WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149028047A>C | CA361667981 | SH3TC2 | c.1581T>G c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.*969T>G (n.*969T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.1215T>G (n.1215T>G) c.735T>G c.*1465T>G (n.*1465T>G) c.1664T>G (p.Phe555Cys) | |
| 5 | g.149028047A>G | CA361667983 | SH3TC2 | c.1581T>C c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.*969T>C (n.*969T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.1215T>C (n.1215T>C) c.735T>C c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.1664T>C (p.Phe555Ser) | |
| 5 | g.149028047A>T | CA361667982 | SH3TC2 | c.1581T>A c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.*969T>A (n.*969T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.1215T>A (n.1215T>A) c.735T>A c.*1465T>A (n.*1465T>A) c.1664T>A (p.Phe555Tyr) | |
| 5 | g.149028048A>C | CA361667984 | SH3TC2 | c.1580T>G c.1684T>G (p.Phe562Val) c.*968T>G (n.*968T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.1214T>G (n.1214T>G) c.734T>G c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.1663T>G (p.Phe555Val) | |
| 5 | g.149028048A>G | CA361667985 | SH3TC2 | c.1580T>C c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.*968T>C (n.*968T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.1214T>C (n.1214T>C) c.734T>C c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.1663T>C (p.Phe555Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149028048A>T | CA361667986 | SH3TC2 | c.1580T>A c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.*968T>A (n.*968T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.1214T>A (n.1214T>A) c.734T>A c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.1663T>A (p.Phe555Ile) | |
| 5 | g.149028049T>A | CA447399597 | SH3TC2 | c.1579A>T c.1683A>T (p.Ala561=) c.*967A>T (n.*967A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.1213A>T (n.1213A>T) c.733A>T c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.1662A>T (p.Ala554=) | |
| 5 | g.149028049T>C | CA447399598 | SH3TC2 | c.1579A>G c.1683A>G (p.Ala561=) c.*967A>G (n.*967A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.1213A>G (n.1213A>G) c.733A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.1662A>G (p.Ala554=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149028049T>G | CA447399599 | SH3TC2 | c.1579A>C c.1683A>C (p.Ala561=) c.*967A>C (n.*967A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.1213A>C (n.1213A>C) c.733A>C c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.1662A>C (p.Ala554=) | |
| 5 | g.149028050G>A | CA361667987 | SH3TC2 | c.1578C>T c.1682C>T (p.Ala561Val) c.*966C>T (n.*966C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.1212C>T (n.1212C>T) c.732C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1661C>T (p.Ala554Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149028050G>C | CA361667988 | SH3TC2 | c.1578C>G c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.*966C>G (n.*966C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.1212C>G (n.1212C>G) c.732C>G c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.1661C>G (p.Ala554Gly) | |
| 5 | g.149028050G= | CA1590312717 | SH3TC2 | c.1578C= c.1682C= (p.Ala561=) c.*966C= (n.*966C=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.*1070C= (n.*1070C=) c.1212C= (n.1212C=) c.732C= c.*1462C= (n.*1462C=) c.1661C= (p.Ala554=) | |
| 5 | g.149028050G>T | CA361667989 | SH3TC2 | c.1578C>A c.1682C>A (p.Ala561Glu) c.*966C>A (n.*966C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.1212C>A (n.1212C>A) c.732C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1661C>A (p.Ala554Glu) | |
| 5 | g.149028051C>A | CA361667990 | SH3TC2 | c.1577G>T c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.1211G>T (n.1211G>T) c.731G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.1660G>T (p.Ala554Ser) | |
| 5 | g.149028051C= | CA1590312718 | SH3TC2 | c.1577G= c.1681G= (p.Ala561=) c.*965G= (n.*965G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.*1069G= (n.*1069G=) c.1211G= (n.1211G=) c.731G= c.*1461G= (n.*1461G=) c.1660G= (p.Ala554=) | |
| 5 | g.149028051C>G | CA361667991 | SH3TC2 | c.1577G>C c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.1211G>C (n.1211G>C) c.731G>C c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.1660G>C (p.Ala554Pro) | |
| 5 | g.149028051C>T | CA361667992 | SH3TC2 | c.1577G>A c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.1211G>A (n.1211G>A) c.731G>A c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.1660G>A (p.Ala554Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149028052T>A | CA447399605 | SH3TC2 | c.1576A>T c.1680A>T (p.Gly560=) c.*964A>T (n.*964A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.1210A>T (n.1210A>T) c.730A>T c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.1659A>T (p.Gly553=) | |
| 5 | g.149028052T>C | CA447399604 | SH3TC2 | c.1576A>G c.1680A>G (p.Gly560=) c.*964A>G (n.*964A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.1210A>G (n.1210A>G) c.730A>G c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.1659A>G (p.Gly553=) | |
| 5 | g.149028052T>G | CA447399603 | SH3TC2 | c.1576A>C c.1680A>C (p.Gly560=) c.*964A>C (n.*964A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.1210A>C (n.1210A>C) c.730A>C c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.1659A>C (p.Gly553=) | |
| 5 | g.149028053C>A | CA361667993 | SH3TC2 | c.1575G>T c.1679G>T (p.Gly560Val) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.1209G>T (n.1209G>T) c.729G>T c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.1658G>T (p.Gly553Val) | |
| 5 | g.149028053C>G | CA361667994 | SH3TC2 | c.1575G>C c.1679G>C (p.Gly560Ala) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.1209G>C (n.1209G>C) c.729G>C c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.1658G>C (p.Gly553Ala) | |
| 5 | g.149028053C>T | CA361667995 | SH3TC2 | c.1575G>A c.1679G>A (p.Gly560Glu) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.1209G>A (n.1209G>A) c.729G>A c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.1658G>A (p.Gly553Glu) | |
| 5 | g.149028054del | CA2580073860 | SH3TC2 | c.1575del c.1679del (p.Gly560GlufsTer21) c.*963del (n.*963del) c.*1189del (n.*1189del) c.*1067del (n.*1067del) c.1209del (n.1209del) c.729del c.*1459del (n.*1459del) c.1658del (p.Gly553GlufsTer21) | ClinVar |
| 5 | g.149028054C>A | CA361667998 | SH3TC2 | c.1574G>T c.1678G>T (p.Gly560Ter) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.1208G>T (n.1208G>T) c.728G>T c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.1657G>T (p.Gly553Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149028054C= | CA1590312719 | SH3TC2 | c.1574G= c.1678G= (p.Gly560=) c.*962G= (n.*962G=) c.*1188G= (n.*1188G=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.1208G= (n.1208G=) c.728G= c.*1458G= (n.*1458G=) c.1657G= (p.Gly553=) | |
| 5 | g.149028054C>G | CA361667996 | SH3TC2 | c.1574G>C c.1678G>C (p.Gly560Arg) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.1208G>C (n.1208G>C) c.728G>C c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.1657G>C (p.Gly553Arg) | |
| 5 | g.149028054C>T | CA361667997 | SH3TC2 | c.1574G>A c.1678G>A (p.Gly560Arg) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.1208G>A (n.1208G>A) c.728G>A c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.1657G>A (p.Gly553Arg) | |
| 5 | g.149028055A>C | CA361667999 | SH3TC2 | c.1573T>G c.1677T>G (p.Asn559Lys) c.*961T>G (n.*961T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.1207T>G (n.1207T>G) c.727T>G c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.1656T>G (p.Asn552Lys) | |
| 5 | g.149028055A>G | CA447399610 | SH3TC2 | c.1573T>C c.1677T>C (p.Asn559=) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.1207T>C (n.1207T>C) c.727T>C c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.1656T>C (p.Asn552=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149028055A>T | CA361668000 | SH3TC2 | c.1573T>A c.1677T>A (p.Asn559Lys) c.*961T>A (n.*961T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.1207T>A (n.1207T>A) c.727T>A c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.1656T>A (p.Asn552Lys) | |
| 5 | g.149028056T>A | CA361668001 | SH3TC2 | c.1572A>T c.1676A>T (p.Asn559Ile) c.*960A>T (n.*960A>T) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.1206A>T (n.1206A>T) c.726A>T c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.1655A>T (p.Asn552Ile) | |
| 5 | g.149028056T>C | CA128985141 | SH3TC2 | c.1572A>G c.1676A>G (p.Asn559Ser) c.*960A>G (n.*960A>G) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.1206A>G (n.1206A>G) c.726A>G c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.1655A>G (p.Asn552Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149028056T>G | CA361668002 | SH3TC2 | c.1572A>C c.1676A>C (p.Asn559Thr) c.*960A>C (n.*960A>C) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.1206A>C (n.1206A>C) c.726A>C c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.1655A>C (p.Asn552Thr) | |
| 5 | g.149028056T= | CA1590312720 | SH3TC2 | c.1572A= c.1676A= (p.Asn559=) c.*960A= (n.*960A=) c.*1186A= (n.*1186A=) c.*1064A= (n.*1064A=) c.1206A= (n.1206A=) c.726A= c.*1456A= (n.*1456A=) c.1655A= (p.Asn552=) | |
| 5 | g.149028057T>A | CA361668003 | SH3TC2 | c.1571A>T c.1675A>T (p.Asn559Tyr) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.1205A>T (n.1205A>T) c.725A>T c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) | |
| 5 | g.149028057T>C | CA361668004 | SH3TC2 | c.1571A>G c.1675A>G (p.Asn559Asp) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.1205A>G (n.1205A>G) c.725A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.1654A>G (p.Asn552Asp) | |
| 5 | g.149028057T>G | CA361668005 | SH3TC2 | c.1571A>C c.1675A>C (p.Asn559His) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.1205A>C (n.1205A>C) c.725A>C c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.1654A>C (p.Asn552His) | |
| 5 | g.149028058G>A | CA447399613 | SH3TC2 | c.1570C>T c.1674C>T (p.Leu558=) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.1204C>T (n.1204C>T) c.724C>T c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.1653C>T (p.Leu551=) | |
| 5 | g.149028058G>C | CA447399614 | SH3TC2 | c.1570C>G c.1674C>G (p.Leu558=) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.1204C>G (n.1204C>G) c.724C>G c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.1653C>G (p.Leu551=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149028058G>T | CA447399616 | SH3TC2 | c.1570C>A c.1674C>A (p.Leu558=) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.1204C>A (n.1204C>A) c.724C>A c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.1653C>A (p.Leu551=) | |
| 5 | g.149028059A>C | CA361668006 | SH3TC2 | c.1569T>G c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.*957T>G (n.*957T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.1203T>G (n.1203T>G) c.723T>G c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.1652T>G (p.Leu551Arg) | |
| 5 | g.149028059A>G | CA361668007 | SH3TC2 | c.1569T>C c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.*957T>C (n.*957T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.1203T>C (n.1203T>C) c.723T>C c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.1652T>C (p.Leu551Pro) | |
| 5 | g.149028059A>T | CA361668008 | SH3TC2 | c.1569T>A c.1673T>A (p.Leu558His) c.*957T>A (n.*957T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.1203T>A (n.1203T>A) c.723T>A c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.1652T>A (p.Leu551His) | |
| 5 | g.149028060G>A | CA361668011 | SH3TC2 | c.1568C>T c.1672C>T (p.Leu558Phe) c.*956C>T (n.*956C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.1202C>T (n.1202C>T) c.722C>T c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.1651C>T (p.Leu551Phe) | |
| 5 | g.149028060G>C | CA361668010 | SH3TC2 | c.1568C>G c.1672C>G (p.Leu558Val) c.*956C>G (n.*956C>G) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.1202C>G (n.1202C>G) c.722C>G c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.1651C>G (p.Leu551Val) | |
| 5 | g.149028060G>T | CA361668009 | SH3TC2 | c.1568C>A c.1672C>A (p.Leu558Ile) c.*956C>A (n.*956C>A) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.1202C>A (n.1202C>A) c.722C>A c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.1651C>A (p.Leu551Ile) | |
| 5 | g.149028061A>C | CA361668012 | SH3TC2 | c.1567T>G c.1671T>G (p.Ile557Met) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1201T>G (n.1201T>G) c.721T>G c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.1650T>G (p.Ile550Met) | |
| 5 | g.149028061A>G | CA447399617 | SH3TC2 | c.1567T>C c.1671T>C (p.Ile557=) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1201T>C (n.1201T>C) c.721T>C c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.1650T>C (p.Ile550=) | |
| 5 | g.149028061A>T | CA447399618 | SH3TC2 | c.1567T>A c.1671T>A (p.Ile557=) c.*955T>A (n.*955T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1201T>A (n.1201T>A) c.721T>A c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.1650T>A (p.Ile550=) |