile88Val) c.*258A>G (n.*258A>G) c.1000A>G (p.Ile334Val) n.467A>G c.400A>G (p.Met134Val) c.*780A>G (n.*780A>G) c.979A>G (p.Met327Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038296T>G | CA361672146 | SH3TC2 | c.890A>C c.1000A>C (p.Met334Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.*258A>C (n.*258A>C) c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.467A>C c.400A>C (p.Met134Leu) c.*780A>C (n.*780A>C) c.979A>C (p.Met327Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038296T= | CA1590317290 | SH3TC2 | c.890A= c.1000A= (p.Met334=) c.262A= (p.Ile88=) c.*258A= (n.*258A=) c.1000A= (p.Ile334=) n.467A= c.400A= (p.Met134=) c.*780A= (n.*780A=) c.979A= (p.Met327=) | |
| 5 | g.149038297T>A | CA447109373 | SH3TC2 | c.889A>T c.999A>T (p.Pro333=) c.261A>T (p.Pro87=) c.*257A>T (n.*257A>T) n.466A>T c.399A>T (p.Pro133=) c.*779A>T (n.*779A>T) c.978A>T (p.Pro326=) | |
| 5 | g.149038297T>C | CA447109374 | SH3TC2 | c.889A>G c.999A>G (p.Pro333=) c.261A>G (p.Pro87=) c.*257A>G (n.*257A>G) n.466A>G c.399A>G (p.Pro133=) c.*779A>G (n.*779A>G) c.978A>G (p.Pro326=) | |
| 5 | g.149038297T>G | CA447109375 | SH3TC2 | c.889A>C c.999A>C (p.Pro333=) c.261A>C (p.Pro87=) c.*257A>C (n.*257A>C) n.466A>C c.399A>C (p.Pro133=) c.*779A>C (n.*779A>C) c.978A>C (p.Pro326=) | |
| 5 | g.149038298G>A | CA361672150 | SH3TC2 | c.888C>T c.998C>T (p.Pro333Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.*256C>T (n.*256C>T) n.465C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) c.*778C>T (n.*778C>T) c.977C>T (p.Pro326Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038298G>C | CA361672154 | SH3TC2 | c.888C>G c.998C>G (p.Pro333Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) c.*256C>G (n.*256C>G) n.465C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) c.*778C>G (n.*778C>G) c.977C>G (p.Pro326Arg) | |
| 5 | g.149038298G= | CA1590317291 | SH3TC2 | c.888C= c.998C= (p.Pro333=) c.260C= (p.Pro87=) c.*256C= (n.*256C=) n.465C= c.398C= (p.Pro133=) c.*778C= (n.*778C=) c.977C= (p.Pro326=) | |
| 5 | g.149038298G>T | CA361672158 | SH3TC2 | c.888C>A c.998C>A (p.Pro333Gln) c.260C>A (p.Pro87Gln) c.*256C>A (n.*256C>A) n.465C>A c.398C>A (p.Pro133Gln) c.*778C>A (n.*778C>A) c.977C>A (p.Pro326Gln) | |
| 5 | g.149038299G>A | CA361672175 | SH3TC2 | c.887C>T c.997C>T (p.Pro333Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.*255C>T (n.*255C>T) n.464C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) c.*777C>T (n.*777C>T) c.976C>T (p.Pro326Ser) | |
| 5 | g.149038299G>C | CA361672174 | SH3TC2 | c.887C>G c.997C>G (p.Pro333Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) c.*255C>G (n.*255C>G) n.464C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) c.*777C>G (n.*777C>G) c.976C>G (p.Pro326Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038299G>T | CA361672169 | SH3TC2 | c.887C>A c.997C>A (p.Pro333Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) c.*255C>A (n.*255C>A) n.464C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) c.*777C>A (n.*777C>A) c.976C>A (p.Pro326Thr) | |
| 5 | g.149038300G>A | CA447109376 | SH3TC2 | c.886C>T c.996C>T (p.Ser332=) c.258C>T (p.Ser86=) c.*254C>T (n.*254C>T) n.463C>T c.396C>T (p.Ser132=) c.*776C>T (n.*776C>T) c.975C>T (p.Ser325=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149038300G>C | CA447109377 | SH3TC2 | c.886C>G c.996C>G (p.Ser332=) c.258C>G (p.Ser86=) c.*254C>G (n.*254C>G) n.463C>G c.396C>G (p.Ser132=) c.*776C>G (n.*776C>G) c.975C>G (p.Ser325=) | |
| 5 | g.149038300G>T | CA447109378 | SH3TC2 | c.886C>A c.996C>A (p.Ser332=) c.258C>A (p.Ser86=) c.*254C>A (n.*254C>A) n.463C>A c.396C>A (p.Ser132=) c.*776C>A (n.*776C>A) c.975C>A (p.Ser325=) | |
| 5 | g.149038301G>A | CA361672176 | SH3TC2 | c.885C>T c.995C>T (p.Ser332Phe) c.257C>T (p.Ser86Phe) c.*253C>T (n.*253C>T) n.462C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) c.*775C>T (n.*775C>T) c.974C>T (p.Ser325Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149038301G>C | CA361672178 | SH3TC2 | c.885C>G c.995C>G (p.Ser332Cys) c.257C>G (p.Ser86Cys) c.*253C>G (n.*253C>G) n.462C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) c.*775C>G (n.*775C>G) c.974C>G (p.Ser325Cys) |