WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027730_149027744delinsCAGGAGGGTGTCCAG | CA1590312576 | SH3TC2 | c.1884_1898delinsCTGGACACCCTCCTG c.1988_2002delinsCTGGACACCCTCCTG (p.Ser663=) c.*1272_*1286delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1272_*1286delinsCTGGACACCCTCCTG) c.*1498_*1512delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1498_*1512delinsCTGGACACCCTCCTG) c.*1376_*1390delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1376_*1390delinsCTGGACACCCTCCTG) c.1518_1532delinsCTGGACACCCTCCTG (n.1518_1532delinsCTGGACACCCTCCTG) c.1038_1052delinsCTGGACACCCTCCTG c.*1768_*1782delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1768_*1782delinsCTGGACACCCTCCTG) c.1967_1981delinsCTGGACACCCTCCTG (p.Ser656=) | |
| 5 | g.149027733_149027746del | CA1590312577 | SH3TC2 | c.1884_1897del c.1988_2001del (p.Ser663CysfsTer3) c.*1272_*1285del (n.*1272_*1285del) c.*1498_*1511del (n.*1498_*1511del) c.*1376_*1389del (n.*1376_*1389del) c.1518_1531del (n.1518_1531del) c.1038_1051del c.*1768_*1781del (n.*1768_*1781del) c.1967_1980del (p.Ser656CysfsTer3) | dbSNP |
| 5 | g.149027744G>A | CA361667316 | SH3TC2 | c.1884C>T c.1988C>T (p.Ser663Phe) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.1518C>T (n.1518C>T) c.1038C>T c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.1967C>T (p.Ser656Phe) | |
| 5 | g.149027744G>C | CA361667317 | SH3TC2 | c.1884C>G c.1988C>G (p.Ser663Cys) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.1518C>G (n.1518C>G) c.1038C>G c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.1967C>G (p.Ser656Cys) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027744G= | CA1590312586 | SH3TC2 | c.1884C= c.1988C= (p.Ser663=) c.*1272C= (n.*1272C=) c.*1498C= (n.*1498C=) c.*1376C= (n.*1376C=) c.1518C= (n.1518C=) c.1038C= c.*1768C= (n.*1768C=) c.1967C= (p.Ser656=) | |
| 5 | g.149027744G>T | CA361667318 | SH3TC2 | c.1884C>A c.1988C>A (p.Ser663Tyr) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.1518C>A (n.1518C>A) c.1038C>A c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.1967C>A (p.Ser656Tyr) | |
| 5 | g.149027745A>C | CA361667319 | SH3TC2 | c.1883T>G c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.1517T>G (n.1517T>G) c.1037T>G c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.1966T>G (p.Ser656Ala) | |
| 5 | g.149027745A>G | CA361667320 | SH3TC2 | c.1883T>C c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.1517T>C (n.1517T>C) c.1037T>C c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.1966T>C (p.Ser656Pro) | |
| 5 | g.149027745A>T | CA361667321 | SH3TC2 | c.1883T>A c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.1517T>A (n.1517T>A) c.1037T>A c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.1966T>A (p.Ser656Thr) | |
| 5 | g.149027746G>A | CA447399495 | SH3TC2 | c.1882C>T c.1986C>T (p.Leu662=) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.1516C>T (n.1516C>T) c.1036C>T c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.1965C>T (p.Leu655=) | |
| 5 | g.149027746G>C | CA447399497 | SH3TC2 | c.1882C>G c.1986C>G (p.Leu662=) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.1516C>G (n.1516C>G) c.1036C>G c.*1766C>G (n.*1766C>G) c.1965C>G (p.Leu655=) | |
| 5 | g.149027746G>T | CA447399496 | SH3TC2 | c.1882C>A c.1986C>A (p.Leu662=) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.1516C>A (n.1516C>A) c.1036C>A c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.1965C>A (p.Leu655=) | |
| 5 | g.149027747A= | CA1590312587 | SH3TC2 | c.1881T= c.1985T= (p.Leu662=) c.*1269T= (n.*1269T=) c.*1495T= (n.*1495T=) c.*1373T= (n.*1373T=) c.1515T= (n.1515T=) c.1035T= c.*1765T= (n.*1765T=) c.1964T= (p.Leu655=) | |
| 5 | g.149027747A>C | CA361667324 | SH3TC2 | c.1881T>G c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.1515T>G (n.1515T>G) c.1035T>G c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.1964T>G (p.Leu655Arg) | |
| 5 | g.149027747A>G | CA361667323 | SH3TC2 | c.1881T>C c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.1515T>C (n.1515T>C) c.1035T>C c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.1964T>C (p.Leu655Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027747A>T | CA361667322 | SH3TC2 | c.1881T>A c.1985T>A (p.Leu662His) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.1515T>A (n.1515T>A) c.1035T>A c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.1964T>A (p.Leu655His) | |
| 5 | g.149027748G>A | CA361667325 | SH3TC2 | c.1880C>T c.1984C>T (p.Leu662Phe) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.1514C>T (n.1514C>T) c.1034C>T c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.1963C>T (p.Leu655Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027748G>C | CA361667326 | SH3TC2 | c.1880C>G c.1984C>G (p.Leu662Val) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.1514C>G (n.1514C>G) c.1034C>G c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.1963C>G (p.Leu655Val) | |
| 5 | g.149027748G>T | CA361667327 | SH3TC2 | c.1880C>A c.1984C>A (p.Leu662Ile) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.1514C>A (n.1514C>A) c.1034C>A c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.1963C>A (p.Leu655Ile) | |
| 5 | g.149027749G>A | CA447399501 | SH3TC2 | c.1879C>T c.1983C>T (p.Leu661=) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.1513C>T (n.1513C>T) c.1033C>T c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.1962C>T (p.Leu654=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027749G>C | CA447399500 | SH3TC2 | c.1879C>G c.1983C>G (p.Leu661=) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.1513C>G (n.1513C>G) c.1033C>G c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.1962C>G (p.Leu654=) | |
| 5 | g.149027749G>T | CA447399499 | SH3TC2 | c.1879C>A c.1983C>A (p.Leu661=) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.1513C>A (n.1513C>A) c.1033C>A c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.1962C>A (p.Leu654=) | |
| 5 | g.149027750A= | CA1590312588 | SH3TC2 | c.1878T= c.1982T= (p.Leu661=) c.*1266T= (n.*1266T=) c.*1492T= (n.*1492T=) c.*1370T= (n.*1370T=) c.1512T= (n.1512T=) c.1032T= c.*1762T= (n.*1762T=) c.1961T= (p.Leu654=) | |
| 5 | g.149027750A>C | CA361667328 | SH3TC2 | c.1878T>G c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.1512T>G (n.1512T>G) c.1032T>G c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.1961T>G (p.Leu654Arg) | |
| 5 | g.149027750A>G | CA342374 | SH3TC2 | c.1878T>C c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.1512T>C (n.1512T>C) c.1032T>C c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.1961T>C (p.Leu654Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027750A>T | CA361667329 | SH3TC2 | c.1878T>A c.1982T>A (p.Leu661His) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.1512T>A (n.1512T>A) c.1032T>A c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.1961T>A (p.Leu654His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027751G>A | CA361667330 | SH3TC2 | c.1877C>T c.1981C>T (p.Leu661Phe) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.1511C>T (n.1511C>T) c.1031C>T c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.1960C>T (p.Leu654Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027751G>C | CA361667331 | SH3TC2 | c.1877C>G c.1981C>G (p.Leu661Val) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.1511C>G (n.1511C>G) c.1031C>G c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.1960C>G (p.Leu654Val) | |
| 5 | g.149027751G= | CA1590312589 | SH3TC2 | c.1877C= c.1981C= (p.Leu661=) c.*1265C= (n.*1265C=) c.*1491C= (n.*1491C=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.1511C= (n.1511C=) c.1031C= c.*1761C= (n.*1761C=) c.1960C= (p.Leu654=) | |
| 5 | g.149027751G>T | CA3499080 | SH3TC2 | c.1877C>A c.1981C>A (p.Leu661Ile) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.1511C>A (n.1511C>A) c.1031C>A c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.1960C>A (p.Leu654Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.149027752C>A | CA361667332 | SH3TC2 | c.1876G>T c.1980G>T (p.Gln660His) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.1510G>T (n.1510G>T) c.1030G>T c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.1959G>T (p.Gln653His) | |
| 5 | g.149027752C= | CA1590312590 | SH3TC2 | c.1876G= c.1980G= (p.Gln660=) c.*1264G= (n.*1264G=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.*1368G= (n.*1368G=) c.1510G= (n.1510G=) c.1030G= c.*1760G= (n.*1760G=) c.1959G= (p.Gln653=) | |
| 5 | g.149027752C>G | CA361667333 | SH3TC2 | c.1876G>C c.1980G>C (p.Gln660His) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.1510G>C (n.1510G>C) c.1030G>C c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.1959G>C (p.Gln653His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027752C>T | CA128984814 | SH3TC2 | c.1876G>A c.1980G>A (p.Gln660=) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.1510G>A (n.1510G>A) c.1030G>A c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.1959G>A (p.Gln653=) | dbSNP |
| 5 | g.149027753T>A | CA361667336 | SH3TC2 | c.1875A>T c.1979A>T (p.Gln660Leu) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.1509A>T (n.1509A>T) c.1029A>T c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.1958A>T (p.Gln653Leu) | |
| 5 | g.149027753T>C | CA361667335 | SH3TC2 | c.1875A>G c.1979A>G (p.Gln660Arg) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.1509A>G (n.1509A>G) c.1029A>G c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.1958A>G (p.Gln653Arg) | |
| 5 | g.149027753T>G | CA361667334 | SH3TC2 | c.1875A>C c.1979A>C (p.Gln660Pro) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.1509A>C (n.1509A>C) c.1029A>C c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.1958A>C (p.Gln653Pro) | |
| 5 | g.149027754G>A | CA361667337 | SH3TC2 | c.1874C>T c.1978C>T (p.Gln660Ter) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.1508C>T (n.1508C>T) c.1028C>T c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.1957C>T (p.Gln653Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027754G>C | CA361667338 | SH3TC2 | c.1874C>G c.1978C>G (p.Gln660Glu) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.1508C>G (n.1508C>G) c.1028C>G c.*1758C>G (n.*1758C>G) c.1957C>G (p.Gln653Glu) | |
| 5 | g.149027754G= | CA1590312591 | SH3TC2 | c.1874C= c.1978C= (p.Gln660=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.*1488C= (n.*1488C=) c.*1366C= (n.*1366C=) c.1508C= (n.1508C=) c.1028C= c.*1758C= (n.*1758C=) c.1957C= (p.Gln653=) | |
| 5 | g.149027754G>T | CA361667339 | SH3TC2 | c.1874C>A c.1978C>A (p.Gln660Lys) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.1508C>A (n.1508C>A) c.1028C>A c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.1957C>A (p.Gln653Lys) | |
| 5 | g.149027755C>A | CA447399507 | SH3TC2 | c.1873G>T c.1977G>T (p.Leu659=) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.1507G>T (n.1507G>T) c.1027G>T c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.1956G>T (p.Leu652=) | |
| 5 | g.149027755C= | CA1590312592 | SH3TC2 | c.1873G= c.1977G= (p.Leu659=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.*1487G= (n.*1487G=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.1507G= (n.1507G=) c.1027G= c.*1757G= (n.*1757G=) c.1956G= (p.Leu652=) | |
| 5 | g.149027755C>G | CA447399508 | SH3TC2 | c.1873G>C c.1977G>C (p.Leu659=) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.1507G>C (n.1507G>C) c.1027G>C c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.1956G>C (p.Leu652=) | |
| 5 | g.149027755C>T | CA447399510 | SH3TC2 | c.1873G>A c.1977G>A (p.Leu659=) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.1507G>A (n.1507G>A) c.1027G>A c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.1956G>A (p.Leu652=) | dbSNP |
| 5 | g.149027756A>C | CA361667340 | SH3TC2 | c.1872T>G c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.1506T>G (n.1506T>G) c.1026T>G c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.1955T>G (p.Leu652Arg) | |
| 5 | g.149027756A>G | CA361667341 | SH3TC2 | c.1872T>C c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.1506T>C (n.1506T>C) c.1026T>C c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.1955T>C (p.Leu652Pro) | |
| 5 | g.149027756A>T | CA361667342 | SH3TC2 | c.1872T>A c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.1506T>A (n.1506T>A) c.1026T>A c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.1955T>A (p.Leu652Gln) | |
| 5 | g.149027757G>A | CA447399511 | SH3TC2 | c.1871C>T c.1975C>T (p.Leu659=) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.1505C>T (n.1505C>T) c.1025C>T c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.1954C>T (p.Leu652=) | |
| 5 | g.149027757G>C | CA361667343 | SH3TC2 | c.1871C>G c.1975C>G (p.Leu659Val) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.1505C>G (n.1505C>G) c.1025C>G c.*1755C>G (n.*1755C>G) c.1954C>G (p.Leu652Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |