WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027730_149027744delinsCAGGAGGGTGTCCAG | CA1590312576 | SH3TC2 | c.1884_1898delinsCTGGACACCCTCCTG c.1988_2002delinsCTGGACACCCTCCTG (p.Ser663=) c.*1272_*1286delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1272_*1286delinsCTGGACACCCTCCTG) c.*1498_*1512delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1498_*1512delinsCTGGACACCCTCCTG) c.*1376_*1390delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1376_*1390delinsCTGGACACCCTCCTG) c.1518_1532delinsCTGGACACCCTCCTG (n.1518_1532delinsCTGGACACCCTCCTG) c.1038_1052delinsCTGGACACCCTCCTG c.*1768_*1782delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1768_*1782delinsCTGGACACCCTCCTG) c.1967_1981delinsCTGGACACCCTCCTG (p.Ser656=) | |
| 5 | g.149027733_149027746del | CA1590312577 | SH3TC2 | c.1884_1897del c.1988_2001del (p.Ser663CysfsTer3) c.*1272_*1285del (n.*1272_*1285del) c.*1498_*1511del (n.*1498_*1511del) c.*1376_*1389del (n.*1376_*1389del) c.1518_1531del (n.1518_1531del) c.1038_1051del c.*1768_*1781del (n.*1768_*1781del) c.1967_1980del (p.Ser656CysfsTer3) | dbSNP |
| 5 | g.149027736G>A | CA3499078 | SH3TC2 | c.1892C>T c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.1526C>T (n.1526C>T) c.1046C>T c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.1975C>T (p.Pro659Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027736G>C | CA361667300 | SH3TC2 | c.1892C>G c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.1526C>G (n.1526C>G) c.1046C>G c.*1776C>G (n.*1776C>G) c.1975C>G (p.Pro659Ala) | |
| 5 | g.149027736G= | CA1590312580 | SH3TC2 | c.1892C= c.1996C= (p.Pro666=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.*1506C= (n.*1506C=) c.*1384C= (n.*1384C=) c.1526C= (n.1526C=) c.1046C= c.*1776C= (n.*1776C=) c.1975C= (p.Pro659=) | |
| 5 | g.149027736G>T | CA361667301 | SH3TC2 | c.1892C>A c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.1526C>A (n.1526C>A) c.1046C>A c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.1975C>A (p.Pro659Thr) | |
| 5 | g.149027737G>A | CA3499079 | SH3TC2 | c.1891C>T c.1995C>T (p.His665=) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.1525C>T (n.1525C>T) c.1045C>T c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.1974C>T (p.His658=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027737G>C | CA361667302 | SH3TC2 | c.1891C>G c.1995C>G (p.His665Gln) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.1525C>G (n.1525C>G) c.1045C>G c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.1974C>G (p.His658Gln) | |
| 5 | g.149027737G= | CA1590312581 | SH3TC2 | c.1891C= c.1995C= (p.His665=) c.*1279C= (n.*1279C=) c.*1505C= (n.*1505C=) c.*1383C= (n.*1383C=) c.1525C= (n.1525C=) c.1045C= c.*1775C= (n.*1775C=) c.1974C= (p.His658=) | |
| 5 | g.149027737G>T | CA361667303 | SH3TC2 | c.1891C>A c.1995C>A (p.His665Gln) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.1525C>A (n.1525C>A) c.1045C>A c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.1974C>A (p.His658Gln) | |
| 5 | g.149027738T>A | CA361667305 | SH3TC2 | c.1890A>T c.1994A>T (p.His665Leu) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.1044A>T c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.1973A>T (p.His658Leu) | |
| 5 | g.149027738T>C | CA361667306 | SH3TC2 | c.1890A>G c.1994A>G (p.His665Arg) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.1044A>G c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.1973A>G (p.His658Arg) | |
| 5 | g.149027738T>G | CA361667304 | SH3TC2 | c.1890A>C c.1994A>C (p.His665Pro) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.1044A>C c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.1973A>C (p.His658Pro) | dbSNP |
| 5 | g.149027738T= | CA1590312582 | SH3TC2 | c.1890A= c.1994A= (p.His665=) c.*1278A= (n.*1278A=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.*1382A= (n.*1382A=) c.1524A= (n.1524A=) c.1044A= c.*1774A= (n.*1774A=) c.1973A= (p.His658=) | |
| 5 | g.149027738dup | CA2768853362 | SH3TC2 | c.1890dup c.1994dup (p.His665GlnfsTer6) c.*1278dup (n.*1278dup) c.*1504dup (n.*1504dup) c.*1382dup (n.*1382dup) c.1524dup (n.1524dup) c.1044dup c.*1774dup (n.*1774dup) c.1973dup (p.His658GlnfsTer6) | |
| 5 | g.149027739G>A | CA361667308 | SH3TC2 | c.1889C>T c.1993C>T (p.His665Tyr) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.1523C>T (n.1523C>T) c.1043C>T c.*1773C>T (n.*1773C>T) c.1972C>T (p.His658Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027739G>C | CA361667307 | SH3TC2 | c.1889C>G c.1993C>G (p.His665Asp) c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.1523C>G (n.1523C>G) c.1043C>G c.*1773C>G (n.*1773C>G) c.1972C>G (p.His658Asp) | |
| 5 | g.149027739G= | CA1590312583 | SH3TC2 | c.1889C= c.1993C= (p.His665=) c.*1277C= (n.*1277C=) c.*1503C= (n.*1503C=) c.*1381C= (n.*1381C=) c.1523C= (n.1523C=) c.1043C= c.*1773C= (n.*1773C=) c.1972C= (p.His658=) | |
| 5 | g.149027739G>T | CA361667309 | SH3TC2 | c.1889C>A c.1993C>A (p.His665Asn) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.1523C>A (n.1523C>A) c.1043C>A c.*1773C>A (n.*1773C>A) c.1972C>A (p.His658Asn) | |
| 5 | g.149027740T>A | CA447399485 | SH3TC2 | c.1888A>T c.1992A>T (p.Gly664=) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.1042A>T c.*1772A>T (n.*1772A>T) c.1971A>T (p.Gly657=) | |
| 5 | g.149027740T>C | CA447399486 | SH3TC2 | c.1888A>G c.1992A>G (p.Gly664=) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1042A>G c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.1971A>G (p.Gly657=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027740T>G | CA447399487 | SH3TC2 | c.1888A>C c.1992A>C (p.Gly664=) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) c.1042A>C c.*1772A>C (n.*1772A>C) c.1971A>C (p.Gly657=) | |
| 5 | g.149027740T= | CA1590312584 | SH3TC2 | c.1888A= c.1992A= (p.Gly664=) c.*1276A= (n.*1276A=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.*1380A= (n.*1380A=) c.1522A= (n.1522A=) c.1042A= c.*1772A= (n.*1772A=) c.1971A= (p.Gly657=) | |
| 5 | g.149027741C>A | CA361667310 | SH3TC2 | c.1887G>T c.1991G>T (p.Gly664Val) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.1521G>T (n.1521G>T) c.1041G>T c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.1970G>T (p.Gly657Val) | |
| 5 | g.149027741C>G | CA361667311 | SH3TC2 | c.1887G>C c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.1521G>C (n.1521G>C) c.1041G>C c.*1771G>C (n.*1771G>C) c.1970G>C (p.Gly657Ala) | |
| 5 | g.149027741C>T | CA361667312 | SH3TC2 | c.1887G>A c.1991G>A (p.Gly664Glu) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.1521G>A (n.1521G>A) c.1041G>A c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.1970G>A (p.Gly657Glu) | |
| 5 | g.149027742C>A | CA361667313 | SH3TC2 | c.1886G>T c.1990G>T (p.Gly664Ter) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.1520G>T (n.1520G>T) c.1040G>T c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.1969G>T (p.Gly657Ter) | |
| 5 | g.149027742C>G | CA361667314 | SH3TC2 | c.1886G>C c.1990G>C (p.Gly664Arg) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.1520G>C (n.1520G>C) c.1040G>C c.*1770G>C (n.*1770G>C) c.1969G>C (p.Gly657Arg) | |
| 5 | g.149027742C>T | CA361667315 | SH3TC2 | c.1886G>A c.1990G>A (p.Gly664Arg) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.1520G>A (n.1520G>A) c.1040G>A c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.1969G>A (p.Gly657Arg) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027743A= | CA1590312585 | SH3TC2 | c.1885T= c.1989T= (p.Ser663=) c.*1273T= (n.*1273T=) c.*1499T= (n.*1499T=) c.*1377T= (n.*1377T=) c.1519T= (n.1519T=) c.1039T= c.*1769T= (n.*1769T=) c.1968T= (p.Ser656=) | |
| 5 | g.149027743A>C | CA447399489 | SH3TC2 | c.1885T>G c.1989T>G (p.Ser663=) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.1519T>G (n.1519T>G) c.1039T>G c.*1769T>G (n.*1769T>G) c.1968T>G (p.Ser656=) | dbSNP |
| 5 | g.149027743A>G | CA447399491 | SH3TC2 | c.1885T>C c.1989T>C (p.Ser663=) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.1519T>C (n.1519T>C) c.1039T>C c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.1968T>C (p.Ser656=) | |
| 5 | g.149027743A>T | CA447399493 | SH3TC2 | c.1885T>A c.1989T>A (p.Ser663=) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.1519T>A (n.1519T>A) c.1039T>A c.*1769T>A (n.*1769T>A) c.1968T>A (p.Ser656=) | |
| 5 | g.149027744G>A | CA361667316 | SH3TC2 | c.1884C>T c.1988C>T (p.Ser663Phe) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.1518C>T (n.1518C>T) c.1038C>T c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.1967C>T (p.Ser656Phe) | |
| 5 | g.149027744G>C | CA361667317 | SH3TC2 | c.1884C>G c.1988C>G (p.Ser663Cys) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.1518C>G (n.1518C>G) c.1038C>G c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.1967C>G (p.Ser656Cys) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027744G= | CA1590312586 | SH3TC2 | c.1884C= c.1988C= (p.Ser663=) c.*1272C= (n.*1272C=) c.*1498C= (n.*1498C=) c.*1376C= (n.*1376C=) c.1518C= (n.1518C=) c.1038C= c.*1768C= (n.*1768C=) c.1967C= (p.Ser656=) | |
| 5 | g.149027744G>T | CA361667318 | SH3TC2 | c.1884C>A c.1988C>A (p.Ser663Tyr) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.1518C>A (n.1518C>A) c.1038C>A c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.1967C>A (p.Ser656Tyr) | |
| 5 | g.149027745A>C | CA361667319 | SH3TC2 | c.1883T>G c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.1517T>G (n.1517T>G) c.1037T>G c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.1966T>G (p.Ser656Ala) | |
| 5 | g.149027745A>G | CA361667320 | SH3TC2 | c.1883T>C c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.1517T>C (n.1517T>C) c.1037T>C c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.1966T>C (p.Ser656Pro) | |
| 5 | g.149027745A>T | CA361667321 | SH3TC2 | c.1883T>A c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.1517T>A (n.1517T>A) c.1037T>A c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.1966T>A (p.Ser656Thr) | |
| 5 | g.149027746G>A | CA447399495 | SH3TC2 | c.1882C>T c.1986C>T (p.Leu662=) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.1516C>T (n.1516C>T) c.1036C>T c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.1965C>T (p.Leu655=) | |
| 5 | g.149027746G>C | CA447399497 | SH3TC2 | c.1882C>G c.1986C>G (p.Leu662=) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.1516C>G (n.1516C>G) c.1036C>G c.*1766C>G (n.*1766C>G) c.1965C>G (p.Leu655=) | |
| 5 | g.149027746G>T | CA447399496 | SH3TC2 | c.1882C>A c.1986C>A (p.Leu662=) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.1516C>A (n.1516C>A) c.1036C>A c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.1965C>A (p.Leu655=) | |
| 5 | g.149027747A= | CA1590312587 | SH3TC2 | c.1881T= c.1985T= (p.Leu662=) c.*1269T= (n.*1269T=) c.*1495T= (n.*1495T=) c.*1373T= (n.*1373T=) c.1515T= (n.1515T=) c.1035T= c.*1765T= (n.*1765T=) c.1964T= (p.Leu655=) | |
| 5 | g.149027747A>C | CA361667324 | SH3TC2 | c.1881T>G c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.1515T>G (n.1515T>G) c.1035T>G c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.1964T>G (p.Leu655Arg) | |
| 5 | g.149027747A>G | CA361667323 | SH3TC2 | c.1881T>C c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.1515T>C (n.1515T>C) c.1035T>C c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.1964T>C (p.Leu655Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027747A>T | CA361667322 | SH3TC2 | c.1881T>A c.1985T>A (p.Leu662His) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.1515T>A (n.1515T>A) c.1035T>A c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.1964T>A (p.Leu655His) | |
| 5 | g.149027748G>A | CA361667325 | SH3TC2 | c.1880C>T c.1984C>T (p.Leu662Phe) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.1514C>T (n.1514C>T) c.1034C>T c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.1963C>T (p.Leu655Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027748G>C | CA361667326 | SH3TC2 | c.1880C>G c.1984C>G (p.Leu662Val) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.1514C>G (n.1514C>G) c.1034C>G c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.1963C>G (p.Leu655Val) | |
| 5 | g.149027748G>T | CA361667327 | SH3TC2 | c.1880C>A c.1984C>A (p.Leu662Ile) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.1514C>A (n.1514C>A) c.1034C>A c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.1963C>A (p.Leu655Ile) |