WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027844G>A | CA361667517 | SH3TC2 | c.1784C>T c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.1418C>T (n.1418C>T) c.938C>T c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.1867C>T (p.Pro623Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027844G>C | CA361667518 | SH3TC2 | c.1784C>G c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.1418C>G (n.1418C>G) c.938C>G c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.1867C>G (p.Pro623Ala) | |
| 5 | g.149027844G= | CA1590312632 | SH3TC2 | c.1784C= c.1888C= (p.Pro630=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.*1398C= (n.*1398C=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.1418C= (n.1418C=) c.938C= c.*1668C= (n.*1668C=) c.1867C= (p.Pro623=) | |
| 5 | g.149027844G>T | CA361667519 | SH3TC2 | c.1784C>A c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.1418C>A (n.1418C>A) c.938C>A c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.1867C>A (p.Pro623Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027845G>A | CA447399546 | SH3TC2 | c.1783C>T c.1887C>T (p.Ser629=) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.1417C>T (n.1417C>T) c.937C>T c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.1866C>T (p.Ser622=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027845G>C | CA361667520 | SH3TC2 | c.1783C>G c.1887C>G (p.Ser629Arg) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.1417C>G (n.1417C>G) c.937C>G c.*1667C>G (n.*1667C>G) c.1866C>G (p.Ser622Arg) | |
| 5 | g.149027845G>T | CA361667521 | SH3TC2 | c.1783C>A c.1887C>A (p.Ser629Arg) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.1417C>A (n.1417C>A) c.937C>A c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.1866C>A (p.Ser622Arg) | |
| 5 | g.149027846C>A | CA3499100 | SH3TC2 | c.1782G>T c.1886G>T (p.Ser629Ile) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.1416G>T (n.1416G>T) c.936G>T c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.1865G>T (p.Ser622Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027846C= | CA1590312633 | SH3TC2 | c.1782G= c.1886G= (p.Ser629=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.*1396G= (n.*1396G=) c.*1274G= (n.*1274G=) c.1416G= (n.1416G=) c.936G= c.*1666G= (n.*1666G=) c.1865G= (p.Ser622=) | |
| 5 | g.149027846C>G | CA361667523 | SH3TC2 | c.1782G>C c.1886G>C (p.Ser629Thr) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.1416G>C (n.1416G>C) c.936G>C c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.1865G>C (p.Ser622Thr) | |
| 5 | g.149027846C>T | CA361667522 | SH3TC2 | c.1782G>A c.1886G>A (p.Ser629Asn) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.1416G>A (n.1416G>A) c.936G>A c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.1865G>A (p.Ser622Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027847T>A | CA361667524 | SH3TC2 | c.1781A>T c.1885A>T (p.Ser629Cys) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.1415A>T (n.1415A>T) c.935A>T c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.1864A>T (p.Ser622Cys) | |
| 5 | g.149027847T>C | CA361667525 | SH3TC2 | c.1781A>G c.1885A>G (p.Ser629Gly) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.1415A>G (n.1415A>G) c.935A>G c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.1864A>G (p.Ser622Gly) | |
| 5 | g.149027847T>G | CA361667526 | SH3TC2 | c.1781A>C c.1885A>C (p.Ser629Arg) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.1415A>C (n.1415A>C) c.935A>C c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.1864A>C (p.Ser622Arg) | |
| 5 | g.149027848G>A | CA447399548 | SH3TC2 | c.1780C>T c.1884C>T (p.Ser628=) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.1414C>T (n.1414C>T) c.934C>T c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.1863C>T (p.Ser621=) | |
| 5 | g.149027848G>C | CA361667527 | SH3TC2 | c.1780C>G c.1884C>G (p.Ser628Arg) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.1414C>G (n.1414C>G) c.934C>G c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.1863C>G (p.Ser621Arg) | |
| 5 | g.149027848G= | CA1590312634 | SH3TC2 | c.1780C= c.1884C= (p.Ser628=) c.*1168C= (n.*1168C=) c.*1394C= (n.*1394C=) c.*1272C= (n.*1272C=) c.1414C= (n.1414C=) c.934C= c.*1664C= (n.*1664C=) c.1863C= (p.Ser621=) | |
| 5 | g.149027848G>T | CA361667528 | SH3TC2 | c.1780C>A c.1884C>A (p.Ser628Arg) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.1414C>A (n.1414C>A) c.934C>A c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.1863C>A (p.Ser621Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027849C>A | CA361667529 | SH3TC2 | c.1779G>T c.1883G>T (p.Ser628Ile) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1413G>T (n.1413G>T) c.933G>T c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.1862G>T (p.Ser621Ile) | |
| 5 | g.149027849C= | CA1590312635 | SH3TC2 | c.1779G= c.1883G= (p.Ser628=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.1413G= (n.1413G=) c.933G= c.*1663G= (n.*1663G=) c.1862G= (p.Ser621=) | |
| 5 | g.149027849C>G | CA361667530 | SH3TC2 | c.1779G>C c.1883G>C (p.Ser628Thr) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1413G>C (n.1413G>C) c.933G>C c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.1862G>C (p.Ser621Thr) | |
| 5 | g.149027849C>T | CA361667531 | SH3TC2 | c.1779G>A c.1883G>A (p.Ser628Asn) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1413G>A (n.1413G>A) c.933G>A c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.1862G>A (p.Ser621Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027850T>A | CA361667532 | SH3TC2 | c.1778A>T c.1882A>T (p.Ser628Cys) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.1412A>T (n.1412A>T) c.932A>T c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.1861A>T (p.Ser621Cys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027850T>C | CA361667533 | SH3TC2 | c.1778A>G c.1882A>G (p.Ser628Gly) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.1412A>G (n.1412A>G) c.932A>G c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.1861A>G (p.Ser621Gly) | |
| 5 | g.149027850T>G | CA361667534 | SH3TC2 | c.1778A>C c.1882A>C (p.Ser628Arg) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.1412A>C (n.1412A>C) c.932A>C c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.1861A>C (p.Ser621Arg) | |
| 5 | g.149027851G>A | CA447399552 | SH3TC2 | c.1777C>T c.1881C>T (p.Gly627=) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.1411C>T (n.1411C>T) c.931C>T c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.1860C>T (p.Gly620=) | |
| 5 | g.149027851G>C | CA447399555 | SH3TC2 | c.1777C>G c.1881C>G (p.Gly627=) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.1411C>G (n.1411C>G) c.931C>G c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.1860C>G (p.Gly620=) | |
| 5 | g.149027851G>T | CA447399553 | SH3TC2 | c.1777C>A c.1881C>A (p.Gly627=) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.1411C>A (n.1411C>A) c.931C>A c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.1860C>A (p.Gly620=) | |
| 5 | g.149027852C>A | CA361667535 | SH3TC2 | c.1776G>T c.1880G>T (p.Gly627Val) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1410G>T (n.1410G>T) c.930G>T c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.1859G>T (p.Gly620Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027852C= | CA1590312636 | SH3TC2 | c.1776G= c.1880G= (p.Gly627=) c.*1164G= (n.*1164G=) c.*1390G= (n.*1390G=) c.*1268G= (n.*1268G=) c.1410G= (n.1410G=) c.930G= c.*1660G= (n.*1660G=) c.1859G= (p.Gly620=) | |
| 5 | g.149027852C>G | CA361667537 | SH3TC2 | c.1776G>C c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.1410G>C (n.1410G>C) c.930G>C c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.1859G>C (p.Gly620Ala) | |
| 5 | g.149027852C>T | CA361667536 | SH3TC2 | c.1776G>A c.1880G>A (p.Gly627Asp) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.1410G>A (n.1410G>A) c.930G>A c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.1859G>A (p.Gly620Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027854del | CA2675888052 | SH3TC2 | c.1776del c.1880del (p.Gly627AlafsTer18) c.*1164del (n.*1164del) c.*1390del (n.*1390del) c.*1268del (n.*1268del) c.1410del (n.1410del) c.930del c.*1660del (n.*1660del) c.1859del (p.Gly620AlafsTer18) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027853C>A | CA361667538 | SH3TC2 | c.1775G>T c.1879G>T (p.Gly627Cys) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.1409G>T (n.1409G>T) c.929G>T c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.1858G>T (p.Gly620Cys) | |
| 5 | g.149027853C>G | CA361667540 | SH3TC2 | c.1775G>C c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.1409G>C (n.1409G>C) c.929G>C c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.1858G>C (p.Gly620Arg) | |
| 5 | g.149027853C>T | CA361667539 | SH3TC2 | c.1775G>A c.1879G>A (p.Gly627Ser) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.1409G>A (n.1409G>A) c.929G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.1858G>A (p.Gly620Ser) | |
| 5 | g.149027854C>A | CA447399561 | SH3TC2 | c.1774G>T c.1878G>T (p.Val626=) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.1408G>T (n.1408G>T) c.928G>T c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.1857G>T (p.Val619=) | |
| 5 | g.149027854C>G | CA447399560 | SH3TC2 | c.1774G>C c.1878G>C (p.Val626=) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.1408G>C (n.1408G>C) c.928G>C c.*1658G>C (n.*1658G>C) c.1857G>C (p.Val619=) | |
| 5 | g.149027854C>T | CA447399559 | SH3TC2 | c.1774G>A c.1878G>A (p.Val626=) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.1408G>A (n.1408G>A) c.928G>A c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.1857G>A (p.Val619=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027855A= | CA1590312637 | SH3TC2 | c.1773T= c.1877T= (p.Val626=) c.*1161T= (n.*1161T=) c.*1387T= (n.*1387T=) c.*1265T= (n.*1265T=) c.1407T= (n.1407T=) c.927T= c.*1657T= (n.*1657T=) c.1856T= (p.Val619=) | |
| 5 | g.149027855A>C | CA361667541 | SH3TC2 | c.1773T>G c.1877T>G (p.Val626Gly) c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.1407T>G (n.1407T>G) c.927T>G c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.1856T>G (p.Val619Gly) | |
| 5 | g.149027855A>G | CA3499101 | SH3TC2 | c.1773T>C c.1877T>C (p.Val626Ala) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.1407T>C (n.1407T>C) c.927T>C c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.1856T>C (p.Val619Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027855A>T | CA361667542 | SH3TC2 | c.1773T>A c.1877T>A (p.Val626Glu) c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.1407T>A (n.1407T>A) c.927T>A c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.1856T>A (p.Val619Glu) | |
| 5 | g.149027856C>A | CA361667543 | SH3TC2 | c.1772G>T c.1876G>T (p.Val626Leu) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.1406G>T (n.1406G>T) c.926G>T c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.1855G>T (p.Val619Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027856C= | CA1590312638 | SH3TC2 | c.1772G= c.1876G= (p.Val626=) c.*1160G= (n.*1160G=) c.*1386G= (n.*1386G=) c.*1264G= (n.*1264G=) c.1406G= (n.1406G=) c.926G= c.*1656G= (n.*1656G=) c.1855G= (p.Val619=) | |
| 5 | g.149027856C>G | CA361667544 | SH3TC2 | c.1772G>C c.1876G>C (p.Val626Leu) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.1406G>C (n.1406G>C) c.926G>C c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.1855G>C (p.Val619Leu) | |
| 5 | g.149027856C>T | CA361667545 | SH3TC2 | c.1772G>A c.1876G>A (p.Val626Met) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.1406G>A (n.1406G>A) c.926G>A c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.1855G>A (p.Val619Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027857C>A | CA447399565 | SH3TC2 | c.1771G>T c.1875G>T (p.Val625=) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.1405G>T (n.1405G>T) c.925G>T c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.1854G>T (p.Val618=) | |
| 5 | g.149027857C= | CA1590312639 | SH3TC2 | c.1771G= c.1875G= (p.Val625=) c.*1159G= (n.*1159G=) c.*1385G= (n.*1385G=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.1405G= (n.1405G=) c.925G= c.*1655G= (n.*1655G=) c.1854G= (p.Val618=) | |
| 5 | g.149027857C>G | CA447399566 | SH3TC2 | c.1771G>C c.1875G>C (p.Val625=) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.1405G>C (n.1405G>C) c.925G>C c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.1854G>C (p.Val618=) |