WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027941G>A | CA447399713 | SH3TC2 | c.1687C>T c.1791C>T (p.Ala597=) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.1321C>T (n.1321C>T) c.841C>T c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.1770C>T (p.Ala590=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027941G>C | CA447399715 | SH3TC2 | c.1687C>G c.1791C>G (p.Ala597=) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.1321C>G (n.1321C>G) c.841C>G c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.1770C>G (p.Ala590=) | |
| 5 | g.149027941G= | CA1590312677 | SH3TC2 | c.1687C= c.1791C= (p.Ala597=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.*1301C= (n.*1301C=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.1321C= (n.1321C=) c.841C= c.*1571C= (n.*1571C=) c.1770C= (p.Ala590=) | |
| 5 | g.149027941G>T | CA447399718 | SH3TC2 | c.1687C>A c.1791C>A (p.Ala597=) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.1321C>A (n.1321C>A) c.841C>A c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.1770C>A (p.Ala590=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027942G>A | CA361667716 | SH3TC2 | c.1686C>T c.1790C>T (p.Ala597Val) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.1320C>T (n.1320C>T) c.840C>T c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.1769C>T (p.Ala590Val) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027942G>C | CA361667717 | SH3TC2 | c.1686C>G c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.1320C>G (n.1320C>G) c.840C>G c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.1769C>G (p.Ala590Gly) | |
| 5 | g.149027942G>T | CA361667718 | SH3TC2 | c.1686C>A c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.1320C>A (n.1320C>A) c.840C>A c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.1769C>A (p.Ala590Asp) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027943C>A | CA361667719 | SH3TC2 | c.1685G>T c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.1319G>T (n.1319G>T) c.839G>T c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.1768G>T (p.Ala590Ser) | |
| 5 | g.149027943C>G | CA361667720 | SH3TC2 | c.1685G>C c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.1319G>C (n.1319G>C) c.839G>C c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.1768G>C (p.Ala590Pro) | |
| 5 | g.149027943C>T | CA361667721 | SH3TC2 | c.1685G>A c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.1319G>A (n.1319G>A) c.839G>A c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.1768G>A (p.Ala590Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027944A= | CA1590312678 | SH3TC2 | c.1684T= c.1788T= (p.Gly596=) c.*1072T= (n.*1072T=) c.*1298T= (n.*1298T=) c.*1176T= (n.*1176T=) c.1318T= (n.1318T=) c.838T= c.*1568T= (n.*1568T=) c.1767T= (p.Gly589=) | |
| 5 | g.149027944A>C | CA447399725 | SH3TC2 | c.1684T>G c.1788T>G (p.Gly596=) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.1318T>G (n.1318T>G) c.838T>G c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.1767T>G (p.Gly589=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027944A>G | CA447399727 | SH3TC2 | c.1684T>C c.1788T>C (p.Gly596=) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.1318T>C (n.1318T>C) c.838T>C c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.1767T>C (p.Gly589=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027944A>T | CA3499127 | SH3TC2 | c.1684T>A c.1788T>A (p.Gly596=) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.1318T>A (n.1318T>A) c.838T>A c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.1767T>A (p.Gly589=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027945C>A | CA361667722 | SH3TC2 | c.1683G>T c.1787G>T (p.Gly596Val) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.1317G>T (n.1317G>T) c.837G>T c.*1567G>T (n.*1567G>T) c.1766G>T (p.Gly589Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027945C= | CA1590312679 | SH3TC2 | c.1683G= c.1787G= (p.Gly596=) c.*1071G= (n.*1071G=) c.*1297G= (n.*1297G=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.1317G= (n.1317G=) c.837G= c.*1567G= (n.*1567G=) c.1766G= (p.Gly589=) | |
| 5 | g.149027945C>G | CA361667723 | SH3TC2 | c.1683G>C c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.1317G>C (n.1317G>C) c.837G>C c.*1567G>C (n.*1567G>C) c.1766G>C (p.Gly589Ala) | |
| 5 | g.149027945C>T | CA3499128 | SH3TC2 | c.1683G>A c.1787G>A (p.Gly596Asp) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.1317G>A (n.1317G>A) c.837G>A c.*1567G>A (n.*1567G>A) c.1766G>A (p.Gly589Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027946C>A | CA361667725 | SH3TC2 | c.1682G>T c.1786G>T (p.Gly596Cys) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.1316G>T (n.1316G>T) c.836G>T c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.1765G>T (p.Gly589Cys) | |
| 5 | g.149027946C>G | CA361667726 | SH3TC2 | c.1682G>C c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.1316G>C (n.1316G>C) c.836G>C c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.1765G>C (p.Gly589Arg) | |
| 5 | g.149027946C>T | CA361667724 | SH3TC2 | c.1682G>A c.1786G>A (p.Gly596Ser) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.1316G>A (n.1316G>A) c.836G>A c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.1765G>A (p.Gly589Ser) | |
| 5 | g.149027947T>A | CA447399734 | SH3TC2 | c.1681A>T c.1785A>T (p.Ala595=) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.1315A>T (n.1315A>T) c.835A>T c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.1764A>T (p.Ala588=) | |
| 5 | g.149027947T>C | CA447399736 | SH3TC2 | c.1681A>G c.1785A>G (p.Ala595=) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.1315A>G (n.1315A>G) c.835A>G c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.1764A>G (p.Ala588=) | |
| 5 | g.149027947T>G | CA447399735 | SH3TC2 | c.1681A>C c.1785A>C (p.Ala595=) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.1315A>C (n.1315A>C) c.835A>C c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.1764A>C (p.Ala588=) | |
| 5 | g.149027948G>A | CA361667727 | SH3TC2 | c.1680C>T c.1784C>T (p.Ala595Val) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.1314C>T (n.1314C>T) c.834C>T c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.1763C>T (p.Ala588Val) | |
| 5 | g.149027948G>C | CA361667728 | SH3TC2 | c.1680C>G c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.1314C>G (n.1314C>G) c.834C>G c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.1763C>G (p.Ala588Gly) | |
| 5 | g.149027948G>T | CA361667729 | SH3TC2 | c.1680C>A c.1784C>A (p.Ala595Glu) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.1314C>A (n.1314C>A) c.834C>A c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.1763C>A (p.Ala588Glu) | |
| 5 | g.149027949C>A | CA361667730 | SH3TC2 | c.1679G>T c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.1313G>T (n.1313G>T) c.833G>T c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.1762G>T (p.Ala588Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027949C= | CA1590312680 | SH3TC2 | c.1679G= c.1783G= (p.Ala595=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.*1293G= (n.*1293G=) c.*1171G= (n.*1171G=) c.1313G= (n.1313G=) c.833G= c.*1563G= (n.*1563G=) c.1762G= (p.Ala588=) | |
| 5 | g.149027949C>G | CA361667731 | SH3TC2 | c.1679G>C c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.1313G>C (n.1313G>C) c.833G>C c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.1762G>C (p.Ala588Pro) | |
| 5 | g.149027949C>T | CA361667732 | SH3TC2 | c.1679G>A c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.1313G>A (n.1313G>A) c.833G>A c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.1762G>A (p.Ala588Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027950C>A | CA361667733 | SH3TC2 | c.1678G>T c.1782G>T (p.Lys594Asn) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.1312G>T (n.1312G>T) c.832G>T c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.1761G>T (p.Lys587Asn) | |
| 5 | g.149027950C>G | CA361667734 | SH3TC2 | c.1678G>C c.1782G>C (p.Lys594Asn) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.1312G>C (n.1312G>C) c.832G>C c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.1761G>C (p.Lys587Asn) | |
| 5 | g.149027950C>T | CA447399743 | SH3TC2 | c.1678G>A c.1782G>A (p.Lys594=) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.1312G>A (n.1312G>A) c.832G>A c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.1761G>A (p.Lys587=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027951T>A | CA361667735 | SH3TC2 | c.1677A>T c.1781A>T (p.Lys594Met) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.1311A>T (n.1311A>T) c.831A>T c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.1760A>T (p.Lys587Met) | |
| 5 | g.149027951T>C | CA361667736 | SH3TC2 | c.1677A>G c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.1311A>G (n.1311A>G) c.831A>G c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.1760A>G (p.Lys587Arg) | |
| 5 | g.149027951T>G | CA361667737 | SH3TC2 | c.1677A>C c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.1311A>C (n.1311A>C) c.831A>C c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.1760A>C (p.Lys587Thr) | |
| 5 | g.149027952T>A | CA361667738 | SH3TC2 | c.1676A>T c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.1310A>T (n.1310A>T) c.830A>T c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.1759A>T (p.Lys587Ter) | |
| 5 | g.149027952T>C | CA361667739 | SH3TC2 | c.1676A>G c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.1310A>G (n.1310A>G) c.830A>G c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.1759A>G (p.Lys587Glu) | |
| 5 | g.149027952T>G | CA361667740 | SH3TC2 | c.1676A>C c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.1310A>C (n.1310A>C) c.830A>C c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.1759A>C (p.Lys587Gln) | |
| 5 | g.149027953T>A | CA361667741 | SH3TC2 | c.1675A>T c.1779A>T (p.Glu593Asp) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.1309A>T (n.1309A>T) c.829A>T c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.1758A>T (p.Glu586Asp) | |
| 5 | g.149027953T>C | CA447399752 | SH3TC2 | c.1675A>G c.1779A>G (p.Glu593=) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.1309A>G (n.1309A>G) c.829A>G c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.1758A>G (p.Glu586=) | |
| 5 | g.149027953T>G | CA361667742 | SH3TC2 | c.1675A>C c.1779A>C (p.Glu593Asp) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.1309A>C (n.1309A>C) c.829A>C c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.1758A>C (p.Glu586Asp) | |
| 5 | g.149027954T>A | CA361667743 | SH3TC2 | c.1674A>T c.1778A>T (p.Glu593Val) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.1308A>T (n.1308A>T) c.828A>T c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.1757A>T (p.Glu586Val) | |
| 5 | g.149027954T>C | CA361667744 | SH3TC2 | c.1674A>G c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.1308A>G (n.1308A>G) c.828A>G c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.1757A>G (p.Glu586Gly) | |
| 5 | g.149027954T>G | CA361667745 | SH3TC2 | c.1674A>C c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.1308A>C (n.1308A>C) c.828A>C c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.1757A>C (p.Glu586Ala) | |
| 5 | g.149027955C>A | CA361667746 | SH3TC2 | c.1673G>T c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.1307G>T (n.1307G>T) c.827G>T c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.1756G>T (p.Glu586Ter) | |
| 5 | g.149027955C>G | CA361667747 | SH3TC2 | c.1673G>C c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.1307G>C (n.1307G>C) c.827G>C c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.1756G>C (p.Glu586Gln) | |
| 5 | g.149027955C>T | CA361667748 | SH3TC2 | c.1673G>A c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.1307G>A (n.1307G>A) c.827G>A c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.1756G>A (p.Glu586Lys) | |
| 5 | g.149027956C>A | CA361667749 | SH3TC2 | c.1672G>T c.1776G>T (p.Leu592Phe) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.1306G>T (n.1306G>T) c.826G>T c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.1755G>T (p.Leu585Phe) |