WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027834_149027838delinsGCCTC | CA1590312628 | SH3TC2 | c.1790_1794delinsGAGGC c.1894_1898delinsGAGGC (p.Glu632=) c.*1178_*1182delinsGAGGC (n.*1178_*1182delinsGAGGC) c.*1404_*1408delinsGAGGC (n.*1404_*1408delinsGAGGC) c.*1282_*1286delinsGAGGC (n.*1282_*1286delinsGAGGC) c.1424_1428delinsGAGGC (n.1424_1428delinsGAGGC) c.944_948delinsGAGGC c.*1674_*1678delinsGAGGC (n.*1674_*1678delinsGAGGC) c.1873_1877delinsGAGGC (p.Glu625=) | |
| 5 | g.149027835_149027838delinsTTT | CA915942731 | SH3TC2 | c.1790_1793delinsAAA c.1894_1897delinsAAA (p.Glu632LysfsTer13) c.*1178_*1181delinsAAA (n.*1178_*1181delinsAAA) c.*1404_*1407delinsAAA (n.*1404_*1407delinsAAA) c.*1282_*1285delinsAAA (n.*1282_*1285delinsAAA) c.1424_1427delinsAAA (n.1424_1427delinsAAA) c.944_947delinsAAA c.*1674_*1677delinsAAA (n.*1674_*1677delinsAAA) c.1873_1876delinsAAA (p.Glu625LysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027837T>A | CA361667504 | SH3TC2 | c.1791A>T c.1895A>T (p.Glu632Val) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.1425A>T (n.1425A>T) c.945A>T c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.1874A>T (p.Glu625Val) | |
| 5 | g.149027837T>C | CA361667505 | SH3TC2 | c.1791A>G c.1895A>G (p.Glu632Gly) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.1425A>G (n.1425A>G) c.945A>G c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.1874A>G (p.Glu625Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027837T>G | CA361667506 | SH3TC2 | c.1791A>C c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.1425A>C (n.1425A>C) c.945A>C c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.1874A>C (p.Glu625Ala) | |
| 5 | g.149027838C>A | CA361667509 | SH3TC2 | c.1790G>T c.1894G>T (p.Glu632Ter) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.1424G>T (n.1424G>T) c.944G>T c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.1873G>T (p.Glu625Ter) | |
| 5 | g.149027838C= | CA1590312629 | SH3TC2 | c.1790G= c.1894G= (p.Glu632=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.*1282G= (n.*1282G=) c.1424G= (n.1424G=) c.944G= c.*1674G= (n.*1674G=) c.1873G= (p.Glu625=) | |
| 5 | g.149027838C>G | CA361667507 | SH3TC2 | c.1790G>C c.1894G>C (p.Glu632Gln) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.1424G>C (n.1424G>C) c.944G>C c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.1873G>C (p.Glu625Gln) | |
| 5 | g.149027838C>T | CA361667508 | SH3TC2 | c.1790G>A c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.1424G>A (n.1424G>A) c.944G>A c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.1873G>A (p.Glu625Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027839C>A | CA447399540 | SH3TC2 | c.1789G>T c.1893G>T (p.Leu631=) c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.1423G>T (n.1423G>T) c.943G>T c.*1673G>T (n.*1673G>T) c.1872G>T (p.Leu624=) | |
| 5 | g.149027839C>G | CA447399541 | SH3TC2 | c.1789G>C c.1893G>C (p.Leu631=) c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.1423G>C (n.1423G>C) c.943G>C c.*1673G>C (n.*1673G>C) c.1872G>C (p.Leu624=) | |
| 5 | g.149027839C>T | CA447399542 | SH3TC2 | c.1789G>A c.1893G>A (p.Leu631=) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.1423G>A (n.1423G>A) c.943G>A c.*1673G>A (n.*1673G>A) c.1872G>A (p.Leu624=) | |
| 5 | g.149027840A>C | CA361667510 | SH3TC2 | c.1788T>G c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.1422T>G (n.1422T>G) c.942T>G c.*1672T>G (n.*1672T>G) c.1871T>G (p.Leu624Arg) | |
| 5 | g.149027840A>G | CA361667511 | SH3TC2 | c.1788T>C c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.1422T>C (n.1422T>C) c.942T>C c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.1871T>C (p.Leu624Pro) | |
| 5 | g.149027840A>T | CA361667512 | SH3TC2 | c.1788T>A c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.1422T>A (n.1422T>A) c.942T>A c.*1672T>A (n.*1672T>A) c.1871T>A (p.Leu624Gln) | |
| 5 | g.149027841G>A | CA447399543 | SH3TC2 | c.1787C>T c.1891C>T (p.Leu631=) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.1421C>T (n.1421C>T) c.941C>T c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.1870C>T (p.Leu624=) | |
| 5 | g.149027841G>C | CA361667513 | SH3TC2 | c.1787C>G c.1891C>G (p.Leu631Val) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.1421C>G (n.1421C>G) c.941C>G c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.1870C>G (p.Leu624Val) | |
| 5 | g.149027841G>T | CA361667514 | SH3TC2 | c.1787C>A c.1891C>A (p.Leu631Met) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.1421C>A (n.1421C>A) c.941C>A c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.1870C>A (p.Leu624Met) | |
| 5 | g.149027842C>A | CA447399544 | SH3TC2 | c.1786G>T c.1890G>T (p.Pro630=) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1420G>T (n.1420G>T) c.940G>T c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.1869G>T (p.Pro623=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027842C= | CA1590312630 | SH3TC2 | c.1786G= c.1890G= (p.Pro630=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.*1400G= (n.*1400G=) c.*1278G= (n.*1278G=) c.1420G= (n.1420G=) c.940G= c.*1670G= (n.*1670G=) c.1869G= (p.Pro623=) | |
| 5 | g.149027842C>G | CA447399545 | SH3TC2 | c.1786G>C c.1890G>C (p.Pro630=) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1420G>C (n.1420G>C) c.940G>C c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.1869G>C (p.Pro623=) | |
| 5 | g.149027842C>T | CA3499098 | SH3TC2 | c.1786G>A c.1890G>A (p.Pro630=) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1420G>A (n.1420G>A) c.940G>A c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.1869G>A (p.Pro623=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027843G>A | CA3499099 | SH3TC2 | c.1785C>T c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.1419C>T (n.1419C>T) c.939C>T c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.1868C>T (p.Pro623Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027843G>C | CA361667515 | SH3TC2 | c.1785C>G c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.1419C>G (n.1419C>G) c.939C>G c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.1868C>G (p.Pro623Arg) | |
| 5 | g.149027843G= | CA1590312631 | SH3TC2 | c.1785C= c.1889C= (p.Pro630=) c.*1173C= (n.*1173C=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.*1277C= (n.*1277C=) c.1419C= (n.1419C=) c.939C= c.*1669C= (n.*1669C=) c.1868C= (p.Pro623=) | |
| 5 | g.149027843G>T | CA361667516 | SH3TC2 | c.1785C>A c.1889C>A (p.Pro630Gln) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.1419C>A (n.1419C>A) c.939C>A c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.1868C>A (p.Pro623Gln) | |
| 5 | g.149027844G>A | CA361667517 | SH3TC2 | c.1784C>T c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.1418C>T (n.1418C>T) c.938C>T c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.1867C>T (p.Pro623Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027844G>C | CA361667518 | SH3TC2 | c.1784C>G c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.1418C>G (n.1418C>G) c.938C>G c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.1867C>G (p.Pro623Ala) | |
| 5 | g.149027844G= | CA1590312632 | SH3TC2 | c.1784C= c.1888C= (p.Pro630=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.*1398C= (n.*1398C=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.1418C= (n.1418C=) c.938C= c.*1668C= (n.*1668C=) c.1867C= (p.Pro623=) | |
| 5 | g.149027844G>T | CA361667519 | SH3TC2 | c.1784C>A c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.1418C>A (n.1418C>A) c.938C>A c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.1867C>A (p.Pro623Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027845G>A | CA447399546 | SH3TC2 | c.1783C>T c.1887C>T (p.Ser629=) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.1417C>T (n.1417C>T) c.937C>T c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.1866C>T (p.Ser622=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027845G>C | CA361667520 | SH3TC2 | c.1783C>G c.1887C>G (p.Ser629Arg) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.1417C>G (n.1417C>G) c.937C>G c.*1667C>G (n.*1667C>G) c.1866C>G (p.Ser622Arg) | |
| 5 | g.149027845G>T | CA361667521 | SH3TC2 | c.1783C>A c.1887C>A (p.Ser629Arg) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.1417C>A (n.1417C>A) c.937C>A c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.1866C>A (p.Ser622Arg) | |
| 5 | g.149027846C>A | CA3499100 | SH3TC2 | c.1782G>T c.1886G>T (p.Ser629Ile) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.1416G>T (n.1416G>T) c.936G>T c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.1865G>T (p.Ser622Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027846C= | CA1590312633 | SH3TC2 | c.1782G= c.1886G= (p.Ser629=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.*1396G= (n.*1396G=) c.*1274G= (n.*1274G=) c.1416G= (n.1416G=) c.936G= c.*1666G= (n.*1666G=) c.1865G= (p.Ser622=) | |
| 5 | g.149027846C>G | CA361667523 | SH3TC2 | c.1782G>C c.1886G>C (p.Ser629Thr) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.1416G>C (n.1416G>C) c.936G>C c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.1865G>C (p.Ser622Thr) | |
| 5 | g.149027846C>T | CA361667522 | SH3TC2 | c.1782G>A c.1886G>A (p.Ser629Asn) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.1416G>A (n.1416G>A) c.936G>A c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.1865G>A (p.Ser622Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027847T>A | CA361667524 | SH3TC2 | c.1781A>T c.1885A>T (p.Ser629Cys) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.1415A>T (n.1415A>T) c.935A>T c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.1864A>T (p.Ser622Cys) | |
| 5 | g.149027847T>C | CA361667525 | SH3TC2 | c.1781A>G c.1885A>G (p.Ser629Gly) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.1415A>G (n.1415A>G) c.935A>G c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.1864A>G (p.Ser622Gly) | |
| 5 | g.149027847T>G | CA361667526 | SH3TC2 | c.1781A>C c.1885A>C (p.Ser629Arg) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.1415A>C (n.1415A>C) c.935A>C c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.1864A>C (p.Ser622Arg) | |
| 5 | g.149027848G>A | CA447399548 | SH3TC2 | c.1780C>T c.1884C>T (p.Ser628=) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.1414C>T (n.1414C>T) c.934C>T c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.1863C>T (p.Ser621=) | |
| 5 | g.149027848G>C | CA361667527 | SH3TC2 | c.1780C>G c.1884C>G (p.Ser628Arg) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.1414C>G (n.1414C>G) c.934C>G c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.1863C>G (p.Ser621Arg) | |
| 5 | g.149027848G= | CA1590312634 | SH3TC2 | c.1780C= c.1884C= (p.Ser628=) c.*1168C= (n.*1168C=) c.*1394C= (n.*1394C=) c.*1272C= (n.*1272C=) c.1414C= (n.1414C=) c.934C= c.*1664C= (n.*1664C=) c.1863C= (p.Ser621=) | |
| 5 | g.149027848G>T | CA361667528 | SH3TC2 | c.1780C>A c.1884C>A (p.Ser628Arg) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.1414C>A (n.1414C>A) c.934C>A c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.1863C>A (p.Ser621Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027849C>A | CA361667529 | SH3TC2 | c.1779G>T c.1883G>T (p.Ser628Ile) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1413G>T (n.1413G>T) c.933G>T c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.1862G>T (p.Ser621Ile) | |
| 5 | g.149027849C= | CA1590312635 | SH3TC2 | c.1779G= c.1883G= (p.Ser628=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.1413G= (n.1413G=) c.933G= c.*1663G= (n.*1663G=) c.1862G= (p.Ser621=) | |
| 5 | g.149027849C>G | CA361667530 | SH3TC2 | c.1779G>C c.1883G>C (p.Ser628Thr) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1413G>C (n.1413G>C) c.933G>C c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.1862G>C (p.Ser621Thr) | |
| 5 | g.149027849C>T | CA361667531 | SH3TC2 | c.1779G>A c.1883G>A (p.Ser628Asn) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1413G>A (n.1413G>A) c.933G>A c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.1862G>A (p.Ser621Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027850T>A | CA361667532 | SH3TC2 | c.1778A>T c.1882A>T (p.Ser628Cys) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.1412A>T (n.1412A>T) c.932A>T c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.1861A>T (p.Ser621Cys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027850T>C | CA361667533 | SH3TC2 | c.1778A>G c.1882A>G (p.Ser628Gly) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.1412A>G (n.1412A>G) c.932A>G c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.1861A>G (p.Ser621Gly) |