WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027945C>A | CA361667722 | SH3TC2 | c.1683G>T c.1787G>T (p.Gly596Val) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.1317G>T (n.1317G>T) c.837G>T c.*1567G>T (n.*1567G>T) c.1766G>T (p.Gly589Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027945C= | CA1590312679 | SH3TC2 | c.1683G= c.1787G= (p.Gly596=) c.*1071G= (n.*1071G=) c.*1297G= (n.*1297G=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.1317G= (n.1317G=) c.837G= c.*1567G= (n.*1567G=) c.1766G= (p.Gly589=) | |
| 5 | g.149027945C>G | CA361667723 | SH3TC2 | c.1683G>C c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.1317G>C (n.1317G>C) c.837G>C c.*1567G>C (n.*1567G>C) c.1766G>C (p.Gly589Ala) | |
| 5 | g.149027945C>T | CA3499128 | SH3TC2 | c.1683G>A c.1787G>A (p.Gly596Asp) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.1317G>A (n.1317G>A) c.837G>A c.*1567G>A (n.*1567G>A) c.1766G>A (p.Gly589Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027946C>A | CA361667725 | SH3TC2 | c.1682G>T c.1786G>T (p.Gly596Cys) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.1316G>T (n.1316G>T) c.836G>T c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.1765G>T (p.Gly589Cys) | |
| 5 | g.149027946C>G | CA361667726 | SH3TC2 | c.1682G>C c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.1316G>C (n.1316G>C) c.836G>C c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.1765G>C (p.Gly589Arg) | |
| 5 | g.149027946C>T | CA361667724 | SH3TC2 | c.1682G>A c.1786G>A (p.Gly596Ser) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.1316G>A (n.1316G>A) c.836G>A c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.1765G>A (p.Gly589Ser) | |
| 5 | g.149027947T>A | CA447399734 | SH3TC2 | c.1681A>T c.1785A>T (p.Ala595=) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.1315A>T (n.1315A>T) c.835A>T c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.1764A>T (p.Ala588=) | |
| 5 | g.149027947T>C | CA447399736 | SH3TC2 | c.1681A>G c.1785A>G (p.Ala595=) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.1315A>G (n.1315A>G) c.835A>G c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.1764A>G (p.Ala588=) | |
| 5 | g.149027947T>G | CA447399735 | SH3TC2 | c.1681A>C c.1785A>C (p.Ala595=) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.1315A>C (n.1315A>C) c.835A>C c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.1764A>C (p.Ala588=) | |
| 5 | g.149027948G>A | CA361667727 | SH3TC2 | c.1680C>T c.1784C>T (p.Ala595Val) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.1314C>T (n.1314C>T) c.834C>T c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.1763C>T (p.Ala588Val) | |
| 5 | g.149027948G>C | CA361667728 | SH3TC2 | c.1680C>G c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.1314C>G (n.1314C>G) c.834C>G c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.1763C>G (p.Ala588Gly) | |
| 5 | g.149027948G>T | CA361667729 | SH3TC2 | c.1680C>A c.1784C>A (p.Ala595Glu) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.1314C>A (n.1314C>A) c.834C>A c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.1763C>A (p.Ala588Glu) | |
| 5 | g.149027949C>A | CA361667730 | SH3TC2 | c.1679G>T c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.1313G>T (n.1313G>T) c.833G>T c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.1762G>T (p.Ala588Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027949C= | CA1590312680 | SH3TC2 | c.1679G= c.1783G= (p.Ala595=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.*1293G= (n.*1293G=) c.*1171G= (n.*1171G=) c.1313G= (n.1313G=) c.833G= c.*1563G= (n.*1563G=) c.1762G= (p.Ala588=) | |
| 5 | g.149027949C>G | CA361667731 | SH3TC2 | c.1679G>C c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.1313G>C (n.1313G>C) c.833G>C c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.1762G>C (p.Ala588Pro) | |
| 5 | g.149027949C>T | CA361667732 | SH3TC2 | c.1679G>A c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.1313G>A (n.1313G>A) c.833G>A c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.1762G>A (p.Ala588Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027950C>A | CA361667733 | SH3TC2 | c.1678G>T c.1782G>T (p.Lys594Asn) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.1312G>T (n.1312G>T) c.832G>T c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.1761G>T (p.Lys587Asn) | |
| 5 | g.149027950C>G | CA361667734 | SH3TC2 | c.1678G>C c.1782G>C (p.Lys594Asn) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.1312G>C (n.1312G>C) c.832G>C c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.1761G>C (p.Lys587Asn) | |
| 5 | g.149027950C>T | CA447399743 | SH3TC2 | c.1678G>A c.1782G>A (p.Lys594=) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.1312G>A (n.1312G>A) c.832G>A c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.1761G>A (p.Lys587=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027951T>A | CA361667735 | SH3TC2 | c.1677A>T c.1781A>T (p.Lys594Met) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.1311A>T (n.1311A>T) c.831A>T c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.1760A>T (p.Lys587Met) | |
| 5 | g.149027951T>C | CA361667736 | SH3TC2 | c.1677A>G c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.1311A>G (n.1311A>G) c.831A>G c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.1760A>G (p.Lys587Arg) | |
| 5 | g.149027951T>G | CA361667737 | SH3TC2 | c.1677A>C c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.1311A>C (n.1311A>C) c.831A>C c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.1760A>C (p.Lys587Thr) | |
| 5 | g.149027952T>A | CA361667738 | SH3TC2 | c.1676A>T c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.1310A>T (n.1310A>T) c.830A>T c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.1759A>T (p.Lys587Ter) | |
| 5 | g.149027952T>C | CA361667739 | SH3TC2 | c.1676A>G c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.1310A>G (n.1310A>G) c.830A>G c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.1759A>G (p.Lys587Glu) | |
| 5 | g.149027952T>G | CA361667740 | SH3TC2 | c.1676A>C c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.1310A>C (n.1310A>C) c.830A>C c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.1759A>C (p.Lys587Gln) | |
| 5 | g.149027953T>A | CA361667741 | SH3TC2 | c.1675A>T c.1779A>T (p.Glu593Asp) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.1309A>T (n.1309A>T) c.829A>T c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.1758A>T (p.Glu586Asp) | |
| 5 | g.149027953T>C | CA447399752 | SH3TC2 | c.1675A>G c.1779A>G (p.Glu593=) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.1309A>G (n.1309A>G) c.829A>G c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.1758A>G (p.Glu586=) | |
| 5 | g.149027953T>G | CA361667742 | SH3TC2 | c.1675A>C c.1779A>C (p.Glu593Asp) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.1309A>C (n.1309A>C) c.829A>C c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.1758A>C (p.Glu586Asp) | |
| 5 | g.149027954T>A | CA361667743 | SH3TC2 | c.1674A>T c.1778A>T (p.Glu593Val) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.1308A>T (n.1308A>T) c.828A>T c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.1757A>T (p.Glu586Val) | |
| 5 | g.149027954T>C | CA361667744 | SH3TC2 | c.1674A>G c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.1308A>G (n.1308A>G) c.828A>G c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.1757A>G (p.Glu586Gly) | |
| 5 | g.149027954T>G | CA361667745 | SH3TC2 | c.1674A>C c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.1308A>C (n.1308A>C) c.828A>C c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.1757A>C (p.Glu586Ala) | |
| 5 | g.149027955C>A | CA361667746 | SH3TC2 | c.1673G>T c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.1307G>T (n.1307G>T) c.827G>T c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.1756G>T (p.Glu586Ter) | |
| 5 | g.149027955C>G | CA361667747 | SH3TC2 | c.1673G>C c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.1307G>C (n.1307G>C) c.827G>C c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.1756G>C (p.Glu586Gln) | |
| 5 | g.149027955C>T | CA361667748 | SH3TC2 | c.1673G>A c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.1307G>A (n.1307G>A) c.827G>A c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.1756G>A (p.Glu586Lys) | |
| 5 | g.149027956C>A | CA361667749 | SH3TC2 | c.1672G>T c.1776G>T (p.Leu592Phe) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.1306G>T (n.1306G>T) c.826G>T c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.1755G>T (p.Leu585Phe) | |
| 5 | g.149027956C>G | CA361667750 | SH3TC2 | c.1672G>C c.1776G>C (p.Leu592Phe) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.1306G>C (n.1306G>C) c.826G>C c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.1755G>C (p.Leu585Phe) | |
| 5 | g.149027956C>T | CA447399754 | SH3TC2 | c.1672G>A c.1776G>A (p.Leu592=) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.1306G>A (n.1306G>A) c.826G>A c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.1755G>A (p.Leu585=) | |
| 5 | g.149027957A>C | CA361667751 | SH3TC2 | c.1671T>G c.1775T>G (p.Leu592Trp) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.1305T>G (n.1305T>G) c.825T>G c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.1754T>G (p.Leu585Trp) | |
| 5 | g.149027957A>G | CA361667752 | SH3TC2 | c.1671T>C c.1775T>C (p.Leu592Ser) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.1305T>C (n.1305T>C) c.825T>C c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.1754T>C (p.Leu585Ser) | |
| 5 | g.149027957A>T | CA361667753 | SH3TC2 | c.1671T>A c.1775T>A (p.Leu592Ter) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.1305T>A (n.1305T>A) c.825T>A c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.1754T>A (p.Leu585Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027958A>C | CA361667754 | SH3TC2 | c.1670T>G c.1774T>G (p.Leu592Val) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.1304T>G (n.1304T>G) c.824T>G c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.1753T>G (p.Leu585Val) | |
| 5 | g.149027958A>G | CA447399759 | SH3TC2 | c.1670T>C c.1774T>C (p.Leu592=) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.1304T>C (n.1304T>C) c.824T>C c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.1753T>C (p.Leu585=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027958A>T | CA361667755 | SH3TC2 | c.1670T>A c.1774T>A (p.Leu592Met) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.1304T>A (n.1304T>A) c.824T>A c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.1753T>A (p.Leu585Met) | |
| 5 | g.149027959C>A | CA447399762 | SH3TC2 | c.1669G>T c.1773G>T (p.Leu591=) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.1303G>T (n.1303G>T) c.823G>T c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.1752G>T (p.Leu584=) | |
| 5 | g.149027959C>G | CA447399764 | SH3TC2 | c.1669G>C c.1773G>C (p.Leu591=) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.1303G>C (n.1303G>C) c.823G>C c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.1752G>C (p.Leu584=) | |
| 5 | g.149027959C>T | CA447399763 | SH3TC2 | c.1669G>A c.1773G>A (p.Leu591=) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.1303G>A (n.1303G>A) c.823G>A c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.1752G>A (p.Leu584=) | |
| 5 | g.149027960A>C | CA361667757 | SH3TC2 | c.1668T>G c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.1302T>G (n.1302T>G) c.822T>G c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.1751T>G (p.Leu584Arg) | |
| 5 | g.149027960A>G | CA361667758 | SH3TC2 | c.1668T>C c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.1302T>C (n.1302T>C) c.822T>C c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.1751T>C (p.Leu584Pro) | |
| 5 | g.149027960A>T | CA361667756 | SH3TC2 | c.1668T>A c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.1302T>A (n.1302T>A) c.822T>A c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.1751T>A (p.Leu584Gln) |